染色体病习题

1、第七章 染色体病习题（一）型选择题1最常见的染色体畸变综合征是AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征2猫叫样综合征患者的核型为A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)3核型为45，X者可诊断为AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征D猫叫样综合征 EEdward综合征4Klinefelter综合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，XY

2、YD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感综合征的发生是由于A常染色体数目畸变 B性染色体病数目畸变 C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E性染色体上的基因突变6Down综合征为_染色体数目畸变。A单体型 B三体型 C单倍体 D三倍体 E多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)A8 B12 C16 D18 E208Edward综合征的核型为A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因为其带含有

3、ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down综合征都属于A易位型 B游离型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A苯丙酮尿症 B白化病 C血友病DKlinefelter综合征 EHuntington舞蹈病12体细胞间期核内X小体数目增多，可能为ASmith-Lemili-Opitz综合征 BDown综合征 CTurner综合征D超雌 EEdward综合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A1号染色体 B18号染色体 C21号染色体DX染色体 EY染色体14D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位

4、称为A单方易位 B复杂易位 C串联易位D罗伯逊易位 E不平衡易位 15经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_患者。A染色体倒位 B染色体丢失 C环状染色体D染色体部分丢失 E嵌合体16若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A男性 B两性畸形 C女性D假两性畸形 E性腺发育不全17某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_患者。A重组染色体 B衍生染色体 C脆性X染色体D染色体缺失 E染色体易位1814/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/419染色体制备过程中须加下列哪

5、种物质入以获得大量分裂相细胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆萨 E碱20倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A环状染色体 B倒位环 C染色体不分离D染色体丢失 E等臂染色体 （二）名词解释1chromosomal disorder （染色体病）2Down syndrome （唐氏综合征）3Klinefelter syndrome 4Turner syndrome 5假二倍体6嵌合体7ISCN8丹佛体制（四）问答题1试述Down综合征一般特点。2为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？（超纲题）三、参考答案（一）A型选择题1B 2C 3C 4B 5E 6B 7D 8E 9B 10B11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 19B 20B（二）名词解释略。（四）问答题1明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；大多为新发生的、散在的病例；同卵双生具有一致性；男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；表型特征的表现度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是21/21平衡易位