儿科学资料整理：遗传性疾病与甲低

1、遗传性疾病与甲低单选题（每题1分）1先天性甲状腺功能减低症新生儿期最早出现的症状是 ( C ) A贫血、面色苍黄 B体温低 C生理性黄疸时间延长 D精神及反应迟钝 E喂养困难2目前我国能在新生儿期筛查诊断的疾病除外（D）AG-6PD缺陷 B苯丙酮尿症 C先天性甲状腺功能减低症 D21-三体综合征 E以上都不对31岁半患儿，不会独立行走，智力低下。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。考虑为 (C ) A软骨发育不良 B先天性甲状腺功能减低症 C21-三体综合征 D苯丙酮尿症 E佝偻病活动期4典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致 （

2、 B）A酪氨酸酶 B苯丙氨酸-4-羟化酶 C鸟苷三磷酸环化水合酶 D二氢生物蝶呤还原酶 E谷氨酸脱羧酶5原发性甲状腺功能减退症的特征性检验是 （D）AT3、T4、TSH BT3、TSH CT3、T4、TSH DT4、TSH E以上均不对6对先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺肿大患者的治疗主要： （A）A甲状腺素终身替代治疗 B补碘 C用护脑药 D甲状腺次全切除 E131碘口7以下哪种疾病肯定会导致不匀称性矮小 CA佝偻病 B营养不良 C先天性甲状腺功能减退症 D生长激素缺乏 E21-三体综合征8苯丙酮尿症可经尿三氯化铁试验筛查是因尿中有苯丙酮酸排出，它是因苯丙氨酸代谢酶缺陷所致的 （D）A底物蓄积

3、 B底物不足 C终产物不足 D中间或旁路代谢产物堆积 E以上都不是9对苯丙酮尿症及早给以特殊配方奶的主要特点是 (A)A低苯丙氨酸含量 B不含苯丙氨酸 C高酪氨酸含量 D低蛋白配方 E添加了有助脑分化的神经胺类物质10苯丙酮尿症患儿的尿的气味类似于 （D）A汗臭脚味 B枫糖味 C猫尿味 D鼠尿味 E以上均不对11关于先天性甲状腺功能减低症，下列各项中错误的是 AA 先用甲状腺素治疗，症状消失后停药 B先从小剂量开始，逐渐加量，症状好转后用维持量C维持量使血清T4和TSH水平正常 D早期（生后2个月内）开始治疗，不会遗留神经系统损害E剂量过大，会出现甲亢症状12以下哪一条不是甲状腺功能减低症的临

4、床特征？ （E）A生长发育落后 B智能迟滞 C便秘 D皮肤干冷 E掌纹呈通贯掌13以下哪一条不是21-三体综合征的易患因素？ （A）A母亲20岁25岁生育 B母亲年龄超35岁 C父亲是D/G平衡易位携带者 D母亲是D/G平衡易位携带者 E母孕早期病毒感染1421-三体综合征的临床表现不包括 （D）A智能落后 B生长发育迟缓 C特殊面容与皮纹 D粘液性水肿 E以上都不对 15新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症是采用 （A）A干血滴纸片法检测TSH浓度 B干血滴纸片法检测染色体。C干血滴纸片法检测血色素 D干血滴纸片法检测胆红素水平。 E以上均不对1621-三体综合征的治疗中，哪项不对A目前无特效治

5、疗 B可加强护理与教育训练，预防感染及尽可能减低残障程度。C对心脏等畸形可手术矫正。 D可通过服用甲状腺素避免智能低下。E以上均不对17下列哪种病不属染色体病 （C）A先天性卵巢发育不全综合征 B21-三体综合征C苯丙酮尿症 D先天性睾丸发育不全综合征 E以上都不对18G-6PD缺陷属于遗传病中的（E）A线粒体病 B单基因病 C多基因遗传病 D染色体病 E分子病19新生儿筛查先天性甲状腺功能减低症是采用 （A）A干血滴纸片法检测TSH浓度 B干血滴纸片法检测染色体。C干血滴纸片法检测血色素。 D干血滴纸片法检测胆红素水平。 E以上均不对2021-三体综合征患儿的父母是以下哪一种核型时，其子代1

6、00%是21-一体患者 （D）A47，XX+21 B14/21平衡易位携带者 C47，XY+21 D21q/21q平衡易位型携带者 E47，XY+21/46XY名词解释1 染色体病 （2.5分） chromosome disorder由于人类染色体数目异常（0.75 分）或结构畸变（0.75 分）所引起的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍（1分），如21-三体综合征。221-三体综合征（2.5分） 21-trisomy syngrome又称先天愚型或Down综合征，属常染色体病（1分），主要特征是智能低下、体格发育迟缓和特殊面容（1分），最常见的染色体核型为 46，XX（XY），+21（0.5分）。问答题1试述21-三体综合征与先天性甲状腺功能减退症的鉴别要点（10分）表 21-三体和甲减的鉴别21-三体综合征甲状腺功能减退面容（2分）体态（2分）智能低下（2分）皮肤（2分）心脏（1分）手、足（1分）血T3、T4（1分） TS