《产前诊断》PPT课件

1、医学遗传学,遗传咨询 产前诊断,Prenatal Diagnosis,苯丙酮尿症,先天愚型,软骨发育不全综合症,13三体综合症,无脑儿,视网膜母细胞瘤,病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。,产 前 诊 断,Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is bornThe aim is to detect bi

2、rth defects,1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。,适应证选择原则,（1）染色体病 （2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形,产 前 诊 断,(1) 孕妇年龄35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形(特别是神经管缺损)患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。

3、 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。,产 前 诊 断,侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查,影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。,遗传学超声（genetic sonogram）,母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP、

4、hCG、uE3 开放性神经管畸形：AchE , 羊膜穿刺法(amniocentesis),时间：妊娠1620周,外 观,测定酶含量,核型分析,基因诊断, 绒毛取样法 （chorionic villus sampling ，CVS）,时间：妊娠812周, 脐带穿刺术（cordocentesis）,时间：妊娠17-32周,宫内治疗,直接观察胎儿,抽取羊水或胎 血作各种检查, 胎儿镜检查（fetoscope）,时间：妊娠1521周,最理想?,非侵袭性（non-invasive ） 母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、磁共振,侵袭性（invasive ） 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺

5、术 胎儿镜检查,植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD),是对体外受精胚胎的的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否具有遗传异常，选择没有遗传学疾患的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断方法。 取材：极体、68细胞期卵裂球、囊胚期滋养层细胞,植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD),体外受精,68细胞期，获得12个细胞,染色体或基因诊断（FISH or PCR）,植 入,植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD),1990年英国首例PDG婴儿出生。 目前已

6、应用PDG的10种疾病。 AD：Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、腓骨肌萎缩症。 AR：-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、镰状细胞贫血 性连锁遗传病：脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良、血友病,滋 养 细 胞,粒 细 胞,淋 巴 细 胞,有核红细胞,1、孕妇外周血 胎儿有核细胞,孕妇外周血中胎儿遗传物质检查,2、孕妇外周血中胎儿游离DNA, 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血中,孕期前三个月非常丰富。 妊娠结束后在母体中存在时间极短。 有特异性标志物。 含有胎儿的全部遗传信息。,胎儿有核红细胞,优点：,从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。 不能有效地排除母体细胞的干扰

7、。 方法复杂，价格昂贵。,胎儿有核红细胞,存在问题：,非侵袭性： 母亲血清与尿液成分检测 影像学：B超、X线、CT、磁共振,侵袭性： 羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查,病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，经医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，但于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。,生育指导,染色体 核型分析,体外 细胞培养,羊膜穿刺 获取 羊水细胞,方案：,01,产前诊断是优生的重要措施之一。,小 结,中国遗传网：http:/,课外知识扩展,中华产前诊断网：http:/,文献：Prenatal diagnosis,产前诊断方法研究趋向