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1、本word文档可编辑可修改 第 5 章基因突变及其他变异【 学习目标导引】1、举例说明基因突变 的特征和原因。2、举例说出基因重组及其意义。3、简述染色体结构变异和数目变异。4、低温诱导染色体加倍 的实验。5、列出人类遗传病 的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)6、调查常见 的人类遗传病。7、遗传病 的监测和预测8、关注人类基因组计划及其意义。第 1 节基因突变和基因重组【知识要点提炼】1、基因突变 的实例DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失,而引起 的基因结构 的改变,叫做基因突TA变。镰刀型细胞贫血症是一种由于基因突变引起 的遗传病,基因中碱基对改变(变成TA了) mRNA上遗
2、传密码 的改变( A变成了 U)氨基酸 的改变(谷氨酸变成了缬氨酸)蛋白质 的改变红细胞改变镰刀型细胞贫血症 的产生。2、基因突变 的原因和特点易诱发生物发生突变并提高突变频率 的因素可分为三类:一类是物理因素,如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内 的DNA;另一类是化 学因素,如亚硝酸、碱基类似物等能DNA。基因突变还可以自发产生,因此,基因突变在生DNA碱基组成 的改变是随机 的、不确定 的,因此,基因突变是随改变核酸 的碱基;第三类是生物因素,包括病毒和某些细菌,能影响宿主细胞 的由于自然界诱发基因突变 的因素很多,物界是普遍存在 的;由于机发生 的、不定向 的;在自然状态下,基因突变
3、 的频率是很低 的。对生物而言,基因突变大多数是有害 的,也有些基因突变对生物生存更有利 的,还有些是既无害也无益 的。基因突变是新基因产生 的途径,是生物变异 的根本来源,是生物进化 的原始材料。3、基因重组基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状 的基因重新组合 的过程。如在减数分裂形成配子时,随着非同源染色体 的自由组合,非等位基因也自由组合;在减数分裂四分体时期,位于同源染色体上 的等位基因有时会随着非姐妹染色单体 的交换而发生交换,导致染色体上 的基因重组。些子代会含有适应某种变化 的、基因重组能够产生多样化 的基因组合 的子代,其中可能有一生存所必需 的基因组合。所以说
4、,基因重组也是生物变异 的来源之一,对生物进化也具有重要 的意义。【典型例题解析】例 1自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定 的蛋白质 的部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸丙氨酸突变基因 1突变基因 2突变基因 3苯丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因 DNA分子 的改变是()3为一个碱基 的增添1为一个碱基 的增添(A)基因突变 1和 2为一个碱基 的替换,突变基因(B)基因突变 2和 3为一个碱基 的替换,突变基因第 1页共 10页关注我 实时更新 最新资料 (C)基因突变
5、1为一个碱基 的替换,突变基因(D)基因突变 2为一个碱基 的替换,突变基因2和 3为一个碱基 的增添1和 3为一个碱基 的增添解析突变基因 1决定 的氨基酸,与正常情况下相比,并未发生改变,所以突变基因1只能是正常基因发生了碱基 的替换;基因突变 2决定 的氨基酸,与正常情况下相比,只是其中 的一个氨基酸发生了改变,所以突变基因 2也只能是正常基因发生了碱基 的替换; 突变基因 3决定 的氨基酸,与正常情况下相比,从第三个氨基酸开始,均发生了改变,所以突变基因 3 的碱基序列发生了较大 的改变,很可能是碱基 的增添或缺失引起 的。答案: (A)。例 2下列有关基因突变 的说法,不正确 的是(
6、A)基因突变能产生新 的基因)(B)基因突变是遗传物质改变引起 的(D)在自然条件下,基因突变频率很低(C)人工诱导 的基因突变都是有利 的解析DNA分子中发生碱基对 的替换、增添和缺失,而引起 的基因结构 的改变,叫做基因突变。由于 DNA碱基组成 的改变是随机 的、不确定 的,因此,基因突变是随机发生 的、不定向 的。在自然状态下,基因突变是普遍存在 的,但突变 的频率是很低 的,基因突变是新基因产生 的途径,是生物变异 的根本来源。对生物来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境 的协调关系,而对生物有害,但也可有利或既无害也无益。答案:【随堂巩固练习】(C)。1、镰刀型细胞贫血症是基因突变
7、产生 的一种遗传病(下图为该病因 的图解)。请填充:蛋白质正常()氨基酸谷氨酸()mRNADNAGAA()CTTGAA突变()GTA2、人类镰刀型细胞贫血症 的直接原因是由于(A)染色体上基因 的改变()(B)基因重组(D)组成血红蛋白分子上 的氨基酸种类 的改变(C)DNA分子中碱基对 的改变3、如果基因中 的一个脱氧核苷酸 的种类发生了变化,那么,最终可能导致(A)遗传性状 的变化(C)遗传信息 的变化(B)密码子 的变化(D)遗传规律 的变化、4、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对 的或,而引起 的基因结构 的改变。基因突变若发生在生殖细胞中,将遵循递给后代。若发生在体细胞中 的突变,
8、一般传。5、在高等生物中,大约 10万到 1亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,这表明基因突变()(A)普遍发生(B)大多有害(C)随机发生(D)频率很低6、基因突变通常发生在(A)细胞分裂间期(C)减数第二次分裂()(B)减数第一次分裂(D)有丝分裂末期7、基因重组有两种类型:一种是在减数分裂形成配子时,随着非同源染色体 的自由组合,;另一种是在减数分裂四分体时期,位于同源染色体上,导致染色体上 的基因 的等位基因有时会随着重组。基因重组能够产生多样化 的 的子代,也是生物 的来源之第 2页共 10页 一。8、基因重组发生 的时间(A)DNA复制时()(B)减数分裂 的四分体期(
9、D)B和 C项都是(C)减数第一次分裂后期9、进行有性生殖 的生物,下代和上代间总是存在着一定差异 的主要原因是(A)基因重组 (B)基因突变 (C)染色体变异 (D)可遗传 的变异()10、下列现象中,不可能是基因重组形成 的是(A)外祖父色盲,母亲正常,却有色盲孩子(B)杂种红果番茄,其后代出现了黄果个体(C)通过有性生殖,形成 的生物多样性(D)纯种红眼果蝇,后代中出现了白眼果蝇()第 2 节染色体变异【知识要点提炼】1、染色体结构 的变异在自然或人为因素 的影响下,染色体结构 的改变,使排列在染色体上 的基因 的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状 的变异。染色体结构变异主要有以下 4
10、种类型:染色体中某一片段缺失引起变异;染色体中增加某一片段引起变异;染色体 的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异;染色体中某一片段位置颠倒引起变异。染色体结构变异 的原因有:电离辐射、病毒感染或化 学物质 的诱导。2、染色体数目 的变异染色体数目 的变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体 的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组 的形式成倍地增加或减少。细胞中 的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育 的全部遗传信息,这样 的一组染色体,叫做一个染色体组。由受精卵发育而成 的个体,体细胞中含有两个染色体组 的叫二倍体。体细胞中含有三个染色体组 的叫做
11、个染色体组 的叫做四倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组 的叫人工诱导多倍体 的方法来获得多倍体,培育新品种。三倍体;体细胞中含有四多倍体。人们常采用体细胞中含有本物种配子染色体数目 的个体,叫做单倍体。育种工作者常采用花药(花粉)离体培养 的方法来获得单倍体植株,正常植株 的染色体数目,从而得到纯合 的个体。【典型例题解析】然后经过人工诱导使染色体数目加倍, 重新恢复到例 1下列变异中,不属于染色体结构变异 的是()(A)染色体缺失片段( B)非同源染色体之间相互交换片段( D)染色体中 DNA 的一个碱基发生改变4种类型:染色体中某一片段缺失引起变异;中增加某一片段引起变异;染色体 的
12、某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异;(C)染色体增加片段解析染色体结构变异主要有以下染色体染色体中某一片段位置颠倒引起变异。而染色体中DNA 的一个碱基发生改变不属于染色体结构(D)。 的变异,也不属于染色体 的数目变异,而是属于基因突变。答案:例 2普通大麦是六倍体,它 的一个染色体组有7条染色体,其根尖分生区细胞有丝分裂 的后期,能观察到 的染色体数目是()(A)42条(B)84条(C)21条(D)56条解析普通大麦是六倍体,一个染色体组有7条染色体,根尖 的一个细胞中含有42条第 3页共 10页 染色体。在有丝分裂间期,染色体复制,每条染色体含有两条染色单体。在有丝分裂后期,由于
13、着丝点分裂,两条姐妹染色体单体分开形成两条染色体,倍现象,由 42条变成 84条。答案:( B)。【随堂巩固练习】所以细胞中染色体出现暂时加1、下列哪一项不是染色体结构变异()(A)染色体片断移接(C)染色体片断颠倒(B)染色体片断 的缺失或增加(D)四分体时非姐妹染色单体间 的交叉互换2、由于某种原因,某生物体内某条染色体上多了几个或者少了几个基因,这种遗传物质 的变(化属于)(A)基因重组(B)基因突变(D)染色体结构 的变异(C)染色体数目 的变异3、下列各项中,产生新基因 的变异是(A)基因重组 ( B)基因突变4、下列细胞中,含一个染色体组 的细胞是()(C)基因互换(C)肌肉细胞(
14、D)染色体变异(A)受精卵( B)人 的精子(D)四倍体 的精子5、普通小麦体细胞 的染色体数为42,染色体组数为 6,它 的一个染色体组 的染色体数目和一(个生殖细胞 的染色体组 的数目分别(是)(A)21和 2 (D)42和 216、韭菜体细胞中 的 32条染色体具有 8种不相同 的形态,韭菜是(A)二倍体 ( B)八倍体 (C)四倍体 (D)六倍体7、下列各图中,所表示 的是某些植物 的体细胞,请根据下列条件判断:( B) 7和 2(C)7和 3)(1)肯定是单倍体 的是图,它是由倍体生物 的生殖细胞直接发育形成 的。(2)茎秆较粗壮但不能产生种子 的是图,理由是。(3)如果都不是由生殖
15、细胞直接发育形成,其中肯定是二倍体 的是(4)如果 C图中 的生物是由某生物 的卵细胞直接发育形成 的,图。那么产生该卵细胞 的生物是倍体。8、普通棉花是四倍体植株,用其花粉通过离体培养育成 的棉花植株可称为(A)二倍体 (B)四倍体 (C)三倍体 (D)单体倍9、用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物,秋水仙素 的主要作用是()()(A)使染色体再次复制(C)抑制纺锤体 的形成(B)使染色体着丝点不分裂(D)使细胞稳定在间期阶段10、下列哪项不可能是二倍体生物生殖细胞 的基因组成()(A)AXb(B)Aa( C) AY(D)AB11、二倍体黑麦与六倍体普通小麦杂交产生 的F 的体细胞具有1(
16、A)二个染色体组(C)四个染色体组(B)三个染色体组(D)八个染色体组12、单倍体育种可以明显地缩短育种年限,(A)操作简便这是由于()(B)幼苗成活率高(C)生长迅速(D)后代性状不分离第 4页共 10页 第 3 节人类遗传病【知识要点提炼】1、人类常见遗传病 的类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起 的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制 的遗传病,可能由显性致病基因引起,也可能由隐性致病基因引起;多基因遗传病是指受两对以上 的等位基因控制 的人类遗传病,多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,多基因
17、遗传病在群体中 的发病率比较高;由染色体异常引起 的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病),21三体综合征(又叫先天愚型)就是一种常见 的染色体病。人类 的遗传性疾病已成为威胁人类健康 的一个重要因素,可以进一步认识人类遗传病。其中发病率 的计算公式如下:通过调查人群中 的遗传病我们某种遗传病 的患病人数某种遗传病 的发病率某种遗传病 的被调查人数100%2、遗传病 的监测和预测对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病 的产生和发展。对遗传病 的监测和预防,目前主要通过遗传咨询和产前诊断等手段进行。下图所示:遗传咨询 的内容和步骤如医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,
18、对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病 的传递方式推算出后代 的再发风险率向咨询对象提出对策和建议3、人类基因组计划与人体健康人类基因组是指人体DNA分子所携带 的全部遗传信息。人 的单倍体基因组是由24条双链 DNA分子组成。人类基因组计划就是分析测定人类基因组 的核苷酸序列。人类基因组计划 的实施完成,对于人类疾病 的诊断和预防具有重要意义。【典型例题解析】例 1 21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于()单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、染色体异常遗传病、多基因遗传病(A)( B)(C)(D)解析本题属于识记水平 的题目,要求 学生对课本各种遗传病 的典型病例进行初步 的了解
19、,并在此基础上解题。答案:(C)。例 2下列需要进行遗传咨询 的是(A)得过肝炎 的夫妇)( B)父母中有残疾 的待婚青年( D)亲属中有生过先天性畸形孩子 的待婚青年(C)得过乙型脑炎 的夫妇解析进行遗传咨询 的目 的就是防止遗传病在后代中发生,而遗传病在后代中发生是由于亲代传递了相应 的遗传物质给子代造成 的。因此,人类疾病如果不是遗传物质控制 的则不需要进行遗传咨询。题中,肝炎、乙型脑炎都属于传染病,不属于遗传病,父母残疾也不属于遗传物质控制 的遗传病。而亲属中有生过畸形孩子,就可能是遗传病,因而需要进行遗传咨询。答案:(D)。【随堂巩固练习】1、人类遗传病通常是指由于而引起 的人类疾病
20、,主要可以遗传病三大类。分为遗传病、遗传病、2、人类 的白化病属于()第 5页共 10页 (A)单基因显性遗传病(C)染色体遗传病(B)单基因隐性遗传病(D)多基因遗传病3、下列各种遗传病中,哪项都属于多基因遗传病()(A)并指、软骨发育不全(B)冠心病、抗维生素 D佝偻病(D)原发性高血压、青少年糖尿病(C)先天性聋哑、青少年糖尿病4、21三体综合征又叫先天愚型,患者比正常人多了一条 21号染色体,这种变异属于(A)基因突变(B)基因重组(C)染色体变异(D)不遗传 的变异5、在下列人类 的生殖细胞中:23X; 22 X; 21十 Y; 22十 Y。两两结合后会产(生先天性愚型男孩 的是)(
21、A)和(B)和(C)和(D)和6、右图是人类单基因遗传病系谱图,据图回答:(1)该遗传病 的致病基因在(填“常”或“性”),是病(填“显”或“隐”)。染色体上性遗传(2) 8号和 10号婚配,其子女患病风险率为。7、下列哪项不是遗传咨询 的内容()(A)对咨询对象检查身体(C)询问家庭成员 的病史(B)提出预防遗传病 的对策(D)询问家庭中所有人 的婚龄8、与阿波罗登月计划相提并论 的“人类基因组计划” 的主要任务是基因组整体序列 的测序工(作,“测序”是指测定)(A)DNA 的碱基排列顺序(B)蛋白质 的氨基酸排列顺序(C)转运 RNA 的碱基排列顺序(D)信使 RNA 的碱基排列顺序9、某
22、校 学生在 学校内调查了人 的拇指能否向背侧弯曲 的遗传情况(如下图所示)。他们以年级为单位,对各班级 的统计进行汇总整理(见下表)。请根据表中数据,回答下列问题:亲代类型第一组第二组第三组双亲均为拇指能向背侧弯曲双亲中只有一人拇指能向背侧弯曲双亲全为拇指不能向背侧弯曲子代类型拇指能向背侧弯曲拇指不能向侧弯曲4802884804480全部子代均为拇指不能向背侧弯曲( 1)你根据表中第组婚配情况调查,就能判断属于显性性状 的是。(2)设控制显性性状 的基因为A,控制隐性性状 的基因为 a。请写出在实际调查中,上述各组婚配双亲中可能 的基因型组合:第一组:;第二组:;第三组:。(3)在遗传调查中发
23、现,某一男孩患有色盲(设控制色觉 的基因为B、b),且拇指性状与其父亲相同,即不能向背侧弯曲;其父母色觉均正常,母亲拇指能向背侧弯曲。上述家庭中三人 的基因型分别是:父亲;母亲;男孩。第 6页共 10页 单元练习一、选择题1、下列哪个性状属于不能遗传 的变异(A)镰刀型细胞贫血症()(B)人 的红绿色盲(D)水稻由于肥料充足而粒大穗多(C)人 的白化病2、既是生物变异 的根本来源,又对生物进化具有重要意义 的是(A)环境因素 的变化(C)基因突变(B)基因重组(D)染色体变异3、一种果蝇 的突变体在21 的气温下,生活能力很差,但是当气温上升到25.5时,突变体 的生活能力大大提高,这说明(A
24、)突变是不定向 的()(B)环境条件对突变体都是有利 的(D)突变 的有害或有利取决于环境条件(C)突变是随机发生 的4、人类 的局部肿瘤是细胞内遗传物质在病毒、致癌物质、有害射线等影响下,发生基因突变(引)起 的。这种变化往往发生在(A)有丝分裂中期(C)减数分裂间期(B)有丝分裂间期(D)减数分裂末期5、某种自花授粉 的植物连续几代只开红花,一次开出一朵白花。该白花发育成果实后,取其种子繁殖后代,后代全为白花,其原因最可能是()(A)基因重组6、一对夫妇所生子女中性状差别甚多,(A)基因重组 (B)基因突变(B)基因交换(C)基因突变(D)基因分离这种变异主要来自于(C)染色体变异(D)环
25、境 的影响7、假如一个精原细胞在进行减数分裂时,一对同源染色体上 的基因一条链发生突变,则产生 的四个精子细胞中,含有突变基因 的精子为多少个()(A)1个(B)2个(C)3个(D)4个8、下列关于基因重组 的叙述,哪一项是正确 的(A)有丝分裂可导致基因重组 (B)等位基因分离可导致基因重组()(C)无性生殖可导致基因重组(D)非等位基因 的自由组合和互换可导致重组9、进行无性生殖 的生物,其变异不可能来自()(A)基因重组(B)基因突变(C)环境改变(D)染色体变异10、基因突变、基因重组和染色体变异三者 的共同点是(A)都能产生新 的基因(B)都可产生可遗传 的变异(D)产生 的变异均对
26、生物有利(C)产生 的变异均对生物不利11、某细胞含有 32个染色体, 32个染色体有 8种形态结构,这种植物应是(A)2倍体 (B)3倍体 (C) 4倍体 (D)8倍体()12、下列与先天性愚型无关 的一项是(A)21三体综合征(B)智力低下,身体发育迟缓(C)染色体异常遗传病(D)一种单基因控制 的隐性遗传病13、人类 21三体综合征 的成因是在生殖细胞形成 的过程中第21号染色体没有分离。某一女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病 的概率为()(A)0(B)1/4(C)1/2(D)1第 7页共 10页 14、下列关于单倍体 的叙述,正确 的是:单倍体植株细胞中只含有一个染色体组;单倍
27、体细胞中只含有一个染色体;单倍体是只含有本物种配子染色体数目 的个体;体细胞中只含有一对染色体;未经受精作用 的配子发育成 的个体都是单倍体单倍()(A)( B)(C)(D)15、人成熟 的卵细胞核中有()一个染色体组两个染色体组22条常染色体和一条 Y染色体22条常染色体和一条 X染色体23条染色体单体23个四分体23个 DNA分子46条染色单体(A)22个 DNA分子(B)(C)(D)16、在下列各项中,人类遗传病不包括(A)单基因遗传病()(B)病毒性感冒(C)多基因遗传病(D)染色体异常遗传病17、下列各项中,不属于单基因隐性致病基因引起 的遗传病(A)白化病(B)先天性聋哑(D)青少
28、年糖尿病(C)苯丙酮尿症18、视神经萎缩病是受显性基因控制 的一种常染色体显性遗传病。若一对夫妇均为杂合子,生(正常男孩(C)32.5、 的概率是)(A)25( B) 12.5(D)75二、非选择题19、可遗传 的变异有 3种来源:、。其中能产生新基因 的是由于;由基因自由组合形成 的变异属于。可遗传变异是。内 的遗传物质 的改变引起 的,因而能够20、基因突变 的特点是:基因突变在生物界是;基因突变是;在自然状态下基因突变 的频率是。基因突变是生物变异 的,也是生物进化 的材料。21、正常细胞 的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力 的癌基因,从而使正
29、常细胞转化为癌细胞。(1)某原癌基因上一个碱基对 的突变,氨基酸顺序上第 19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸 的密码子有 CCU、CCC、CCA、CCG,组氨酸 的密码子有 CAU、CAC。突变成 的癌基因中决定第引起该基因编码 的蛋白质中 的氨基酸 的改变,即19位组氨酸密码子 的碱基对组成是突变 的碱基对是或。这一原癌基因中发生。(2)癌细胞在体内容易分散转移,是因为癌细胞 的细胞膜上,使得细胞间 的。22、右下图是果蝇 的染色体图解,请据图回答:(1)写出与性别有关 的染色体名称。(2)此果蝇是倍体,一个染色体组 的染色体数是条,条性同一个染色体组里 的每条染色体上 的DNA分
30、子所携带 的遗传信息。(3)图中含有染色体。对同源染色体,条常染色体,(4)此种果蝇 的一个性原细胞进行染色体复制后能产生个初级精母细胞,产生个次级精母细胞,产生个生殖细胞。第 8页共 10页 23、 1990年,被誉为生命科 学“登月计划” 的国际人类基因组计划(年 6月 26日科 学家公布人类基因组“工作框架图”之后,中、日、美、德、法、英等6国科 学家和美国塞莱拉公司于 2001年 2月联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。截至 2003年,人类基因组 的测序任务已圆满完成。请根据相关知识回答下列问题:(1)人类染色体分组时可分为HGP)启动,继 2000和两大类。条染色体其中只有两条。“人类基因组计划”需要测定人类 的 的基因和碱基顺序。(2)测序结果表明,人类基因组则大约亿个碱基对组成,已发现 的基因约为万个。科 学家发现,与蛋白质合成有关 的基因只占整个基因组 的2%,这一结果从一个方面说明基因 的本质是。24、并指型是一种人类遗传病,由一对等位基因控制,该基因位于常染色体上,导致个体发病 的基因为
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