关注人类遗传病苏教版1

1、 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病 特特 点点 关关 系系 例例 子子 出生时已经表现 出来的疾病，不 一定是遗传病 一个家族中多个 成员都表现出同 一种病， 不一定是遗传病 大多数遗传病是 先天性疾病 遗传病：先天性愚型， 多指，白化病，苯丙 酮尿症 非遗传病：胎儿在 子宫内受天花病毒 感染，出生时留有 癜痕 遗传病：显性遗 传病 非遗传病：由于 饮食中缺乏维生 素A，一家族中 多个成员患夜盲 症 白化病、多指、 血友病等 主要内容主要内容 人类基因遗传病人类基因遗传病 人类染色体遗传病人类染色体遗传病 边做边学边做边学: :先天智力

2、障碍和染色体异常的关系先天智力障碍和染色体异常的关系 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 积极思维积极思维: :苯丙氨酸耐量试验苯丙氨酸耐量试验 人类基因遗传病人类基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种。 脊柱裂 多基因遗传病 一些常见的多基因遗传病的发病率一些常见的多基因遗传病的发病率 病名病名群体发病率群体发病率/%/% 腭裂腭裂0.010.01 先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.200.100.20 先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30 先天性畸形足先天性畸形足0.100.10 先天性巨结肠先天性巨结肠0

3、.020.02 脊柱裂脊柱裂0.300.30 无脑儿无脑儿0.200.20 病名病名群体发病率群体发病率/%/% 先天性心脏病先天性心脏病0.500.50 精神分裂病精神分裂病1.001.00 青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20 原发性高血压原发性高血压4.008.004.008.00 冠心病冠心病2.502.50 消化性溃疡消化性溃疡4.004.00 哮喘哮喘4.004.00 单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 已经确定的单基因遗传病大约有6500多种！ 由显性致病基因引起的 由隐性致病基因引起的 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 黑尿症 黑尿症正常人 由改变而引起的人类疾

4、病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 人类染色体遗传病 v 当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传 病。目前，已经确定的由染色体异常引起的遗传 病已经超过100种。先天智力障碍就是一种由染 色体异常引起的遗传病。 先天智力障碍患者 智力低下，眼间距宽，外眼角上斜， 口常半张，舌常伸出口 先天智力障碍和染色体异常的关系先天智力障碍和染色体异常的关系 先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的先天智力障碍是一种常见的染色体病，其发病率约为新生儿的1/6601/660。我国每。我国每 年新出生的病人约年新出生的病人约2

5、2万人，患者总数估计不少于万人，患者总数估计不少于100100万人。万人。 先天智力障碍 男性患者染色 体组图解 正常男性染色体组型图解 先天智力障碍男性患者染色体组型图解 人类染色体遗传病 常染色体遗传病性染色体遗传病 常染色体数目 异常 常染色体结构 异常 例如，先天智力障碍是 由于体细胞中多了一条 21号染色体引起的。 性染色体数目 的增加 性染色体数目 的减少 XXY XYY XO 性腺发育不 全综合征 XYY综合征 先天性睾丸发 育不全综合征 孕妇早期自发流产的主要原因与 胚胎细胞中染色体异常有关 小结 遗传病类遗传病类 型型 定义定义分类分类实例实例 显性遗显性遗 传病传病 隐性遗

6、隐性遗 传病传病 受一对等位 基因控制的 遗传病 受两对以上 等位基因控 制的遗传病 短指、多指、并指、软骨 发育不全、抗VD佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 色盲 唇裂、无脑儿 21三体综合征、猫叫综 合征 由染色体异常 引起的遗传病 单基因 遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是 ( ) A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病 C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一 条。冠

7、心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病 率高，容易受环境影响的特点。 D 6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个 家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确 定 B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚 C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综 合征 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾 病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来 确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率， 而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨 询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是

8、否 患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断 来确定。 C 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 u到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于 探索阶段。 u因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。 积极思维：苯丙氨酸耐量试验积极思维：苯丙氨酸耐量试验 u苯丙酮尿症是一种由隐性致病基因引起的单基因遗传病。 u携带者虽表现正常，但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会 有所表现。 苯丙氨酸耐量试验 医学上检测某人是 否是苯丙酮尿症携 带者，采用如下方 法：让被检测者口 服苯丙氨酸溶液，4 小时后测定该人血 浆中苯丙氨酸的含 量。 1.通过上述试验，可以

9、判断被检测者是否为苯丙 酮尿症携带者吗？为什么？ 2.有人认为，禁止近亲结婚能够有效地降低遗传 病的发病率。你对预防遗传病发生有什么建议？ 近亲结婚的危害近亲结婚的危害 科学家推算，每个人可能携带科学家推算，每个人可能携带5 56 6个不同的隐性致病基因。个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下，夫妇双方携带随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因相同致病基因的机会的机会很小很小。 在近亲结婚时，双方从在近亲结婚时，双方从共同祖先共同祖先那里继承那里继承同一种致病基因同一种致病基因的机会就会的机会就会大大增加大大增加。后代患遗传病的可能性会。后代患遗传病的可能性会 大大增加。大大增加。 生化

10、分析 染色体分析 细胞培养 离心 细胞 实验室诊断 临床诊断 遗传咨询 胎盘 羊膜腔 遗传病的监测和预 防示意图 临床诊断 遗传咨询 实验室诊断 通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查， 对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传 病以及可能属于哪类遗传病 根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对 咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对 策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择 开展病理检验分析，以便对疾病的类型作出准 确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进 行相应的生化分析；对于初诊为染色体遗传病 时，需要进行染色体分析等。 1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起 的，这种

11、遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病 2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病 C常染色体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C人类的疾病都是由隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白 化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B

12、25% C75% D 50% B A 5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传 病最可能是（ ） A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病 6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产 生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和 C C 7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因 控制），则其最可能的遗传方式是（ ） AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传 CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 B 请大家指出下列

13、遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 (05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优 生指导，正确的是（多选） 遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导 A A 抗维生素抗维生素DD 佝偻病佝偻病 X X染色体显染色体显 性遗传性遗传 X Xa aX Xa aX XA AY Y选择生男孩选择生男孩 B B 红绿色盲症红绿色盲症 X X染色体隐染

14、色体隐 性遗传性遗传 X Xb bX Xb bX XB BY Y选择生女孩选择生女孩 C C 白化病白化病常染色体隐常染色体隐 性遗传病性遗传病 AaAaAaAa选择生女孩选择生女孩 DD 并指症并指症常染色体显常染色体显 性遗传病性遗传病 TtTttt tt产前基因诊产前基因诊 断断 多 指 并 指 并指，单基因控制的显性遗传病。 软骨发育不全 抗维生素佝偻病 白 化 病 苯丙酮尿症 21三体综合征 症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病

15、 症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。 常染色体异常遗传病 一些常见的多基因遗传病的发病率一些常见的多基因遗传病的发病率 病名病名群体发病率群体发病率/%/% 腭裂腭裂0.010.01 先天性髋关节脱臼先天性髋关节脱臼0.100.200.100.20 先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.300.30 先天性畸形足先天性畸形足0.100.10 先天性巨结肠先天性巨结肠0.020.02 脊柱裂脊柱裂0.300.30 无脑儿无脑儿0.200.20 病名病名群体发病率群体发病率/%/% 先天性心脏病先天性心脏病0.500.50 精神分裂病精神分裂病1.001.00 青少年型糖尿病青少年型糖尿病0.200.20 原发性高血压原发性高血压4.008.004.00