内科学_各论_症状：指甲-骨四联征_课件模板

1、内科学各论症状部分 指甲-骨四联征 内容课件模板,内科学症状部分：指甲-骨四联征,身体部位：,上肢。,内科学症状部分：指甲-骨四联征,科室：,病理科手外科。,内科学症状部分：指甲-骨四联征,简介：,指(趾)甲缺失或发育不全、单侧或双侧髌骨缺失或发育不良髌骨后骨刺、肘及髂骨外翻畸形等，被称为指甲-骨四联征。 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)别名为遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia);,内科学症状部分：指甲-骨四联征,简介：,遗传性甲骨萎缩病;指甲膝盖综合征;甲髌综合征;是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育

2、不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。本病临床特征是指甲骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良;(2)髌骨发育不全或缺如;(3)髂骨后骨刺;(4)肘及髋关节外翻畸形。 ?。,内科学症状部分：指甲-骨四联征,病因：,本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示本综合,内科学症状部分：指甲-骨四联征,病因：,征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜

3、异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎，支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpasture)表位的单克隆抗体的研究结果发现，2/3患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合，提示这一综合征的基底,内科学症状部分：指甲-骨四联征,病因：,膜组分存健康搜索在某种程度的异质性，还提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改变。值得指出的是，尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。 实验室检查： 可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。,内科学症状部分：指

4、甲-骨四联征,诊断：,应与其他引起肾损害和骨骼病变的疾病相鉴别。 本病的主要诊断依据是家族史，典型的临床表现是骨骼的X线征和蛋白尿。必要时进行肾活组织检查。临床上多见于青少年，其肾脏损害的主要表现为蛋白尿、镜下血尿水肿及高血压，偶见肾病综合征健康搜索，病程相对良性，仅10%的病人晚期进入肾衰竭,内科学症状部分：指甲-骨四联征,诊断：,肾外表现为指甲营养障碍、一侧或双侧髌骨缺如、肘关节畸形、角型骨盆及其他骨骼异常健康搜索。本病多数因髌骨缺如导致行走困难引起注意，根据典型骨骼改变多可诊断，伴有肾脏损害则多可确诊。放射检查显示髂骨角为特征性改变，有明确诊断意义。有报道少数患者有肾小球基底膜超微结构改变而无骨骼、皮,内科学症状部分：指甲-骨四联征,诊断：,肤、指(趾)甲、及本综合征其他典型表现，这些患者被认为是该综合征的顿挫型或单一肾病变异类型。但这些研究所发表的电子显微镜照片并不能有力地支持这一观点。对肾活检标本进行判断不能仅用肾小球基底膜蛾噬现象，必须用磷钨酸染色鉴定原纤维因其敏感性更高鶒，对诊断更有价值。,内科学症状部分：指甲-骨四联征,检查项目：,血小板相、尿蛋白试、血清补体、补体C3测、肾小球滤。,内科学症状部分：指甲-骨四联征,相关症状：,指（趾）甲颜色改变 无名指指甲凹陷 食指指甲凹陷 轻压指甲，指头微红状不能