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文档简介

人类遗传病分为五种类型 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病系谱图类型快速判断口诀 一 伴性遗传在生产实践中的应用 蛾类 蝶类 鸟类 鸡 鸭 鹅 的性别决定属于 ZW 型 芦花非芦花亲代ZBW 雌 ZbZb 雄 配子ZBWZb子代ZBZb 雄 ZbW 雌 芦花非芦花 如何做题先定显或隐 再断性或常口诀 无中生有为隐性隐性遗传找女病父子有正非伴性有中生无为显性显性遗传找男病母女有正非伴性 1 确定是否是伴Y染色体遗传病患者全为男性 则是伴Y染色体遗传病2 判断显隐性无中生有为隐性有中生无为显性 遗传类型判断与分析 隐性遗传病特点 伴X染色体隐性遗传病 1 男患者多于女患者2 交叉遗传 一般隔代遗传3 女病 其父其子必病 典型系谱图区分 实例 红绿色盲 血友病 显性遗传病特点 伴X染色体显性遗传病 1 女患者多于男患者2 世代遗传3 男病 其母其女必病 典型系谱图 实例 抗维生素D佝偻病 3 确定是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病 1 隐性遗传病 女性患者 其父或其子有正常 一定是常染色体遗传 图4 5 女性患者 其父和其子都患病 可能是伴X染色体遗传 图6 7 2 显性遗传病 男性患者 其母或其女有正常 一定是常染色体遗传 图8 男性患者 其母和其女都患病 可能是伴X染色体遗传 图9 10 常隐 常隐或伴X隐 常显 常显或伴X显 判断口诀 父子相传为伴Y 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子无病非伴性 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女无病非伴性 4 不确定的类型 1 代代连续为显性 不连续 隔代为隐性 2 无性别差异 男女患者各半 为常染色体遗传病 3 有性别差异 男性患者多于女性为伴X隐性 女多于男则为伴X显性 伴X显 常显 伴Y 常隐 伴X隐 1 以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 X染色体上显性遗传病 X染色体上隐性遗传病的依次是 A B C D 系谱图中遗传方式的判断 C 练一练 1 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式 伴Y 练习2 说出下列家族遗传系谱图的遗传方式 常隐 伴X显性 练习一 猫熊的精原细胞中有42条染色体 它的次级精母细胞处于后期时 细胞内染色体的可能组成是 A 20条常染色体 XB 20条常染色体 YC 40条常染色体 XYD 40条常染色体 XX 解析 1 精原细胞中有42条染色体 其组成是40条常染色体和一对性染色体XY 2 处于次级精母细胞时 染色体组成是20条常染色体和一条性染色体X或Y 3 处于后期时 染色体暂时加倍 其组成为40条常染和两条性染色体XX或YY 练习二 某男性色盲 他的一个次级精母细胞处于后期 可能存在 A 两个Y染色体 两个色盲基因B 一个X 一个Y 一个色盲基因C 两个X染色体 两个色盲基因D 一个X 一个Y 两个色盲基因 解析 1 处于后期时 染色体暂时加倍 其组成为两个性染色体XX或YY 有两个色盲基因 2 色盲基因位于X染色体上 考点 遗传系谱图中遗传病类型的判断第一步 确定是否是伴Y染色体遗传病 1 判断依据 所有患者均为男性 无女性患者 则为伴Y染色体遗传 2 典型系谱图 第二步 确定是否是细胞质遗传病 1 判断依据 只要母病 子女全病 母正常 子女全正常 2 典型系谱图 第三步 判断显隐性 1 双亲正常 子代有患者 为隐性 即无中生有 图1 2 双亲患病 子代有正常 为显性 即有中生无 图2 3 亲子代都有患者 无法准确判断 可先假设 再推断 图3 第四步 确定是否是伴X染色体遗传病 1 隐性遗传病 女性患者 其父或其子有正常 一定是常染色体遗传 图4 5 女性患者 其父和其子都患病 可能是伴X染色体遗传 图6 7 第五步 若系谱图中无上述特征 只能从可能性大小推测 1 若该病在代与代之间呈连续遗传 则最可能为显性遗传病 若在系谱图中隔代遗传 则最可能为隐性遗传病 再根据患者性别比例进一步确定 1 已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率 则F1为AA的可能性为1 3 为Aa的可能性为2 3 则F1为AA的可能性为1 4 为Aa的可能性为1 2 为aa的可能性为1 4 2 后代 男孩患病 和 患病男孩 的概率计算 男孩患病 已知男孩 无需 1 2 患病男孩 未知男孩 需 1 2 概率计算中的几个注意点 白化病是位于常染色体上的隐性遗传病 分析一对杂合子父母产生白化病子代的情况 1 父母的基因型是 子代白化的几率 2 男孩白化的几率 女孩白化的几率 3 生白化男孩的几率 生男孩白化的几率 色盲为X染色体上的隐性遗传病 母方为色觉正常 属于携带者 父方为色觉正常 子代患色盲的可能性 1 父母的基因型是 子代色盲的几率 2 男孩色盲的几率 女孩色盲的几率 3 生色盲男孩的几率 生男孩色盲的几率 常染色体遗传与伴性遗传比较 比较可知 常染色体上遗传病与性别无关 即子代无论男女得病的概率或正常的概率相同而性染色体上的遗传病与性别有关 子代男女得病概率或正常的概率不同 AaAa XBXbXBY 1 8 1 4 1 4 1 4 1 4 1 4 0 1 2 1 4 1 2 例2 父亲色盲 母亲正常 生了一个既是白化病又患色盲的女孩 问 1 这对夫妇的基因型 2 再生一个既白化又色盲的男孩的几率 Aa b Aa B b 练习三 有一对夫妇 女方患白化病 她的父亲是血友病患者 男方正常 但他的母亲是白化病患者 预计这对夫妇子女中一人同时患两种病的几率是 A 50 B 25 C 12 5 D 6 25 解析 1 血友病是X染色体上的隐性基因 Xh 控制的遗传病 白化病是常染色体上的隐性基因 a 控制的遗传病 2 根据题意 得这对夫妇的基因型分别是 PaaXHXh白化正常 AaXHY正常正常 3 每对性状的遗传情况 aa Aa 1 2aa白化1 2Aa正常 XHXh XHY 1 4XHXH正常1 4XHXh正常1 4XHY正常1 4XhY血友 4 患两病的几率 1 2aa白化 1 4XhY血友 3的基因型是 他的致病基因来自于I中 个体 该个体的基因型是 2 2的可能基因型是 她是杂合体的的概率是 3 1是色盲携带者的概率是 1 2 3 4 1 2 1 2 3 1 XbY 4 XbY XBXB或XBXb 1 2 1 下图是某家系红绿色盲遗传图解 请据图回答 男性正常 女性正常 男性色盲 女性色盲 1 4 练习题 2 下图是一色盲的遗传系谱 1 14号成员是色盲患者 致病基因是由哪个体传递来的 用成员编号和 写出色盲基因的传递途径 2 若成员7和8再生一个孩子 是色盲男孩的概率为 是色盲女孩的概率为 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1 4 8 14 1 4 0 3 以下是某种遗传病的系谱图 设该病受一对基因控制 D是显性 d是隐性 请据图回答下列问题 1 该病属于 性遗传病 其致病基因在 染色体 2 10是杂合体的几率为 3 13和 10可能相同的基因型是 隐 常 100 Dd 1 2 3 4 5 6 8 9 10 12 11 7 正常 白化 白化兼色盲 色盲 3 人的正常色觉 B 对红绿色盲呈显性 正常肤色 A 对白化呈显性 下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系 请回答 1 1的基因型是 2的基因型是 2 5是纯合体的几率是 3 若 10X 11生出色盲男孩的几率是 生出女孩是白化病的几率 生出两病兼发男孩的几率 1 6 1 4 1 18 1 72 2 写出下列个体可能的基因型 7 8 10 3 若 8与 10结婚 生育子女中只患一种病的概率是 同时患两种病的概率是 下图是人类某一家庭遗传病甲和乙的遗传系谱图 设甲病与A a这对等位基因有关 乙病与B b这对等位基因有关 且甲 乙其中之一是伴性遗传病 1 甲病的基因位于 染色体上 是 性基因 乙病的基因位于 染色体上 是 性基因 常 隐 X 隐 AAXBY或AaXBY aaXBXB或aaXBXb AAXbY或AaXbY 5 12 1 12 下图为某家族患两种病的遗传系谱 甲种病基因用A a表示 乙种病的基因用B b表示 6不携带乙种病基因 请回答 1 甲病属于 性遗传病 致病基因在 染色体上乙病属于 性遗传病 致病基因在 染色体上 2 4和 5基因型是 3 若 7和 9结婚 子女中同时患有两种病的概率是 只患有甲病的概率是 只患有乙病的概率是 隐 常 隐 X AaXBXb 1 24 7 24 1 12 练习四 下图为某遗传病系谱图 显性基因H 隐性基因h 致病基因位于X染色体上 据图回答 1 2最可能的基因型为 这时 6与 7基因型是否一定相同 6与 4的基因型是否一定相同 XHXH 是 是 2 9可能为纯合体的几率为 50 3 13的致病基因来自第 代 号个体 最可能由 代 号个体遗传而来 7 1 4 10与 11生一个女孩 患病的几率是 生出一个患病男孩的几率是 如再生一个男孩子患病的几率为 0 100 50 2 下图为甲种遗传病基因为A a和乙种遗传病基因为B b的家系图 其中一种遗传病基因位于常染色体上 另一种位于X染色体上 请回答以下问题概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传病的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 H如果是男孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 AAXBY1 3或AaXBY2 3 1 60000和1 200 1 60000和0 优先选择生育女孩 遗传中如何设计实验确定基因位置 类型 1 判断基因位于细胞质中还是细胞核中的实验设计 2 判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上的实验设计 3 判断基因位于XY的同源区段还是仅位于X染色体上的实验设计 4 判断基因位于常染色体上还是位于XY的同源区段的实验设计 设计方法 正交与反交 已知显隐性关系 未知显隐性关系 隐性雌性 显性纯合雄性 显性纯合雌性 隐性雄性 隐性的雌性 显性的雄性 隐性的纯合雌性 显性的纯合雄性 设计方法 设计方法 隐性雌性与显性的纯合雄性 或显性纯和雌性与隐性雄性 杂交获得的F1全表现为显性性状 再选子代中的雌雄个体杂交 或侧交 获得F2 观察F2表现型情况 例1 自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传 但在田间偶尔也会有紫色茎的玉米出现 1 请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料 设计一个方案判断这一性状是否由质基因控制的 写出实验方案 实验方案 预测结果并得出相应结论 试验方案 将绿茎玉米和紫茎玉米进行正交和反交 观察子代植株茎的颜色 预测结果并得出相应结论 无论正交反交 两者子代茎的颜色一致 则为核基因控制 无论正交反交 两者子代茎的颜色都随母本 则为质基因控制 试验设计 选择交配亲本 白 红 实验预期和相应结论为 若后代雌果蝇全为红眼 雄果蝇全为白眼 则这对基因位于X染色体上 若后代全为红眼 则为常染色体遗传 若后代雌雄都有红眼白眼 则为常染色体遗传 例2 已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状 红眼W显性 白眼w隐性 且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型 现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇 如何利用一次杂交实验即可证明这对基因位于常染色体上还是X染色体上 例3 假设残翅果蝇是由于遗传物质改变引起的 现有一定数量的纯种长翅和纯种残翅果蝇 请通过一代杂交实验来确定该性状是伴X遗传还是常染色体遗传 并对可能出现的结果进行分析 实验设计 纯合长翅雌性 纯合残翅雄性 纯合残翅雌性 纯合长翅雄性 结果预测及结论 A 若两组杂交结果均是长翅或残翅 则该基因位于细胞核内的常染色体上 B 若两组杂交结果不同 且子代性状的表现与性别有关 则该基因位于细胞核内的X染色体上 例3 假设残翅果蝇是由于遗传物质改变引起的 现有一定数量的纯种长翅和纯种残翅果蝇 请通过一代杂交实验来确定该性状是伴X遗传还是常染色体遗传 并对可能出现的结果进行分析 实验设计 纯合长翅雌性 纯合残翅雄性 纯合残翅雌性 纯合长翅雄性 结果预测及结论 A 若两组杂交结果均是长翅或残翅 则该基因位于细胞核内的常染色体上 B 若两组杂交结果不同 且子代性状的表现与性别有关 则该基因位于细胞核内的X染色体上 例4 科学家研究黑腹果蝇时发现 刚毛基因 B 对截毛基因 b 为显性 若这对等位基因存在于X Y染色体上的同源区段 则刚毛果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB 若仅位于X染色体上 则刚毛果蝇只能表示为XBY 现有各种纯种果蝇若干 可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 请设计试验过程 1 实验设计 纯合的截毛雌性 纯合的刚毛雄性 2 结果预测及结论 A 若子代中的个体全表现为显性性状 则基因位于XY的同源区段 XbXb XBYB XBXb XbYB B 若子代中雌性全表现为显性性状 雄性全表现为隐性性状 则基因位于X染色体上 XbXb XBY XBXb XbY 例5 果蝇红眼 A 对白眼 a 为显性性状 现有雌 雄果蝇均有红眼和白眼 且均为纯合体 已知控制该性状的基因可能位于常染色体上或X Y染色体的同源区段 如何设计实验方案以确定该基因的位置 1 实验设计 白眼雌性与红眼雄性杂交获得的F1全表现为显性性状 再选子代中的雌雄个体杂交获得F2 观察F2表现型情况 2 结果预测及结论 A 若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 则该基因位于常染色体 P aa AA F1 AaF1 Aa Aa F2 AA Aa aa B 若F2中雄性个体全表现为显性性状 雌性个体中既有显性性状又有隐性性状 且各占1 2 则该基因位于XY的同源区段上 P XaXa XAYA F1 XAXa XaYAF1 XAXa XaYA F2 XAXa XaXa XAYA XaYA 方法一 1 实验设计 红眼雌性与白眼雄性杂交获得的F1全表现为显性性状 再选子代中的雌雄个体杂交获得F2 观察F2表现型情况 2 结果预测及结论 A 若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现 则该基因位于常染色体 P AA aa F1 AaF1 Aa Aa F2 AA Aa aa B 若F2中雌性个体全表现为显性性状 雄性个体中既有显性性状又有隐性性状 且各占1 2 则该基因位于XY的同源区段上 P XAXA XaYa F1 XAXa XAYaF1 XAXa XAYa F2 XAXA XAXa XAYa XaYa 方法二 方法3假设分析逆向推断法 假设位于X染色体上 分析现象结果 假设位于常染色体上 分析现象结果 将得到结果作为条件 若出现某一相应情况 即确定基因在X染色体或常染色体上 样题 实验设计 从一个自然果蝇种群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇 这两种体色的果蝇数量相等 每种体色的果蝇雌雄各半 已知灰色和黄色这对相对性状受一对等位基因控制 所有果蝇均都正常生活 性状的分离符合遗传的基本规律 请回答下列问题 1 确定某性状由细胞核基因决定 还是由细胞质基因决定 可采用的杂交方法是 2 如果控制体色的基因位于常染色体上 则该自然果蝇种群中控制体色的基因型有 种 如果控制体色的基因位于X染色体上 则种群中控制体色的基因型有 种 3 现用两个杂交组合 灰色雌蝇 黄色雄蝇 黄色雌蝇 灰色雄蝇 只做一代杂交试验 每个杂交组合选用多对果蝇 推测两个杂交组合的子一代可能出现的性状 并以此为依据 对哪一种体色为显性性状 以及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题 做出相应的推断 要求 只写出子一代的性状表现和相应推断的结论 常染色体遗传与性别无关 而伴性遗传均会表现出性状和性别相关联的特点 伴X遗传还表现出交叉遗传的特点 可以根据这一方法来区分常染色体遗传和伴性遗传 答案 1 正交和反交 2 35 3 如果两个杂交组合的子一代中都是黄色个体多于灰色个体 并且体色的遗传与性别无关 则黄色为显性 基因位于常染色体上 如果两个杂交组合的子一代中都是灰色个体多于黄色个体 并且体色的遗传与性别无关 则灰色为显性 基因位于常染色体上 如果在杂交组合灰色雌蝇 黄色雄蝇中 子一代中的雄性全部表现灰色 雌性全部表现黄色 在杂交组合黄色雌蝇 灰色雄蝇中 子一代中的黄色个体多于灰色个体 则黄色为显性 基因位于X染色体上 如果在杂交组合黄色雌蝇 灰色雄蝇中 子一代中的雄性全部表现黄色 雌性全部表现灰色 在杂交组合灰色雌蝇 黄色雄蝇中 子一代中的灰色个体多于黄色个体 则灰色为显性 基因位于X染色体上 例 下图是在调查中发现的甲 乙两种遗传病在某家族中的遗传情况 控制甲 乙两病的基因分别用A a B b 表示 其中 1不含乙病的致病基因 1不含甲病的致病基因 请据图回答 控制乙病的基因是位于 染色体上的 性基因 1与 2结婚怀孕后 后代中患遗传病的几率为 后代中患病女孩的基因型可能为 若在妊娠早期对胎儿脱屑检查 可判断后代是否患有这两种遗传病 请问 他们可采取的最好措施是 供选措施有 A 染色体数目检查B 性别检测C基因检测D 无需进行上述检测 x 隐 aaXBXB或aaXBXb C A XBX A XBY 1 2 3 4 5 6 8 9 10 12 11 7 正常 白化 白化兼色盲 色盲 习题 人的正常色觉 B 对红绿色盲呈显性 正常肤色 A 对白化呈显性 下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系 3是正常的纯合体 请回答 1 的基因型是 的基因型是 2 是纯合体的几率是 3 若 生出色盲男孩的几率是 生出女孩是白化病的几率 生出两病兼发男孩的几率 1 2 5 11 10 X 1 6 1 4 1 18 1 72 习题 下图为某家族患两种病的遗传系谱 甲种病基因用A a表示 乙种病的基因用B b表示 6不携带乙种病基因 请回答 1 甲病属于 性遗传病 致病基因在 染色体上 乙病属于 性遗传病 致病基因在 染色体上 2 4和 5基因型是 3 若 7和 9结婚 子女中同时患有两种病的概率是 只患有甲病的概率是 只患有乙病的概率是 隐 常 隐 X AaXBXb 1 24 7 24 1 12 例 甲图为人的性染色体简图 X和Y染色体有一部分是同源的 甲图中I片段 该部分基因互为等

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