血卟啉病2003版精编版

1、 概述概述 血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病1 8种特异酶的变异8种类型卟啉病2 血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量3 代谢产物积聚临床表现4 分类分型分类分型 v按缺陷酶分型按缺陷酶分型 X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP v按生成部位分类按生成部位分类 骨骨髓髓: :红细胞生成性血卟啉病红细胞生成性血卟啉病: : EEP 肝脏肝脏: :肝性血卟啉病肝性血卟啉病: : AIP、PCT v按临床表现分类按临床表现分类 急性卟啉病：急性卟啉病：AIP 皮肤性卟啉病：皮肤性卟啉病：PCT 隐匿性卟啉病隐匿性卟啉病 急性间歇性卟啉病 ALA脱水酶缺乏性卟啉病

2、先天性红细胞生成性卟啉病 迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病 X-性联铁失利用性贫血 急性间歇性卟啉病 迟发性皮肤性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-发病机制 v常染色体显性遗传常染色体显性遗传 v缺陷酶缺陷酶 PBG脱氨酶脱氨酶 v患病率：欧洲患病率：欧洲 1/750001/75000，国内，国内 5-10/105-10/10万万 v发病年龄：高峰发病年龄：高峰20-3020-30岁，岁， 青春期前及绝经后少见青春期前及绝经后少见 （月经诱发）（月经诱发） v性别差异：女：男性别差异：女：男33：2 2 急性间歇性卟啉病急性间歇

3、性卟啉病-流行病学 v前驱期：轻微的行为改变前驱期：轻微的行为改变 v急性发作期：急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状急性脑脊髓交感神经症状 间歇性腹痛间歇性腹痛 神经精神症状神经精神症状 植物神经功能失调植物神经功能失调 v缓解期缓解期 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现 v急性发作期：急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状 消化系统消化系统：周期性剧烈腹部绞痛周期性剧烈腹部绞痛 常伴常伴恶心、呕吐恶心、呕吐 顽固性便秘常见顽固性便秘常见 可有可有肠梗阻肠梗阻 神经精神神经精神：神经肌肉障碍神经肌肉障碍 精神异常精神异常 交感神经交感神经：HRHR、BPBP、体位性低血压体位性低血压 急性

4、间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现 v急性发作期：急性发作期： 尿色：尿色：加深、加深、变红变红 阳光曝晒阳光曝晒/ /加酶煮沸加酶煮沸 其他其他：肝功能异常肝功能异常 水电解质紊乱：水电解质紊乱：低钠血症低钠血症 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现 v急性发作期：急性发作期： 尿色：尿色：加深、加深、变红变红 阳光曝晒阳光曝晒/ /加酶煮沸加酶煮沸 其他其他：肝功能异常肝功能异常 水电解质紊乱：水电解质紊乱：低钠血症低钠血症 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-临床表现 v药物：巴比妥类、磺胺类药物：巴比妥类、磺胺类 P450 P450酶（增加肝血红素循环）酶（增加肝血红素循环）

5、v饥饿饥饿/ /低糖饮食低糖饮食 v月经、妊娠（女性）月经、妊娠（女性） v吸烟、饮酒吸烟、饮酒 v感染、炎症感染、炎症 v创伤、精神刺激创伤、精神刺激 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-发作诱因 安全安全 对乙酰氨基酚、阿斯匹林、 阿托品、溴化物、西米替丁、 EPO、加巴喷丁、糖皮质激 素、胰岛素、麻醉镇痛药、 青霉素、吩噻嗪、链霉素、 雷尼替丁 不安全不安全 酒精、巴比妥、磺胺、卡 马西平、氯硝安定、达那 唑、环氟拉嗪、双氯芬酸 及其它NSAIDs、甲氧氯普 胺 、氢麦角胺、雌激素、 乙氯维诺、格鲁米特 v一线：一线：尿尿PBG、尿尿ALA v二线（分型）：红细胞二线（分型）：红细胞PBG

6、脱氨酶、粪脱氨酶、粪 总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-诊断 v腹痛腹痛急腹症急腹症 v神经精神症状神经精神症状神经系统疾病（脊灰、神经系统疾病（脊灰、 脑炎、精神分裂症）脑炎、精神分裂症） v铅中毒：可继发卟啉代谢障碍铅中毒：可继发卟啉代谢障碍 尿尿ALAALA、粪卟啉粪卟啉 PBG PBG（- -） 铅接触史、血铅铅接触史、血铅、尿铅尿铅 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-鉴别诊断 v遗传性疾病，无法根治遗传性疾病，无法根治 v急性发作期：对症急性发作期：对症+ +支持支持 v缓解期：预防发作缓解期：预防发作 急性间歇性卟啉病急性间

7、歇性卟啉病-防治 急性发作期：对症急性发作期：对症+ +支持支持 高糖治疗：高糖治疗：250-300g/d250-300g/d 一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物 对症：止痛、精神症状对症：止痛、精神症状氯丙嗪氯丙嗪 水电解质水电解质补钠补钠 HR HR、BPBP受体阻滞剂受体阻滞剂 呼吸肌麻痹呼吸肌麻痹机械通气机械通气 支持：胃肠外营养支持：胃肠外营养 病因治疗：静脉补充血红素病因治疗：静脉补充血红素 严重严重AIPAIP：肝移植肝移植 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-防治 v缓解期：缓解期：避免诱发避免诱发 避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟避

8、免使用诱发药物、健康饮食、戒烟 戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服 避孕药避孕药 v症状出现前：症状出现前： 家系筛查家系筛查 DNADNA突变分析是金标准突变分析是金标准 急性间歇性卟啉病急性间歇性卟啉病-防治 急性间歇性卟啉病 迟发性皮肤性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病 AIPPCTEEP 遗传方式常显常显常显 缺陷酶PBGDURODFECH 发病年龄青年中年以后童年 临床表现脑脊髓交感神经系统起泡皮肤损害皮肤疼痛和肿胀 起病急缓急性慢性多为急性 诱发因素药物；孕酮；节食铁；酒精；雌激素； HCV 无 实验室检查尿PBG血浆（或尿）卟啉血浆（或红细胞）卟啉 治疗葡萄糖；血红素放血术；小剂量氯 喹 胡萝卜素 急性间歇性卟啉病 ALA脱水酶缺乏性卟啉病 先天性红细胞生成性卟啉病 迟发性皮肤卟啉病 遗传性粪卟啉病 变异性卟啉病 红细胞生成性原卟啉病 X-性联铁失利用性贫血 AIPPCTEEP 遗传方式常显常显常显 缺陷酶PBGDURODFECH 发病年龄青年中年以后童年 临床表现脑脊