红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.doc_第1页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.doc_第2页
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.doc_第3页
全文预览已结束

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病机制突变基因位于X染色体(Xq28)，呈伴性不完全显性遗传，男多于女。基因呈复杂的多态性，可形成多种G6PD缺乏症的变异型。G6PD缺乏症患者一旦受到氧化剂的作用，因G6PD的酶活性减低，还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)和还原型谷胱甘肽(GSH)等抗氧化损伤物质缺乏，导致高铁血红素和变性珠蛋白包涵体海因小体(Heinz body) 生成。后者在光学显微镜下为12m大小的折光小体，大多分布在红细胞膜上。含有这种小体的红细胞，极易被脾索阻滞而被单核巨噬细胞所吞噬。实验检查(一)高铁血红蛋白还原试验患者血标本加人美蓝时，高铁血红蛋白还原低于正常值(75%)，严重者低于3O。本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。(二)红细胞海因小体(Heinz body)生成试验在所采血中加入乙酰苯肼，37温育后再做甲基紫或煌焦油蓝活体染色。G6PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数大于5%有诊断意义。(三)葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定最为可靠，是主要的诊断依据。溶血高峰期及恢复期，酶的活性可以正常或接近正常。通常在急性溶血后23个月后复测可以比较正确地反映患者的G6PD活性。诊断要点 有伴性不完全显性遗传的家族史，自幼发病。有HA的临床表现和实验室证据，有G6PD活性缺乏的实验室检查结果。 抗人球蛋白试验阴性，外周血涂片无异形红细胞，温育后红细胞渗透性脆性正常；无异常血红蛋白病，可排除其他溶血性贫血的可能。具备以上三点即可诊断红细胞G6PD缺乏症。临床类型如下。(一)蚕豆病(favism)广东、四川、广西、湖南、江西等地农村常见，机制不明。男多于女，成年人发病低于小儿，3岁以上儿童占7O%左右。1发生于每年的35月间蚕豆成熟季节。4O%的患者有家族史可查。2在食新鲜蚕豆后几小时(最短2小时)至几天(一般12天，最长15天)突然发作，呈现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果。其严重程度与食蚕豆的量无关。从发病到尿隐血转阴、溶血停止约7天，溶血呈自限性。3G6PD活性在正常水平的10%以下，海因小体是本类溶血的特征。(二)药物诱发的HA服药(抗疟药如伯氨喹、扑疟喹啉等、磺胺类如磺胺甲嗯唑、柳氮磺吡啶等、解热镇痛药如阿司匹林、乙酰苯胺等、硝基呋喃类如呋喃妥因、呋喃唑酮等、氨苯砜、维生素K、丙磺舒、对氨基水杨酸、奎尼丁、氯霉素等)或接触樟脑丸后13天出现急性血管内溶血的临床表现和实验室检查结果，溶血贫血程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。溶血持续约7天，有自限性。2O天后即使继续用药，溶血也有缓解趋势。这是由于骨髓代偿增生，大量新生红细胞具有较强的G6PD活性之故。G6PD缺乏的新生儿可发生HA，症状可因注射维生素K或接触樟脑丸而加重，需与新生儿同种免疫性溶血鉴别。治疗方案及原则脱离可能诱发溶血的因素。如停止服用可疑的药物和蚕豆，不要接触樟脑丸，控制感染， 注意纠正水电解质酸碱失衡和肾功能不全等。输
人人文库> 全部分类> 生活休闲 > 科普知识

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论