肌营养不良症

1、肌营养不良症,muscular dystrophy,是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉疾病,肌营养不良,假性肥大型,面肩肱型,眼咽型,肢带型,远端型,强直性,1,2,3,4,5,6,临床分类,一、假肥大型肌营养不良症,是最常见的一类肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。 分为两种类型： 1、Duchenne (杜氏)肌营养不良（DMD） 2、Becker（贝克）型肌营养不良（BMD,1、杜氏肌营养不良,也称严重性假肥大型营养不良症 几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴,临床症状,50%病儿开始行走较正常 儿童晚（15个月后）

2、，症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒 肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展 因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步态,由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立称为Gowers征,90%患儿双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬； 一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅,2、贝克型肌营养不良,也称良性假肥大型肌营养不良症 病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型” 一般在520岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显

3、智力一般正常，大多可存活至4050岁,遗传方式,X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。 母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，无地理或种族间明显差异,二、面肩肱型肌营养不良,简称：FSHD facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸 scapula，代表肩 humerus，代表肱部,FSHD的进展通常非常缓慢 很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。 男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状。 幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现,临床症状,1.面部肌无力 最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱

4、眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。 微笑也有困难。 病人不容易注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意,眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。 眼睛变干，有灼烧感 早上起床感到眼睛里象有沙子 因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛,2.肩部肌无力,出现翼状肩 发病早期，病人往往不能有效地向远处投球,到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作,翼状肩,因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛 当双臂前推时尤为明显，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样 同时手臂力量也部分地消失,3.小腿肌无力

5、,小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。 在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（foot drop,该FSHD病人无法抬起右足脚掌,4.臀部肌无力,有些病人骨盆部位也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。多发生于中年时期。出现上楼或者从座椅上站起困难。 可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步,除肌无力之外肌肉炎症 有些患者的免疫系统可能攻击自身的肌肉组织,01,关节和脊椎异常,02,轻度听力障碍,03

6、,视网膜异常,04,心脏和呼吸功能异常,一般不会发生：丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍,遗传方式,FSHD呈常染色体显性遗传，4号染色体上的DNA片段比正常人的短,缺失的片段中有编码肌肉相关蛋白质的基因。 肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达,治疗措施,外科手术和物理疗法 通过外科手术使肩胛骨复位固定 由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用,小腿踝骨支架,此外，按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解病人的不适,可以抵销小腿肌肉的无力,三、眼咽型肌营养不良,常染色体显性遗传性肌病 多在40岁左右起病，表现为眼睑下垂、眼外肌麻痹。 部分患者出现

7、头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高,四、肢带型肌营养不良症（LGMD,首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。 病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。 无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命,遗传方式,常染色体显性（LGMD1） 常染色体隐性（LGMD2） 在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型， LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型； LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F， 2G和2H，共8种类型， 在LGMD中，90

8、%以上为LGMD2,共同特点是肩带肌和（或）盆带肌无力,五、远端型肌营养不良,根据发病年龄，自幼年至中年后期不等。 表现为远端小肌肉萎缩，肌无力主要在四肢的远端 明显逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命,遗传方式,为常染色体显性或隐性遗传。 分为4个亚型 常染色体显性遗传型，型 常染色体隐性遗传型，型,多出现在日本,多出现在欧洲,六、.强直性肌营养不良,可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。 主要症状：为肌无力、肌萎缩和肌强直。 病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。 部分病人可有讲话及吞咽困难。 大部分病人有白内障、多汗、秃发、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和

9、不孕等。 部分病人智力衰退甚至痴呆,常染色体显性遗传病,1,全球患病率为35/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异,2,CONTENTS,遗传方式,临床表现,遗传方式,肌酶升高,肌电图,肌肉活检,诊断方式,1,成肌细胞移植治疗,2,基因替代治疗,3,造血干细胞移植治疗,治疗,尚无特效治疗,试验研究中的治疗方法,1,成肌细胞移植治疗,1,成肌细胞移植治疗,复合疗法,锻炼,饮食,神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育,锻炼不应使肌肉痉挛或者过度劳