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文档简介

1、制作制作主讲主讲:沈艺沈艺人类遗传病人类遗传病我国遗传的发病状况:我国遗传的发病状况: 每年新出生的儿童中,有先每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约天性缺陷的约1.3%1.3%,其中,其中70%70%以以上是遗传因素所致。在自然流产上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约儿中,约50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起的!的!我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的三体综合症的人就在人就在100100万以上。万以上。 统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害轻重不同的遗传病!害轻重不同的遗传病!概念:概念: 遗传病是指由于遗传物质改变而

2、引起遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型(一)单基因遗传病(一)单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现目前已发现65006500多种多种. .显性致病基因显性致病基因常染色体:常染色体:伴伴x x染色体:染色体:并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体:伴伴x x染色体染色体:白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血

3、友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良概念:概念: 由多对等位基因控制。常表现出家族性由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。聚集现象,且比较容易受环境影响。(二)多基因遗传病(二)多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种,多种,如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。(三)、染色体异常遗传病(三)、染色体异常遗传病概念:概念: 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的

4、由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良传病。如性腺发育不良二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防资料:资料:1 1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷,其中陷,其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害遗传病

5、对人类的危害 危害人类健康,降危害人类健康,降低人口素质;给患者本低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给担;某些精神病患者给社会治安带来危害。社会治安带来危害。优生优生 运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施、遗传咨询:、遗传咨询: 、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”、产前诊断、产前诊断 1 1、禁止近亲结婚:、禁止近亲结婚: 通过遗传咨询可以让咨询者预先了通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性

6、疾病患儿的解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是预防遗传病发生的主出生,因此,它是预防遗传病发生的主要手段之一要手段之一 。提出建议提出建议检查检查、了解病史,作出遗传诊断了解病史,作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 产前诊断产前诊断 又叫做出生前诊断,这又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如生用专门的检测手段,如羊水检查、羊水检查、b b超检查、孕妇超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断查以及基因诊断等手段对等手段对孕妇进行检查,以便确定孕妇进行检查,

7、以便确定胎儿是否患有某种遗传病胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。或先天性疾病。人类基因组计划人类基因组计划简称:简称:启动时间:启动时间:完成时间:完成时间:目的目的:参加国:参加国:结果:结果:hgp (human genome project)hgp (human genome project)1990年2003年测定人类基因组的全部dna序列,解读其中包含的遗传信息美国,英国,德国,日本,法国,中国(1)人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容: : 人类第三号染

8、色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的万个碱基对的工作工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定的这一部分进行了详细分析,共测定亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定次以上,对人类基因组的实际贡献率为左次以上,对人类基因组的实际贡献率为左右,所有指标达到了右,所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”

9、的要求,所有数据已递交的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。费享用。并指并指 多指、并指:发生多指、并指:发生者的突变基因位于者的突变基因位于2 2号号染色体长臂上,患者除染色体长臂上,患者除手指畸形外,其他情况手指畸形外,其他情况与正常人相同。与正常人相同。多指多指软骨发育不全软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病( (显性致病基因显性致病基因a a引起的引起的) )。这种病。这种病的患者表现出异常的体态:四肢的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明

10、显;为明显; 腰椎过度前凸;腹部明腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由小。据研究,软骨发育不全是由致病基因致病基因a a导致长骨端部软骨细胞导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。生儿期。抗维生素抗维生素d d佝偻病佝偻病是由是由x x染色体上显染色体上显性基因控制的一种性基因控制的一种显性遗传病。患者显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。而导致

11、骨发育障碍。抗维生素佝偻病白化病白化病智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。(详述 )苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因p, p,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世

12、界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症一种由位于一种由位于x x染色体上隐染色体上隐性致病基因控制的一种性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿肠肌呈假性肥大,患儿多于多于4-54-5岁发病,岁发病,2020岁以岁以前死亡。前死亡。唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病2121三体综合征三体综合征先天性愚型 属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病

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