常见遗传问题

1 我的父母是近亲 我生孩子会不会有我的父母是近亲 我生孩子会不会有 问题 要做什么检查 问题 要做什么检查 常常会有人提出这样的问题 我的父母是表兄妹 听说近亲结婚对生孩子 有影响 我以后生孩子会不会有问题 要不要做一些什么检查 尽管我国的婚 姻法对近亲结婚有明确的规定 然而在现实中类似的情况并不少见 一方面希 望大家遵守法律的规定 避免近亲结婚和生育 另一方面对于现实中已经存在 的问题 我们也应该用科学的态度来正确认识 近亲结婚生育并不一定一定会造成后代异常 只是造成异常的概率要比一般人 群高 近亲结婚引起的遗传病高风险主要针对常染色体隐性遗传病 目前已知 人一共有 2 万多对基因 通常情况下 每个人都携带一个或数个会导致遗传病 的致病基因 但是由于在每一个基因座位通常都存在两个等位基因 因此一个 致病基因的作用可以被另一个 好的 等位基因补偿而不导致疾病发生 这种情 况就称为携带者 如果两个人在同一个位点携带同样的致病基因 那么他们结 婚后后代就有 1 4 的概率成为这种隐性遗传病的患者 为什么近亲结婚生育后代的遗传病患病风险高 原因就在于亲缘关系近的 双方携带同种致病基因的概率远远高于普通人群 比如 某种致病基因的人群 携带率是 1 50 那么无血缘关系的人结婚 双方都携带致病基因的概率是 1 50 1 50 1 2 500 这种疾病的人群发病率是 1 2 500 1 4 1 10 000 如果 表兄妹结婚 他们携带同种基因的概率是 1 8 那么双方都携带这种致病基因 的概率是 1 50 1 8 1 400 更进一步 如果有一个人是这种隐性致病基因携 带者 与非血缘关系的人结婚生育患有疾病后代的概率为 1 1 50 1 4 1 200 而如果在表兄妹中有一人是致病基因携带者 那么表兄妹 结婚后代的发病概率为 1 1 8 1 4 1 32 这样看来风险就很高了 其实 根据 孟德尔遗传定律 如果家族中存在某种致病的隐性遗传基因 那么 1 32 就是三 代近亲婚配后代发生这种遗传疾病的概率 至此 我们可以总结 近亲结婚大 大增加了后代常染色体隐性遗传病的发生风险 这就是婚姻法要做出相关规定 的原因 了解了近亲结婚造成后代出生缺陷的原因 我们再回过头来看开头的问题 我们已经说过 近亲结婚造成的结果是后代遗传病发生概率大幅升高 而不是 每一个近亲后代都异常 并且这种升高的概率主要是指常染色体隐性遗传病 那么 对于开头所说的情况 尽管父母是近亲 但是只要你本人不患有遗传病 那么父母的近亲结婚就不会对你本人生育后代产生影响 原因很简单 只要考 察一下上面所说的近亲结婚造成后代缺陷概率提高的原理就知道了 近亲结婚 生育的主要危险在于双方携带同样致病基因的概率大大增高 容易导致后代在 该位点同时存在两个异常基因而发病 如果近亲夫妇的子女没有患上某种常染 色体隐性遗传病 那么他们的子女在以后的生育过程中 就可以视作正常人 不会因为他们的父母是近亲结婚生育而导致后代遗传病的发病风险提高 因此 如果你有这样的问题 那么完全没有必要害怕和担心 只要你和你只要你和你 的爱人没有血缘关系 你们生育后代发生遗传疾病的风险与正常人是一样的 的爱人没有血缘关系 你们生育后代发生遗传疾病的风险与正常人是一样的 由于父母近亲结婚而要求进行染色体检查预防后代异常的做法也是完全没有必 要的 既然生育后代发生遗传病风险的概率和正常人群一样 那就不需要额外 的检查 正常夫妇该怎么做 你们也应该怎么做 完全一样 2 染色体变异 大染色体变异 大 Y Yqh 1qh 9qh 22pstk 到底有 到底有 什么影响 什么影响 我一直认为 关于大 Y 小 Y 对于生育的恐怖影响是网络流言的典型 从 某种程度也反映了现代网民的普遍心态 足以作为反思网络社会的依据 谣言 是容易传播的 真相是不容易相信的 越是将一件事情说得严重 甚至匪夷所 思就越容易被大家接受 相反 真实的情况却反而很难被人信服 另一方面 医患关系的紧张导致很多人对医生的话具有本能的抵触 如果医生的讲法和你 在 google 和百度上搜索到的不一样 你多半会相信医生是在骗你 或者怀疑医 生水平不高 至少会对医生的话表示怀疑 我不想在这里对社会妄加评论 那是社会学家和文学家们需要做的事情 我只希望你能明白 这些染色体变异染色体变异对于健康和生育的影响都是一些完全不懂 医学的人和一些完全不懂遗传学的医生所编织出来的无聊说法 有些人喜欢拿 Y 染色体说事 因为这可以得出只能生女孩 如果生男孩一定有问题的结论 须知 在一些论坛上被人津津乐道的 大 Y 小 Y 本身就是极不规范的染色体 核型写法 翻开染色体核型的 ISCN 标准 是看不到这样的表示的 作为染色 体变异 正确的写法是 Yqh 和 Yqh 这两种 Y 染色体的变异 连同 1qh 9qh 21pstk 22ps 等等许多不同的变异形式都属于非病理性的染 色体结构改变 所谓 非病理性 即对人体的健康 生育都不构成任何负面的 影响 简单一句话 染色体变异 无论哪种形式 无论哪条染色体 只要属于变染色体变异 无论哪种形式 无论哪条染色体 只要属于变 异 就不会影响个人健康 也不会影响生育 异 就不会影响个人健康 也不会影响生育 3 染色体没问题是不是就是说遗传上没染色体没问题是不是就是说遗传上没 问题 问题 有些人希望做染色体检查的目的是为了看一看自己是否有遗传方面的问题 这种想法的出 发点很多 比如家里面有谁患有某种特殊的疾病 比如曾经生育过有问题的孩子 比如自 己有某些特殊的情况 比如只是单纯的担心 不一而足 但是 染色体和 遗传 并不是一 回事情 染色体检查能够检测出一些遗传物质的问题 比如染色体结构异常 然而有很多 遗传物质的缺陷是染色体检查所无法检出的 比如各种微结构异常 比如各种基因突变 因此 一份正常的染色体核型报告只能代表 染色体结构正常 而不能解读为 遗传上没问 题 应该说目前已知的许多遗传缺陷 主要是单基因遗传病 都无法通过染色体获得检出 所以 做染色体检查应该具有针对性 而检测遗传缺陷也需要针对个体的具体问题选择合 适的方法 而不能把染色体检查和遗传检查等同起来 这会造成很多原可避免的错误 4 染色体有问题是不是就一定不能生孩染色体有问题是不是就一定不能生孩 子了 子了 提出这样问题的大多数都是携带平衡易位 倒位等结构异常染色体但是没 有临床表型的人 简单来说 这些平衡性染色体结构异常完全不等于 不能生孩 子 携带平衡性结构异常染色体的人生孩子会经历更多的波折 比如更难怀上 孩子 更高的流产风险 增高的后代出生缺陷可能 可是并不是每一次怀上的 孩子都会有问题 通过产前诊断的方法 目前已经能够非常准确地在怀孕期间 将染色体异常的孩子检出 可以保证父母的染色体异常不会影响到出生的孩子 因此 如果你是平衡性结构异常染色体的携带者 那么你可能需要为怀孕付出 更多的努力 你可能要做好多次自然流产或者胎停的心理准备 你也必须要在 怀孕期间接受胎儿染色体的产前诊断 最终的结果是 绝大多数绝大多数平衡性结构异 常染色体的携带者都能够拥有健康的孩子 当然 这只是一般情况 对于既携带异常染色体又伴有其他原因使得自然 怀孕无法实现的夫妇 例如男方严重少精弱精 输精管缺如 女方输卵管堵塞 等 就必须通过采用植入前诊断技术的人工辅助生殖来怀上孩子 而目前这 项技术的成功率还比较低 此外 我们上面所说的都是针对没有表型的 正常人 有一些染色体异常的患者本身是不孕的 如唐氏综合征 Turner 综合征 Klinefelter 综合征等 5 怎么做染色体检查 是不是很复杂 怎么做染色体检查 是不是很复杂 要不要空腹 感冒了有关系吗 有效期要不要空腹 感冒了有关系吗 有效期 有多久 有多久 做染色体检查对你而言是一件非常简单的事情 只是一次普通的验血 抽 取 3 毫升左右的血液即可 染色体是稳定的遗传物质 因此是否空腹 检查时 是否感冒 是否正值月经期或患有其他疾病以及你最近经历的任何任何事情都不会 影响染色体检查的结果 只要染色体的检测和分析是准确的 一份染色体核型 报告的有效性是终身 6 能不能给我查一下基因 看看我遗传能不能给我查一下基因 看看我遗传 上有没有问题 上有没有问题 有很多人在寻求一个肯定的答案 一种可能的方法 而这是违背常识的努 力 问这个问题的缘由和想通过染色体检查排除遗传问题是一样的 我们总是 希望能够有一种检查可以排除所有的遗传缺陷 保证自己的孩子一定正常 很 遗憾 站在科学的角度 目前的医学水平远未达到这样的程度 从哲学上来看 我怀疑这一天永远不可能到来 与染色体不同 目前临床使用的基因检测都是具有针对性针对性的检测 即必须 要知道目的基因是哪个 甚至要知道是这个基因哪种形式的突变 才可能针对 该基因进行检测 也就是说 通过一项检测 扫描 全部基因 发现 所有问题 的方法是不存在的 7 我们家里从来没有遗传病家族史 我我们家里从来没有遗传病家族史 我 们的孩子怎么会得遗传病 们的孩子怎么会得遗传病 一个常见的困惑和误区是将遗传病遗传病和家族史家族史联系起来 遗传学的历史和生 物教科书让你容易把遗传病和复杂的家系图谱联系起来 以为只有具有家族史 的病才是遗传病 其实不然 能够看到典型家系图谱的遗传病是很少的 临床 上大多数遗传病患者都无法通过家系图谱来追溯家族史 实际上 大多数遗传 病患者都是散发个案而没有家族史 造成遗传病没有家族史的原因和遗传病的发病原理有关 具有典型家族史 的遗传病大多数属于 X 连锁隐性遗传病和非致死的常染色体显性遗传病 在家 系足够大的情况下 这两种形式的遗传病会造成明显的家族发病倾向 患者和 家属通常可以描述出具有典型的家族史 作为单基因病中最常见的形式 常染 色体隐性遗传病却很难见到有家族史 由于常染色体隐性遗传病的发病前提是 两个携带者结婚生育后代 因此无论致病基因在家族中传递多久 都可能从来 没有该遗传病患者的出生 家族中的携带者必须碰到人群中的另一个携带者 生育后代才可能发生这样的事情 大多数隐性遗传病的人群携带率都是相对较 低的 这就是家族中难以追溯到同样患者出生的原因 有人会觉得 显性遗传病应该有明确的家族史 其实这也是错误的理解 尽管显性遗传病看起来应该有 明确的 家族遗传史 因为只要携带基因就会发 病 然而 也正因此 很多严重遗传病的患者无法存活下来 因此也就不能形 成一个 家族 对于隐性遗传病来说 携带致病基因的携带者是无症状的 而 对于显性遗传病来说 不存在所谓的 携带者 只有病人和正常人之分 如果 病人死亡 那么在这个家族中也就不存在继续遗传的可能 所以 大多数严重 显性遗传病都来自于新发突变而不是家族遗传 只有那些非致死性的显性遗传 病才会出现典型的家族史表现 与单基因病相似 染色体病大多数也不会有显著的家族史 最常见的染色 体异常如唐氏综合征 Turner 综合征 Klinefelter 综合征等都来源于细胞分裂 过程中的随机差错而和遗传无关 虽然有很多人面对 没有家族史 的遗传病会 显得疑惑和迷茫 然而你必须知道 家族史不是必然和遗传病相伴随的 而且 现今诊断的大多数遗传病都可以不存在任何能够追溯的家族史 8 我们前面生了一个孩子不好 能不能我们前面生了一个孩子不好 能不能 查一下我们两个人有什么问题 查一下我们两个人有什么问题 问这个问题的大多数是考虑再生育的夫妇 这是一个很难解释的问题 但 是回答是很明确的 查你们两人的作用非常有限 正确的做法是查你们的孩子正确的做法是查你们的孩子 先证者诊断原则先证者诊断原则是产前诊断和预防必须遵循的原则 经常有人对此不解 是我 们要再生孩子 为什么要检查我们的孩子 查我们不就行了吗 我们有一句成 语 叫 前车之覆 后车之鉴 通俗一点来说 就是要吸取教训 不再重蹈覆 辙 但是 你必须要明白 教训 究竟是什么 才能够去 吸取 不是吗 如果 生了一个孩子有问题 没有把孩子的问题搞清楚 那又何谈预防呢 须知 孩 子是有问题的 而大人是健康的 如果不从有问题的孩子身上找原因 而从大 人身上找原因 岂非南辕北辙 有些疾病属于突变造成 与父母无关 因此检测大人毫无意义 有些疾病 本身很难查到原因 从大人身上着手就会更难 我反复强调的一点是 遗传学 检查并不像有些人想的那么简单 我们并没有什么检查可以查到 所有的 遗传 问题 因此 必须要有的放矢 而针对正常父母的检查就是典型的没有方向的 检查 所以 在这种情况下 务必尽可能从孩子身上去找病因 如果能够找到 疾病的原因 就可以评估和父母有没有关系 再发风险有多少 如何进行产前 诊断 如果找不到原因 那么父母再做额外的检查也是没有意义的 9 我第一胎生的男孩智力不好 人家说我第一胎生的男孩智力不好 人家说 要是再生的话生女孩一般没事 是这样要是再生的话生女孩一般没事 是这样 吗 吗 遗传病传男不传女是民间流传广泛的一种说法 也是一个常见的误区 所 谓传男不传女的遗传病并非没有 但是基本只是指 X 连锁隐性遗传病这一种类 型的单基因遗传病 客观上 智力低下在男孩中的发生率要高于女孩 这正是 源于有一些智力低下基因 如 FMR1 ATRX ARX RSK2 等 定位在 X 染 色体上 表现为 X 连锁隐性遗传形式 然而 除了 X 连锁隐性遗传以外 还有 很多导致智力低下的遗传病并不区分性别而是男女均可发病 甚至有些病只影 响女性 例如瑞特综合征 因此 不能在病因不明的情况下即将问题归罪于性 别 尤其是有时候连续生了两个男孩都有问题 有人就会更肯定地认为只要生 女孩一定正常 从概率上来说 生男孩和生女孩的概率是相似的 假设夫妇都 是某种常染色体隐性遗传病的携带者 那么每一胎发病的概率都是 1 4 连续 生育 2 胎甚至 3 胎患儿并不是罕见的现象 那么连续生育 3 胎都是男孩是不是 罕见的现象呢 自然也不是 因此 就会发生连续 2 胎或者 3 胎都是男性患者 的情况 但是 这其实与性别无关 所以 碰到这种情况 不要盲目地去猜测和性别有关 而应该尽可能通过 检查找到孩子的病因 这样才能够更好地去预防再发 10 我前面生了一个孩子有问题 现在我前面生了一个孩子有问题 现在 又怀孕了 能不能做一下羊水 又怀孕了 能不能做一下羊水 这个问题和上面一个问题是类似的 涉及到产前诊断的先证者诊断原则 很多人将产前诊断和 羊水 联系起来 以为 做了羊水 就是做了产前诊断 羊 水只是一种标本 就像血液一样 检测羊水必须要知道检测什么 例如 你去 医院抽血 究竟查什么 可能是血常规 可能是凝血常规 可能是肝功能 可 能是肾功能 可能是乙肝 无数的项目可以查 取决于你究竟为什么去医院看 病 同样 我们可以把羊水抽出来 但是我们用羊水做什么呢 这取决于你需 要做什么产前诊断 如何决定你需要做什么疾病的产前诊断 最终还是要看你 前面一个孩子究竟是什么问题 通常的羊水检查所针对的是常见的染色体异常 然而 通过羊水还可以进 行各类基因的检测 如果你前面一个孩子染色体有问题 那么你做一个羊水的 染色体检查就可以了 但是 如果你前面的孩子染色体没有问题 而是基因有 问题呢 那显然做羊水染色体检查就没有任何意义 而需要做针对性的基因检 查 于是有人会问 这也是现实中我经常被问到的 那就抽我的羊水做基因不 行吗 只有在知道你的第一个孩子是什么病并且找到特定基因突变的情况下这 个答案才是 行 因此 希望你不要等到肚子很大的时候再到医院里去问医生 行不行 而是在准备怀孕之前先将孩子的情况搞清楚 11 乙肝会不会遗传给孩子 乙肝会不会遗传给孩子 乙型肝炎乙型肝炎是传染病 不是不是遗传病 所以乙肝不会 遗传 给孩子 母亲如果 是乙肝患者 尤其是病毒仍在复制的患者 有可能在孕期和分娩时将病毒传染 给孩子 注意 是传染传染 通过在孕期注射乙肝免疫球蛋白以及新生儿娩出后 及时注射乙肝疫苗并在 1 个月和 6 个月时按计划加强免疫能够阻断大多数乙肝 病毒的母婴传播 具体的问题你应该去询问产科医生或者传染科医生 而不是 遗传科医生 染色体检查能检查什么 染色体检查能检查什么 染色体检查能够检查所有 46 条染色体的形态结构 发现染色体数目 和结构异常 哪些人需要做染色体检查 哪些人需要做染色体检查 1 临床怀疑为染色体病的患者 2 曾经生育过染色体异常患儿 且这种染色体异常可能起源于父母的夫妇 3 家族中有染色体异常的先例 且本人存在染色体异常的风险 4 两次或两次以上原因不明流产的夫妇 5 原发性不孕夫妇 6 愿意接受将染色体检查作为常规优生检查项目的夫妇 7 拟接受辅助生育技术的夫妇 8 性发育障碍 外生殖器畸形等与性发育有关的问题 9 男性无精症 染色体检查不能解决什么问题 染色体检查不能解决什么问题 染色体检查不能发现单基因异常 也不能发现染色体微结构异常 单 基因遗传病应接受相应的分子遗传学检查 而染色体微缺失和微重复等微 结构异常需要通过基因芯片和荧光原位杂交等其他技术才能检出 染色体检查有详细和简单的区别吗 染色体检查有详细和简单的区别吗 所有染色体检查所检查的项目都是一样的 针对所有 46 条染色体 包括 22 对常染色体和 1 对性染色体 因此染色体检查没有所谓详细和简单 的区别 染色体检查有好坏之分吗 染色体检查有好坏之分吗 染色体的条带分辨是一个非常主观的过程 因此由于技术和人员水平 的不同 染色体检查的最终质量会存在差异 首先 从显带技术来说 常规染色体使用 G 显带技术 G 显带是判断 染色体条带的好方法 然而有时候一些特殊结构需要其他染色技术 比如 C 显带技术更利于查看异染色质区域 而 N 显带技术适于检查随体柄区域 当这些区域发生问题是 是否采用了合适的显带技术就会影响最终结果的 判断 其次 染色体的显带分辨率存在差异 我们以能够看到的染色体上的 条带总数来定义显带分辨率 在 300 条带上显示为一条带的地方 如果将 分辨率提高到 850 条带则可能看到两条甚至三条或者更多条带 显然 850 条带分辨率的染色体显然要比 300 条带分辨率的染色体能看到更多东 西 最后 染色体的条带判断最后是一个依靠人的过程 不同检验员的水 平差异也会影响最终结果的判断 Y 染色体微缺失检测与染色体检查一样吗 染色体微缺失检测与染色体检查一样吗 Y 染色体微缺失检测是用于检测 Y 染色体上 AZF 区域的一种分子遗传 学检测 Y 染色体微缺失检查不是染色检查 而只是针对特定基因区域的 检测 Y 染色体微缺失检测通常用于判断一些严重少弱精或者无精症的男 性是否存在生精关键区域的基因缺失 染色体检查怎么做 染色体检查怎么做 在大多数情况下 染色体检查只需抽取 3 毫升左右血液即可完成 与 普通抽血检查完全一样 染色体检查需要空腹吗 染色体检查需要空腹吗 是否空腹对染色体检查没有任何影响 感冒 发烧对染色体检查有影响吗 感冒 发烧对染色体检查有影响吗 是否同时患有其他疾病不会影响染色体检查的结果 染色体检查为什么会失败 染色体检查为什么会失败 染色体存在于细胞核内 染色体检查需要从血液中分离出白细胞后进 行培养 然后对培养细胞进行相应的处理后才能够在显微镜下看到染色体 在这个过程中任何一步发生问题都可能造成检查失败 一般来说 染色体 检查失败最常见的原因是细胞培养失败 由于生物体非常复杂 有很多不 可控与不可预见的因素会影响到细胞生长 因此细胞培养失败是无法通过 技术改进完全避免的 总体上 细胞培养失败的概率 1 服用免疫抑制 剂或者细胞毒性药物的患者细胞培养的失败概率会升高 染色体检查结果的有效性是多久 染色体检查结果的有效性是多久 只要检测准确 一份染色体检查的有效性是终身 近亲结婚夫妇通过染色体检查能降低生育风险吗 近亲结婚夫妇通过染色体检查能降低生育风险吗 近亲结婚将增加常染色体隐性遗传病 尤其是罕见常染色体隐性遗传 病的发病概率 常染色体隐性遗传病为单基因病 单基因异常无法通过染 色体检查被检出 因此 近亲结婚夫妇通过染色体检查无法起到降低生育 风险的作用 染色体检查 染色体核型分析 染色体检查 染色体核型分析 染色体检查染色体检查是最基本的遗传学检查 也是最常用的遗传学检查 以至于很 多人把染色体检查和遗传学检查等同起来 染色体检查的正式名称是染色体核染色体核 型分析型分析 karyotype analysis 因为染色体检查所分析的是一幅染色体核型 图 像 很难解释的问题是 染色体到底是什么 到底在哪里 如果染色体上缺了 一些 那么身体上哪里受到影响 是少个手还是少个脚 染色体存在于人体的每一个细胞中 除了一些特殊的细胞外 所有细胞里 都有一套相同的染色体 这些染色体是人类遗传物质的载体 它们控制着每一 个细胞的行为 也控制着整个机体的机能 为什么你长得像你的父母 这就是 染色体上所承载的遗传物质的作用 这种作用不是通过哪一条染色体体现的 而是由染色体控制的所有细胞活动的集合来体现的 染色体检查就是要从细胞 中把染色体分离出来 观测染色体的形态 看看染色体是否正常 要观测染色体 首先必须获得细胞 细胞的来源通常是血液 有时候也使 用羊水 骨髓或者其他组织的样本 这些样本拿来不能直接使用 经过处理后 需要放在培养基里培养一段时间 让细胞增殖 这样细胞的量会大大增加 染 色体是重要的物质 因此隐藏地非常深 并不太容易被看到 染色体位于细胞 的核心 细胞核中 要看到染色体 就必须要把细胞膜和核膜都弄破 这样 染色体才能被观测 但是 还有一个问题需要解决 染色体是一种善变的物质 在细胞中 大部分时候它们都以一种叫做 染色质 的形态分散在细胞核中 染 色质就好像是一层云雾 没有固定的形状 无法观测 只有在细胞分裂过程中 染色体才显示出自己的本来面目 尤其是在细胞分裂的中期 染色体的形态最 好 最容易观察 因此 我们要使用一些方法 让所有细胞都停留在分裂中期 这样我们才能观测到染色体的样子 简单来说 从一份标本采集后到制作成能够观测的玻片 需要经过接种接种 培养培养 同步化同步化 分散分散 固定固定等一系列复杂的步骤 然后才能观测 目前的染色 体核型观测通常都包括显微镜下的直接观测和借助软件的观测 显微镜下的观 测是最直观的方法 镜下所见染色体条带的清晰度往往是在电脑上所无法达到 的 同时 利用先进的软件 可以将镜下的图像拍摄下来 并且在电脑上进行 配对 以前 染色体核型配对都是将拍摄的照片上的染色体一条一条剪下来而 完成的 数码和软件技术的发展使得今天的核型分析无论在效率还是准确度上 都大大提高了 尽管软件的智能化程度日益增高 但是对于染色体核型分析而言 核心依 然是观测染色体的技术人员 染色体的计数和条带观察需要技术员一个一个细 胞地看 因此这是一项既有很高技术含量又需要极大耐心的工作 在国外 染 色体核型分析是一项非常昂贵的检查 正是基于对于技术劳动的尊重 当然 我并不希望我们的染色体检查也变得很贵 相反 我希望那些使用昂贵试剂 和仪器的检查可以变得便宜 我只是希望大家可以明白为什么染色体检查需 要那么长的周期 这是一项相当耗费人力的工作 应得到充分的理解 如何接受染色体检查 如何接受染色体检查 虽然染色体核型分析的整个过程很复杂 但是做染色体检查对你而言是一 件非常简单的事情 只需抽取 3 毫升左右的血液即可 染色体是稳定的遗传物 质 因此是否空腹 检查时是否感冒 是否处于月经期或患有其他疾病以及你 最近经历的任何事情都不会影响染色体检查的结果 只要染色体的检测和分析 是准确的 一份染色体核型报告的有效性是终身 染色体检查有好坏之分吗 染色体检查有好坏之分吗 有时候我会让已经做过染色体检查的患者重新进行染色体核型分析 因为 我对已有的检查报告有怀疑 有人会问 染色体检查也有好坏之分吗 与任何 工作一样 总有好的和坏的 尽管我们都希望每一个工作人员都是称职的 然 而这不是现实中的情况 准确来说 染色体检查没有好坏之分 只有准确与否 一般而言 一份值得相信的染色体核型分析报告至少需要注明所使用的显带方 法 计数的细胞数 配对的核型数以及符合 ISCN 规范的标准染色体核型描述 通常你很难判断一份染色体检查报告是否可信 即使是我有时候也很难判断 有些报告上附有核型图 我们可以通过这些图像来分析一下整体质量 而有些 报告并没有核型图 也就很难去妄加猜测 多年工作的经验告诉我 不同地方染色体核型分析的质量相差悬殊 有不 少单位染色体检查的质量是非常差的 做错的情况经常可以碰到 因此 对于