人类遗传病课前准备_第1页
人类遗传病课前准备_第2页
人类遗传病课前准备_第3页
人类遗传病课前准备_第4页
人类遗传病课前准备_第5页
已阅读5页,还剩28页未读 继续免费阅读

下载本文档

版权说明:本文档由用户提供并上传,收益归属内容提供方,若内容存在侵权,请进行举报或认领

文档简介

1、课前准备课前准备 1.1.拿出笔、课本和练习本等学习工具。拿出笔、课本和练习本等学习工具。 2.2.端正坐姿,集中精力,准备上课。端正坐姿,集中精力,准备上课。 3.3.回顾:回顾: (1 1)变异变异的类型以及的类型以及可遗传变异可遗传变异的三个来源。的三个来源。 (2 2)染色体变异染色体变异的类型。的类型。 (3 3)染色体组染色体组、单倍体单倍体、二倍体二倍体和和多倍体多倍体的联系。的联系。 资料资料1:我国每年出生的儿童中,:我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。 资料资料2:15岁以下死亡的儿童中,岁以

2、下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。 资料资料3:自然流产儿中大约:自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。 资料:资料: 第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 学习目标学习目标 1.1.举例说出举例说出人类遗传病的主要类型。人类遗传病的主要类型。 2.2.进行人类遗传病的进行人类遗传病的调查调查。 3.3.探讨探讨人类遗传病的监测和预防。人类遗传病的监测和预防。 4.4.关注关注人类基因组计划及其意义。人类基因组计划及其意义。 学习指导一学习指导一 用用4 4分钟的时间阅读教材分钟的时间阅读教材90-9190-91页页“人类常人类常 见遗传病的类型

3、见遗传病的类型”,思考下列问题,并在教材,思考下列问题,并在教材 中中标注标注出来:出来: 1.1.什么是遗传病什么是遗传病? ? 2. 2.遗传病有哪些类型?并举例说出。遗传病有哪些类型?并举例说出。 3.3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式?如何确定遗传病的发病率和遗传方式? 要求:要求:1 1、2 2题背诵作答。题背诵作答。 遗传病:通常指由于遗传病:通常指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起而引起 的人类疾病。的人类疾病。 问题问题1 1:什么是遗传病?什么是遗传病? (1 1)孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性)孕妇饮食缺碘,导致生出的婴儿得先天性 呆小症。呆小症。 (2 2)由于饮

4、食缺少维生素)由于饮食缺少维生素A A,一家中多个成员,一家中多个成员 都患夜盲症。都患夜盲症。 (3 3)一位红绿色盲的女性患者,生下的儿子也)一位红绿色盲的女性患者,生下的儿子也 是红绿色盲。是红绿色盲。 (4 4)一家三口由于未注意卫生,在同一时间内)一家三口由于未注意卫生,在同一时间内 均患甲型肝炎。均患甲型肝炎。 (5 5)一男子)一男子4040岁发现自已开始秃发,据了解他岁发现自已开始秃发,据了解他 的父亲也在的父亲也在4040岁左右开始秃发。岁左右开始秃发。 【思考判断【思考判断】 问题问题2 2:人类遗传病有哪些类型人类遗传病有哪些类型? ?典型病例典型病例 是什么?是什么?

5、(1 1)单基因遗传病)单基因遗传病 (2 2)多基因遗传病)多基因遗传病 (3 3)染色体异常遗传病)染色体异常遗传病 显性致病基因引起:显性致病基因引起: 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 隐性致病基因引起:隐性致病基因引起: (1 1)单基因遗传病)单基因遗传病(65006500种)种) 多指、并指、软骨发育不全、抗维生多指、并指、软骨发育不全、抗维生 素素D D佝偻病佝偻病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症哑、苯丙酮尿症 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体

6、 显性显性 隐性隐性 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 (1 1)单基因遗传病)单基因遗传病(65006500种)种) 软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨 内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性 发育异常,主要影响发育异常,主要影响 长骨长骨,临床表现为特,临床表现为特 殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢 型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力 发育良好,病人常作发育良好,病人常作 为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂 技小丑。技小丑。 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色

7、体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 (1 1)单基因遗传病)单基因遗传病(65006500种)种) 智力低下,智力低下,60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色 浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙氨酸苯丙氨酸 氨基转换氨基转换 酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )

8、苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) ) 积累积累 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。方法。 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、镰刀型细胞贫血症、白化

9、病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 (1 1)单基因遗传病)单基因遗传病(65006500种)种) 外耳道多毛症外耳道多毛症 病例:病例:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 早衰早衰 特征:特征:家庭聚集现象;家庭聚集现象; 易受环境影响;易受环境影响; 群体中发病率高群体中发病率高 受两对以上的等位基因控制的遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病 (2 2)多基因遗传病)

10、多基因遗传病 病例:猫叫综合征、病例:猫叫综合征、2121三体综合征、性腺发育不良等三体综合征、性腺发育不良等 “天才天才”音乐指挥家舟音乐指挥家舟 舟舟 (3 3)染色体异常遗传病)染色体异常遗传病(100100种)种) 性腺发育不良性腺发育不良 ( (特纳氏综合征特纳氏综合征) ) l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。 l患者身体比较矮小,肘患者身体比较矮小,肘 常外翻,颈部皮肤松弛常外翻,颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为蹼颈。外观虽然表现 为女性,但是性腺发育为女性,但是性腺发育 不良,乳房不发育,因不良,乳房不发育,因 而没有生育能力。而没有生育能力。 性腺发育不良

11、性腺发育不良 性性染色体异常染色体异常 l常隐白聋苯常隐白聋苯 l色友伴性隐色友伴性隐 l常显多并软常显多并软 l抗抗D伴性显伴性显 l唇哮高压少唇哮高压少 l特纳愚猫叫特纳愚猫叫 人类常见遗传病人类常见遗传病 先天性疾病都是遗传病吗?先天性疾病都是遗传病吗? 遗传病是一出生就表现出来的吗?遗传病是一出生就表现出来的吗? 家族性疾病都是遗传病吗?家族性疾病都是遗传病吗? 【思考与讨论【思考与讨论】 不一定不一定 不一定不一定 不一定不一定 调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率 调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式 到人群中调查到人群中调查 到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机

12、取样,调查的人群在广大人群中随机取样,调查的人群 数量要足够大。调查完之后进行分析。数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数患病人数 被调查人数被调查人数 100%100%患病率患病率 画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析 问题问题3 3:如何确定遗传病的发病率和遗传方式如何确定遗传病的发病率和遗传方式 学习指导二学习指导二 用用4 4分钟的时间阅读教材分钟的时间阅读教材92-9392-93页页“遗传病遗传病 的监测和预防的监测和预防”“”“人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康” 思考下列问题,并在教材中思考下列问题,并在教材中标划标划出来:出来: 1.1.如何对遗传病

13、进行监测和预防如何对遗传病进行监测和预防? ? 2. 2.遗传咨询的内容和步骤有哪些?遗传咨询的内容和步骤有哪些? 3.3.产前诊断的检测手段有哪些?产前诊断的检测手段有哪些? 4.4.人类基因组计划的内容、目的、结果、人类基因组计划的内容、目的、结果、 意义。意义。 问题问题4 4:如何对遗传病进行监测和预防?如何对遗传病进行监测和预防? (3 3)禁止)禁止近亲结婚近亲结婚 (1 1)遗传咨询)遗传咨询 (2 2)产前诊断)产前诊断 (诊(诊- -析析- -算算- -防)防) 羊水检查羊水检查 B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 夫妻双方从共同祖先那里继承夫妻双

14、方从共同祖先那里继承 同种致病基因的机会较大。同种致病基因的机会较大。 甜蜜的婚姻苦涩的果甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 女女 儿儿 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 儿儿 子子 夭夭 折折 夭夭 折折 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 终终 身身 不不 育育 病魔缠身,智力低下病魔缠身,智力低下 问题问题4 4:如何对遗传病进行监测和预防?如何对遗传病进行监测和预防? (3 3)禁止)禁止近亲结婚近亲结婚 (1 1)遗传咨询)遗传咨询 (4 4)提倡)提倡“适龄生育适龄生育” (2 2)产前诊断)产

15、前诊断 (诊(诊- -析析- -算算- -防)防) 羊水检查羊水检查 B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 (24-2924-29岁)岁) 夫妻双方从共同祖先那里继承夫妻双方从共同祖先那里继承 同种致病基因的机会较大。同种致病基因的机会较大。 问题问题5 5:人类基因组计划的内容、目的、结果、意义人类基因组计划的内容、目的、结果、意义 (3 3)结果:)结果: (1 1)内容:)内容: (4 4)意义:)意义: (2 2)目的:)目的: 绘制人类绘制人类遗传信息遗传信息的地图。的地图。 测定人类基因组(包括测定人类基因组(包括2222条常染色体条常染色体+X+X 染色

16、体染色体+Y+Y染色体染色体上的基因)的全部上的基因)的全部DNADNA序序 列,解读其中包含的遗传信息。列,解读其中包含的遗传信息。 认识到人类基因的组成、结构、功能及认识到人类基因的组成、结构、功能及 其相互之间的关系,对人类疾病的诊治其相互之间的关系,对人类疾病的诊治 和预防具有重要的意义。和预防具有重要的意义。 人类基因组大约有人类基因组大约有31.631.6亿亿个碱基对,已个碱基对,已 发现的基因约为发现的基因约为2-2.52-2.5万万个。个。 1. 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型?请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1 1)苯丙酮尿症)苯丙酮尿症 A.A.单基因显性

17、单基因显性 (2 2)2121三体综合征三体综合征 B.B.单基因隐性单基因隐性 (3 3)抗维生素)抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.C.单基因显性单基因显性 (4 4)软骨发育不全)软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病 (5 5)青少年型糖尿病)青少年型糖尿病 E.E.常染色体数目异常常染色体数目异常 (6 6)性腺发育不良)性腺发育不良 F.F.性染色体数目异常性染色体数目异常 堂清检测堂清检测 2.2.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿?(生先天愚型的男性患儿?(A A表示常染色体)表示常染色体) 23A2

18、3AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y A A和和 B B和和 C C和和 D D和和 C 3.3.下列措施中与遗传病的监测与预防无关的是下列措施中与遗传病的监测与预防无关的是 A.A.遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断 B.B.禁止近亲结婚和基因诊断禁止近亲结婚和基因诊断 C.C.产前诊断和适龄生育产前诊断和适龄生育 D.D.结扎输精管和输卵管结扎输精管和输卵管 D 5.5.禁止近亲结婚的理论依据是禁止近亲结婚的理论依据是 A.A.违反社会伦理道德违反社会伦理道德 B.B.后代患遗传病的几率增大后代患遗传病的几率增大 C.C.后代必然患遗传病后代必然患遗传病 D.D.人类遗传病都是由隐性

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等,如果需要附件,请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸,网页内容里面会有图纸预览,若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑,并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

评论

0/150

提交评论