深部血管粘液瘤

深部侵袭性血管黏液瘤,aggressive angiomyxoma，AAM,定义,一种好发于盆腔和肛周区的软组织肿瘤，易于局部复发。肿瘤由小的星形和梭形细胞及其周围黏液水肿性基质构成，并将局部结构包围在肿瘤之内,流行病学,明显好发于20-60岁成年女性，发病高峰年龄3040岁。老年和绝绎后女性罕见受累，青春期前女性发生肿瘤应持怀疑态度。有少数发生在男性的病例报道，平均发病年龄5060岁。据现有文献 ，女性与男性发病比约大于61,受累部位,女性外阴、会阴体、阴道壁、腹股沟、盆腔及腹膜后，男性阴囊等,病理组织病理学,肿瘤细胞密度低至中等，由相对一致性的小的星形和梭形细胞构成，背景为疏松的胶原性或黏液水肿性间质，其中散在直径不等的血管，并有局部结构被包围在肿瘤之内。肿瘤细胞胞质稀少、淡染、嗜酸性、界限不清，细胞核相对较善良、染色质浅染，有单个小的中位核仁，偶尔可见多核细胞，分裂象不常见。在较大神经和血管周围有疏松排列的形成良好的肌样细胞岛(肌纤维母细胞性或者真正的平滑肌)，见于大多数病例的特征性表现。黏液物质染色一般仅弱阳性，提示非胶原性间质的主要成分是水肿液。,病理免疫组化,廖晓耘、李荣、回允中报道4例：vimentin、desmin、ER、PR均呈强阳性，3例CD34阳性, 1例SMA、actin阳性，S-100蛋白未见阳性表达。,病理超微结构,肿瘤细胞超微结构有纤维母细胞、肌纤维母细胞和平滑肌细胞的特点。,遗传学,对5例发生在女性生殖道的深部“侵袭性”血管黏液瘤进行细胞遗传学研究，发现有克隆性染色体异常。4例的染色体异常涉及12号染色体，其中1例为12单体，3例有12q13-15重排。对2例有12q13-15重排的肿瘤进行分子分析，发现靶基因是HMGIC(编码HMGA2蛋白)，其中1例重排使HMGIC的前3个外显子与12p11。,临床表现,大多数患者主诉盆腔肛周区缓慢生长的肿物，无症状或伴有局部疼痛、性交困难或压迫感。临床体检常明显低估肿瘤的实际大小，最常见的临床印象是巴氏腺囊肿、阴道囊肿、疝气或脂肪瘤。因为大块肿瘤经常隐蔽在深部软组织之内，而且一般不引起直肠、尿道、阴道或血管受阻，所以大多数 肿瘤在切除时非常大。,临床表现,CT显示为低密度或等密度影像的肿物，倾向于在骨盆床结构周围生长，一般对阴道或直肠肌肉组织无明显破坏。MRIT2相为高信号密 度影，MRIT2相和增强CT一般都显示旋涡状或层状内部结构。这些检查方法对估计肿瘤范围和决定最佳手术方式有重要作用。,诊断,临床上很少有医师在术前确诊血管粘液瘤。会阴、阴唇和阴道部位的 肿瘤常被诊为会阴脓肿、脂肪瘤、巴氏腺囊肿、Gartners囊肿(阴道壁囊肿)、阴道膨出或 提肛肌疝等。正确的诊断只有通过术后病理得出。术前CT或MRI检查可能对肿瘤性质和范围有所提示。,鉴别诊断,血管肌纤维母细胞瘤 (angiomyxofibrolastoma,AMF)与AAM均属来源于肌纤维母细胞相关的一类软组织肿瘤,有许多相似的组织学特征。两者也有许多不同:(1)AAM好发于生育期妇女,AMF则多发生于接近更年期的中老年妇女。(2)AAM可出现在外阴和阴道内的软组织,AMF则肿物一般位于大阴唇。(3)AAM往往比AMF大,一般直径5cm,少数巨形AAM直径甚至超过30cm,切除后常复发,而AMF则5cm,切除后常不复发。(4)AMF肿物与周围组织有一层很薄的包膜,剖面呈粉红色,没有黏液样物质,血管多为海绵状且扩张充血,肌纤维母细胞胞质丰富,呈嗜酸性,核卵圆或杆状,瘤细胞分布有明显疏密区。但也有AAM合并AMF的报道,因AMF与AAM的临床经过与治疗差别很大,故对AMF病理检查时应多取材,全面观察,以免漏诊AAM。,鉴别诊断,细胞性血管纤维瘤 多见于中年女性的外阴部,肿瘤直径常3cm,边界清楚;镜下瘤细胞呈梭形,可见较多核分裂相,间质少,可见致密胶原纤维束,间质内血管的特点是管壁厚,常伴玻璃样变性;免疫组化色,Desmin阴性。,鉴别诊断,浅表性血管黏液瘤(superficialangiomyxoma) 发生在全身任何部位的软组织,富于血管和(或)黏液,以头颈部、躯干及外阴部多见,不具有侵袭性。好发于4050岁女性,病变位置表浅,累及真皮或皮下组织,肿瘤生长缓慢,直径5cm,外观多呈息肉状;镜下病变呈多结节状,有丰富的黏液基质和中性粒细胞浸润,可见小到中等大的薄壁血管,缺乏厚壁血管,常有中性粒细胞浸润;免疫组化染色,Desmin阴性。,鉴别诊断,黏液样脂肪肉瘤(myxoidliposarcoma) 含有丰富的嗜酸性黏液基质和丰富的薄壁毛细血管网及树枝状(鸡爪样)血管结构,而AAM则无树枝状血管,且管壁较厚。同时脂肪肉瘤发病年龄较大,很少发生于盆腔,且含有脂肪母细胞,免疫标记S-100蛋白阳性,SMA阴性,而AAM无脂肪母细胞,S-100蛋白阴性,SMA阳性。,鉴别诊断,黏液样恶性纤维组织细胞瘤(myxoidmalignantfibrous histiocytoma,MFH) 好发于老年人,也可有血管成分,但MFH的血管为丛状毛细血管,细胞明显多形性(组织细胞、梭形细胞、巨核及多核细胞)和明显的异型性,易见核分裂相,可见车辐状结构及炎细胞浸润。vimentin、-ACT、CD68、Mac387阳性。,治疗,AAM的治疗以手术为主 彻底切除肿瘤是防止复发的最有效方法。但是由于肿瘤呈浸 润性生长，可伸入周围的脂肪、肌肉组织中，有时手术难度很大。 对于局部复发的患者,二次手术是必要的,但短期内不易行二次手术,可待复发病灶较大或有临床症状时行再次切除术。,治疗,应用激素治疗 如雌激素拮抗剂(他莫昔芬和雷洛昔芬)和促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)。据报道,应用GnRHa可使