神经病学肌肉疾病.ppt

概 述,肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病 常见的有 肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病,多发性肌炎和皮肌炎,多发性肌炎和皮肌炎,定义 是一组多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎症性疾病 发病与细胞和体液免疫异常有关 多发性肌炎仅限于骨骼肌 皮肌炎则同时累及骨骼肌和皮肤 流行病学 发病年龄不限，女性多于男性 发病率约为2-5/10万,多发性肌炎和皮肌炎,临床表现 急性或亚急性起病，病前可有低热或感冒史 肌肉无力 首发症状通常为四肢近端无力，常伴关节肌肉痛 PE:四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩 皮肤损害 皮肌炎患者可见眶周和眼睑水肿性淡紫色斑、水肿性红斑 其他表现 消化道症状 晕厥、心律失常、心衰 少数合并其他自身免疫性疾病,多发性肌炎和皮肌炎,诊断依据 急性或亚急性四肢近端及骨盆带肌无力伴压痛，腱反射减弱或消失 血清CK明显增高 肌电图呈肌源性损害 活检见典型肌炎病理表现 伴有典型皮肤损害 1-3+4多发性肌炎，1-4+5皮肌炎 鉴别诊断 包涵体肌炎 肢带型肌营养不良症 重症肌无力,治疗 皮质类固醇激素：首选 泼尼松1-1.5mg/kgd，CK接近正常后开始缓慢减量 急性或重症患者可首选大剂量甲强龙1000mg静滴 注意防治激素的不良反应 免疫抑制剂：甲氨喋呤 免疫球蛋白：0.4g/kgd 支持治疗,多发性肌炎和皮肌炎,进行性肌营养不良症,进行性肌营养不良症,概 述 定义 是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特点主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。 遗传方式 常染色体显性/常染色体隐性/X连锁隐性遗传 电生理 肌源性损害，神经传导速度正常 治疗 对症治疗,分型 分类依据：遗传类型、发病年龄、病肌分布、进展速度 假肥大型 Duchenne型肌营养不良症(DMD) Becker型肌营养不良症(BMD) 面肩肱型肌营养不良症(FSHD) 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良症 Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD) 其他类型,进行性肌营养不良症,Duchenne型肌营养不良症 是儿童期最常见的类型。 遗传方式：属X性连锁隐性遗传 发病年龄：多在儿童期发病，并逐渐加重。 肌无力特点：肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展 鸭步 Gower征 翼状肩胛 腓肠肌和臀肌出现假肥大 多数患儿有心肌受累 辅助检查： 肌电图呈肌源性损害； 血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高 心电图多数异常,进行性肌营养不良症-假肥大型,Becker型肌营养不良症（良性假肥大型） 遗传方式 X连锁隐性遗传 发病年龄 常在10岁以后起病 特点 20岁以后仍能行走 多不伴有心肌受累或仅轻度受累 智力正常 辅助检查 肌电图呈肌源性损害 血清CPK、LDH等肌酶可增高。,进行性肌营养不良症-假肥大型,面肩肱型肌营养不良症 遗传方式 常染色体显性遗传，多数散发 发病年龄 从儿童至中年不等，以青春期起病最多，为成年人中最常见的肌营养不良症 肌无力特点 面肌首先受累，呈“斧头状”特殊肌病面容 肩胛带肌受累出现翼状肩胛 晚期可累及骨盆带肌和躯干肌 辅助检查 肌电图呈肌源性损害 血清CPK、LDH等肌酶可正常或轻度增高,进行性肌营养不良症,肢带型肌营养不良症 遗传方式 常染色体隐性遗传，也可有散发病例 发病年龄 常在2030岁之间起病，男女发病机会相等 肌无力特点 多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状，37%以肩胛带肌无力萎缩为首发，腱反射消失或减弱，面肌一般不受累 首发症状常不对称，从一侧到另一侧，从下肢到上肢 一般到中年后才发展至严重程度，心肌多不受累 辅助检查 肌电图呈肌源性改变 CPK、LDH等血清酶常明显增高，但低于DMD水平 心电图正常,进行性肌营养不良症,诊断 临床表现、遗传方式、起病年龄、家族史、肌电图、肌酶 肌肉病理检查和基因分析 鉴别诊断 进行性脊肌萎缩症 要与肢带型肌营养不良区别。本病肌无力和萎缩是从远端开始，多有肌束震颤，无假肥大，肌电图为神经源性，血清酶正常或轻度升高 多发性肌炎 要与肢带型肌营养不良症区别，本病进展快，数周或数月达严重程度，肌无力程度比肌萎缩明显，常波及颈肌、咽肌，病程有波动、缓解、复发，常伴肌肉痛，血沉快，肌活检呈炎症改变，激素治疗有效,进行性肌营养不良症,治疗 目前尚无特效疗法，只能对症治疗或一般治疗 可试用下列药物： ATP、肌苷、VitE、肌生注射液、苯丙酸诺龙及中药等 别嘌呤醇：治疗DMD可不同程度的改善临床症状及CPK水平 胰岛素葡萄糖和激素等均有试用，但要注意激素的副作用 人胚肌细胞移植和基因治疗正在研究中 预防 做好遗传咨询工作，进行产前检查 目前可用基因诊断的方法检出DMD的基因携带者,进行性肌营养不良症,肌强直性疾病,肌强直性疾病,概 述 是指骨骼肌在随意收缩或受物理刺激收缩后不易立即放松电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高 重复收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失 寒冷环境中强直加重 肌电图检查呈现连续的高频放电现象 凡伴有肌肉强直症状的肌肉疾病均称为强直性肌病。,定义 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为受累骨骼肌进行性无力、萎缩和强直 临床表现 发病年龄：多15-35岁发病，男性多于女性 肌强直：叩诊出现肌球或肌肉内陷，持续数秒后恢复 肌萎缩、无力：斧状脸、鹅颈 其它系统损害：白内障、胃肠道功能障碍、半数病人智力低下、部分患者可有心电图异常 辅助检查 肌电图：有肌源性损害和肌强直电位表现 血清CPK和LDH增高 头颅CT：可见蝶鞍变小及脑室扩大。 肌活检：呈非特异性肌源性损害。 心电图：可发现传导阻滞及心律失常,肌强直性疾病-强直性肌营养不良症,鉴别诊断 先天性肌强直症：仅有肌强直，而不伴有肌萎缩、脱发、白内障及内分泌障碍 先天性副肌强直症：多在10岁内起病，主要表现为寒冷性肌强直，若将肌强直的肢体浸泡于温水中，数分钟后肌强直可缓解 与其它肌营养不良症的区别 治疗：目前仅能对症治疗 肌强直症的治疗 苯妥英钠0.1/次，一日三次。本药不影响心脏传导。 普鲁卡因酰胺1g，每日四次 / 奎宁0.3g/次，一日三次 可试用钙通道阻滞剂，和肾上腺皮质激素 肌无力和萎缩的治疗 可试用苯丙酸诺龙,肌强直性疾病-强直性肌营养不良症,常染色体显性遗传 起病年龄 症状自婴儿或儿童开始出现，进行性加重，至成年期趋于稳定 肌强直 全身骨骼肌普遍性强直，而无肌萎缩和无力症状 肌肥大 全身肌肉肥大，酷似运动员体魄 叩诊 可出现局部肌球和肌凹，并持续数秒钟，感觉正常 肌电图呈典型肌强直电位 治疗方法同强直性肌营养不良症,肌强直性疾病-先天性肌强直,线粒体肌病及线粒体脑肌病,线粒体肌病 多20岁左右起病 临床表现 主要特征：肌无力和不能耐受疲劳 约半数伴肌痛，肌萎缩占少数。 可类似多发性肌炎，重症肌无力，进行性肌营养不良，周期性瘫痪，心肌病,线粒体肌病及线粒体脑肌病,线粒体脑肌病 慢性进行性眼外肌瘫痪 以慢性