【高效导学】20142015学年高中生物第5章第1节基因突变和基因重组课件新人教版必修2

1、第 5 章基因突变及其他变异 第第1节基因突变和基因重组节基因突变和基因重组 自主学习 新知突破 1识记基因突变的概念。识记基因突变的概念。 2理解基因突变的特点。理解基因突变的特点。 3举例说出基因重组的类型。举例说出基因重组的类型。 4知道基因突变、基因重组的意义。知道基因突变、基因重组的意义。 1实例：实例：镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。 (1)症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为_ 状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 基因突变基因突变 镰刀镰刀 (2)病因图解病因图解 镰刀型细胞贫血症是

2、由于基因的镰刀型细胞贫血症是由于基因的_改变而产生改变而产生 的一种分子遗传病。的一种分子遗传病。 1个碱基对个碱基对 缬氨酸缬氨酸 2基因突变：基因突变：DNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_ _，而引起基因结构的改变。，而引起基因结构的改变。 3原因原因 (1)外因：物理因素、化学因素、外因：物理因素、化学因素、_。 (2)内因：内因：_偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生的碱基组成发生 的改变等。的改变等。 替换、增添替换、增添 和缺失和缺失 生物因素生物因素 DNA复制复制 4特点：特点：普遍性、随机性、不定向性和普遍性、随机性、不定向性和_。 5意义意义 (1)基因

3、突变产生基因突变产生_，是生物变异的根本来源。，是生物变异的根本来源。 (2)_的原始材料。的原始材料。 低频性低频性 新基因新基因 生物进化生物进化 思考探讨思考探讨1.基因突变导致基因结构的改变，这种改变基因突变导致基因结构的改变，这种改变 具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？ 2基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生基因突变是否会引起基因结构的改变，是否会引起生 物性状的改变？物性状的改变？ 提示：提示：1.脱氧核苷酸脱氧核苷酸(碱基碱基)的种类、数量、排列顺序的的种类、数量、排列顺序的 改变引起遗传信息的改变。这种改变

4、在光镜下不能观察到。改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。 2基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物 性状的改变。性状的改变。 1基因突变的时间：基因突变的时间：有丝分裂间期和减数第一次分裂间有丝分裂间期和减数第一次分裂间 期期(DNA分子复制过程中分子复制过程中)。 2基因突变的实质及结果基因突变的实质及结果 3特点特点 (1)普遍性：所有生物均可能发生基因突变。普遍性：所有生物均可能发生基因突变。 (2)随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时 期；发生在细胞内不同的期；

5、发生在细胞内不同的DNA分子上；发生在同一分子上；发生在同一DNA分子分子 的不同部位。的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产 生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确 的因果关系的因果关系(如右图所示如右图所示)。 (4)低频性：在高等生物中，突变率是低频性：在高等生物中，突变率是10 5 10 8，但同一 ，但同一 个种群内的个体较多时，就可能产生大量随机突变。个种群内的个体较多时，就可能产生大量随机突变。 (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有

6、害的，少数多害少利性：多数基因突变对生物体是有害的，少数 基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物体既无利基因突变对生物体是有利的，也有的基因突变对生物体既无利 也无害。也无害。 (1)基因突变是染色体的某一位基因突变是染色体的某一位 点上基因的改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。点上基因的改变，其结果是使一个基因变成了它的等位基因。 基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改 变。变。 (2)基因突变不一定引起生物性状改变，原因是：基因突变不一定引起生物性状改变，原因是： 不具有遗传效应的不具有遗传效应的DNA片段中

7、的片段中的“突变突变”不引起性状不引起性状 变异。变异。 基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基基因突变发生产生隐性基因，即显性基因突变为隐性基 因。因。 基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种 氨基酸。氨基酸。 1概念：概念：指在生物体进行指在生物体进行_过程中，控制过程中，控制 _的基因的重新组合。的基因的重新组合。 2实质：实质：控制控制_的基因重新组合。的基因重新组合。 基因重组基因重组 有性生殖有性生殖 不同性状不同性状 不同性状不同性状 3类型类型 4.意义：意义：基因重组是生物变异的来源之一，对基因重组是生物变异

8、的来源之一，对_ 有重要意义。有重要意义。 类型类型发生的时期发生的时期发生的范围发生的范围 自由组自由组 合型合型 _ 非同源染色体上的非等位非同源染色体上的非等位 基因基因 交叉互交叉互 换型换型 减减四分体时期四分体时期 同源染色体上的等位基因同源染色体上的等位基因 随随_的交的交 换而交换换而交换 减数第一次分裂后期减数第一次分裂后期 非姐妹染色单体非姐妹染色单体 生物进化生物进化 思考探讨思考探讨3.基因重组能产生新的基因吗？基因重组能产生新的基因吗？ 提示：提示：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基 因型，不产生新基因，所以不会产生新

9、性状，只出现原有性状因型，不产生新基因，所以不会产生新性状，只出现原有性状 的重新组合。的重新组合。 1基因重组的图解分析基因重组的图解分析 上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新的基因型 和表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提和表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提 供了重要的材料。供了重要的材料。 2基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较 基因突变基因突变基因重组基因重组 本质本质 基因的分子结构发生改基因的分子结构发生改 变，产生了新基因，可能变，产生了新基因，可能 出现新性状出现新性状 不同基

10、因的重新组合，产生了新不同基因的重新组合，产生了新 基因型，使性状重新组合基因型，使性状重新组合 发生发生 时间时间 及原及原 因因 DNA分子复制时，由于外分子复制时，由于外 界理化因素或自身生理因界理化因素或自身生理因 素引起的基因结构的改变素引起的基因结构的改变 减数第一次分裂过程中，同源染减数第一次分裂过程中，同源染 色体的非姐妹染色单体间交叉互色体的非姐妹染色单体间交叉互 换，以及非同源染色体上非等位换，以及非同源染色体上非等位 基因的自由组合基因的自由组合 条件条件 外界条件的剧变和内部因外界条件的剧变和内部因 素的相互作用素的相互作用 不同个体之间的杂交，有性生殖不同个体之间的杂

11、交，有性生殖 过程中的减数分裂过程中的减数分裂 意义意义 是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源， 也是生物进化的重要因素也是生物进化的重要因素 之一之一 是生物变异的来源之一，也是生是生物变异的来源之一，也是生 物进化的重要因素之一物进化的重要因素之一 记知识纲要记知识纲要 背关键语句背关键语句 1基因突变是基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失，而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。失，而引起基因结构的改变。基因突变产生等位基因。 2镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬 氨酸替换

12、；根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由氨酸替换；根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由 CTT变为变为CAT。 3基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大。 4基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性和多害 少利。少利。 5基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原材 料。料。 6基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不 同性状的基因的重新组合。同性状的基因的重新组合。 合作探究 课堂互动 基因突变

13、基因突变 如图为人如图为人WNK4基因部分碱基序基因部分碱基序 列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因基因 发生一种突变，导致发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生 的突变是的突变是() 甘氨酸：甘氨酸：GGG赖氨酸：赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：丝氨酸：AGC 丙氨酸：丙氨酸：GCA 天冬酰胺：天冬酰胺：AAU A处插入碱基对处插入碱基对GC B处碱基对处碱基对AT替换为替换为GC C处缺失碱基对处缺失碱基对AT

14、 D处碱基对处碱基对GC替换为替换为AT 自主解答自主解答_ 解析：解析： 由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知，本由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知，本 题中的赖氨酸密码子为题中的赖氨酸密码子为AAG，且根据题干，且根据题干，WNK4基因发生基因发生 一种突变，使赖氨酸一种突变，使赖氨酸谷氨酸，由题干可知，谷氨酸的密码子谷氨酸，由题干可知，谷氨酸的密码子 为为GAG，即密码子由，即密码子由AAG变成变成GAG，所对应的基因发生的是，所对应的基因发生的是 中中AT替换为替换为GC。 答案：答案：B 【互动探究】【互动探究】1.题中题中、处的碱基改变，哪处的碱基改变，哪 一种对生物的性状影响大

15、？一种对生物的性状影响大？ 2题中题中WNK4基因的模板链是哪条？基因的模板链是哪条？ 提示：提示：1.。 2是是WNK4基因中下面一条链基因中下面一条链 。 下列关于基因重组的说法，不下列关于基因重组的说法，不 正确的是正确的是() A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因 重新组合属于基因重组重新组合属于基因重组 B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单 体之间的局部交换，可导致基因重组体之间的局部交换，可导致基因重组 C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组减数分裂过程中，

16、随着非同源染色体上的基因自由组 合可导致基因重组合可导致基因重组 D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则 不能不能 基因重组的类型基因重组的类型 自主解答自主解答_ 解析：解析：基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂基因重组是指进行有性生殖的生物，在减数分裂 过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染 色体非姐妹染色单体之间交叉互换。色体非姐妹染色单体之间交叉互换。 答案：答案：B 姐妹染色单体含有等姐妹染色单体含有等 位基因的原因：位基因的原因： 基因突变或交叉互换都

17、会导致姐妹染色单体中基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中 含有等位基因含有等位基因(如图如图)。在确定变异类型时，可根据题。在确定变异类型时，可根据题 意来确定，方法如下：意来确定，方法如下： (1)若为体细胞有丝分裂若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等如根尖分生区细胞、受精卵等)， 则只能是基因突变造成的；则只能是基因突变造成的； (2)若为减数分裂，则原因是基因突变若为减数分裂，则原因是基因突变(间期间期)或交叉互换或交叉互换 (减数第一次分裂减数第一次分裂)； (3)若题目中问造成若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传不同的根本原因，应考虑可遗传 变异中的最根本来

18、源变异中的最根本来源基因突变。基因突变。 如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理 解错误的是解错误的是() A该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互 换换 B基因基因A与与a的分离仅发生在减数第一次分裂的分离仅发生在减数第一次分裂 C基因基因B与与b的分离发生在减数第一次分裂的分离发生在减数第一次分裂 D基因基因A与与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次 分裂分裂 解析：解析：该图表示同源染色体联会形成四分体，同源染色该图表示同源染色体联

19、会形成四分体，同源染色 体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因A与与a的分离的分离 发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期。发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期。 答案：答案：B 高效测评 知能提升 1如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸 的密码子是的密码子是GAA、GAG，据图分析正确的是，据图分析正确的是() A转运缬氨酸的转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是一端的三个碱基是CAU B过程过程是是链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供供 能，在有关酶

20、的催化作用下完成的能，在有关酶的催化作用下完成的 C控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引 起镰刀型细胞贫血症起镰刀型细胞贫血症 D人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷 氨酸被缬氨酸取代氨酸被缬氨酸取代 解析：解析：由于运输氨基酸的由于运输氨基酸的tRNA一端的三个碱基是与一端的三个碱基是与 mRNA 中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的中的碱基互补配对的，所以运输缬氨酸的tRNA一端的一端的 三个碱基为三个碱基为CAU，A正确；过程正确；过程为转录，所需的原料为核糖为转录，所需的原料

21、为核糖 核苷酸，核苷酸，B错误；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对错误；控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对 氨基酸的种类变化作用是不同的，性状改变的根本原因是基因氨基酸的种类变化作用是不同的，性状改变的根本原因是基因 中碱基对的改变，中碱基对的改变，C、D错误。错误。 答案：答案：A 2下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基 比例图。两者体现的区别如下：基因比例图。两者体现的区别如下：基因来源于具有正常翅的雌来源于具有正常翅的雌 性个体的细胞，基因性个体的细胞，基因来源于另一具有异常翅的雌性个体的细来源于另一具有异常翅的雌性个体的细

22、 胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是() A碱基对的增添碱基对的增添 B碱基对的替换碱基对的替换 C基因突变基因突变 D基因重组基因重组 解析：解析：通过图中基因通过图中基因和基因和基因的碱基对进行对比可的碱基对进行对比可 知，基因知，基因中缺失了一个中缺失了一个A/T碱基对，属于基因突变中碱基对碱基对，属于基因突变中碱基对 的缺失。的缺失。 答案：答案：C 3下列关于基因重组的叙述中，正确的是下列关于基因重组的叙述中，正确的是() A等位基因的分离可导致基因重组等位基因的分离可导致基因重组 B有性生殖可导致基因重组有性生殖可导致基因重组 C非等位基因

23、的自由组合和互换可导致基因重组非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组 D无性生殖可导致基因重组无性生殖可导致基因重组 解析：解析：等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离 的，会导致性状分离，的，会导致性状分离，A错误；基因重组发生在减数分裂的过错误；基因重组发生在减数分裂的过 程中，减数分裂参与有性生殖过程，程中，减数分裂参与有性生殖过程，B正确；非同源染色体上正确；非同源染色体上 的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的 等位基因的交叉互换都能导致基因重组，等位基因的交叉互换都

24、能导致基因重组，C、D错误。错误。 答案：答案：B 4下图是基因型为下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根的个体不同分裂时期的图像，请根 据图像判定每个细胞发生的变异类型据图像判定每个细胞发生的变异类型() A为基因突变，为基因突变，为基因突变，为基因突变，为基因突变为基因突变 B为基因突变或基因重组，为基因突变或基因重组，为基因突变，为基因突变，为基因为基因 重组重组 C为基因突变，为基因突变，为基因突变，为基因突变，为基因突变或基因为基因突变或基因 重组重组 D为基因突变或基因重组，为基因突变或基因重组，为基因突变或基因重为基因突变或基因重 组，组，为基因重组为基因重组 解析：解

25、析：图中图中分别属于有丝分裂的中期和后期；分别属于有丝分裂的中期和后期；A与与 a所在的所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发 生在减数分裂过程中，所以图中生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突的变异只能属于基因突 变；变；属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以 发生交叉互换，所以不能确定发生交叉互换，所以不能确定A与与a的不同是来自于基因突的不同是来自于基因突 变，还是基因重组。变，还是基因重组。 答案：答案：C 5如图曲线如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉

26、素产表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产 量之间的关系，曲线量之间的关系，曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量表示使用诱变剂后菌株数和产量 之间的关系。下列说法正确的是之间的关系。下列说法正确的是() A青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组 B诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率 C由由a变为变为b、c、d体现了基因突变的不定向性体现了基因突变的不定向性 Db代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型 解析：解析：基因重组发生在减数分裂过程中

27、，而不需要诱变基因重组发生在减数分裂过程中，而不需要诱变 剂的作用，剂的作用，A错误；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能错误；基因突变的方向是不定向的，诱变剂不能 决定变异方向，决定变异方向，B错误；错误；d代表的高产类型是最符合人们生产代表的高产类型是最符合人们生产 要求的变异类型，要求的变异类型，D错误。错误。 答案：答案：C 6下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是 一个家族中该病的遗传系谱图一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，代表致病基因，HbA代表正代表正 常的等位基因常的等位基因)，请据图回答，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是已知谷氨酸的密码子是GAA、 GAG) (1)图中过程图中过程发生的时期是发生的时期是_，过程表过程表 示示_。 (2)链碱基组成为链碱基组成为_，链碱基组成为链碱基组成为_。 (3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于镰刀型细胞