人教版教学课件基因突变和基因重组2011继续教育生物班

1、基因突变和基因重组2011年继续教育7期培训班制作者：古丽扎尔基因突变和基因重组现代遗传学认为，每个dna分子上有许多基因，这些基因分别控制着不同的性状，也就是说，基因是决定生物性状的基本单位。基因基因有遗传效应的有遗传效应的dna片段片段（是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位。）年代年代19世纪世纪60年代年代20世纪初世纪初期期20世纪世纪50年代以后年代以后人们对基因的认识过程人们对基因的认识过程 认识过程认识过程孟德尔提出，生物的性状是由遗传因子（逻辑推孟德尔提出，生物的性状是由遗传因子（逻辑推理而得）控制的。理而得）控制的。基因存在于染色体上，并且在染色体上呈直线排基因存在于

2、染色体上，并且在染色体上呈直线排列，得出结论列，得出结论染色体是基因的载体。（通过染色体是基因的载体。（通过果蝇的遗传实验而得）果蝇的遗传实验而得）随着随着dna双螺旋结构模型的提出，人们认识到双螺旋结构模型的提出，人们认识到了基因的本质，即基因是具有遗传效应的了基因的本质，即基因是具有遗传效应的dna片断。研究结果还表明，每一条染色体只含有一片断。研究结果还表明，每一条染色体只含有一个个dna分子，每个分子，每个dna分子上有很多基因，每分子上有很多基因，每个基因中又可以含有成百上千个脱氧核苷酸。由个基因中又可以含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因地脱氧核苷酸的排列顺序（碱基）不于不同基因

3、地脱氧核苷酸的排列顺序（碱基）不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。 翻译：以信使rna为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 场所：核糖体 dna分子的脱氧核苷酸的排列顺序决定了信使rna中核糖核苷酸的排列顺序，信使rna中核糖核苷酸的排列顺序又决定了氨基酸的排列顺序，氨基酸的排列顺序最终决定了蛋白质的结构和功能的特异性，从而使生物体表现出各种遗传性状。中心法则：表示了信息流的方向。该法则是对遗传物质及其作用原理的高度概括。基因对性状的控制：基因对性状的控制： 生物的性状主要是通过蛋白质来体现的，基因对性状的控制是通过dna控制蛋白质的

4、合成来实现的。过去有效的杀过去有效的杀虫药，为什么现在就虫药，为什么现在就不起作用了呢？不起作用了呢？你们大量使用你们大量使用杀虫药，我们可是杀虫药，我们可是兵多将广，兵多将广，变异变异类类型多着呢！型多着呢！生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在间存在性状差异性状差异的现象。的现象。什么是生物的变异？什么是生物的变异？什么叫“生物的变异”？是指亲子间和子代个体间的差异。变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？变异的类型可遗传变异生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的不遗传变异环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源:基因突变基因重组染色体变异染

5、色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变生物的变异生物的变异表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组染色体变异基因突变诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”这种差这种差异怎么造成的？异怎么造成的？一一.基因突变基因突变 实例：镰刀型细胞贫血症实例：镰刀型细胞贫血症圆饼型的红细胞圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

6、破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸异常异常基因突变的实例基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸正常正常 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变一.基因突变积极思维镰刀型细胞贫血症的病因是什么?圆饼型的红细胞镰刀状的红细胞镰刀型细胞贫血症的病因是什么?圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞脯氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸正常病人的血红蛋

7、白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析异常蛋白质蛋白质氨基酸氨基酸异常异常正常正常谷谷氨酸氨酸缬缬氨酸氨酸mrnag ag adna突变突变根本原因根本原因cttgaagtacatau相应性状的改变相应性状的改变相应蛋白质的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变相应氨基酸的改变mrnamrna分子中的碱基发生变化分子中的碱基发生变化dnadna分子中的碱基对发生变化分子中的碱基对发生变化具体变化过程具体变化过程: :这种变化可否遗传这种变化可否遗传? ?如何遗传？如何遗传？可以遗传可以遗传突变后的突变后的dnadna分分子复制子复制, ,通过减通过减数分裂形成带有数分裂形成带有

8、突变基因的生殖突变基因的生殖细胞细胞, ,并将突变并将突变基因传给下一代基因传给下一代. .cttcttgaagaa谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸dnadnamrnamrna氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质 正常正常异常异常guaguacatcatgtagta突变突变gaagaa_原因原因_原因原因根本根本直接直接镰刀型细胞贫血症病因的图解镰刀型细胞贫血症病因的图解cttgaa谷氨酸缬氨酸dnamrna氨基酸蛋白质正常异常guacatgta突变gaa直接原因根本原因 镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。病因：cttgaa谷氨酸缬氨酸dnamrna氨基酸蛋白质正

9、常异常guacatgta突变gaa直接原因根本原因镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。病因：脯氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析异常指发生在基因水平上的变异,是由于dna分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变1基因突变的概念: 指发生在基因水平上的变异,是由于dna分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变基因突变的概念:增增添添缺缺失失改改变变dnadna分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变

10、。 增添增添缺失缺失改变改变基因结构基因结构1.1.基因突变的概念基因突变的概念增增添添缺缺失失替替换换dna的碱基还有可能发生什么样的变化？的碱基还有可能发生什么样的变化？ 基因突变的类型atccgtaggc缺失（正常）attccgtaaggc aaccgttggca ccgt ggc替换增添思考：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？基因突变都会遗传给后代吗？取决于？基因突变发生的时期？细胞周期中的分裂间期a有丝分裂间期（体细胞）b减数第一次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代可以通过受精作用直接传给后代2.2.基因突变的原因基因突变的原因（1 1）自发突变（内因）自发突变（内因

11、） （2 2）诱变突变（外因）诱变突变（外因）物理因素：如物理因素：如x射线、激光等射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等生物因素：如病毒和某些细菌等 人工诱变育种人工诱变育种太空南瓜太空南瓜非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合aabbaabbab和和abab和和ab二二. .根本原因根本原因自然突变:自然发生的突变如:正常绵羊突变产生短腿安康羊诱发突变:在人为条件下发生的突变如:中子照射不抗锈病的燕麦种子,变成抗锈病个体太空椒普通青椒神奇的太空育种4基因突变的特点 普遍性普遍性: :自然界的物

12、种中广泛存在自然界的物种中广泛存在 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 稀有性稀有性: :自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010 5 5- - 1010-8-8 有害性有害性: :( (打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数有害多数有害, ,少数有利少数有利 不定向性：不定向性：a aa a或或a aa a例子基因突变的特点基因突变的特点 普遍性普遍性: :自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在 随机性随机性: :可发生在任何时期可发生在任何时期 稀有性稀有性: :自然界突变率很低：自然界突变率很低： 1010-5-51010-8-8 有害性有害性: :(

13、(打破对环境的适应性打破对环境的适应性) )多数多数有害有害, ,少数有利少数有利 不定向性不定向性生物界中普遍存在生物界中普遍存在普遍性普遍性个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位随机性随机性自然情况下突变频率很低自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性低频性多数对生物有害多数对生物有害多害少利性多害少利性突变是不定向的突变是不定向的不定向性不定向性3.3.基因突变的特点基因突变的特点基因突变不改变染色体上基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因的内部结构，使一个基因变成它的变成它的等位基因等位基因（aa或或aa）。）。5基

14、因突变发生的原因？引起基因突变的因素（致变因素）a.自然突变:自然发生的突变b.诱发突变:在人为条件下发生的突变如:正常绵羊突变产生短腿安康羊如:中子照射不抗锈病的燕麦种子,变成抗锈病个体物理因素；化学因素；生物因素例子化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。人工诱导基因突变常用方法：物理因素：包括x射线、紫外线、激光等；生物因素：病毒、细菌等。6人工诱变在育种上的应用成功率低成功率低, ,有利个体往往不多有利个体往往不多会出现返祖现象会出现返祖现象优点：提高突变率，缩短育种周期大副度改良某些性状缺点:成功率低成功率低, ,有利个体往往不多有利个体往往不多需大量处理材料需大量处理材料人工诱变在育种上

15、的应用人工诱变在育种上的应用诱变意义诱变意义: : 是创造动、植物是创造动、植物新新品种和微生物品种和微生物新新类类型的重要方法型的重要方法优点：优点：提高突变率提高突变率，缩短育种周期，缩短育种周期大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状缺点缺点: :物理方法：物理方法：x x射线、射线、射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等 化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等 （1 1）常用的方法：）常用的方法：基因突变的意义 基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。基因

16、突变的意义 是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。引发生物变异引发生物变异 4.4.基因突变的意义基因突变的意义: : 可以产生新的基因可以产生新的基因1 1、基因突变（、基因突变（ ）；基因重组（）；基因重组（ ）。）。 a a、产生新基因，不形成新基因型、产生新基因，不形成新基因型 b b、产生新基因，形成新基因型、产生新基因，形成新基因型 c c、不产生新基因，形成新基因型、不产生新基因，形成新基因型 d d、不产生新基因，不形成新基因型、不产生新基因，不形成新基因型b2 2、基因重组发生在、基因重组发生在

17、( )( ) a. a.有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 b.b.减数分裂形成配子减数分裂形成配子的过程中的过程中 c.c.受精作用形成受精卵受精作用形成受精卵的过程中的过程中 d.d.分裂间期，分裂间期，dnadna复制复制的过程中的过程中b3 3、人类能遗传的基因突变常发生在（人类能遗传的基因突变常发生在（ ） a.a.减数第一次分裂减数第一次分裂 b.b.四分体时期四分体时期 c.c.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 d.d.有丝分裂间期有丝分裂间期4 4、诱变育种的特点是、诱变育种的特点是( )( ) 能大幅度改良某些性状能大幅度改良某些性状 能形成新基因能

18、形成新基因 大多形成新物种大多形成新物种 一般对个体生存有利一般对个体生存有利 a.a. b. b. c. c. d. d.ac基因控制蛋白质的合成到底与基因控制生物的性状有什么关系呢？1、豌豆的圆粒与皱粒2、人的白化病3、囊性纤维病haltismantalalixix4、镰刀型贫血症1、豌豆的圆粒与皱粒、豌豆的圆粒与皱粒编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常合成淀粉含量高有效保水而圆鼓淀粉含量升高dna中插入一段外来dna序列打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成淀粉含量降低,蔗糖含量升高淀粉含量低,失水而皱缩1.一些基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状的。例如，

19、白化病患者的病因是，基因不正常而缺少酪氨酸酶，使得酪氨酸不能转变为黑色素。控制酶形成的基因异常控制酶形成的基因正常酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸酶正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素 酪氨酸能正常转化为黑色素缺乏黑色素而表现为白化病表现正常 基因通过控制基因通过控制酶的合成酶的合成来控制来控制代谢代谢的过程，进而控制生物体的的过程，进而控制生物体的性状性状。编码跨膜蛋白（cftr）的基因缺失了3个碱基对导致cftr蛋白缺少苯丙氨酸，影响了cftr蛋白结构使cftr转运氯离子的功能异常，患者支气管内黏液增多黏液增多，支气管管腔受阻，细菌大量繁殖，肺部功能严重受损控制血红蛋白形成的基因中一个碱基变化血红

20、蛋白的结构发生变化红细胞呈镰刀状容易破裂，患溶血性贫血 基因通过控制基因通过控制蛋白质的结构蛋白质的结构直直接控制生物体的接控制生物体的性状性状。 控制酶的合成来控制代谢 生物性状基因 控制蛋白质结构直接控制 生物性状上述涉及的性状都是由单个基因控制的，生物体的很多性状都是由多个基因共同决定的，如人的身高等。如下图是设想的一条生物合成途径的示意图。若将缺乏此途径中必需的某种酶的微生物置于含x的培养基中生长，发现微生物内有大量的m和l，但没有z，试问基因突变影响到哪种酶（ ）xyzlmb酶c酶e酶d酶a酶a、e酶b、b酶c、c酶d、a酶和d酶性状只是由基因决定的吗？还与其他因素有关系吗？基因对性

21、状的控制受环境因素的影响。基因与性状之间并不是简单的一一对应关系，有些性状是由多个基因决定的，有的基因可决定或影响多个性状。基因与基因、基因与环境、基因与基因产物之间存在复杂的相互关系，精细的调控着生物性状。基因（内因）环境（外因）性状（表现型）v基因是决定性状的主要因素。下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（）a、表现型相同，基因型不一定相同b基因型相同，表现型一定相同c在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同d在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同金鱼草的纯合红花植株与白花植株杂交，f1在强光低温条件下开红花，在遮阳高温条件下开白花，这个实例说明（）a、基因型是性状表现

22、的内在因素b表现型是基因型的表现形式c基因型相同，表现型一定相同d表现型是基因型与环境相互作用的结果甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（a合b），花中的紫色素才能合成。下列说法中，正确的是（）a、一种性状只能由一种基因控制b、基因在控制生物体的性状上是互不干扰的c、每种性状都是由两个基因控制的d基因之间存在相互作用dna的分布主要在染色体上细胞质内细胞核遗传细胞质遗传生物的遗传（所以说，染色体是dna的主要载体）细胞质遗传_孟德尔的遗传规律， 后代只表现出_的性状_和_中的dna中的基因都称为细胞质基因 线粒体dna的缺陷与数十种人

23、类的遗传病有关，这些疾病多与脑部和肌肉有关，如：线粒体脑肌病：乳酸中毒，中风样发作综合症，母系遗传病。表现 为身材矮小、多毛、头痛、肌无力、运动诱发呕吐、癫痫发 作、再发性脑损伤，并引起偏瘫、偏语线粒体肌病、肥厚性心肌病：母系遗传或非遗传性，表现为骨骼肌 异常及心肌病变。这些疾病有什么特点？为什么？受精过程中，受精卵的细胞质主要是接受自母亲的卵细胞线粒体叶绿体不符合母本细胞质中的叶绿体、线粒体内含有少量的dna，其上的基因，叫做细胞质基因。细胞质基因能进行半自主自我复制。细胞质遗传不符合孟德尔遗传定律，细胞质基因只能通过母亲遗传给后代的。细胞质基因细胞质基因细胞核基因细胞核基因存在部位存在部位

24、是否与蛋是否与蛋白质结合白质结合基因数量基因数量遗传方式遗传方式功能功能细胞质基因与细胞核基因的区别叶绿体、线粒体、细菌质粒细胞核中否，dna分子裸露与蛋白质合成为染色体少多母系遗传遵循孟德尔遗传规律复制、转录、翻译复制、转录、翻译 下列关于细胞质基因的说法，不正确的是（）a、细胞质基因存在于所有的细胞器中b细胞质基因存在于线粒体和叶绿体中c细胞质基因能进行半自主自我复制d、细胞质基因控制的遗传病只能通过母亲传递给子代本节小结本节小结 1、中心法则的内容、中心法则的内容 2、基因、蛋白质、性状的关系、基因、蛋白质、性状的关系 蛋白质 dna逆转录 rna翻译转录 控制酶的合成基因 性状 控制蛋

25、白质的结构 2.一些基因是通过控制结构蛋白的分子结构来直接影响生物性状的。例如，控制血红蛋白分子结构的基因不正常，就会引起血红蛋白病（已知有300余种突变基因可以导致各种血红蛋白疾病）。p80本节聚焦：镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么？基因突变的原因是什么？基因突变有哪些特点？基因突变和基因得组有哪些重要意义？（1）变化：thekatsatonthemat无意义thehatsatonthemat错义thecatonthemat同义，但表达方式不同p80问题探讨（2）如果dna分子复制时发生类似的错误，dna分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？可能对生物体产生怎样的影响？对生物体有的有害，有的

26、有利，有的既无害也无利（3）如果dna分子中含遗传信息的碱基对发生变化则意味着_发生了改变，我们称这种变化为_基因基因突变 “一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组1 概念: 生物在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合的过程.二.基因重组3、基因重组、基因重组人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体，请你根据自由对染色体，请你根据自由组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？色体组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个不考虑基因突

27、变，如果要保证子女中有两个所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要是多少？是多少？223223246+1 1. 1.概念：概念：基因重组是指生物进行基因重组是指生物进行有性有性生殖生殖的过程中，控制不同性状的基因的重的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。新组合。 基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？ 控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。发生时期：有性生殖过程中。特点是：非常丰富。基因重组：2 类型:基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.例子图

28、解基因重组的实例基因重组的实例 为生物变异提供了极其丰富的来源为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多是生物多样性的样性的重要重要原因之一。原因之一。3.3.意义意义3 意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？三.重组dna技术（基因工程）三.重组dna技术（基因工程）recombinantdnatechnique 指将一个生物体中的目的基因转入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。这一技术是人类根据一定的目的和设计，对dna分子进行体外加工操作，再引入受体生物，以改变后者的某些遗传性状，从

29、而培育生物新类型或治疗遗传疾病的一种现代的、崭新的、分子水平的生物工程技术。 两段不同来源的dna片段被连在一起所形成的新dna片段叫重组dna重组dna质粒已成为目前最常用的基因克隆的载体分子。有一些质粒能携带外源dna，可以作为目的基因进入受体细胞的运载工具。多细菌除了染色体之外，还有大量很小的环状的双链dna分子，这就是质粒(plasmid)。质粒通常独立于染色体之外，可以自主复制。质粒(plasmid)目的基因进入受体细胞的运载工具。质粒染色体细菌2目的基因和质粒载体 的连接3将重组dna分子导入受体细胞4选择5目的基因表达1目的基因的取得dna片段（目的基因）与载体dna分子相连接，

30、形成重组dna选出含有所需要的重组体dna分子的受体细胞,目的基因在受体细胞中高效表达，合成产物（蛋白质)重组dna技术的一般过程（dna片段） 利用这个技术，可以改变生物的遗传组成，从而获得新的遗传性状或人们需要的产品。基因工程的应用生产基因工程药品，如胰岛素、生长激素、乙肝疫苗等。：应用转基因技术可按照人类的要求定向地改造生物，产生新的性状。可以获得高产、稳产和具有优良品质的农作物（如高产玉米、抗虫棉等）；培育出转基因奶牛、转基因鱼等动物新品种。（动植物的遗传改造）一窝兔子返回同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换现象。返回正常绵羊和短腿安康（中）白化病患儿太空椒普通青椒神奇的太空育种继续太空南瓜王这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。返回类型:基因的自由组合:基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.基因重