产前筛查和产前诊断题库带全部参考答案

1、产前筛查和产前诊断参考答案（ *括号内为参考答案）单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（ C ）A单基因遗传病 B多基因遗传病 C先天性疾病 D 染色体病2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗， 再发风险高， 但患儿父母又迫切希望有一个健 康的孩子的情况下，可运用（ A）A 产前诊断B遗传咨询C产前咨询 D 婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和 尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行 （A）A产前诊断B细胞计数C分离有害细胞 D 分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（ C）年校验一次 ?A 一 B 二 C 三

2、 D 五5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是否实施产前诊断技术？A 医生 B 孕妇 C 医院 D 计生部门6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认定的执业医师签发 ?7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人， 擅自从事产前诊断或超越许可 范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照中华人民共和国执业医师法吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任A 给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动B 给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动C 给予警告或者责令暂

3、停六个月以上一年以下执业活动D 给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动8. 产前诊断技术管理办法自（ A）开始实施？A2003 年 5 月 1 日B2002 年 5 月 1 日C2005 年 5 月 1 日D2004 年 5 月 1 日9. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D ）A 唐氏综合征B 18- 三体综合征C 开放性神经管缺陷D 13- 三体综合征10. 中孕期通常指（B）A 15 周 20+6周B 13 周 20 +6周C 10 周 13 +6 周D 16周 22+6 周11. 中孕期筛查时限通常指（A）A 15 周 20+6周B 13 周 20 +6周C

4、10 周 13 +6 周D 16周 22+612. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有（ A） 的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿C 先天性缺陷和痴呆儿D 先天性缺陷和无脑儿13. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、 血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、 抑制素 A 和非结合雌三醇指标结合孕妇的年C）的风险度。龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（14.唐氏综合征、唐氏综合征、唐氏综合征、唐氏综合征、13 三体综合征和开放性神经管缺陷18 三

5、体综合征和神经管缺陷18 三体综合征和开放性神经管缺陷21 三体综合征和开放性神经管缺陷列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？（D）A 血清甲胎蛋白 B 血清人绒毛膜促性腺激素C 非结合雌三醇 D 孕妇的年龄15.A 自主选择、平等自愿B 知情选择、孕妇自愿C 权利义务一致原则D 平等互利，信守约定产前筛查应按照（ B）的原则，医务人员应事先告知孕妇或其家属产前筛查的性质。16.提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能够达到的（ C），以及产前筛查技术具有出现假阴性的可能性。A 筛查效率 B 阳性率 C 检出率 D 假阴性率17. 各机构所使用的产前

6、筛查知情同意书应报（D ）所审议通过并报医务处备案。A 所在机构当地卫生局 B 所在机构当地政府 C 所在机构当地妇女联合会 D 在机 构医学伦理委员会18. 医疗机构只对（ A ）做产前筛查。A 已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇B 没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇C 拒绝签署知情同意书的孕妇D 所有孕妇19. 产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（C ）A 出生日期 （公历 ），末次月经日期 （农历 ）B 出生日期 （农历 ），末次月经日期 （公历 ）C 出生日期 （公历 ），末次月经日期 （公历 ）D 出生日期 （农历 ），末次月经日期 （农历）20. 产前筛查

7、标本采集应采取孕妇静脉血（B），收集于真空干燥采血管中。A 1mL 2mL B 2mL 3mL C 3mL 4mL D 4mL 5mL21. 在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下 （18 28） 约（ B），待其凝集后迅速离心分离得到血清。若室温低于18 ，则可将盛有血液的采血管静置于 37 恒温水浴箱内 0.5h 使其凝集。A 00.5h B 0.5h 1h C 0.5h 2h D 0.5h 3h22. 血清标本运输过程中应保持（ C）A -20 B 04 C 4 8 D 常温23. 血清标本在 4 -8 温度下保存，不应超过（ C）A 3d B 5d C 7d D

8、 10d24. 血清标本 -20 以下保存不应超过（ D ）A 20d B 1 个月 C 2 个月 D 3 个月25. 产前筛查实验室应用定量检测系统，而（B）检测A 半定量检测系统 B 定量检测系统 C 定性检测系统 D 半定量半定性检测系统26. 实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（A）A AFP+Free -HCG B HCG+uE3C AFP+ uE3D uE3 +lnh-A27. 开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（B）A 1/n B % C 高风险 D 低风险28. 唐氏综合征筛查结果可采用（ C）为阳性切割值A 1/230B 1/250C 1/270 D 1/30

9、029. 18- 三体综合征筛查结果可采用（ B）为阳性切割值A 1/400B 1/350C 1/300 D 1/27030. 开放性神经管缺陷宜以母血清（ D ）为阳性切割值A AFP 0.5 1.0MOM B AFP 1.0 1.5MOMC AFP 1.52.0MOM D AFP 2.02.5MOM31. 产前筛查报告需（ B）以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备（）以 上检验或相关专业的技术职称 / 职务。A 三个，中级B 两个，副高级C 一个，高级D 两个，高级32. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录，均应保 存（ B）以上，另有规定

10、的除外。A 2 年 B 5 年 C 10 年 D 15 年33. 血清标本应保存至产后（ B）以上，血清标本应保存于 -70 ，以备复查。A 1 年 B 2 年 C 3 年 D 5 年34. 以变异系数 CV% 为代表，实验室技术的精密度要求为（A）A 批内 CV%3% ，批间 CV%5% B 批内 CV%3% ，批间 CV%8%C 批间 CV%3% ，批内 CV%5% D 批间 CV%3% ，批内 CV%8%35. 产前筛查要求二联法对唐氏综合征的检出率（B），假阳性率 （） ;36.37.38.39.40.41.42.43.44.45.A 60% ，5% B 60% ，8% C 70% ，

11、5% D 70% ，8%产前筛查要求二联法对 18- 三体综合征的检出率（ A），假阳性率 （）A 80% ，5%B 80% ，8% C 85% ，5% D85% ，8%产前筛查要求二联法对开放性神经管缺陷 （ONTD） 的检出率（ D），假阳性率 （）A 80% ，5% B 80% ，8% C 85% ，8% D85% ，5% 产前筛查要求三联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率 （） ;A 60% ，5% B 60% ，8% C 70% ，5% D 70% ，8%产前筛查要求三联法对 18- 三体综合征的检出率（ A），假阳性率 （）A 85% ，5%B 80% ，8% C 80% ，5

12、% D85% ，8%产前筛查要求三联法对开放性神经管缺陷 （ONTD） 的检出率（ D），假阳性率 （）A 80% ，5%B 80% ，8% C 85% ，8% D85% ，5%产前筛查要求四联法对唐氏综合征的检出率（C），假阳性率 （）A 85% ，5%B 80% ，8% C 80% ，5% D85% ，8%A 85% ，5% B 80% ，5% C 80% ， 产前筛查要求四联法对开放性神经管缺陷A 80% ，5% B 80% ，8% C 85% ， 阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，产前筛查要求四联法对 18- 三体综合征的检出率（ D），假阳性率 （） 1% D85% ， 1%（O

13、NTD） 的检出率（ D），假阳性率 （）8% D85% ， 5%唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应 （ A ）。A 0.5% B 1% C 1.5% D 2%实验室每年应参加（ B）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续（）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。A 1-2 次， 2 年 B 1-2 次， 3 年C 2-3 次， 2 年 D 2-3 次， 3 年46. 筛查结果以（ C）告知被筛查者，应通知孕妇和 （或 ）家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。A 短信形式 B 电话形式 C 书面形式 D 口头形式47. 筛查报告发放应在收

14、到标本的（ B）以内。A 5 个工作日B 7 个工作日 C 10 个工作日 D 14 个工作日48. 对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（A ）A 建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。B 建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。C 医师为孕妇做终止妊娠的处理D 是否产前诊断与医师无关49. 筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（C）A 完全排除不了可能性B 完全排除可能性C 并不是完全排除可能性D 和高风险一样B）周内进行50. 产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕（ 筛查高风险病例的后续诊断。A 21 B 22 C 23D 2451. 强调对所有筛查对象进

15、行随访，随访率应（ D ），随访时限为产后（）A 80% ， 1 月到 3 月 B 90% ， 1 月到 3 月C 80% ，1 月到 6 月 D 90% ， 1 月到 6 月52. 随访内容不包括（ D ）A 妊娠结局 B 孕期是否顺利C 胎儿或新生儿是否正常 D 分娩方式53. 染色体计数是在显微镜下计数（ C）中期细胞中具有着丝粒的染色体数目A 一个 B 10 个 C 一定数量 D 所有54. 异常克隆是指至少有 （B）细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有 （）细胞均丢失同一号染色体。A 2 个， 2 个 B 2 个， 3 个 C 3 个， 3 个 D 3 个， 2 个55

16、. 对于年龄在 （B）岁以上， 或者符合其他产前诊断指征的孕妇， 均应推荐其做产前诊断。56.57.58.59.A 30B 35 C 40 D 45绒毛取材术应在（ A ）进行A孕10 周 13 +6 周 B孕 15 周 20+6羊膜腔穿刺术应在（ C）进行A 孕 10 周 13+6 周经皮脐血管穿刺术应在A 孕 10 周 13+6 周诊断病历保存期限至少A 5 年 B 10 年C孕16周 22 +6 周孕 18周之后B孕 15 周 20+6D）进行B孕 15 周 20+6D）C 15 年 D 20C孕C孕1616周 22 +6 周周 22 +6 周孕 18孕 18周之后周之后产60.对于周血

17、淋巴细胞染色体 （植物血凝素刺激 ）检查， 90% 以上的常规外周血分析应在收到标本之日起 （D ）之内发出最终书面报告。 特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。A 7 个工作日 B 15 个工作日 C 20 个工作日D 21 个工作日61. 每年的诊断失败率不超过（ B），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（）A 1%，一年 B 2% ，一年 C 1% ，二年 D 2% ，二年62. G 显带染色体标本应达到（ C）条带的分辨率A 280B 300 C 320D 35063. 如果细胞培养不满意，实验

18、室应在羊膜腔穿刺之日起（ D ）之内通知临床医师。A 5 dB 7dC 10dD 14d64. 胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（A ）之内获得。A 7 个工作日 B 14 个工作日 C 20 个工作日 D 21 个工作日65. 每个产前诊断病例至少有（ C）细胞的核型图像照相记录，电子版或者相片（）。A 2 个，保存 5 年 B 5 个，永久保存 C 2 个 ，永久保存 D 5 个，保存 5 年填空题1. 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到 （4%） 左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫生 问题。2. 出生缺陷三级预防分别指的是 一级预防 （婚前检查） ；二级预防（产前筛查、 产前

19、诊断）； 三级预防（新生儿疾病筛查） 。3. 因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变， 由其引起的疾病称为染色 体病或染色体异常综合征，通常包括： （常染色体病） 、（性染色体病）和（染色体异常 的携带者）。4. 唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病， 在活产儿 中的发病率为（ 1/1000 1/750 ）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效 的治疗手段， 惟一有效可行的措施是实施产前筛查， 及早发现高风险者并进行产前诊断。5. 试找出下列数字的中位数 （6） 。1， 2， 3 ， 4 ， 5 ， 5， 5， 6， 6， 6， 6， 6，

20、7， 9， 126. 已知 Free ? -hCG 中位数值 : 40u/mL ，病人 Free ? -hCG 值: 80u/mL ，计算病人 MOM 值（ 2）。7. 唐氏筛查风险 = 孕妇背景风险 （似然比）。8. 为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、 有效，规范产前诊断 技术的监督管理，依据中华人民共和国母婴保健法以及中华人民共和国母婴保健 法实施办法 ，制定了（ 产前诊断技术管理办法） 。9. 产前诊断技术管理办法 中所称的产前诊断， 是指对胎儿进行 （ 先天性缺陷和遗传性 疾病 ）的诊断，包括相应筛查。10. 产前诊断技术项目包括 （遗传咨询）、医学影像、 生化

21、免疫、（细胞遗传和分子遗传） 等。11. 卫生部根据医疗需求、 技术发展状况、 组织与管理的需要等实际情况， 制定产前诊断技 术应用规划，产前诊断技术应用实行（ 分级 ）管理。12. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构， 由所属省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政 部门审查批准。 省、 自治区、 直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材 料后，组织有关专家进行论证，并在收到专家论证报告后（30 ）个工作日内进行审核。经审核同意的， 发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证， 注明开展产前 诊断以及具体技术服务项目；经审核不同意的， （书面） 通知申请单位。13. 开展产前诊

22、断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（三） 年校验一次，校验由原审批机关办理。 经校验合格的， 可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许可证书。14. 对一般孕妇实施产前筛查以及应用产前诊断技术坚持 （知情同意 ）原则。 开展产前筛查 的医疗保健机构要与经许可开展 （ 产前诊断 ）技术的医疗保健机构建立工作联系， 保证 筛查病例能落实后续诊断。15. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（2 ）名以上经资格认定的执业医师签发。16. 对违反 产前诊断技术管理办法 办法， 医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越 许可范围， 擅自从事产前诊断的，按照中华人民共和国母婴

23、保健法实施办法有关规 定处罚， 由卫生行政部门给予警告， 责令停止违法行为， 没收违法所得； 违法所得 5000 元以上的，并处违法所得（ 3 倍以上 5 倍以下 ）的罚款；违法所 得不足 5000 元的， 并处（ 5000 元以上 2 万元 ）以下的罚款。情节严重的，依据医疗机构管理条例依法吊销医疗机构执业许可证。17. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人， 擅自从事产前诊断或超越许可 范围的， 由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（六个月以上一年以下）执业活动； 情节严重的， 按照中华人民共和国执业医师法 吊销其医师执业证书。 构成犯罪的，依法追究刑事责任。18

24、. 开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少 2 名具有副高以上职称的从事 （遗传咨询 ） 的临床医师，（2）名具有副高以上职称的 妇产科医师 ，1 名具有副高以上职称的（儿科 ） 医师， 1 名具有 副高 以上职称的从事（ 超声产前诊断 ）的临床医师， 2 名具有 中级 以上 职称的（ 细胞遗传实验技术人员 ）和（ 生化免疫实验技术人员） 。19. 早孕绒毛采样检查宜在孕（ 8 周 -11 周 ）进行。20. 羊水穿刺检查宜在孕（ 16 周 -21 周 ）进行。21. 脐血管穿刺检查宜在孕（ 18-24 周 ）进行。22. 各种穿刺成功率不得低于（ 90% ）。23. 羊水细胞培养成功率不得低

25、于（ 90% ）。24. 脐血细胞培养成功率不得低于（ 95% ）。25. 在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于（98% ）。26. 产前筛查是指通过经济、 简便和较少创伤的检测方法，从孕妇 （群体）中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行（ 产前诊断），以最大限度减少异常胎儿的出生。目 前所说的产前筛查通常是指通过 （母血清标志物） 的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高 危孕妇。27. （ MoM 值）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。28. 检出率 DR 是通过（ 筛查阳性结果 ）检出的病例占所有病例的比例。29. （ 假阳性率 FPR

26、）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。30. （截断值 Cut off value ）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。31. 开放性神经管缺陷是 孕 4 周左右胚胎神经管未闭合导致 ，依据缺陷的部位和严重程度 而临床表现不同，包括 （无脑儿）和（开放性脊柱裂） ，前者为致命性的，可导致流产、 死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。32. 中孕期是指孕（ 13 周 20 +6 ）周，中孕期筛查时限通常指孕（ 15 周 20 +6 周）。33. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清 甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激 素、血清人绒毛膜促性腺激素游离亚基、 抑制素 A 和非结合雌

27、三醇指标 结合 孕妇的（年 龄）、体重、孕周、病史 等进行综合风险评估，得出胎儿罹患 唐氏综合征、 18 三体综合 征和开放性神经管缺陷的风险度 。34. 医师应详细询问 病史、确认（孕周） ，记录超声测定的（头臀长）或双顶径以及超声检查时间、孕妇提供的对确定孕周 有重要价值的其它信息资料。35. 产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（ 2mL 3mL ），收集于真空干燥采血管中。36. 血清标本在 4-8 温度下保存，不应超过 7d ;在-20 以下保存不应超过 3 个月 ;长期 保存应在 （ -70 ） ;保存过程中避免反复冻融。37. 产前筛查技术规范规定筛

28、查结果分为 高风险和低风险 :唐氏综合征筛查结果可采用 1/270 为阳性切割值，即筛查结果风险率 1/270 者为（高风险妊娠） ;38. 产前筛查技术规范 规定筛查结果分为高风险和低风险 :18- 三体综合征筛查结果可采 用 1/350 为阳性切割值，筛查结果风险率 1/350 者为（高风险妊娠） ;39. 产前筛查技术规范规定筛查结果分为高风险和低风险:开放性神经管缺陷宜以（母血清 AFP ） 2.0 2.5MOM ，为阳性切割值，筛查结果 AFP2.0 2.5MOM 者为高 风险妊娠。40. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、 知情同意书、实验数据记录，均应保 存（ 5 ）年

29、以上，另有规定的除外。血清标本应保存至 产后 2 年以上，血清标本应保存 于 -70 ，以备复查。41. 产前筛查技术规范规定实验室技术的精密度要求以变异系数 CV% 为代表，批内 CV% （ 3% ），批间 CV% （5%）。42. 由 两种或（多种）具 有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。43. 染色体异常包括 （数目）和（结构）变异 。44. 异常克隆 是指至少有（ 2 ）个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有 （3）个细胞均丢失同一号染色体。45. 介入性产前诊断手术包括（ 绒毛取材术） 、（羊膜腔穿刺术）和（经皮脐血管穿刺术 ）。46. 对于年龄在（ 35 ）岁以

30、上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。47. 常规染色体检查不能诊断（ 染色体微小结构改变） 、（单基因遗传病） 、多基因遗传病 、 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。48. 产前诊断病历按照重要技术档案保存，保存期限至少 （20）年 。49. 产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由（ 各实验室 ）制定。50. 对于周血淋巴细胞染色体 （植物血凝素刺激 ）检查， 90% 以上的常规外周血分析应在收到 标本之日起（ 21 ）个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发 放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。51. 产前诊断实验室要求每年的诊

31、断失败率不超过 （2% ）。应尽可能明确所有诊断失败的原 因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存（ 一年 ）。52. G 显带染色体标本应达到（ 320 ）条带的分辨率53. 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性， 应由（同一个 ） 实验室进行上述分析。54. 如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（ 14 ）天之内通知临床医师。55. 产前诊断病历 含术前相关检查登记， 知情同意书、 细胞遗传学分析实验记录合并入病历 中，存入产前诊断档案保存，保存期限 （20 ）年以上。56. 细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限

32、（5 ）年以上。57. 每个产前诊断病例至少有 （ 2） 个细胞的核型图像照相记录并（ 永久 ）保存电子版或者相片。58. 对产前诊断核型异常的病例应进行随访， 尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局， 并将之间的关随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确 （染色体核型）和（临床表现） 系。简答题1. 简述染色体病的临床特点和临床诊断方法？（染色体病的临床特点： 通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。 染色体病的临床诊断：采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分 析。）2. 唐氏综合征发病机理及遗传分型？（发病机理：通常为第 21

33、 号染色体发生三体造成的遗传分型： 经典型，嵌合型，易位型，易位携带者。3. 简述产前筛查的常用指标 ?（一、 母亲年龄二、生化指标甲胎蛋白（ AFP ）游离 ?亚基人绒毛膜促性腺激素（ Free ? -hCG ）游离雌三醇（ uE3 ）抑制素 -A ( Inhibin-A ) 妊娠相关血浆蛋白 A（ PAPP-A ） 三、 B 超指标胎儿颈项透明层厚度（ NT ） 胎儿鼻骨（ NB ） 心脏异常额上颌夹角股骨长度（ FL）、肱骨长度（ HL ）肠腔强回声肾盂扩张 ）4. 看图计算妊娠结局患儿正常筛查风险高风险AB低风险CD筛查阳性率：= （ a+b/a+b+c+d ）筛查检出率：= （ a/

34、a+c ）筛查特异性：= （ d/b+d ）阳性预测值：= （ a/a+b ）5. 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件？（一 ） 从事临床工作的，应取得执业医师资格；（二 ） 从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称；（三 ） 符合从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件；（四 ） 经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的母婴保健技术考核合格证书。）6. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件？（ （一） 设有妇产科诊疗科目 ;（二 ） 具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员；（三 ） 具有与所开展技术相适应的技术条件和设备；（四 ） 设有医学伦理委员会；（五 ）

35、 符合开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件及相关技术规范。）7. 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件？（ （一） 医疗机构执业许可证副本 ;（二 ） 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件；（三 ） 可行性报告；（四 ） 拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况；（五 ） 开展产前诊断技术的规章制度；（六 ） 省级以上卫生行政部门规定提交的其他材料。 ）8. 孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断？（ （一） 羊水过多或者过少的；（二 ） 胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三 ） 孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

36、的；（四 ） 有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五 ） 年龄超过 35 周岁的。）9. 确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件？（ （一） 疾病发生率较高；（二 ） 疾病危害严重，社会、家庭和个人疾病负担大；（三 ） 疾病缺乏有效的临床治疗方法；（四 ） 诊断技术成熟、可靠、安全和有效。 ）10. 各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责？（1提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟 进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊，2统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪

37、观察，定期讨论疑难病例，3承担本省自治区、直辖市产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作，4结本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制，5有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作，开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作，6 承担省级卫生行政部门交办的其他工作。 ）11. 论述产前诊断技术用于群体普查的局限性？有创性：所有的产前诊断技术都是侵入性的，存在不可接受的胎儿丢失的风险；还尚不能完全实现标技术难： 细胞体外培养及染色体核型分析技术对实验条件要求高，准化；资源匮乏： 现阶段产前诊断技术管

38、理办法规定仅对大于 35 周岁等临床需要的孕妇实施 产前细胞学产前诊断，故医疗机构及有经验从业人员的数量无法适应；受众面小：据我国出生缺陷监测中心 2003 年报告， 21- 三体儿出生在 35 岁以上孕妇的仅占 15% ，而 85% 的患儿出生在低龄的妇女，仅对高龄孕妇进行产前诊断，并不能有 效降低出生缺陷的发生。 )12. 遗传咨询应遵循的原则？( 1 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要疏导。2遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权， 对咨询对象提供的病史和家族史给 予保密。3遵循知情同意的原则， 尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险， 建议采 用的产前诊断技术的

39、目地、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受检者 本人或其家属决定。 )13. 遗传咨询的对象有哪些？( 1 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，2曾生育过遗传病患儿的夫妇，3不明原因智力低下或先天畸形儿的父母，4不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，5婚后多年不育的夫妇，6 35 岁以上的高龄孕妇， 7长期接触不良环境因素的育龄青年男女，8孕期接触不良环境因素以及患有些慢性病的孕妇， 9常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 )14 、画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图中孕期孕妇血清学产前筛查工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义同意筛查意筛查告知目前筛查

40、的先天性疾病告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕 14-20 周抽血二联筛查必要时 B 超核定孕周风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查解释结果，建议行产前诊断并告知其局限性及风险同意不同意胎儿染色体异常筛查高风险孕妇 开放性神经管缺陷筛查高风险孕妇告知孕妇妊娠结局中发现筛查疾病可能导致的不良结果孕妇签字定期常规产前检查细胞遗传学检查追踪并记录妊娠结局14. 简述实验室检测的母体血清标记物的 3 种方案(二联、三联、四联)？ 二联法 : 血清甲胎蛋白 (alpha-fetoprotein ， AFP )+ 血清人绒毛

41、膜促性腺激素游离亚基 (Free subunit of HCG ， Free -HCG) 或者 AFP+ 血清人绒毛膜促性腺激素 (human chorionic gonadotropin， HCG) 。三 联 法 :AFP+Free -HCG+ 血 清 游 离 雌 三 醇 (unconjugated estriol ， uE3) 或 者 AFP+HCG+uE3 ，或者 AFP+Free -HCG+ 抑制素 A (inhibin A ， Inh-A ) 。 四联法 :AFP 十 Free -HCG+uE3 +Inh-A 或者 AFP+HCG+uE3 +lnh-A 。)15. 简述二联法，三联法

42、和四联法对产前筛查检出率的要求(二联法 :对唐氏综合征的检出率 60% ，假阳性率 8%; 对 18- 三体综合征的检出率80% ，假阳性率 5%; 对开放性神经管缺陷 (ONTD) 的检出率 85% ，假阳性率 5% 。 三联法 :对唐氏综合征的检出率 70% ，假阳性率 5%; 对 18- 三体综合征的检出率 85% ，假阳性率 5%; 对开放性神经管缺陷 (ONTD) 的检出率 )85% ，假阳性率 5%a 四联法 :对唐氏综合征的检出率 80% ，假阳性率 5%; 对 18- 三体综合征的检出率 85% ，假阳性率 1%; 对开放性神经管缺陷 (ONTD) 的检出率 85% ，假阳性率

43、 5%. )16. 筛查结果应以书面形式告知被筛查者， 应通知孕妇和 (或 ) 家属获取筛查结果报告单的时间与地点，便于其及时获悉筛查结果。报告应包括哪些信息？(a) 孕妇的年龄与预产期分娩的年龄 ;b) 标本编号 ;c) 筛查时的孕周及其推算方法 :d) 各筛查指标的检测值和 MOM 值 ;e) 经校正后的筛查目标疾病的风险度f) 相关的提示与建议。 )17. 对于高风险孕妇一般应该怎么处理？(对于筛查结果为高风险的孕妇，应由产前咨询和 / 或遗传咨询人员解释筛查结果，并 向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择。 对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜 80%. 对筛查出的

44、高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊， 产前诊断机构应在孕 22 周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 )18. 组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试画出产前诊断中心组织结构框架19. 试述遗传咨询的人员、设施要求遗传咨询人员必须具备：1) 系统、扎实的医学遗传学基础理论知识；2）对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力；3）对常见的单基因遗传病 （包括遗传代谢病 ）诊断的能力4）对产前筛查出的多数（ 95% 以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力；5）能正确推荐辅助诊断手段，

45、 对实验室检测结果能正确判断， 并对各种遗传的风险与 再现风险作出估计的能力。遗传咨询门诊至少具备诊室 1 间，独立候诊室 1 间，检查室 1 间。）20. 简述遗传咨询的原则（ 1） 遗传咨询人员应态度亲和，密切注意咨询对象的心理状态，并给予必要的疏导。2）遗传咨询人员应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。3）遵循知情同意的原则， 尽可能让咨询对象了解疾病可能发生的风险， 建议采用的产 前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用某项诊断技术由受术者本人或其家属决 定。）21. 简述产前筛查中采血及血清分离操作程序（ 1） 接到产前筛查申请单后， 逐项核对医生所填项目是

46、否有误或漏填， 孕妇是否已签署 了知情同意书（只对已签署知情同意书者采血） 。2）分别在采血器与血清保存贮血管上标注孕妇的姓名、 标本编号， 在申请单上写上标 本编号。3）使用一次性采血器， 在皮肤常规消毒后采集静脉血 2-3ml ，不抗凝， 置室温 30-40 分钟左右， 2000rpm 离心 10 分钟，分离血清置于 Appendorf 管中，加盖 2-8 或 -20 保存。22. 外周血淋巴细胞染色体检查的 5 个程序是什么1）采血2）接种培养3）收获4）制片5）阅片）23. 产前超声检查的分类（ 1） 早期妊娠超声检查2）中、晚期妊娠基本超声检查3）中、晚期妊娠常规超声检查4）中、晚期

47、妊娠系统超声检查5）针对性 （特定目的 ） 超声检查）24. 简述超声检查操作流程（超声检查时应先寻胎儿，后确定胎位，先行胎儿纵切后行胎儿横切的原则，按颅骨、颅内结构、眼、鼻、唇、脊柱、颈部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝脏、肠、双肾、膀胱、四肢长骨有顺序进行检查；如为双胎，再寻出另一胎儿，并按顺序检查。 ）25. 早期妊娠超声检查有哪些项目？（胎囊：形态、位置及大小；卵黄囊：大小、形态、回声；胎芽：胎芽长度或头臀长度、胎心搏动；子宫：肌瘤 （位置、大小、数目 ）、有无畸形；双附件：附件包块位置、大小、性质；在妊娠 11 周13 周+6 天检查时，应注意检查颈项透明层厚度。 ）26. 绒毛取

48、材术禁忌证( 1) 先兆流产2) 术前两次测量体温(腋温)高于 37.2 3) 有出血倾向血小板 70 109/L ， 凝血功能检查有异常；4) 有盆腔或宫腔感染征象；5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。 )27. 绒毛取材术术前准备( 1) 认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2) 查血常规， HIV 抗体、 HBsAg 、抗梅毒抗体、 ABO 血型和 Rh 因子，如 Rh ()， 查间接 Coombs 试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗 D 球蛋白；3) B 超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。 )28. 简述经腹途径双针套管法操作步骤( 1) 孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2) 超声定位

49、穿刺部位；3) 在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘。拔出针芯，将活检针经引 导套针内送入胎盘绒毛组织；4) 接含 2 4ml 生理盐水的 20ml 注射器， 以 5ml 左右的负压上下移动活检针以吸取 绒毛组织；5) 取绒毛量一般不超过 25mg 。获取需要量的绒毛标本后插入针芯，拔出穿刺针；6) 术毕超声观察胎心及胎盘情况；7) 如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织则应终止手术，1 周-2 周后重新手术。 )29. 绒毛取材术术后注意事项1) 向孕妇说明有可能发生的并发症；2) 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液等及时就诊；3) 禁止性生活 2 周；4) 预约 2 周后复诊。

50、 )30. 羊膜腔穿刺术指征( 1) 孕妇年龄大于等于 35 岁；2) 孕妇曾生育过染色体异常患儿；3) 夫妇一方有染色体结构异常者；4) 孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传性代谢病患儿；5) 21- 三体综合征、 18- 三体综合征产前筛查高风险者；6) 其它需要抽取羊水标本检查的情况。 )31. 38 羊膜腔穿刺术禁忌证( 1) 先兆流产；2) 术前两次测量体温(腋温)高于 37.2 ；3) 有出血倾向 (血小板 70 109/L ， 凝血功能检查有异常 )；4) 有盆腔或宫腔感染征象；5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。 )32. 羊膜腔穿刺术术前准备( 1) 认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2

51、) 查血常规， HIV 抗体、 HBsAg 、抗梅毒抗体、 ABO 血型和 Rh 因子，如 Rh ()，查间接 Coombs 试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗 D 球蛋白；3) B 超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况。 )33. 羊膜腔穿刺术操作步骤( 1) 孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾；2) 超声定位穿刺部位；3) 将穿刺针垂直方向刺入宫腔，拔出针芯，见有淡黄色清亮羊水溢出，接注射器抽取2ml 后，更换注射器，抽取羊水，取羊水量不宜超过 30ml 。然后插入针芯，拔出穿刺 针。术毕超声观察胎心及胎盘情况；4) 抽出羊水注入无菌试管，再次确认孕妇姓名和出生日期，写入羊水标本标签，立即

52、 送实验室接种。5) 如果两次穿刺未获羊水时应终止手术， 1 周 -2 周后重新行羊膜腔穿刺术。 )34. 经皮脐血管穿刺术指征( 1) 胎儿核型分析；2) 胎儿宫内感染的诊断；3) 胎儿血液系统疾病的产前诊断及风险估计；4) 其他需要抽取脐血标本检查的情况。 )35. 经皮脐血管穿刺术禁忌证( 1) 先兆晚期流产；2) 术前两次测量体温(腋温)高于 37.2 ；3) 有出血倾向(血小板 70 109/L ， 凝血功能检查有异常) ；4) 有盆腔或宫腔感染征象；5) 无医疗指正的胎儿性别鉴定。 )36. 经皮脐血管穿刺术前准备1) 认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；2) 查血常规， HIV 抗体

53、、 HBsAg 、抗梅毒抗体、 ABO 血型和 Rh 因子，如 Rh ()，查间接 Coombs 试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗 D 球蛋白；3) B 超检查了解胎儿、脐带及胎盘情况。 )37. 经皮脐血管穿刺术操作步骤( 1) 孕妇排空膀胱，取仰卧位，常规消毒铺巾。2) 超声定位穿刺部位。3) 在超声引导下，将穿刺针经腹壁及子宫穿刺入脐带。4) 拔出针芯，连接注射器，抽取需要量的脐血，取血量不宜多于 5ml 。插入针芯后拔 针；5) 超声观察胎心、胎盘和脐带情况；6) 手术时间不宜超过 20min ，如穿刺针两次穿刺均未穿入脐带则应终止手术， 1 周 -2 周后重新手术。 )38. 经

54、皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些？( 1) 向孕妇说明可能发生的并发症2) 嘱孕妇若有腹痛、阴道出血、阴道流液、胎动异常等及时就诊。3) 禁止性生活 2 周。4) 预约 2 周后随诊。 )39. 细胞遗传学诊断通用原则( 1) 至少应建立两个独立的培养并分别置于不同的培养箱中。2) 除了 PUBS ，应有备份培养以备进一步研究所需。3) 如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或正常变异应由同 一个实验室进行上述分析。4) 诊断失败率不应超过 5% 。应明确所有诊断失败的原因以及相应整改措施。在外部质量控制检查时，必须出示这项纪录。记录必须保存至少 1 年。5) 除了 PUBS，

55、 90% 以上的最终结果应在从接收到标本之日起28 个工作日之内完成并发出正式报告，除非需要进行进一步的研究。6) 不能达到上述标准的实验室应将标本转送到其他实验室，直至达到上述要求为止。7) 应在收到样本后 28 天内完成报告。异常的诊断结果必须被尽可能多的人确认。8) 对异常诊断结果应尽可能进行细胞遗传学随访，以对产前诊断结果进行确认。 )40. 核型分析通用原则( 1) 所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜坐标。 所有的异常细胞应该被 完全记录。2) 可使用 G-带和/或 R-带、 Q-带、 C-带及银染多种显带技术。3) 用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。 估计方法应在实验室操作手册 上有记载。显带