课件：性别决定与伴性遗传.ppt

第五章 性别决定与伴性遗传,1 性染色体与性别决定 2 伴性遗传 3 遗传的染色体学说的直接证明 4 人类的性别畸形,1 性染色体与性别决定,性染色体(sex chromosome)：与性别决定直接有关的一对染色体。 性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体(autosome)：性染色体之外的染色体， 同源染色体是同型的。,一 、 性染色体,果蝇的常染色体与性染色体,人类的性染色体,同配性别(homogametic sex): 只有一种性染色体的性别, 减数分裂时仅产生一种类型性染色体的配子. 异配性别(heterogametic sex): 具有两种不同性染色体的性别, 能产生比例相等的两种不同类型性染色体的配子.,二、性别决定的方式,1）雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性：XY(异配性别) 雌性：XX(同配性别) 。 性比一般是1 : 1。 很多雌雄异株植物、全部哺乳类、某些两栖类、鱼类及很多昆虫属此种类型,1.性染色体本身决定性别,2）. 雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性：ZW 雄性：ZZ 性比一般是1:1 如：鸟类、鳞翅目昆虫、某些爬行类、两栖类动物等,与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性：XO，不成对； 雌性：XX。 直翅目昆虫，如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等。,2.性染色体的数目决定性别 XO型：,3.染色体组的倍性决定性别 蜜蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 ，工蜂吃的蜂王浆在质和量上远比蜂后差，所以发育成工蜂。蜂后可育，工蜂不育。 雄蜂 n=16，假减数分裂产生单倍体精子。,果蝇的性别由早期胚胎的性指数决定，即X染色体的数目与常染色体组数的比例，Y染色体只决定雄性的育性。 果蝇：X:A=1雌性 X:A=0.5雄性 X:A大于1 超雌性，小于0.5 超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。,4. 性指数决定性别,5 基因决定性别,1）. 由复等位基因决定性别 葫芦科 喷瓜（Ecballium elaterium）,基因和 显隐性关系 决定性别 基因型 aD aDaD，aDa+，aDad a+ 两性 a+a+，a+ad ad adad,2）. 由两对基因决定 玉米（Zea mays），Ba控制叶腋是否长雌花序，Ts控制顶端生雄花序，tsts决定顶端生雌花序。,基因型 性别 表型 BaBa TsTs 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 Ba_ tsts 顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ 顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序,温度：某些蛙类虽然分为XX和XY型，如果让它们的蝌蚪在20下发育，性别分化正常，如果让蝌蚪在30下发育，则XX和XY都发育成雄蛙。 激素：母鸡叫鸣现象，发现原来生蛋的母鸡因患病或创伤而使卵巢退化或消失，促使精巢发育并分泌出雄性激素，从而表现出公鸡叫鸣的现象。它仍然是ZW型。,6 环境条件对性别分化的影响,牛怀双胎且性别不同时，生下的雌犊往往受到影响，生殖器基本上象正常雌性，但性腺很象睾丸，没有生育能力。原因呢？原来牛怀双胎时，两个胎儿的胎盘是共通的，绒毛膜的血管相互连通，所以引起了两种结果： （1）当两个胎儿的性别不同时，往往雄性胎儿的睾丸先发育，先分泌雄性激素，通过绒毛膜血管，流向雌性胎儿，从而影响了雌性胎儿的性腺分化，使性别分化趋向间性，失去生育能力。 （2）细胞也可通过绒毛膜血管，流向对方，在孪生雄犊中曾发现有 XX组成的雌性细胞，在孪生雌犊中曾发现有XY组成的雄性细胞。鉴于Y染色体在哺乳动物中具有强烈的雄性化作用，所以XY组成的雄性细胞可能会干扰孪生雌犊的性别分化，造成不育。,营养条件：蜜蜂的性别发育 植物的性别分化也受环境的影响, 如果雌雄同株异花的南瓜在早期发育中施用较多的氮肥，可提高雌花形成的数量。 日照长短可以影响性别分化，比如，大麻在夏季播种，只有正常的雌株或雄株，从秋季到翌年春季这段时间内，特别是在12月里，把大麻播种在温室里，5090%的雌株逐渐出现性转换，最后完全变为雄株。,2 伴性遗传,伴性遗传(sex-linked inheritance)：指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。,果蝇的伴性遗传,T.H.Morgan第一次把特定基因的遗传与特定的性染色体联系起来,摩尔根的实验, 红眼 白眼 红 白 红 白 1 1 1 1 假设: 白眼基因位于X染色体上，是隐性的，记作Xw，野生型X+，Y染色体上无显性等位基因，最初发现的白眼雄蝇为XwY,测交试验： 以F1中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本, X+Xw XwY 红眼杂合 白眼 X+Xw XwXw X+Y XwY 1 1 1 1 红 白 红 白,正 交,P X+X+ XWY (白眼) F1 X+XW X+Y 互交 F2 X+X+ X+XW X+Y XWY 红 红 红 白 在F1中，全为红眼 在F2中, 红:白=3:1, 全部红眼,红白各一半. 白眼全部是.,结论:(1)父必然将隐性基因传给女儿，女儿必为杂合子。 (2)儿子只能得到Y染色体，X染色体来自母亲。外祖父的性状通过女儿而在外孙身上表现:表现为交叉遗传现象,反 交,P XwXw（白眼） X+Y （红眼） F1 X+Xw （红眼） XwY （白眼） 互交 F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红 白 红 白,在F1中，红眼为雌蝇，白眼为雄蝇 在F2中, 红:白=1:1, 红白各一半.,伴性遗传的特点,决定性状的基因在性染色体上； 性状的遗传与性别有关； 正交与反交的结果不同； 表现特殊的交叉遗传规律。,人类的伴性遗传,第一性比 男胎儿 女胎儿120 100 第二性比 男婴女婴 （103105） 100 第三性比 男青年女青年 1 1 老翁 老妪 62 100 (85岁),性比: 自然人口中, 男:女之比, 简称性比(sex ratio), 以女性100时的男性数目表示.,2000年第五次全国人口普查显示, 新生婴儿性比已经达到116.86. 海南省是中国性比失衡最严重的省份之一, 出生人口性比高达135.64, 而其他国家的正常值大约在105107之间。,伴X隐性遗传（XR）,由X染色体携带隐性基因的遗传方式，发病率有明显的性别差异, 男性患者的频率高于女性.,X-linked recessive inheritance,如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、睾丸女性化，自毁容貌综合征等。,莱-尼二氏症（Lesch-Nyhan syndrome）又称为自毁容貌综合征。为次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏所致的遗传性代谢缺陷疾病。属X-连锁隐性遗传仅发现于男性。发病率为1/30万。患儿出生正常，8个月到1岁时出现肌张力障碍，指痉病和舞蹈症。患儿2-3岁开始强制性地吸自己的手指，嘴唇和口腔粘膜，并侵害他人，必须捆绑其双手或拔掉牙齿。故称为自毁容貌综合症。患儿还表现为高尿酸血症 ，约在十二岁左右夭折。,色盲患者的基因型为(XcY，XcXc ）,举例1） 控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。,2）血友病：凝血因子水平降低或缺乏,几乎所有的血友病患者均来自杂合子女性与正常男性的婚配方式： X+Xh X+Y X+ X+ X+Xh X+Y Xh Y 女携 男患,X+ X+ Xh Y 女正常 男患 X+Xh X+Y 女携 男正常,极其稀少的情况是：,红绿色盲的遗传方式与血友病一样. 患者多为男性(78%), 女性仅为0.5%. 在一次全国人口普查中, 汉族男性184,937人, 发病率4.89%, 女性56,580人中为0.7%.,伴X显性遗传（XD）,决定一些遗传性状或遗传病的显性基因位于X染色体上的遗传方式. 在群体中一般为女性表现出该性状的频率高于男性。,X-linked dominant inhertance,抗维生素D佝偻病（Vitamin Dresistant rickets）是一类肾小管遗传缺陷性疾病。重症患者表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛等。 (1)患者女性多于男性； (2)每代都有患者； (3)男性患者的女儿都为患者； (4)女性患者的子女患病的机会为1/2。,典型的X连锁显性遗传家族图谱,Y连锁遗传 (Y-linked recessive inheritance),存在于Y染色体差别区段上的基因所决定的性状，将随Y染色体的行为而传递。 特点： a.只有男子会表现 b.父传子,控制毛耳性状的基因在Y染色体上,呈父系传递.,鸡的伴性遗传(Z连锁遗传),正交 芦 ZBW 非芦 ZbZb 芦 ZBZb 非芦 ZbW 用于雏鸡的性别鉴定,反交 非芦 ZbW 芦 ZBZB 芦 ZBZb 芦 ZBW,卢花基因B对非卢花基因b为显性，位于z染色体上。,植物的伴性遗传,女娄菜是、异株植物，性别决定是XY系统 宽叶B对窄叶b显性，位于X染色体上 宽叶XBXB 窄叶XbY XBY 宽叶 因为 Xb花粉是致死的, 只有雄性植株,宽叶XBXb 宽叶XBY XBXB XBXb XBY XbY 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶,几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 体数 大 麻 (Cannabis sativa) 20 XX XY 茜 草 (Humulus lupulus) 20 XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus)14 XX XY 女娄菜 (Melandrium album) 22 XX XY,限性遗传Sex-limited inheritance,限性基因位于常染色体，雌雄都有；或者位于性染色体上，仅在一种性别中表达。 基因表现是由性激素(sex hormone)决定，只表现在某一性别上,限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 母牛会生牛奶 人的子宫积水症由常染色体隐性基因决定，因此，女性只有在纯合子才表现相应症状，男性虽有这种基因但不能表现该性状。,从性遗传Sex-influnced inheritance,基因位于常染色体，受激素的作用，在不同性别中表达不同，比如鸟类的羽毛，人类的早秃, HH Hen-feathered Hen-feathered Hh Hen-feathered Hen-feathered hh Hen-feathered Cock-feathered,Genotype Phenotype BB Bald Bald Bb Not bald Bald bb Not bald Not bald,遗传性早秃,3 遗传的染色体学说的直接证明理论,1916年C. Bridges发现果蝇X染色体不分离现象 P 白眼 红眼 (Xw Xw ) (X+Y) 红眼 白眼 红眼不育 白眼红眼 正常 初级例外 (X+Y) 红眼 白眼 红眼可育 白眼 96正常 4次级例外,果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外,2) 例外的白眼雌果蝇一定得到了两条来自母本的X染色体,无父本的X染色体,例外的红眼雄果蝇一定得到了来自父本的X染色体,减数分裂不分离(nondisjunction): 极少数初级卵母细胞的减数分裂不正常，在减数分裂I后期或减数分裂后期时，一对同源染色体进入同一极或染色单体不分开的现象。,Bridges对例外现象的解释,X染色体不分离产生的初级例外,在第二次杂交中, XwXwY雌蝇减数分裂I时，以下述方式分离,Bridges根据后代出现的比率, 假设两条X染色体配对的占84%, X-Y配对的占16%,16%,. Bridges还假设果蝇性别是由X染色体数目决定，不是由Y染色体存在与否决定，Y染色体对雄性的育性是必须的，对于雄性的发育并不是必须的. 这一假设已被后来的研究所证实.,以上是Bridges所做的推理, 经细胞学研究全都得以证实. Bridges通过减数分裂不分离, 证实了w和w+位于X染色体上的假设, 这些确凿的证据最终证明基因位于染色体上.,研究表明, 人的卵母细胞两条X染色体不分离, 5/6的可能性发生在减数分裂I, 1/6的发生在减数分裂II.,4 人类的性别畸形,1 性染色体与性别畸形 1).先天性睾丸发育不全综合症（Klinefelter综合症） (47, XXY) 由Klinefelter(1942)首次发现，男性新生儿中达到1.2。,主要临床症状是：表型为男性，在儿童期无任何症状，青春期开始后症状即逐渐明显。患者体高一般在180cm以上，睾丸发育不全，精细管玻璃样变性，无精子，不育。常出现女性乳房，智力一般较差。,2). XYY综合征,XYY综合症(47, XYY): 超雄综合症, 患者为男性，身材高大,性征发育正常,多数病人可育; 智力较低, 但也有高于一般的，行为异常，性情粗暴，常有攻击性行为。,3). Turners综合征(45, XO),表型为女性，体矮（身高120-140cm左右），第二性症发育不良，卵巢缺失，原发性闭经，无生育能力，50%有蹼颈，肘外翻，多智力低下，常伴有先天性心脏病。,睾丸女性化综合征：46+XY，是一种男到女的性反转, 外观女性，但无子宫和输卵管，原发性闭经，不生育。体内有睾丸，发育不良，无输精管。原因是X染色体上有一个隐性突变基因tf，XtfY男性发病，XtfXtf女性会影响到行经年龄。,2 基因突变与性别畸形,X+Xtf X+Y X+X+ X+Xtf