第10章基因突变

1、 第十章第十章 基因突变基因突变 10.1 基因突变的概说基因突变的概说 一、基因突变（一、基因突变（genic mutation）的概念）的概念 所谓所谓基因突变基因突变，就是，就是一个基因变为它的一个基因变为它的等位基因等位基因。基因突变是染色体上一个座位内的遗。基因突变是染色体上一个座位内的遗传物质的变化，所以也称作传物质的变化，所以也称作点突变点突变（point mutation）。）。 基因突变基因突变是摩尔根于是摩尔根于1910年年首先肯定的，他在大量的首先肯定的，他在大量的红眼果绳中发现了一只红眼果绳中发现了一只白眼白眼突变突变果绳。果绳。大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广

2、泛存在大量研究表明在动、植物以及细菌、病毒中广泛存在基因突变的现象。基因突变的现象。1. 基因突变广泛存在：基因突变广泛存在： 如：黑眼睛老鼠如：黑眼睛老鼠红眼白老鼠；红眼白老鼠； 黄种人黄种人白化人，出现频率约白化人，出现频率约510万分之一万分之一 小麦红粒小麦红粒白粒；白粒； 水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。水稻矮生性、棉花短果枝、玉米的糯性胚乳等性状。 基因突变而表现突变性状的细胞或个体基因突变而表现突变性状的细胞或个体突变体突变体(mutant)，或称，或称突变型突变型。 自然界生物性状突变的现象自然界生物性状突变的现象不同皮色的老鼠不同肤色的蛇不同翅形的果蝇不同翅形的

3、果蝇不同眼色的果蝇不同眼色的果蝇果蝇的眼色果蝇的眼色孔雀翅膀羽色的变化孔雀翅膀羽色的变化株高突变株高突变株高突变株高突变彩色棉彩色棉苹果熟期变异苹果熟期变异牛舌草白色突变牛舌草白色突变花色体细胞突变花色体细胞突变不同颜色的牵牛花不同颜色的牵牛花 现在遗传学上指的突变一般指基因突变。现在遗传学上指的突变一般指基因突变。 基因突变基因突变: 由于由于基因内部某一位点的结构基因内部某一位点的结构发生改变（化学变化）发生改变（化学变化）,使其由原来的存在使其由原来的存在状态而变为另一种新的存在状态状态而变为另一种新的存在状态,即变为它即变为它的等位基因。又称为点突变（的等位基因。又称为点突变（poin

4、t mutation）。带有突变基因的细胞或个体）。带有突变基因的细胞或个体叫做突变体（叫做突变体（mutant）。基因突变是可以）。基因突变是可以遗传的。遗传的。 类别类别: 按其发生的原因可分为按其发生的原因可分为 (1)自发突变（自发突变（spontaneous mutation）。）。在自然情况下发生的突变。在自然情况下发生的突变。 (2)诱发突变（诱发突变（induced mutation）。人们）。人们有意识地利用物理、化学诱变因素引起的有意识地利用物理、化学诱变因素引起的突变突变 。（射线、温度）。（射线、温度）。 这两类突变在表现形式上没有原则上的区这两类突变在表现形式上没有原

5、则上的区别。别。 类别类别:按其表形特征可分为按其表形特征可分为 (1)形态突变型（形态突变型（mirphological mutation）。泛）。泛指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上指外形改变的突变型。因为这类突变可在外观上看到看到,所以又称可见突变（所以又称可见突变（visible m.）。）。 (2)致死突变型（致死突变型（lethal mulations）:能引起个体能引起个体死亡或生活力明显下降的突变型。分显隐性、全死亡或生活力明显下降的突变型。分显隐性、全致死（致死（90%）、半致死（）、半致死（5090%）、低活性）、低活性（5010%）。隐性致死较为常见。）。隐性致死

6、较为常见。 (3)条件致死突变型条件致死突变型:在一定条件下表现致死而在另在一定条件下表现致死而在另外条件下能成活的突变型（外条件下能成活的突变型（conditional lethal mutation）。）。t4的温度敏感型在的温度敏感型在25时能成时能成活活,42致死。致死。 (4)生化突变型（生化突变型（biochemical mutation）。没有）。没有形态效应但导致某种特定生化功能改变的突变型。形态效应但导致某种特定生化功能改变的突变型。表现在补充培养基上能生长。表现在补充培养基上能生长。 事实上事实上,以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有以上类型相互之间是有交叉的。几乎所有突变

7、都是生化突变。突变都是生化突变。 二、突变的一般特征二、突变的一般特征 1.突变发生的时期和部位突变发生的时期和部位 (1)可发生在任何时期（体细胞、性细胞）。可发生在任何时期（体细胞、性细胞）。 (2)生殖细胞的突变频率高于体细胞生殖细胞的突变频率高于体细胞,减数分裂晚期减数分裂晚期,性细胞形成前为多。在合子中性细胞形成前为多。在合子中,隐性基因受到显性隐性基因受到显性基因的复盖。基因的复盖。 (3)体细胞体细胞:显性或纯合状态才能表现。出现嵌合体显性或纯合状态才能表现。出现嵌合体（mosaic）。（叶芽）。（叶芽枝条枝条,花芽花芽花果实）。花果实）。体细胞突变可通过有性或无性繁殖保留。体细

8、胞突变可通过有性或无性繁殖保留。 2.突变频率（突变频率（mutation rate） 突变率指在一个世代中或一定时间内突变率指在一个世代中或一定时间内,在特定的条在特定的条件下件下,一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性一个细胞发生某一基因突变的概率。在有性生殖的生物中生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中有多突变率通常用一定数目配子中有多少突变型配子来表示少突变型配子来表示,在无性繁殖的细菌中则用一在无性繁殖的细菌中则用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。表示。 (1)突变的稀有性突变的稀有性 突变率是很低的。高等突变率是很低的。高

9、等10-510-8；细菌；细菌10-410-10（繁殖快（繁殖快,易获得突变体）。易获得突变体）。反应了物种的基因的相对稳定性。反应了物种的基因的相对稳定性。 (2)在一定条件下在一定条件下,不同生物及同一生物的不同基因不同生物及同一生物的不同基因的突变率是不同的的突变率是不同的,但相对稳定。但相对稳定。 (3)突变率受到生物体内生理生化状态以及外界环突变率受到生物体内生理生化状态以及外界环境条件的影响境条件的影响,其中以年龄和温度的影响较为明显。其中以年龄和温度的影响较为明显。如种子老化所发生的变化。如种子老化所发生的变化。 3.突变的可逆性突变的可逆性 (1)正突变（正突变（forward

10、 mutation）:野生型基因野生型基因等位基因突变型。等位基因突变型。 (2)回复突变（回复突变（back mutation）:突变型基因突变型基因野野生型基因。生型基因。 (3)回复突变率一般低于正突变。回复突变率一般低于正突变。 (4)真正的回复突变很少发生。常被第二个位点的真正的回复突变很少发生。常被第二个位点的突变所抑制突变所抑制,抑制因子突变（抑制因子突变（suppressor mutation）。区别方法）。区别方法:前者与野生型杂交不能出前者与野生型杂交不能出现重组型（突变型重新出现）。现重组型（突变型重新出现）。 (5)回复突变的有无是区别基因突变与染色体缺失回复突变的有无

11、是区别基因突变与染色体缺失或重复的一个标志。或重复的一个标志。 4.突变的多方向性突变的多方向性:同一基因可突变为多个等位基同一基因可突变为多个等位基因。突变的基因可以再突变。因此因。突变的基因可以再突变。因此,在一个群体里在一个群体里,同一座位上可以有三个以上的等位基因。这一系同一座位上可以有三个以上的等位基因。这一系列的等位基因就叫做列的等位基因就叫做复等位基因复等位基因。这是由于同一。这是由于同一座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。如座位内的不同位点上的结构发生变化产生的。如亚洲瓢虫亚洲瓢虫,鞘翅鞘翅15个色斑突变型。个色斑突变型。 (1)突变的方向不是无限的突变的方向不是无限的,只

12、能在一定范围只能在一定范围内变化。内变化。 (2)由于同一座位上不同位点的结构发生变由于同一座位上不同位点的结构发生变化。化。 (3)不论复等位基因有多少不论复等位基因有多少,在一个在一个2倍体的倍体的体细胞中只有体细胞中只有2个个,配子中只有一个。配子中只有一个。 5.突变的重演性。同种生物相同的基因突变突变的重演性。同种生物相同的基因突变可以在不同的个体间重复出现。可以在不同的个体间重复出现。 6.突变的有害性和有利性。突变的有害性和有利性。 (1)大多数有害或不利。大多数有害或不利。 (2)少数有利。如抗病性、早熟性、抗倒伏、微生物。少数有利。如抗病性、早熟性、抗倒伏、微生物。 (3)有

13、利有害是相对的。雄性不育、落粒性。有利有害是相对的。雄性不育、落粒性。 三、自发突变的原因三、自发突变的原因 1.辐射。辐射。 2.温度的极端变化。温度的极端变化。 过高或过低。过高或过低。 3.化学物质化学物质 主要主要 4.体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质体内或细胞内某些生理、生化过程所产生的物质的作用。的作用。(1)种子贮藏久了种子贮藏久了,常常增加突变率。常常增加突变率。(2)用陈用陈种子（烟草）油处理新鲜种子种子（烟草）油处理新鲜种子,使突变率增加。使突变率增加。(3)番番茄在很干燥的条件下茄在很干燥的条件下,提高细胞的渗透压提高细胞的渗透压 10.2 突变的检出突变的检出

14、 一、果蝇突变的检出一、果蝇突变的检出 1.果蝇果蝇x染色体上的隐性突变，特别是致死突变。染色体上的隐性突变，特别是致死突变。 用用muller-5技术技术 muller-5品系的品系的x染色体上带有染色体上带有b（bar，棒眼）和，棒眼）和wa（apri-cot，杏色眼）一些倒位，可以抑制，杏色眼）一些倒位，可以抑制muller-5的的x染色体与野生型染色体与野生型x染色体的重组。染色体的重组。 （1）原理与过程）原理与过程 实验时，把野外采集的，或经过诱变处理的雄蝇，实验时，把野外采集的，或经过诱变处理的雄蝇，与与muller-5雌蝇交配，得到子一代后，做单对交配，看子雌蝇交配，得到子一代

15、后，做单对交配，看子二代的分离情况。如有致死突变，子二代中没有野生型二代的分离情况。如有致死突变，子二代中没有野生型雄蝇，如有隐性的可见突变，则除雄蝇，如有隐性的可见突变，则除muller-5雄蝇外，出现雄蝇外，出现具有可见突变的雄蝇（图具有可见突变的雄蝇（图10-3）。）。 （2）不足之处）不足之处 只能检出只能检出完全致死（完全致死（100致死）的隐性基因致死）的隐性基因，而且这种，而且这种致死作用要发生在成蛹期以前。致死作用要发生在成蛹期以前。 有时有时y染色体上有些正常作用的基因，可降低染色体上有些正常作用的基因，可降低x的致死作的致死作用。但我们要分析的主要是子二代的雄蝇的致死作用，

16、所用。但我们要分析的主要是子二代的雄蝇的致死作用，所以有时结果受到影响，不能正确地估计隐性致死突变率。以有时结果受到影响，不能正确地估计隐性致死突变率。 优点优点 子二代中有野生型雄蝇，还是没有野生型雄蝇，子二代中有野生型雄蝇，还是没有野生型雄蝇，可以客观地决定。（也就是有没有致死突变）可以客观地决定。（也就是有没有致死突变） 致死基因致死基因存在于子二代杂合体雌蝇中，可供进一步研究之用。存在于子二代杂合体雌蝇中，可供进一步研究之用。可可研究致死基因在杂合体中的作用。研究致死基因在杂合体中的作用。也可检出可见突变，也可检出可见突变，但同时具有致死作用时，则无法检出。但同时具有致死作用时，则无法

17、检出。 cib方法方法: 果蝇果蝇cib品系品系: x染色体上染色体上,有一个隐性致死有一个隐性致死基因基因i,纯合致死纯合致死,显性棒眼基因显性棒眼基因b,（鉴别）（鉴别）,一个大的倒位一个大的倒位c（防止（防止x染色体间的交换）。染色体间的交换）。 交配继代交配继代: 只经只经2代代,就可鉴定出就可鉴定出x染色体上的隐性突变染色体上的隐性突变 2.用平衡致死系统检出常染色体上的变突平衡致死系统检出常染色体上的变突基因基因 检出果蝇的第二染色体上的突变基因检出果蝇的第二染色体上的突变基因 一条第一条第2染色体上有一显性基因染色体上有一显性基因cy（curly，翻翅），纯合致死，同时还有一个大

18、倒位。翻翅），纯合致死，同时还有一个大倒位。另一条第另一条第2染色体上有另一显性基因染色体上有另一显性基因 s（star，星状眼），也是纯合致死的。，星状眼），也是纯合致死的。 从而这就是平衡致死系统。这个系统同时从而这就是平衡致死系统。这个系统同时又是倒位杂合体。又是倒位杂合体。 二、链孢霉突变的检出二、链孢霉突变的检出 链孢霉中，营养突变的筛选（链孢霉中，营养突变的筛选（screening）方法是方法是beadle和和tatum（1945年）最初提年）最初提出来的。出来的。 1原理原理 利用营养缺陷型在基本培养基上不能生长，利用营养缺陷型在基本培养基上不能生长，从而检出营养突变型菌株。从而

19、检出营养突变型菌株。 2方法（图方法（图10-5） 3突变基因的确定突变基因的确定 为了进一步确定发生的变异是由一个基因控制的，把为了进一步确定发生的变异是由一个基因控制的，把检查出来的突变型，跟不同交配型的野生型交配，看由此检查出来的突变型，跟不同交配型的野生型交配，看由此产生的子囊孢子的发育，表现出什么样的分离现象，如表产生的子囊孢子的发育，表现出什么样的分离现象，如表现为现为1 1的分离，即的分离，即4个是野生型，个是野生型，4个是突变型，那就个是突变型，那就表明是一个基因的突变（图表明是一个基因的突变（图10-6）。）。 三、人的突变的检出三、人的突变的检出 在人中，上述方法自然不能用

20、，在人中，上述方法自然不能用，所以突变的检出得依靠家系分析所以突变的检出得依靠家系分析（pedigree analysis）和出生调查。）和出生调查。 10.3 诱发突变诱发突变 各种辐射，如各种辐射，如射线、射线、射线、中子、质子及紫外射线、中子、质子及紫外线（线（ultraviolet，uv）等都有诱变作用。）等都有诱变作用。 意义意义 提供一些新的有效方法，可以得到很多提供一些新的有效方法，可以得到很多遗传学分析和育种上有用突变品系；遗传学分析和育种上有用突变品系； 通过诱发突变可以用来研究突变过程的性质；通过诱发突变可以用来研究突变过程的性质； 证明高能辐射（证明高能辐射（high-e

21、nergy radiation）和相）和相当数目的化学品，不仅对直接接触到的人造成伤当数目的化学品，不仅对直接接触到的人造成伤害，而且对他们的后代也有潜在的危险。害，而且对他们的后代也有潜在的危险。 一、辐射和诱变一、辐射和诱变 诱发突变的种类跟自发突变很相类似。诱发突变的种类跟自发突变很相类似。辐射剂量低时，诱发突变率是自发突变率的几十倍，辐辐射剂量低时，诱发突变率是自发突变率的几十倍，辐射剂量高时，诱变率可达自发突变率的几百倍以上射剂量高时，诱变率可达自发突变率的几百倍以上 1.电离辐射引起遗传损伤的途径，大部分还未了解，但是电离辐射引起遗传损伤的途径，大部分还未了解，但是它们可能以两种方

22、式改变染色体的结构：它们可能以两种方式改变染色体的结构： 直接的，通过量子（直接的，通过量子（quanta energy）击中）击中染色体，好象子弹击中靶子一样；染色体，好象子弹击中靶子一样； 间接的，通过电离化（间接的，通过电离化（ionization），使细胞），使细胞内发生化学变化，转而使染色体在复制时产生异常。内发生化学变化，转而使染色体在复制时产生异常。 一般分裂中细胞比不分裂细胞对辐射敏感。一般分裂中细胞比不分裂细胞对辐射敏感。 2.电离辐射的遗传学效应电离辐射的遗传学效应 电离辐射可诱发基因突变和染色体断电离辐射可诱发基因突变和染色体断裂，它们的频率跟辐射剂量成正比。在一裂，它们

23、的频率跟辐射剂量成正比。在一定范围内，存在着线性关系。定范围内，存在着线性关系。 但是与倒位、但是与倒位、易位和缺失不是线性关系，因为这些畸变易位和缺失不是线性关系，因为这些畸变需要一个细胞内有两个断裂，然后断片以需要一个细胞内有两个断裂，然后断片以新的方式连接起来，所以并不预期有线性新的方式连接起来，所以并不预期有线性关系。关系。 辐射效应是累积的。辐射效应是累积的。 处理果蝇处理果蝇精子，诱发的突变数跟接受的照射量成正精子，诱发的突变数跟接受的照射量成正比，而跟照射的方式无关。比，而跟照射的方式无关。 二、紫外线照射诱变二、紫外线照射诱变 紫外线照射（紫外线照射（ultraviolet radiation）也可诱发突）也可诱发突变，但不及电离辐射有效。紫外线也是电磁辐射，跟变，但不及电离辐射有效。紫外线也是电磁辐射，跟x射射线一样；但穿透性很弱，