第七单元 生物变异

1、第七单元 生物变异、育种和进化第21课时基因突变和基因重组考点核心概念突破生物的变异概念及分类1变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。提醒变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2生物变异的类型(1)不可遗传的变异生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质改变，这样的变异称为不可遗传的变异。特点：只在当代显现，不能遗传给后代；变异方向一般是定向的。(2)可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异。通常所说的可遗传的变异有三种来源：基因突变；基因重组；染色体变异。提醒病毒和细菌

2、、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。(1)可遗传的变异遗传给后代可育。例如，基因突变一定是可遗传的变异，但若发生在体细胞中，一般不会通过有性生殖遗传给后代，若发生在生殖细胞中可以遗传；三倍体无子西瓜、骡子、单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传的变异其遗传物质已发生变化。(2)环境因素引起的变异不可遗传的变异。例射线、太空环境、化学诱变剂引起的一般会导致遗传物质的改变，属于可遗传变异，而水、肥、阳光、温度、激素或手术处理引起的性状改变，遗传物质不改变，属于不可遗传的变异，例生长素处理得到无子果实；赤霉素处理使植株长高(tt矮秆长高后基因型仍为tt)；多指切除后变成正常指(基因型

3、仍为TT或Tt)；骨髓移植治疗血友病(血型可以改变，但精卵原细胞基因型不变)。考点核心概念突破基因突变1基因突变的原因分析提醒无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由Aa或aA，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。2类型(1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。(2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。3基因突变对性状的影响(1)基因突变改变生物性状突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生

4、物的性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不改变生物性状突变发生在基因的非编码区域。若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。(3)基因突变对后代性状的影响基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因

5、为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。4基因突变的多害少利性基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般是有害的；但也有少数基因突变可使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。提醒基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。有些基因突变既无害也无利。考点核心概念突破基因重组1概念理解(1)范围：真核生物有性生殖。(2)实质：非等位基因(同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因)重组。2识图析图由图获得的信息：(1)图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体

6、，不可能为次级卵母细胞。(2)造成B、b不同的原因有基因突变(间期)或交叉互换(前期)。若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)则只能是基因突变造成的；若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变；若亲代基因型为BB或bb，出现上述情况应考虑基因突变；若图示为有丝分裂图像，只能是基因突变；若图示对应染色体部分有两种颜色(大部分黑一小部分白或相反)，则只考虑交叉互换。(1)基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型(同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组有关)，

7、但只是原有的不同性状的重新组合，并不会产生新的性状。(2)基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是在受精作用过程中，但通过减数分裂和受精作用使后代产生不同于双亲的基因组合。(3)基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。(4)基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。(5)纯合子自交不会因基因重组导致子代性状分离。探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法1两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗

8、传是实验设计的出发点。2若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。3与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。4自交观察后代是否发生性状分离。纠错笔记基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前的不影响，影响插入后的序列缺失大缺失位置前的不影响，影响缺失后的序列注意增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子，但可以形成蛋白质)或插入点后氨基酸序列改变。

9、在该序列最后则不影响表达或使 肽链延长。第22课时染色体变异考点析图突破概念染色体数目变异1染色体组概念的理解(1)不含同源染色体，没有等位基因。(2)染色体形态、大小和功能各不相同。(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。2染色体组数量的判断方法(1)据细胞分裂图像进行识别判断以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目图示中的染色体组数。如下图所示：减数第一次分裂前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。减数第一次分裂末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有1个染色体组。减数第一次

10、分裂后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有2个染色体组。有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，每个染色体组有2条染色体，该细胞中有4个染色体组。(2)据染色体形态判断细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有3条、b中有2条、c中各不相同，则可判定它们分别含3个、2个、1个染色体组。(3)据基因型判断控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组每个染色体组内不含等位基因或相同基因，如图所示：(dg中依次含4、2、3、1个染色体组)(4)据染色体数/形态数的比值判断染色体数/形态数的比值意味着每种形

11、态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态2，则果蝇含2个染色体组。3单倍体、二倍体和多倍体的确定方法(1)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体。(2)由配子直接发育来的个体，不管含有几个染色体组，都只能叫单倍体。提醒单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也可能可育并产生后代。(1)染色体组内无同源染色体，无等位基因。(2)二倍体生物配子中一组染色体即为一个染色体组，含全部遗传信息，可发育成完整个体而体现全能性，例如雄蜂。(3)关于单倍体和多倍体的可育性，主要看其染色体组的组成(来源和数目)，凡是奇数个染

12、色体组的个体如染色体组成为A、AAA不可育，具偶数个染色体组的个体不一定可育。(4)染色体组数与细胞分裂中染色体数变化保持一致；染色体数：N2N4N，则染色体组数分别为124个。提醒二倍体生物染色体数和染色体组数最多的为有丝分裂后期，分别为4N和4个；有2个染色体组的细胞不一定含同源染色体，如减数第二次分裂后期。考点列表比较法基因突变、基因重组和染色体变异的比较比较基因片段DNA片段改变若丢失1个碱基对基因突变若丢失1个基因染色体变异结果产生新的基因，导致基因种类增加，基因在染色体上的位置和数量不变导致基因的数量和排列顺序改变，但基因种类不变，即未产生新基因影响多害少利性一般是有害的，有的甚至

13、会致死(2)变异类型基因突变交叉互换(基因重组)染色体变异(易位)结果产生新基因新基因型只产生新的基因型基因排序改变等位基因分离时期减后期和减后期减后期和减后期减后期产生配子AB、aB、ab三种AB、ab、Ab、aB四种AB、CB、ab三种比较项目基因突变基因重组染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂前期和后期细胞分裂期适用范围生物种类所有生物均可发生自然状态下，真核生物真核生物细胞增殖过程均可发生生殖类型无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖产生结果产生新的基因、新的基因型产生新基因型，

14、不产生新基因不产生新基因，基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种联系三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；基因突变是基因重组的基础；基因重组是形成生物多样性的重要原因之一特别提醒(1)三种变异的实质解读：若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则基因突变“点”的变化(点的质变，但数目不变)；基因重组“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异线段的部分片段增添、缺失、倒位

15、、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；染色体数目变异个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。(2)基因突变和基因重组的判断：根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。(3)基因突变和染色体结构变异的判断：染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体

16、结构变异未形成新的基因。如图所示：(4)辨析染色体变异方式图a为三体(个别染色体增加)；图c为三倍体(染色体组成倍增加)；图b和图f皆为染色体结构变异中的重复；图d和图e皆为染色体结构变异中的缺失。考点实验技能提升低温诱导植物染色体数目的变化(1)诱导培养时间36 h，卡诺氏液固定0.51 h。(2)解离时间：35 min，不宜过长也不宜过短。过长，根尖过于酥软，无法捞起，导致以后的制片工作无法进行；过短，组织中的细胞没有相互分离开来，给下一步的染色和制片工作造成困难。(3)漂洗时间：10 min，不宜过短，否则解离液未洗去，染色困难。(4)染色时间：35 min，不宜过长也不宜过短。时间过长

17、，染色过度，导致观察到的细胞一片颜色(与染色液相同)，分不清哪是染色体(质)，无法观察；时间过短，染色体(质)着色浅，也不易区分染色体(质)与其他结构，无法观察。(5)培养根长到1 cm(有丝分裂长到5 cm)，剪取长度0.51 cm(有丝分裂23 mm)。1原理、步骤和现象2注意问题(1)选材选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。(2)试剂及用途：卡诺氏液：固定细胞形态；改良苯酚品红染液：使染色体着色；解离液体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(11)：使组织中的细胞相互分离开。(3)根尖培养培养不定根：要使材料

18、湿润以利生根；低温诱导：应设常温、低温4 、0 三种，以作对照，否则实验设计不严密。(4)固定：用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份或无水乙醇6份氯仿3份冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。(5)制作装片：按有丝分裂过程进行。冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。(6)观察：换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。1原理、步骤和现象2注意问题(1)选材选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。(2)试剂及用途：卡诺氏液：固定细胞形态；改良

19、苯酚品红染液：使染色体着色；解离液体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(11)：使组织中的细胞相互分离开。(3)根尖培养培养不定根：要使材料湿润以利生根；低温诱导：应设常温、低温4 、0 三种，以作对照，否则实验设计不严密。(4)固定：用卡诺氏固定液(无水酒精3份冰醋酸1份或无水乙醇6份氯仿3份冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。(5)制作装片：按有丝分裂过程进行。冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。(6)观察：换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。三倍体无子西瓜的培育方法1无子

20、西瓜培育过程中果实各部分染色体分析 果实类型比较项目 第一年所结果实第二年所结果实果实位置四倍体植株上三倍体植株上果皮染色体组数43种皮染色体组数43种子中染色体组数3无2.无子西瓜和无子番茄辨析比较项目无子西瓜无子番茄培育原理染色体变异生长素促进果实发育无子原因三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子未授粉，胚珠内的卵细胞没有经过受精，所以果实中没有形成种子无子性状能否遗传能，结无子西瓜的植株经植物组织培养后，所结西瓜仍是无子不能，结无子番茄的植株经植物组织培养后，所结番茄有子所用试剂秋水仙素生长素交叉互换与染色体易位的区别图解交叉互换染色体易位区别发生于同源染色体

21、的非姐妹染色单体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体结构变异在显微镜下观察不到可在显微镜下观察到第23课时人类遗传病考点与人体健康相联系常见的遗传病类型1人类遗传病的来源及种类2多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病

22、家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：考点生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平)、B超检查(个体水平

23、)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。染色体异常引起的疾病染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子

24、代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO减时异常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO纠错笔记(1)基因组和染色体组的确定由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。(2)常见生物基因组和染色体组中染色体人 (44XY)果蝇 (6XY)家蚕(54ZW)玉米 (20，同株)小麦六倍体(42，同株)基因组22XY24条3XY5条

25、27ZW29条107染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条107第24课时从杂交育种到基因工程考点与实践相联系几种常见育种方式的比较杂交育种诱变育种单倍体育种多倍体育种基因工程育种细胞融合技术细胞核移植技术依据原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异基因重组细胞膜流动性、细胞全能性细胞核的全能性常用方法杂交自交选优自交辐射诱变，激光诱变，作物空间技术育种花药离体培养获得单倍体，再经秋水仙素或低温诱导处理秋水仙素处理萌发的种子、幼苗转基因(DNA重组)技术将目的基因引入生物体内，培育新品种让不同生物细胞原生质体融合，同种生物细胞可融合为多倍体将具备所需性状的体细胞核移植到去核的卵细胞中优点将不同个体的优良性状集中于一个个体上可以提高变异的频率，加速育种进程，大幅度地改良某些品种可以明显地缩短育种年限器官巨大，提高产量和营养成分定向改变生物的性状；克服远缘杂交不亲和的障碍按照人们意愿改变细胞内遗传物质或获得细胞产品且克服了远缘杂交不亲和的障碍可改良动物品种或保护濒危物种缺点时间长，需及时发现优良品种有利变异少，需大量处理实验材料技术复杂且需与杂交配合发育延迟，结实率低有可能引起生态危机技术难度高技术要求高举例矮秆抗锈病小麦青霉素高产菌株、太空椒快速培育矮秆抗锈病小麦