医学精品课件：血液系统疾病总论

1、血液系统疾病概述,血液学（Hematology,研究范畴 血液与造血组织的生理与病理、临床疾病 桥梁学科 基础与临床结合、转化医学平台,血型抗原：外科手术 HLA抗原：器官移植 疾病与基因：肿瘤发病机理 单克隆抗体：疾病诊断与治疗模式的改变 干细胞：21世纪医学模式的到来 靶向治疗：肿瘤疾病治疗模式的改变,血液学在现代医学发展中的地位,APL特异基因结构分化诱导与凋亡(全反式维甲酸，亚砷酸） 亲缘半相合移植 - 实现供者无门槛化 “北京模式,中国在现代血液病学的贡献,国内专科排名第九；华南专科排名第一 国家临床重点专科 国家药物临床试验机构专业科室 广东省血液病医疗质量控制中心 广东省血液病重

2、点专科 广东省高等院校重点学科 广东省血友病诊疗管理中心 世界血友病联盟中国血友病培训中心 展开床位125，专科实验室600 医护人员110人，其中博导4人，硕导8人,南方医院血液科 Dept. Hematology,血液系统组成,干细胞，造血，微环境，造血因子,教材内容-分类,细胞来源 红细胞疾病 白细胞疾病 出血性 量与质改变 数量变化 质功变化 先天性与获得性,临床接诊思路,病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案,接诊怀疑血液病的患者-病史采集,临床接诊思路,病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案,全面检查及生命体征 皮肤粘膜及口腔 浅表淋巴结 心肺 肝脾触诊 骨关节

3、 神经系统检查,结合问诊内容 有目标，有重点 全面体检,血液病患者体格检查,脾大 淋巴结肿大 贫血 出血,血液病常见症状及体征非特有,脾大-常见病因,所有,巨脾,感染 病毒，细菌及原虫 溶血 遗传性，获得性 骨髓增殖性疾病 PV，ET，PMF 白血病 CML，AL 淋巴细胞增殖性疾病 CLL，HCL，WM 自身免疫性疾病 SLE，LCH 其他 肝硬化门脉高压等,骨髓纤维化 慢性粒细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病 毛细胞白血病 重型海洋性贫血,淋巴结肿大,淋巴结肿大-鉴别诊断方法,病史和检查,进一步的检查,年龄 起病特点及持续的时间 大小及分布的变化 全身症状 发热，盗汗，体重减轻 局部或全身感染

4、的证据 系统性疾病的证据 伴有脾大 伴有瘙痒或饮酒后淋巴结疼痛,血常规及血涂片 ESR 传染性单核细胞增多症的筛查及病毒血清学检查 影像学检查（CT，B超） 微生物学检查 淋巴结穿刺或活检 动态随访,单位体积外周血中的红细胞数，血红蛋白浓度和/或血细胞比容低于同龄正常最低值 组织供氧不足及缺氧所致的代偿作用而引起一系列临床表现 正常Hb：成人 男120g/L 女110g/L 轻度贫血：大于90g/L 中度贫血：90-60g/L 重度贫血：60-30g/L 极重度贫血：小于30g/L,贫血,贫血临床表现,系统,表现,皮肤粘膜 呼吸、循环系统 消化系统 生殖系统 精神、神经系统,苍白 心悸、气短、

5、心动过速、心脏SM，心绞痛 食欲不振、恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀等 无月经、阳痿 头痛、乏力、耳鸣、头晕、嗜睡、晕厥、注意力不集中、肌力下降、肌肉痉挛,贫血病因-生成减少，破坏增多，丢失,止血机制异常 全身性或局限性自发性出血 遭受轻微创伤后出血不止,出血,2013-03-25,出血的临床表现,2013-03-25,2013-03-25,2013-03-25,2013-03-25,2013-03-25,出血症状鉴别诊断,临床接诊思路,病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案,辅助检查,分子遗传检测进展最迅速,T. Haferlach EHA 20, 2015,疾病诊断 微小残留病(m

6、inimal residual disease , MRD)监测 免疫功能评价,流式细胞术（Flow Cytometry, FCM）在血液诊断中的应用,急性髓系白血病免疫分型（FCM,异常细胞占91.78%，表达cMPO，CD34, HLA-DR; 淋系抗原cCD3,CD19阴性,急性早幼粒细胞白血病染色体核型分析荧光原位杂交Fluorescent in situ Hybridization (“FISH”,费城染色体（Ph染色体,PCR技术： 定性与定量 基因芯片技术 检测多基因、被测序技术替代 基因测序 信息量大、发现新的异常,分子检测,二代测序技术（NGS）应用于恶性血液病诊断及预后判定,辅助检查,临床接诊思路,病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案,诊断及鉴别诊断思路,出血性疾病诊断步骤,2013-03-25,贫血诊断思路,临床接诊思路,病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案,治疗方案,精准诊断 MICM诊断；MRD评估 标准化个体治疗 基于精准诊断个体化治疗,血液系统疾病精准医疗,造血干细胞移植 间充质干细胞(MSC)治疗免疫性疾病 MSC治疗骨髓衰竭 干细胞分化成熟血细胞,干细胞在血液疾病中的应用,临床接诊思路,病史采集 体格检查 辅助检查 鉴别诊断 治疗方案 小结,血液系统组成,血液学（H