遗传对优生影响及优生展望.doc

计划生育是我国的一项基本国策，提高人口质量比控制人口数量难度要大得多，提高人口质量优生是关键，严格控制出生缺陷的产生是搞好优生工作的关键。出生缺陷概括来说是一种先天性疾病;包括一部分由亲代遗传基因发生改变，而传递给后代所引起疾病，另一部分可以是受精卵在母体内生长发育过程中受环境影响所获得疾病或缺陷。遗传因素是内在的基本因素，后天素质是在遗传基础上受环境、精神、心理等影响而形成的，故优生与遗传有密切关系。因此，现将有关遗传因素对优生的影响，综述如下。1 遗传因素对优生的影响遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%30%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2.5%，其中有很大一部分是遗传病所致。近年来，随着对遗传病研究的日益深入和广泛，人类遗传病的病种也在增多，平均每年新发现100种左右，据麦库西克（V.AMCRUSICK）统计，世界上人类单基因病及异常性状，1958年为412种，1968年增至1545种，1978年又增加千余种达2811种，至1986年统计已达4023种，染色体也已有400多种。遗传病对人类健康所造成的危害是不能低估的。有些疾病虽与后天环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高血压病、精神分裂症、糖尿病等遗传率在60%以上。目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明，发现某些肿瘤符合孟德尔遗传规律，如家族性多发性结肠息肉的基因属于常染色体显性遗传，结肠癌12%25%遗传大量资料说明，很多遗传病的病情严重，造成患者终身残疾，目前大数遗传病及某些先天畸形尚无有效的治疗方法，故预防遗传病患儿的出生就显得更为重要。但是近亲结婚使遗传基因的传递及致病基因容易表露出来，中国古代即有“同姓婚育，其子不审”之说，即主张远性嫁娶。2 环境因素对优生的影响随着科学技术和工业的不断发展，环境污染已日趋严重，生态平衡遭受破坏，加之滥用化学药物，农业普遍应用有机磷、菊脂类和呋喃类杀虫剂等，导致基因突变或染色体畸变，从而引起先天性缺陷儿的出生、致癌因素越来越多。虽然单纯环境因素导致先天性缺陷仅占总数的10%左右，但环境因素在诱发疾病中起着相当重要的作用。内因是变化的根据，外因是变化的条件，外因通过内因而起作用，遗传因素和环境因素共同作用引起先天性畸形则占65%，这还不包括先天性代谢病和分子病等，影响优生的环境因素又分为物理因素、化学因素、生物因素。2.1 物理因素 各种放射线、高温、噪声、微波、超声波、机械性损伤等均有致畸性。射线的致畸、致癌作用已被大量事实证实。如日本广岛和长崎原子弹爆炸后出现了多种先天性病和恶性肿瘤;如白血病等机体的配子和受精卵对射线敏感，易引起基因突变和染色体畸变，从而导致子代先天性病变，如无脑儿、脊柱裂等。超声波可使某些动物子代神经免疫等系统发育不良，从而出现先天性疾病。2.2 化学因素 工业三废、某些食品添加剂、农药、除草剂、食品工业中的亚硝酸盐和生产洗衣粉的乙烯类物质，汞、铅多环芳香碳氢化合物、烷基化合物、苯类化合物以及黄曲霉素等许多化学物质均有致畸作用。铅能引起流产，同时对胎儿神经系统有损害;吸烟对胎儿神经系统也有损害;慢性酒精中毒母亲的婴儿在出生后一周内死亡率接近17%，婴儿大多有轻至中度智力迟钝，在幸存的婴儿中约有32%有酒精综合征，出现小头、小眼裂、四肢关节异常和先天性心脏病等。据有关资料调查，许多常用药物有一定的导致先天性疾病作用:如抗肿瘤药、抗癫痫药物、镇静剂、氨基苷类抗生素、激素类药物、抑制甲状腺功能药物、某些解痛剂等也能导致先天性缺陷，还有某些中药:如朱砂、雄黄、京三棱、水蛭、川乌、草乌等活血化瘀、通经活络药物在孕妇用药时应特别注意。2.3 生物因素 许多病原微生物感染，特别是病毒感染，可通过胎盘屏障直接干扰胚胎的正常发育，导致先天性缺陷。已知病原微生物有:风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒、流感病毒、乙肝病毒、骨髓灰质炎病毒以及弓形体、梅毒螺旋体等感染，均对人体胚胎有一定的破坏作用，从而导致先天性缺陷的发生。 3 优生的措施及设想优生的措施必须建立在婚前、孕前和产前，做好遗传咨询，把低能智级残疾儿消灭在产前，减少先天性缺陷儿的出生。3.1 开展优生宣教 宣传新婚姻法，严格执行婚姻有关规定，宣传婚前检查的重要性，宣传生殖健康教育，避免有害因素，禁止近亲结婚，提倡晚婚晚育，不宜结婚的疾病患者禁止结婚，禁止未婚先孕，提倡远地配偶，血缘关系越近，隐性遗传疾病和多基因遗传病的发生率明显升高。3.2 做好孕前准备 选择良好怀孕时机，最好不要选在结婚当月，因此期间夫妇双方都很疲劳紧张，接触烟酒的机会多，配子的质量较差。避免射线损害，预防感冒，慎用化学药物等一些措施，产生优质配子。3.3 做好遗传咨询及孕期保健 遗传咨询是为遗传病患者及其亲属提供的医学服务，通过遗传咨询，使子代有潜在危险的夫妇能认识到有利于他们的各种对策，并帮助他们就婚姻或生育做出决定，使一个有风险的家庭不再出生遗传病儿。做好孕期保健是维持胎儿正常发育，避免畸形儿发生的基本保证。孕期要注意合理营养、预防感染、优化环境，注意饮食卫生、定期检查，实行胎儿保健，孕妇衣服应宽松、保持心情舒畅、劳逸结合，孕期忌滥用药、忌放射照射、忌病毒感染、忌烟酒。产前定期检查，如发现异常，应及时终止妊娠，避免残疾儿出生。3.4 人工授精和胚胎移植 建立精子库，严格选择在体质上和智能上均为优秀的个体精子、卵子取出，在体外人工环境中授精，然后再移植到健康育龄妇女（包括供卵者）的子宫，让其自然发育，从而为不育夫妇排忧解难。建立高智商精子库，以使人工授精的子代增加优质遗传基因，能够避免遗传病患儿的出生，阻断遗传病的代代传递，从而达到提高人口质量的目的。 【参考文献】1 陈春林, 张随学. 在体女性盆腔动脉血管网数字化三维模型构建方法及意义J. 中国实用妇科与产科杂志. /yxyy/main/index.php.2011(04) 2 徐玉静,欧阳振波,刘萍,陈春林. 磁共振成像在子宫肌瘤动脉栓塞术中的应用价值J. 中国实用妇科与产科杂志. 2011(04) 3 方驰华,苏仲和. 数字医学技术在胰腺肿瘤诊断和可切除性评估中的研究J. 实用医学杂志. /xyfm/class/. 2010(10) 4 欧阳振波,刘萍,余艳红. 女性骨盆研究进展及意义J. 中国实用妇科与产科杂志. /chuanmei/class/.2010(02) 5 刘萍,余艳红,陈春林,欧阳振波,宋小磊,王宏琢,昌仁民,王建平. CT扫描计算机三维重建女性骨盆的研究方法和应用J. 中国实用妇科与产科杂志. 2010(01) 6 欧阳振波,张随学,刘萍,陈春林,唐雷,李泽宇,黄睿,钟光明,梁波,全显跃,刘畅,钟世镇. 宫颈癌子宫动脉血管网模型的构建及其三维可视化研究J. 中国临床解剖学杂志. 2009(06) 7 吴龙,周义军,高劲松,孙建永,李玉飞,马俊,金科. 女性盆腔的MRI三维重建J. 第四军医大学学报. /qikan/class/. 2009(12) 8 张绍祥. 数字化人体与数字医学的研究概况及发展趋势J. 第三军医大学学报. /.2009(01) 9 高成杰, 张随学,裴强,徐达传. 成人盆腔血管多层螺旋CT三维重建初步研究J. 中国临床解剖学杂志. 2006(01) 10 单锦露,张绍祥,刘正津,谭立文,林支付,唐泽圣. 中国数字化可视人女性盆腔的计算机三维重建J. 解剖学杂志. 2005(03) 11 续靖宁,邓晓红. 子痫前期患者血清游离脂肪酸浓度测定的临床意义J. 右江医学. 2009(02) 12 刘增佑,朱艳宾,王淼,崔艳双, 张随学,胡群英. 巨噬细胞集落刺激因子与妊娠期高血压疾病相关性的初步探讨J. 中国妇幼保健. 2010(31) 13 佟艳,张晶,钱荣华,李蕊. 血清钙水平与妊娠期高血压疾病的关系分析J. 河北医药. /news/class/.2010(24) 14 林丽珍,杨茵. 妊娠期高血压疾病的临床预测研究进展J. 中国优生与遗传杂志. 2010(11) 15 狄海红. 妊娠期高血压疾病子痫前期对胎儿的影响J. 临床医学. 2011(09) 16 张随学,杨彦,杨伟文. 可溶性细胞间粘附分子-1在妊娠期高血压疾病中的作用J. 中国妇幼保健. /news/class/. 2007(09) 17 马丽,叶新红,张文静. 311例妊娠期高血压临床分析J. 河南科技大学学报(医学版). 2008(04) 18 冯妍,刘蒙娜,赵兰娣. 褪黑素受体与妊娠期高血压疾病的相关性研