基底核钙化症,基底核钙化症的症状,基底核钙化症治疗【专业知识】

1、本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激!基底核钙化症，基底核钙化症的症状，基底核钙化症治疗【专业知识】疾病简介基底核钙化症即特发性基底核钙化 (idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综 合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。随着 CT扫描在国内普及，基底核钙化(calcificat

2、ion of basal ganglia)的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙化。疾病病因一、发病原因病因不明，目前认为主要与以下因素有关：1. 遗传因素 多为散发，亦有家族性发病报告，呈常染色体隐性或显性遗传。2. 外源性毒物 激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用，导致钙沉积。3. 铁及磷酸钙代谢异常 在Fahr病发病机制中占重要地位。4. 免疫因素。二、发病机制目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，与病因有关的机制如下：1. 遗传因素Geschwind等曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现患者发病年龄一代比一代提前，对该家系中24名患者用微卫星DNA多态性标记检测发现1

3、4号染色体长臂上D14S1014 D14S75 D14S306位点具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病发生中起很大作用。部分患者可伴其他遗传 性疾病，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，难治性贫血等。2. 外源性毒物 可激活脑内谷氨酸受体，产生兴奋性神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。有人将鹅膏蕈氨酸(ibotenic acid)注入鼠基底核区，3周后在肥大星形细胞中发现钙斑沉积，主要成分是钙、磷，还可含硫、铝、硅等，与本病的病理改变相似。3. 铁及磷酸钙代谢异常 有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍，如血清铁蛋白水平下降、血清铁及铁结合能力降低，肝、脾、骨髓和脑活检可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造

4、成。部分患者出现 阵发性低钙血症，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关，还可伴小脑钙化。4. 免疫因素某些患者青年时患类风湿性关节炎，检查发现血沉明显增快，CRR RA因子、抗核抗体亦升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞浸润。主要病理变化：双侧基底核(尾状核、豆状核)可见钙化斑，有时累及小脑齿状核及大脑皮质，斑 块多位于血管外膜细胞浆内，少数位于胶质细胞突触内。脑活检可见大量低分化星形胶质细胞增生， 甚至出现星形胶质细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，斑块主要由糖蛋白、钙盐及铁组成。伴痴呆的Fahr病患者病变不同于Alzheimer病及Pick病，特点是缺乏老年斑；大脑新 皮质存在

5、广泛大量的神经元纤维缠结；钙质沉积;部分白质可见中至重度脱髓鞘及神经纤维增 生;Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。由于酸性黏多糖沉积在胶质细胞内或细胞外周区域，形成非钙性圆圈体。其主要分布在血管周围，最后侵入血管壁。以后发生羟磷灰石的钙盐沉积。很少量的铁也可随之沉积。症状体征一、症状1家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等。主要表现各 种运动障碍，如扭转痉挛、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动

6、症随病程可完全消失，仅遗留 Parkinson 综合征症状。2、与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。原发性甲状旁腺功能减退造成的 Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足 徐动或帕金森病样表现、小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体锥体束征阳性。诊断原发性甲状旁 腺功能减退时需符合：无外伤或甲状腺手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足抽搐史等。3、部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、强迫行为、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、谵妄 等。痴呆是该病最常见临床表现之一， 但Fahr病痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick

7、病，是两者 混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，CT MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准：CT或X线片有双侧基底核对称性钙化；无假性甲状旁腺功能减退临床表现；血 清钙、磷在正常范围内；肾小管对甲状腺素反应正常；无感染、中毒及其他病因；有或无家族 史。有病因可找到的基底核钙化，则为 Fahr综合征。用药治疗一、西医1、治疗本病无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可

8、酌情应用抗 Parkin so n 病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊 （利脉胶囊）、氟桂利嗪（脑 益嗪）、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴（神力酶）或左旋多巴/苄丝肼（美多巴）治疗震颤 麻痹症状；用硫必利（泰必利）或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。2、预后病程很长。有报道可活到 70岁以上。预防和护理一、预防目前认为Fahr病是一种神经变性疾病，预防与病因相关。有遗传背景者，预防措施包括 避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善

9、患者的生活质量有重要意义。二、护理并发病症、并发病症 部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其 后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。饮食保健一、饮食根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话， 能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走， 无病无痛这些看起来是 很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命 充满意外，谁能保证