课件：VitD缺乏性佝偻病2.ppt

VitD缺乏性佝偻病,Vitamin D Deficiency Disorders 济宁市第一人民医院 王建龙,本课目的要求,熟悉维生素D和钙的来源、代谢及生理功能以 及两者的关系 掌握维生素D缺乏的发病机理及病理变化 掌握维生素D缺乏性佝偻病的诊断及鉴别诊断 熟悉维生素D缺乏的预防,VitD是一种维生素，与钙、磷吸收和骨骼发育有关，与免疫、肿瘤、皮肤疾病有关，也是一种激素前体。,钙是骨骼生长、保持坚固的必需元素，也是调节维持神经、肌肉、血液、细胞膜正常生理功能及酶活性的必需元素。,定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,钙磷代谢的调节,佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。,发病情况,维生素D的来源和作用,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,食物VitD的含量 母乳 1 g /L 牛奶 0.51g /L 蛋 1.75 g /100g 黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量 AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml) 婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml） 奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,Ca P,1，25（OH）2D3的作用,1,25(OH)2D3 的作用,促进小肠粘膜细胞合成钙结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收 促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙成熟、破骨细胞分化 增加肾小管对钙、磷的重吸收，减少尿磷排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD3 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D3 2549pg/ml,血 清 25-OHD3,浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况,围生期维生素D不足 日照不足 生长速度快，需要增加 食物中补充维生素D不足 疾病影响,病因,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦 （Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化 骨小梁,类骨质,必须有维生素D缺乏的高危因素。,可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。,临床表现：,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D3下降 PTH（甲旁腺素）升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,枕秃,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ), 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,鸡胸 ( pigeon breast deformity) 赫氏沟 (Harrisons groove) O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,漏斗胸,血生化改变:,血清25-(OH)D3显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高,X线:,长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄； 可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,2019/8/24,31,可编辑,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。,逐渐恢复正常,恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,膝外翻畸形,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良：头大、前额突出串珠肋,脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗维生素D佝偻病 本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后，因而23岁后仍有活动性佝偻病表现；血钙多正常，血磷明显降低，尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 维生素D依赖性佝偻病：为常染色体隐性遗传，可分二型：型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍，血中25-OH-D3浓度正常；型为靶器官受体缺陷，血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进，型患儿可有高氨基酸尿症；型患儿的一个重要特征为脱发。 肾性佝偻病：由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显，形成侏儒状态。,其他类型的佝偻病：,病史：无佝偻病的高危因素。 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。 体格检查：一般好，生长发育正常。,正常发育中的个体差异,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主。 钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。,婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L 游离Ca2 1.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),隐匿型表现,总血Ca 1.751.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,典型手足搐搦症状,惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm,总血Ca 1.75mmol/L 游离Ca2 1 mmol/L,临床表现 总血Ca 1.75mmol/L 离子钙 1.0mmol/L,诊断,鉴别诊断,其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等,Ca剂:静脉缓推,治 疗,急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊,VitD制剂,治 疗 （1）抢救:给氧、保持呼吸道通畅、止惊 （2）Ca剂:10%葡萄糖酸钙2ml/kg+糖水 静脉缓推 （3）VitD制剂,预 防 围产期：孕后期适当补充VitD600-800 IU/日 日光照射：生后尽早户外活动，每天1-2小时 食物补充VitD：生后2周-2岁 足月儿 400IU/日 早产儿800IU/日3月后 改为400IU/日 适量补Ca、P,鱼肝油（10：1） VitA 5万I