镰刀形细胞贫血症

镰刀型细胞贫血症,.,疾病描述,镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。,镰刀型细胞贫血症红细胞,正常的红细胞,.,.,临床表现,患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。,.,下肢皮肤慢性溃疡,股骨头无菌性坏死,镰刀型细胞贫血症,.,并发症,本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。,.,根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：,.,疾病诊断,本病的诊断并不困难重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史镰变试验阳性血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。,治疗思路,镰刀型贫血症无法治愈，但还是有治疗方法的，包括抗癌药物hydroxyurea，输血，骨髓移植等。Hydroxyurea广泛用于重新激活gamma球蛋白的产生，替代血红蛋白中的失活组分beta球蛋白。虽然这种方法不能治愈这种疾病，却可以帮助减轻镰疾病的症状。注：hydroxyurea的解释是：羟基脲,.,预后预防,预后：镰刀型细胞贫血症是一种严重疾病若无良好的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。预防：本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。,.,相关小知识,镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。“镰刀型细胞贫血症”是一种特定类型的镰刀型红血球疾病的名称，其病因在于同型合子而产生了HgbS的突变。包括：镰刀型血红蛋白C疾病镰刀型+地中海贫血镰刀型0地中海贫血血红蛋白SS疾病和镰刀型细胞贫血症不同，其他类型的镰刀型红血球疾病的病因在于异型结合，使得一个复制成导致HgbS的突变，一个复制成异常的血红蛋白基因。“镰刀型细胞贫血症”是“镰刀型红血球疾病”一特定类型的名称，而“镰刀型红血球疾病”则不是。因为不同类型的镰刀型红血球疾病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病的确切类型。红血球是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物体内通过血液将氧气从肺或鳃运送到身体各个组织的最主要的媒介。红血球又被称为红细胞或血红细胞，而破裂中的红血球或其碎片则被称为裂红细胞。,.,英国医学期刊柳叶刀刊登的一项新研究成果显示，此前用于治疗成人镰刀型细胞贫血症的药物羟基脲，可用于治疗婴幼儿镰刀型细胞贫血症引起的疼痛症状及其他并发症。这是医学界首次试验该药对婴幼儿的疗效，结果显示该药物安全有效。（来源：中国医药报）研究报告指出，一种名为Pfaffiapaniculata（南美苋）的南美野生植物萃取物，可以将镰刀型细胞贫血症病患体内的镰刀状细胞，修复得更趋正常。在使用了该萃取物之后，细胞容积及构成也有所改善。（来源：英国血液学期刊）麻省理工健康科学与技术教授SangeetaBhatia开发出了一种简单血液检测的方法，能预测镰刀型细胞贫血症患者是否处于疾病并发症高发风险中。这种检测方法和设备能帮助临床医生监测镰刀型细胞贫血症患者，改善治疗方案，也能帮助科学家们开发出更多更有效的药物。（来源：科学转化医学）荷兰鹿特丹伊拉斯谟医疗中心的研究人员已经发现了一种在实验室中影响血红蛋白的方法来改善其功能。这一方法基于他们对一个