人内遗传病导学案3637

1、新县高中高一级生物学科导学案（36）编题人：杨梅荣审题人：彭一萍学生姓名：内容：人类遗传病（课时1）本节预习：遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？ 本节知识：1 人类遗传病类型-槪念人类遗传病常染色体单基因遗传病v性染色体类叫多基因遗传病显性遗替病I并持、多指险性趙传病；白化病、苯丙朋尿症 乂）显性遗传病抗维生素。徇侵摘应遗传病血绿色盲原因染色休异常遗传病弋类型j數目异常|结构异常j常染色体遗传病三岸编合征 性染芭体遗传病;性腺发育不袞2 人类遗传病危害遗传咨询监测与预防产前诊断婚前检测与预防:羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断-8 -凝胺电泳分离酶切片段与採打杂交显示的带暗 图注t和艮

2、制酶陌切位点 突变鹹基 探針杂兗医域带诰突变的血红蛋白S0B下II*ACGAGTT-课堂练习：1. （ 2007年高考生物江苏.38 ）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。 镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断 和结果示意图。夹变的血红蛋白垂因bir A_一ACGTGTT-一（1） 从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶

3、切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出 不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。（2） DNA或 RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-）,写出作用探针的核糖核苷酸序列 。（3） 根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿H -1H -4中基因型 BB的个体是, Bb的个体是 , bb的个体是。2. （07北京理综.29）某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下

4、图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题O女性正常 男性正常 女性矮小 男性矮小（1）该家族中决定身材矮小的基因是 性基因，最可能位于染色体上。该基因可能是来自个体的基因突变。（2 ）若町和112再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为 ；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为 。（3）该家族身高正常的女性中，只有 不传递身材矮小的基因。3. （2008江苏卷 27 ）下图为甲种遗传病（基因 A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系 图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）患甲种遗佟病的女性黒乙神遗侵病的

5、男性 同时黒甲乙种遨传病的男性IE常男性、女性甲种遗传病的遗传方式为 乙种遗传病的遗传方式为 III-2的基因型及其概率为 由于III-3个体表现两种遗传病，其兄弟II-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100 ;如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是 和，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是和;因此建议和新县高中高一级生物学科导学案（37）编题人：杨梅荣审题人：彭一萍学生姓名:内容：人类遗传病（课时1）知识回顾:1 . （08全州高中，生物，3）卜冽各謝所表示的牛】物字意义,那一项是错陨的OyDP;XAXf

6、XX*YA其申为*撕彗闵1(吩）6m甲乙TA.B. 乙图中黑方框图表示患者，可以推断出该病为伴X：来化休隐性-垃传罚C. 丙图表示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为1/2D. 丁图中生物自交产生AaBB后代的概率为1/82 . （08南京质检，生物，22）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）侈选A. 遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C. 染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D. 先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生本节预习：3. （08临沂期中，生物，39）下表是四种人类遗传病的亲本

7、组合及优生指导，不正 确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝 偻病X染色体显性遗 传XaXaX XAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗 传XbXbX XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗 传病Aa x Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗 传病Tt x tt产前基因诊 断本节知识：4.（福建龙岩一中2008 2009学年度高三年级第一学段考试，生物,20）原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式A.B.C.D.5. （

8、山东省潍坊市2008届高三教学质量检测，生物，7）某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%,色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（A. 1/44B. 1/88C. 72200D. 3/8006. （福建龙岩一中2008 2009学年度高三年级第一学段考试，生物，31）人类21三体综合征的成因是生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（）A. 0B. 1/4C. 1/2D. 17. （南通市20082009学年度第一学期高

9、三期末调研考试，生物 ,29） （ 7分）下图的甲为某家 族遗传性肾炎（显性基因A,隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B,隐性基因b）遗传系谱图; 乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体） 形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。试分析回答：勿苯丙用尿症腔病阳盍甲（1）乙图中B所示细胞中含染色体组数为 , C所示细胞中染色体数和 DNA分子数之比为 。（2）乙图所示细胞可能在图甲I1体内存在的是 。（3）甲图中n 1的基因型为，个体u只患一种病的概率是 ，若已知个体u为苯丙酮尿症女孩，则n 2和n 3再生一个正常男孩的概率为 。8. （2008-2009学年度威海市

10、高三年级教学质量调研考试，生物，44） （ 8分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为 A、a）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外,还患有乙病（基因为B、b）,两种病中有一种为血友病,请据图分析回答:O01（1） 血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。（2） n 6的基因型为 ，川一13的基因型为 。（3） n 6在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是 。（4）若川一11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为（5） 若川一11与川一13婚配，则其孩子中不患遗传病的概率为 。（36）预习答案：不一定，如

11、父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代练习答案1.解析：比较基因B和和突变后的基因 b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T （实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以，在分析推断胎儿n-1n -4的基因型时，可以这样认为：基因型Bb的个体同时带有 B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从I-1和I -2得到验证）。符

12、合这个条件的仅有n-3。同理，基因型为BB的个体应仅有与 B基因相对应的二条带谱，符合条件的是n -1和n -4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为n -2。作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是 A时，作探针用的 RNA链上的碱基应为 U。答案：（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1（2）放射性同位素（或荧光分子等）（3）-UGCACAA-（ 4）n -1 和 n -4 n -3 n -22. 解析：（1）由II 1

13、和II 2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传， 不可能是伴Y遗传，因为|2没有患病，而其后代中有患者，是位于X染色体；（2）II 1的基因型是 灯和II 2的基因型为XAY,所以II 1和II 2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4 ; IV3的基因型为XAX3或X乂概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：XAY,所以后中男性身材矮小的概率为1/4 X 1/2=1/8 ;（3）要满足这样的要求“该家族身高正常的女性中，不传递身材矮小的基因”那么只有当该女性为显性纯合

14、子。答案：（1）隐 X I1 （2） 1/4 1/8 （3）（显性）纯合子3. 解析：该题考查遗传病遗传方式的判断、概率的计算以及遗传咨询等相关知识。根据系谱图，一对表现正常夫妇（I 1和I 2）的女儿（II 2）是甲病患者，从而判断甲病是隐性遗传病， 由于其父亲（I2）正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染色体隐性遗传。一对正常夫妇（II2和II3 ）的儿子（III3 ）是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。根据题干，从而确定乙病为伴X隐性遗传病。根据系谱图分析得出II 2的基因型为AaXYll 3的基因型为AaXXB,其正常儿子（山2已确定为正常）的基因型为AAXY或者Aa乂Y, 其概率分别为1/3、2/3。正常女性（III 1）是甲病携带者（Aa）的概率为1/10000，其孩子 患甲病的概率为 1/10000 X 2/3 X 1/4=1/60000 ;正常女性（山1）是乙病携带者（XBX3）的概 率为1/100 ,其儿子患乙病的概率为 1/100 X 1/2=1/200，其女儿患乙病的概率为 0。所以从