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文档简介
1、绪论一、基本概念1、遗传和变异 遗传:上下代之间性状的相似现象,即生物体世代间的连续性就是“遗传” 。 变异:同种生物亲代与子代之间以及子代不同个体之间的差异称为变异。2、基因型和表现型 通常把生物体内具有发育成性状潜在能力的遗传物质的总和称为遗传基础,即基因型。 遗传基础得到必需的环境条件发育成具体的性状称为表现型。3、表型模写(饰变)和反映规范表型模写: 环境改变所引起的表型改变有时与某些基因引起的变化很相似, 但这种变化是不 能遗传给后代的,这种现象叫做表型模写,或饰变。反应规范: 遗传学上把某一基因型的个体, 在各种不同的环境条件下所显示的表型变化范围 称为反应规范。二、基本问题1、遗
2、传和变异的辩证关系 遗传和变异是有机体在繁殖过程中同时出现的两种普遍现象1,是对立和统一的一对矛盾。两者相互依存, 相互制约, 贯穿于个体发育与系统发育的始终, 在一定的条件下又可以相互 转化,矛盾对立统一的结果, 使生物向前发展。 遗传和变异现象是生命活动的基本特征之一, 是生物进化发展和品种形成的内在原因。 在生命活动历程中, 遗传是相对的,保守的, 而变 异是经常的、发展的。没有变异,生物界就失去了进化的动力,遗传只能是简单的重复。没 有遗传,就不可能保持物种的相对稳定性,变异不能积累,变异将失去意义,生物也就不可 能进化。2、基因型和表现型的关系 基因型是生物性状遗传的可能性, 表现型
3、是遗传基础在外界环境条件的作用下最终表现出来 的现实性。基因型改变,表现型随之改变;但有时环境改变,表型也随之改变,而基因型并 未发生改变。3、个体发育的基本规律4、变异的类型和区分方法 根据变异在繁殖过程中能否遗传,将其分为可遗传的变异和不可遗传的变异。区分方法: 一种方法是控制外界环境条件, 把实验材料栽培在尽可能一致的环境条件下, 由 此观察到材料之间的差异是由于遗传基础的不同造成的; 另一种方法是将遗传基础相对一致 的材料,栽培在不同环境条件下,由此获得的差异往往是不遗传的,属于不遗传的变异。第一章一、基本概念 染色体:染色体是细胞分裂中期出现的结构, 因其极易被碱性染料染色,故称染色
4、体。 现代 遗传学的观点认为:细胞核内的染色体是遗传物质的主要载体。同源染色体:生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的,即形态、结构、功能相似的染色体都有两条,它们称为同源染色体。一对同源染色体分别来自两个亲本。 染色体组:一个染色体组是指二倍体生物体配子中所包含的全部染色体。( P104)“双受精”现象:授粉后,花粉粒在柱头上萌发,随着花粉管的伸长,营养核与精核进入胚 囊内, 随后一个精核与卵细胞结合成合子, 将来发育为胚; 另一个精核与两个极核结合为胚 乳核,将来发育为胚乳,这一过程称为双受精。 ( P23) 世代交替: 通过多次的有丝分裂,二倍体核形成了胚,三倍体核成了胚乳。 胚和胚乳合
5、在一 起,就构成种子。种子萌芽,长成新的植株。新的植株继续上述生长发育过程。这一过程称 为世代交替。 (P25)联会: 在第一次减数分裂的偶线期, 一对同源染色体开始在两端先行靠拢配对, 或者在染色 体全长的各个不同部位开始配对。 这种配对是专一性的, 只有同源染色体才会配对, 配对最 后扩展到染色体的全长上,这种现象也称联会。交叉端化 :在双线期中,交叉数目逐渐减少,在着丝粒两侧的交叉向两端移动,这种现象称 为交叉端化。双二价体:原有的 2n 条染色体,配对后形成 n 组染色体,每一组含有 2 条同源染色体,这 种配对的染色体叫做双价体,每个双价体有两个着丝粒。细胞周期:细胞从上一次分裂完成
6、到下一次分裂结束的连续周期。 小孢子母细胞:孢原细胞经过几次有丝分裂,形成小孢子母细胞。 四分孢子:8 核胚囊:在雌蕊子房中着生胚珠,在胚珠的珠心组织中分化出胚囊母细胞(或大孢子母细 胞)。胚囊母细胞经过减数分裂形成呈直线排列的 4 个大孢子,其中近珠孔端的 3 个大孢子 自然解体, 而远离珠孔端的 1 个大孢子自然发育, 经过连续 3 次有丝分裂, 依次形成 2 核胚 囊、4 核胚囊和 8 核胚囊。 成熟的 8 核胚囊即雌配子体, 其中包括 3 个反足细胞、 2 个极核、 2 个助细胞和 1 个卵细胞。二、复习思考1、比较有丝分裂和减数分裂过程的异同点 分裂时期:在营养生长时发生在生殖生长时
7、发生 染色体数:染色体数目不变染色体数目减半 遗传组成:不变 发生重组 分裂结果:产生 2 个体细胞 产生 4 个配子 分裂过程:复制 1 次分裂 1 次 复制 1 次分裂 2 次2、有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义 有丝分裂的遗传学意义: 有丝分裂保证了物种的连续性和稳定性,从根本上保证了无性繁殖的生物体世代间物质 上、功能上的连续性, 也保障了无性繁殖的生物世代之间以及生物个体细胞组织之间染色体 数目的恒定性。 有丝分裂能够维持个体的正常生长和发育。 减数分裂的遗传学意义: 雌雄配子各自具有半数的染色体, 它们受精结合为合子, 又恢复为全数的染色体。 这样从 根本上保证了亲代与子代间染色
8、体数目的恒定性, 为后代个体的正常发育和性状的稳定遗传 提供了物质基础;同时保证了物种的相对稳定性。 在第一次减数分裂中, 同源染色体在中期的排列是随机的, 每对同源染色体的两个成员 在后期分向两极时也是随机的, 非同源染色体之间可以自由组合分配到子细胞中。 不仅如 此,同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段还可能出现各种方式的交换, 这就更增加了差 异的复杂性。 因而减数分裂的意义在于分裂时发生的高频率的基因重组为生物的变异提供了 重要的物质基础,为生物的生存及进化创造了机会,也为人工选择提供了丰富的材料。3、试述高等植物的染色体周史( P24) 种子 孢子体 小孢子囊大孢子囊 减数分裂 小孢
9、子大孢子 花粉粒胚囊 精子卵子 合子 种 子4、简述被子植物的双受精现象 授粉后,花粉粒在柱头上萌发, 随着花粉管的伸长,营养核与精核进入胚囊内,随后一个精 核与卵细胞结合成合子, 将来发育为胚; 另一个精核与两个极核结合为胚乳核, 将来发育为 胚乳, 这一过程称为双受精。 双受精现象是被子植物在有性繁殖中特有的现象。 通过双受精 最后发育成种子。种子的主要组成是:胚(2n)受精产物 胚乳( 3n)受精产物 种皮( 2n)母本的珠被,为营养组织。第二章一、基本概念1、基因 基因位于染色体上,是具有功能的特定核苷酸顺序的 DNA 片段,是贮存遗传信息的功能单 位。2、基因座 基因在染色体上所处的
10、位置,即基因位点。3、等位基因 在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,是由突变造成的许多可能的状态之一。4、显性基因 杂合状态中能够表现其表型效应的基因。5、隐性基因 杂合状态下不能够表现其表型效应的基因。6、基因型 生物体的遗传组成。是生物体在环境条件的影响下发育成特殊性状的潜在能力。7、表现型 生物体所表现出的性状。它是基因型在外界环境条件作用下的具体表现。8、纯合子 等位基因座上有两个相同的等位基因的合子体,成对的基因都是一样的。9、杂合子 等位基因座上有两个不相同的等位基因的合子体,成对基因不一样,或称基因的异质组合。10、真实遗传 子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。二、
11、1、孟德尔最重要的发现是什么?分离定律2、分离定律的内容和实质是什么? 内容: 相对性状都是由基因中的遗传因子决定的。遗传因子彼此间是独立的,互不粘连,即遗 传因子具有“颗粒性” 。 遗传因子在体细胞中成对存在,一个来自父本,一个来自母本。 成对的遗传因子在形成配子时具有显隐性关系。 成对的遗传因子在形成配子时彼此分离,并且分配到不同的子细胞中去,两个配子中仅含成对基因中的一个。 杂种产生的不同类型的配子数目相等,雌雄配子形成合子时随机结合,机会均等。实质: 从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因的形式存在。基因在体细胞中成双, 在染色体中成单,具有高度的独立性。 在减数分裂的配子形成过程中,
12、 成对基因互不干扰, 独立分离, 通过基因重组继续在子代 表现自作用。3、分离定律实现的条件 研究的生物体是二倍体,其性状区分明显,显性作用完全。 减数分裂时形成两种类型的配子数相等,配子的生活力相等。 配子结合成合子时,各类配子的结合机会相等。 各种合子及由合子发育形成的个体具有同等生活力。 分析的群体足够大。4、孟德尔成功的原因 孟德尔具有良好的数学基础, 在分析了前人的实验结果后, 他将数理统计引入了杂交实验中。 孟德尔试验成功的原因归功于他:设计严密。科学选材。 具有扎实的数学功底。 吸 取了道尔顿“原子说”的理论,提出了“颗粒式”遗传的概念。 科学推论。对后代进行性状的分类统计,并进
13、行数学分析和分类推论。 精确验证。根据实验结果进行假设,并设计测交实验进行验证。5、孟德尔有哪些机遇选材合适 吸取了道尔顿“原子说”理论,提出“颗粒式”遗传的概念 数学功底扎实,成为 第一个用数学方法分析遗传学问题的人。第三章1、遗传的染色体学说 内容:基因在染色体上。依据:染色体和基因的行为具有明显的平行现象。 染色体可以在显微镜下观察到,具有一定的形态结构,能够复制出与自己完全相同的结 构,因而能保证世代间的连续性和稳定性。基因是遗传学单位,每对基因在杂交时仍保 持其独立性和完整性,也能复制出与自己相同的因子。 染色体在体细胞中成对存在,基因也成对存在。在配子中每对基因只有一个,每对同源
14、染色体也只有一个。 个体中成对的基因一个来自父本,一个来自母本,两条同源染色体也是。 成对的基因在形成性细胞时彼此分离,同源染色体在形成性细胞时也彼此分离。 不同对基因在形成配子时的分离与不同对染色体在减数分裂后期的分离, 都是自由组合 的。2、连锁值和交换值的计算交换值 =重组型配子(测交产生新基因型) / 总配子数(测交子代所有个体总数) 连锁值 +交换值 =13、三点测交绘制染色体图 实得数最高:亲本 实得数最低:双交换 改变位置的基因是处在中间的 两两一组计算距离(重组值)发生重组与亲本不同的/ 总数 单位厘摩 cM验证时双交换算两次第四章 数量性状的遗传1、微效多基因假说( P67)
15、 数量性状是由许多微效基因或多基因的联合效应造成的。 多基因中的每一对基因对性状表型的作用都是微小的,不能予以个别辨认,只能按性状 的表现来研究。 微效基因是相对独立的,其效应往往是相等的,并以累积的方式发挥作用。 微效基因间往往缺乏显性,增效时以大写字母表示,减效时以小写字母表示。 微效基因往往对环境条件敏感,因而数量性状的表现容易受环境条件的影响而发生变 化。微效基因的作用往往被整个基因型和环境的影响而掩盖, 难以识别单个基因的作用。 多基因往往有多效性。多基因一方面对单个数量性状起微效基因的作用,同时在其他啊 性状上可以作为修饰基因而存在,使之成为其他基因表现的遗传背景。 微效多基因与主
16、效基因一样都处在细胞核内的染色体上, 并且同样有分离、 连锁、重组、 交换等性质。2、遗传力的计算方法遗传力表示表型值受基因型决定的程度。 如果环境方差较小, 遗传力就高, 其表型差异大部 分都是可以遗传的。环境方差较大,遗传力就小,表型差异大都不可遗传。H=VF2-VE(两个亲本及杂种一代中的环境影响) /VF2VE=Vp1+Vp2/2 (亲本)或 VE=Vp1+Vp2+VF1/3(亲本加子一代)3、杂种优势的遗传学原理 显性学说:不利作用可以在杂合体中由于显性等位基因的存在而被不同程度地消除。 超显性学说: 杂种优势来源于双亲型的异质结合所引起的基因间的互作。 这一理论认为等 位基因间没有
17、显隐性关系。第五章 细胞质遗传一、1、细胞质遗传的特点( 5) 正交与反交结果不同 F1 通常只表现出母本性状 两亲本杂交后子代自交或与亲本回交不呈现一定分离比例。 遗传方式是非孟德尔式的。 不能在某一特定染色体上找到相应基因的位点。2、细胞质遗传与母性影响的异同点 母性影响是依赖于母本基因的作用, 而这些基因是以经典方式传递的, 其特点只不过是父本 的显性基因延迟一代表现和分离而已。 细胞质遗传则是受到细胞质中构成要素的作用, 这些 构成要素能够自主复制,通过细胞质由一代传向下一代。3、雄性不育系及其利用价值二、重要概念1、细胞质遗传 与核基因一样,细胞质基因也能决定生物体某些性状的表现和遗
18、传,这就是细胞质遗传。2、雄性不育 植物花粉败育的现象称为雄性不育。3、不育系 雄性不育植株的雌性生殖器是正常的,接受正常的花粉能结实,而其产生的花粉是败育的, 花药形状也往往是皱缩而不正常的, 它是由于细胞质内和细胞核内同时含有不育性基因而造 成雄性不育。我们称这样的株系为雄性不育系。4、保持系 有些植株给雄性不育株授粉,产生的后代继续为雄性不育系,称之为保持系。5、恢复系 有些植株给雄性不育系授粉,能使雄性不育系产生雄性可育的后代,称之为恢复系。第六章 遗传物质的改变一、染色体组: 一个染色体组是指二倍体生物体配子中所包括的全部染色体。 常用 X 表示一个染 色体组中含有的全部染色体数。整
19、倍体变异: 体细胞中有完整的染色体组变异, 染色体数以染色体组的染色体基数 X 为单位 增加或减少。非整倍体变异:非整倍体变异是指在正常体细胞染色体数( 2n)基础上,发生的个别染色体的增减现象。在非整倍体范围内,又常常把染色体数多于 2n 者称为超倍体,少于 2n 者称 为亚倍体。同源多倍体: 是指所有染色体均由同一套染色体组加倍而成的多倍体。 同源多倍体体形成的 主要原因是细胞在有丝分裂或者减数分裂中纺锤丝失陷造成的。异源多倍体: 指体细胞中包含 2 种甚至 3 种不同来源的染色体组的植物体, 即体细胞中的染 色体组来自不同物种。突变:遗传物质的改变称为突变 复等位基因:等位基因多于 2
20、个以上的称复等位基因,以便与等位基因区别。1、染色体结构变异的种类及其遗传学效应 缺失在遗传学上,如果缺失的部分为显性基因,则隐性基因将会得到表达, 造成拟显性现象。因 此利用杂合缺失的材料,结合细胞学检查,可以鉴定某些基因在染色体上的位置。重复在遗传上, 重复可以引起相应的表型效应, 但重复节段太大也往往会降低个体的生活力, 甚 至造成死亡。 过小的重复往往很难检出, 但由于它能提供额外的遗传物质, 有可能执行新的 功能,因而在遗传学上往往是有意义的。倒位( 3)染色体片段倒转 180 度,造成染色体内的重新排列, 这种现象称为倒位。 杂合倒位在遗传上 表现特殊的行为。 杂合倒位产生的配子出
21、现部分不孕性,因此可以用部分不孕性检查杂合倒位。 在杂合倒位情况下,倒位节段内的基因表现出很强的连锁,因为倒位环内和环外附近连 锁基因的交换收到抑制。因此倒位一旦发生,连锁基因的交换值明显降低。 由于倒位的存在降低了交换频率,同时倒位节段内发生交换后的基因组合常常丢失,不 能传递下去,这样有利于保存原来亲本的遗传组成。易位( 5) 由于非同源染色体之间发生了易位,原来的基因连锁群也随之发生了改变。原来位于同 一条染色体上的连锁基因,有一部分转移到非同源染色体上,于是就变成了独立遗传; 原来独立遗传的易位到同一条染色体上,变为连锁遗传。 如果相互易位的两对染色体呈“ 8 ”字形,两个临近的染色体
22、交互地分向两极,这样每 一个细胞都有一套完整的染色体。它们相邻或分离时,易位染色体和非易位染色体进入 到不同配子中。所以这种分离的结果是,非同源染色体上基因间的自由组合受到严格限制,出现假连锁现象。 一个易位染色体在形成配子时,一部分细胞中的染色体有缺失和重复,因而相互易位的 另一个遗传效应是配子的部分不育。易位杂合体自交,将得到1/4 正常个体, 1/2 杂合易位个体和 1/4 纯合易位个体。 在接近易位结合点的一些基因之间的重组值有所降低。 易位有时还能引起染色体数目的改变。2、突变的概念及突变频率 遗传性状的飞跃式的间断的变异现象称为突变。 广义的突变包括能改变表现型的任何遗传物 质的改
23、变,其中主要是染色体变异和基因突变。而狭义的突变一般专指基因突变。关于突变频率: 基因突变在群体中发生,在个体中表现。因而突变频率是相对于群体而言的,在计算突 变发生频率时,必须考虑群体而不是个体。 计算方法有性生殖:一定数目配子中的突变配子数 无性生殖:一定数目细菌在分裂一次过程中发生突变的次数。 基因突变的发生不随机,受内外条件制约,每个物种互不相同。3、突变的一般特征( 7) 突变的重复性。同种生物不同个体间独立地产生相同的突变,称为突变的重复性。 突变的可逆性 突变的多方向性(复等位基因) 突变的有利性和有害性 ( 绝大多数不利,少数中性,极少数有利 ) 突变的平行性 凡是亲缘关系相近
24、的物种,经常发生相似的基因突变,称为平行突变。 大突变和微突变 大突变是指控制质量性状的基因突变,微突变是指控制数量性状的微 效基因的突变。 易变基因(容易发生突变) 、增变基因(加速其他基因突变)4、突变的检测方法 将子一代自交,分离出纯合个体,再利用标准测定法来测定有机体的化学反应和生理反应。 前提:突变体不具备特定形态突变体可繁殖二倍体成对基因位点上只有一个基因发生突变第七章(第八章 群体遗传与进化 P145)1、理想群体的概念:如果雌雄配子的结合不是像豌豆杂交实验那样在特定的父母本之间进 行,也不限于在一个家系内以自交的方式繁殖, 而是在一个群体内所有个体间随机交配, 任 何个体所产生
25、的配子都有机会与群体中任何其他个体所产生的异性配子相结合, 并产生下一 代群体。 这种群体中的个体, 在相互交配将其基因传给子代时, 基因的分离与自由组合仍然 遵循孟德尔定律。因此,这种群体被称为孟德尔群体,也称为理想群体。2、理想群体的基本特征 供研究分析的群体足够大,即有足够多的个体 不同的个体间能够随机交配,它们享有共同的基因库 群体中的基因稳定,没有突变产生,没有基因迁移,也没有自然选择和人工选择3、基因频率和基因型频率 基因频率和基因型频率是群体遗传组成的基本标志,是群体遗传性的标志 基因频率是指在一个群体中某种基因占其某一基因位点的百分比。基因型频率是指某一性状的各种基因型在群体中
26、所占的比例, 即各种基因型的个体数占群体 中个体总数的百分比。4、遗传平衡定律及其证明过程遗传平衡定律: 在连续随机交配的大群体中, 如果没有基因突变、 选择、迁移和遗传漂移的 影响,一对等位基因( A与 a)的频率( p与 q),从原始群体开始,在世代相传中是恒定不 变的;各种基因型的频率在世代相传中也是恒定不变的。证明 (计算):5、适合度和选择系数 特定基因型的适合度是指具有该基因型的个体所产生的平均后代数, 通常包括生活力和育性 两个方面。 生活力用达到繁育年龄的个体数占个体总数的比例表示, 育性则用每个繁育后代 的平均后代数表示。生活力与育性相乘得出的为绝对适合度 .(计算 ) 选择
27、系数亦称选择压力,是群体中选择对某一特定基因型不利的量度,记为S,表示在选择作用下降低的适合度。6、影响群体遗传平衡的因素:突变、选择、迁移、漂移7、栽培群体的基本特征:人为因素较多,主要有: 定向选择、积累变异(在自然界无法生存的突变个体被保留) 、小群体的遗传漂移、非随机 交配、基因迁移第八章1、DNA 是遗传物质的实验证据:肺炎双球菌、噬菌体感染实验(作业)、实验名称:噬菌体感染实验实验目的:证明 DNA 是遗传物质实验材料:被 35S标记过的噬菌体,被 32P 标记过的噬菌体,未标记的大肠杆菌。 实验步骤: 标记S存在于蛋白质中,不存在于 DNA 中;P存在于 DNA 中,而不存在于蛋
28、白质中。故用同位 素 35S 和 32P 分别标记 T2 噬菌体的蛋白质与 DNA。 侵染用被 35S和 32P 标记过的噬菌体分别去侵染未标记的大肠杆菌。 离心侵染十分钟后用离心机离心, 离心后噬菌体蛋白质外壳被甩离细菌表面, 位于离心管的上层, 而大肠杆菌细胞位于离心管的下层。 检测 对试管内的物质进行放射性同位素测定。五、实验结果当用 35S 标记的噬菌体侵染大肠杆菌时, 下层的大肠杆菌细胞内很少有同位素标记, 大多数 同位素标记位于离心管的上层, 即噬菌体蛋白质中。 当用 32P 标记的噬菌体侵染大肠杆菌时, 同位素标记全部位于下层的大肠杆菌细胞内,而上层的蛋白质部分没用同位素标记。六
29、、结果分析 以上实验表明,噬菌体在侵染大肠杆菌时,进入大肠杆菌内的主要是DNA,而大多数蛋白质在大肠杆菌的外面。可见,在噬菌体的生活史中,只有 DNA 是在亲代和子代之间具有连 续性的物质。因此, DNA 是遗传物质。2、用实验证明 DNA 为半保留复制(作业) 一、实验名称CsCl梯度离心实验二、实验目的验证 DNA 半保留复制假说三、实验材料被 14N 标记的培养基、被 15N 标记的培养基、大肠杆菌四、实验步骤 在 15N 标记的培养基中培养大肠杆菌,则初代大肠杆菌 DNA 都被 15N 标记。而后使初代 大肠杆菌在 14N 培养基中分裂 1 次得到第一代,提取 DNA 并离心。 在 1
30、4N 标记的培养基中培养第一代大肠杆菌,使其分裂一次,得到第二代大肠杆菌,提 取其 DNA 并离心。 在 14N 标记的培养基中培养第二代大肠杆菌, 得到第三代大肠杆菌, 提取其 DNA 并离心。五、实验结果 从第一代大肠杆菌中提取出的 DNA 中,均为 15N/14N 第二代大肠杆菌的 DNA中, 14N/14N : 14N/15N=1: 1 第三代大肠杆菌的 DNA中, 14N/14N : 15N/14N=3: 1六、结果分析4、DNA 双螺旋结构的基本要点 两条反向平行互补的多核核苷酸链彼此以一定空间距离在同一轴上盘旋起来组成 每条 DNA 单链的内侧是扁平的盘装碱基,碱基一方面与脱氧核
31、糖相联系,另一方面通过 氢键与与它互补的碱基相联系,宛如一级一级的梯子横档。 在 DNA 分子内,碱基 A 与 T 互补, C 与 G 互补 各碱基对上下之间的距离为 0.34nm ,每个螺旋的距离为 3.4nm ,也就是说,每个螺旋包 含 10 对碱基。5、DNA 复制的基本过程和条件条件: 复制所需的 DNA 双链模板 DNA 复制酶 4 种脱氧核糖核苷酸 引物 少量镁离子 适宜的温度 基本过程:半保留复制复制开始时,由专职的酶解开 DNA 双螺旋。当 DNA双链分子的一小部分双螺旋解开,成 为两条单链,其他部分为双链时,一个 DNA聚合酶就同时与两条单链 DNA 结合,以它们为模板, 根据碱基互补配对的原则, 选择相应的脱氧核苷酸与模板链结合形成氢键。随着 DNA 聚合酶在模板链上的不断移动, 合成与模板链互补的新链。 当 DNA 聚合酶遇到特定的复制终点时,从 DNA 链上脱落
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