医学遗传学复习思考题

1、医学遗传学复习思考题、名词解释1医学遗传学2两性畸形3嵌合体4先证者5携带者6分子病7先天性代谢缺陷病8癌家族9癌基因10家族性癌11干系12产前诊断13遗传咨询14优生学、填空题15按研究的技术层次将医学遗传学涉及到的相关学科分为、和三大类。16临床遗传学指，它是的核心内容。17研究人类正常性状和病理性状的遗传学基础及其应用的科学称为。18经调查，十二指肠溃疡在单卵双生中的同病率为50%，在双卵双生中的同病率为14%，由此可知该病的发生主要由控制。 b5E2RGbCAP19单基因遗传病的主要类型有、和三类。20.体细胞遗传病特指由 _而引起的遗传病。21由于线粒体内的某些编码基因发生突变而导

2、致的疾病称为。22. 先天性疾病指。23. 人类体细胞染色体数目是在年最后确定的。24. 遗传病的根本属性是。25. 染色体畸变包括和两大类。26. 染色体数目畸变包括和变化。27. 多倍体的发生机制包括、和。28. 染色体非整倍性改变的机制主要包括和。29. 核型 46，XX ，del(2)(q35) 的含义是。30. 若一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂 2 区 1带和长臂 3区 1 带之间的片段发生倒位，则该妇女的核型简式描述为，详式描述为。p1EanqFDPw31. 某妇女发生 5 次早期自发流产，经染色体检查，她丈夫染色体发生了 14 号和 15 号染色体

3、相DXDiTa9E3d互易位。其断裂点分别为 14q13和15q26，其核型的简式和详式分别为和。32 SCE 表示。33在同一个体内具有两种或两种以上核型的细胞系，这个个体称为。3421 三体综合征又称和。35核内复制可形成。 36三倍体的发生机制可能是由于和。37在卵裂过程中若发生或，可形成嵌合体。 38染色体倒位包括和两类。39含有倒位或相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所以常常没有表型的改变，称 其为。其可能的临床表现。 RTCrpUDGiT4021 三体综合征按其核型可分为、和等三类。41 若患者体内既有男性性腺，又有女性性腺，则被称为；若患者体内仅有一种性腺，而外生殖 器

4、具有两性的特征，则称为。 5PCzVD7HxA42细胞在含有一定浓度的 BrdU 中培养， 在第个复制周期的中期染色体， 经特殊染色可检测 SCE。 43某个体的核型为 45,X/46,XX/47,XXX 表示该个体患有，为型。44如果一条 X 染色体 Xq27-q28 之间呈细丝样结构，则这条 X 染色体被称为。45一个白化病（ AR ）患者与一个基因型正常的人婚配，后代患病的概率为，后代是携带者的概 率为。46.一个红绿色盲（XR）女患者与一个正常男性婚配，其女儿患红绿色盲的几率为。 47在常染色体隐性遗传中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率。48人类有一种r-球蛋白血症，控制该病的隐

5、性基因位于X染色体上，如致病基因用 d表示。在女性中只有基因型才发病，女性携带者的基因型为；在男性中，只要染色体带有d 基因，就表现为患者。 jLBHrnAILg49带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为。50 .雄果蝇的基因型为 BbVv , B和V位于同一条染色体上， b和v位于同一条染色体上，如它们 之间无交换，则产生种配子，配子的类型为。 xHAQX74J0X51. 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于染色体上。52.在生殖细胞形成过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中， 这是的细胞学基础。 LD

6、AYtRyKfE53. 杂合体（Aa）的表型介于纯合显性（AA ）和纯合隐性（aa）之间，称为。54. 由于生殖细胞减数分裂时同源染色体的错误联会和不等交换，可形成基因。55. 典型的白化病患者缺乏酶。56. “蚕豆病 ”患者肝细胞缺乏酶。57. 自毁容貌综合征（ Lesch-Nyhan 综合征）发病的原因是缺乏酶。58. 苯丙酮尿症患者缺乏酶。59. 尿黑酸尿症患者缺乏酶。60.糖原贮积症I型（von Gierke）患者缺乏酶。61 半乳糖血症I型和n型患者分别是因为缺乏和所致。 62珠蛋白基因家族是由和基因簇组成，分别位于第号和第号染色体上。63. 静止型a地中海贫血患者的基因型是。64.

7、 血红蛋白异常的疾病又称异常血红蛋白病，该病有两种代表类型：和。65. 镰形细胞贫血症是由于异常所致。在情况下，使红细胞镰变。66. 异常血红蛋白 HbS 的形成是由于所致。67. 异常血红蛋白 Hb Lepore 的形成是由于所致。68. 苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷病，其主要临床特征为，发病机制是的遗传性缺乏。69. 人类a地中海贫血根据基因缺失和临床症状轻重不同可分为种类型，其静止型a地贫（aaa）个体与轻型（标准型）a地贫（-/ a）个体婚配，其子女患血红蛋白 H病（HbH ） （-/- a）的概率是。 Zzz6ZB2Ltk70. 药物遗传学是与两门学科相结合形成的边缘学科。71.

8、生态遗传学是的分支学科。72.群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生不同的反应（包括严重的 不良副作用） ，这种现象称为。 dvzfvkwMI173.遗传基因组成的差异，使个体对药物的吸收、代谢、排出速率和反应性有所差异，构成了人 与人之间不同的。 rqyn14ZNXI74. 长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积导致。75. 异烟肼的灭活可分为和两种类型。76. 异烟肼的灭活与酶有关，该酶缺乏时为，该酶正常时为。77. N-乙酰基转移酶基因簇定位于，包括个基因，其中有多态性的是基因。78. N-乙酰基转移酶也称为，它是代谢途径中的关键酶。79. 异烟肼慢灭活的遗传方式为，其

9、决定基因是，慢灭活者可能的基因型为。80. 在服用异烟肼时，加服维生素 B6 可避免的发生。81. “蚕豆病”患者缺乏的是，其遗传方式为。82. G6PD 缺乏症女患者的外周血中，常常可见到，细胞遗传学上将此现象称为，这说明该患者的 基因型是。83. 中国人G6PD缺乏症患者的 G6PD生化变异型大多为，其特点是，比如食用。84. G6PD 基因定位于。85. 服用阿司匹林或磺胺药会使者发生溶血性贫血。86. 乙醇中毒是因为机体积累所致，若体内酶活性高或酶活性低均可引起乙醇中毒。87. ALDH 基因有和两种。88.al抗胰蛋白酶有种变异型，易患 COPD的变异型，该类人若易患 COPD。89

10、. 一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就称为。90. 能引起细胞恶性转化的核苷酸序列为。91在一个恶性肿瘤中占据主导地位的细胞系称为。92肿瘤细胞内结构异常的染色体称为，可分为和两种。93慢性粒细胞性白血病患者具有的特异性标记染色体为。94一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过细胞突变。95遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为和两型。96原癌基因的激活途径有： 、和。97肿瘤的转移表型既取决于激活，也取决于的失活。98当一对抗癌基因时，细胞就会癌变。99指在一定的内环境因素的影响下，由遗传基础决定的个体易患某种恶性肿瘤的倾向。100癌基因作用人体使细胞恶变是一个多参与的多过

11、程。101当一对成为隐性纯合体时，细胞就会癌变。102根据二次突变学说，第二次突变发生在细胞。103癌基因作用于人体使细胞恶变，至少要有个以上的癌基因共同作用。104遗传病的诊断可分为、和三种类型。105遗传病诊断的实验室检查主要包括、及。106家族史即整个家系患。它应能够充分反映患者父亲和母亲各家族成员的发病情况。107细胞遗传学检查包括和。108通过直接或间接的方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。109产前诊断的取材技术主要包括、 、及四种。110直接观察胎儿的表型可用。111羊膜穿刺的最佳时期是。112绒毛吸取的最佳时间是。113一怀孕 18周的妇女，发现家族中有血友病 A 患者

12、，要求进行产前诊断，诊断方法为，检测。 三、问答题 114如何判断是否是遗传病？ 115遗传病的主要类型？ 116简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。11721 三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？118请写出先天性睾丸发育不全综合征的核型及主要临床表现。119请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。120易位染色体的携带者为什么会发生习惯性流产？121幼儿黑矇性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。（ 1）如果两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带致病基因的几率是多少？（2）这个儿子与一个正常女人结婚，他们生的第一孩子患病，

13、第二个孩子亦患病的几率是多少？122 .人类棕色眼睛（B）对蓝色（b）、有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性，不同对基因独立遗传。试分析棕眼有耳垂男性与蓝眼有耳垂女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂子女的几率是多少？EmxvxOtOco123简述白化病患者的主要临床表现及其发病的分子机制。124以血红蛋白病为例，说明分子病的发病机制以及产前诊断的方法。125某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显的智力低下，请问他患了什么病？简述发病的机制。126某婴儿对乳汁（母乳、牛奶等）有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体发育 与大脑发育不好，判断其患有何种病症？原因是什么？ SixE2yXPq5127简述 G6PD 缺乏症患者