分离定律ppt课件

1,遗传学三大定律之一： 分离定律 Law of segregation,Gregor Johann Mendel（18221884）,2,CONTENT,概观 孟德尔第一定律分离定律 伴性遗传 孟德尔规律的补充和发展 非孟德尔遗传,3,融合说或者混合说：母方卵子与父方精子中存在的“某种液体”混合、是孩子继承父母两方特征的原因。 粒子说：决定父母方性质的是某种单位化的粒子状物质。粒子就是遗传因子。,概观,4,1900年荷兰的雨果德弗里斯（Hugo de Vries）, 德国的卡尔柯灵斯（Carl Correns）, 和奥地利的契马克（Erich von Tschermak）、各自独立研究再次发现了这一定律。经过对过去文献的调查，最终发现了孟德尔的论文。并且以此将这一定律命名为“孟德尔定律”。为这一定律命名的是柯灵斯，孟德尔个人没有将之称为“定律”。 孟德尔定律由格里哥孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。包括两项基本定律和一项原则即：显性原则，分离定律（孟德尔第一定律），以及自由组合定律（孟德尔第二定律）。,概观,5,孟德尔的实验材料豌豆,1. 豌豆是闭花、自花传粉的两性花。因此自然情况下的豌豆是纯种。豌豆花极易去雄，便于实施人工异花授粉。 2. 豌豆的豆荚成熟后籽粒都留在豆荚中，便于观察和技术。 3. 豌豆具有多个稳定的、易于区分的性状。 性状：生物的形态、结构和生理生化等特征的总称。 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。,6,豌豆的相对性状 (contrasting character )：,7,一对相对性状的杂交实验,正交与反交：相对而言，正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方。,孟德尔把在杂种子代第一代（即F1）显现出来的性状叫做显性性状，没有出现的叫做隐性性状。,8,9,对分离现象的解释 生物的性状是由遗传因子（hereditary factor）决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消失。每个因子觉定着一种特定的性状，其中决定显性性状的为显性遗传因子，用大写字母（如D）来表示；觉得隐性性状的为隐性遗传因子，用小写字母（如d）来表示。,10,对分离现象的解释 体细胞中遗传因子是成对存在的。例如，纯种高茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子dd。像这样，遗传因子组成相同地个体叫做纯合子。因为F1自交的后代中出现了隐性性状，所以F1细胞中必然含有隐性遗传因子；而F1表型的是显性性状，因此F1体细胞中的遗传因子因该是Dd。像这样，遗传因子组成不同的个体叫做杂合子。,11,对分离现象的解释 生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传遗传因子中的一个。 受精时，雌雄配子的结合是随机的。例如，含遗传因子D的配子，既可以与含遗传因子D的配子结合，又可以与含遗传因子d的配子结合。,12,P,DD,dd,F1,Dd,配子,D,d,高,高茎豌豆与矮茎豌豆杂交实验分析图解,杂交：一般指遗传因子组成不同的个体间相互交配的过程。,13,F2,Dd,配子,DD,Dd,dd,高 高 高 矮,3 : 1,高茎豌豆与矮茎豌豆杂交实验分析图解,自交：指同一个体或遗传因子组成相同的个体间交配的过 程。自交是获得纯合子的有效方法。,杂种子代第二代（即F2）开始出现不同形状叫做性状的分离，两种性状的数目的比例叫做分离比。,14,孟德尔对分离现象解释的验证,假说演绎法,科学实验发现事实,大胆猜测推出假设,演绎推理实验检测,反复实验揭示规律,测交：就是是让杂种（F1）与隐性纯合子杂交，来测F1的遗传因子组成。,15,分离定律（Law of Segregation）: 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。,16,孟德尔分离定律的染色体基础,17,临床症状：患者指骨（或趾骨）短小或缺失，致使手指或足趾变短。,常染色体显性遗传病举例短指症,18,19,常染色体隐性遗传病举例苯丙酮尿症,临床症状 智能低下、行为异常、排鼠味尿和癫痫发作,决定苯丙酮尿症的隐性基因为a，正常基因为A， 那么： 患者的基因型为 aa 正常人的基因型为 AA 携带者的基因型为 Aa 携带者（carrier）:表型正常而带有致病基因的杂合子。,20,伴性遗传,Thomas Hunt Morgan (1866-1945),孟德尔规律的补充:,21,伴性遗传（sex-linked inheritance） 是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。 伴性遗传分为: X染色体显性遗传（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等） X染色体隐性遗传（如：红绿色盲，血友病等） Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等）,22, ,X染色体显性遗传病举例抗维生素D佝偻病,该病基因定位：Xp22.2-22.1，编码749氨基酸残基，称为PHEX。,X连锁显性遗传的典型系谱,23,X染色体隐性遗传病举例 ： 红绿色盲,24,Y染色体遗传举例：人类印第安毛耳外耳廓多毛症,外耳道多毛症的系谱,25,孟德尔规律的补充和发展,一、 显隐性关系的相对性，等位基因间的互作 1. 完全显性(complete dominance) 2. 不完全显性(incomplete dominance) 3.共显性(codominance) 4.镶嵌显性(mosaic dominance) 5. 性影响显性 6. 延迟显性(delayed dominanace) 二、环境的影响和基因表达效应 三、致死基因,26,不完全显性 (incomplete dominance),不完全显性(incomplete dominance) ：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，即“又像父本又像母本”。,27,异常型 cis-AB 极少数人类个体的一条染色体中同时存在一个cis-AB基因，它编码的酶可以同时催化A抗原和B抗原的合成。cis-AB是从一个亲本遗传而来的，因此即便其基因型是cisAB / O，也会表现为AB型，若与O型血的人（基因型O / O）生育，子女的血型可能是AB或O，而不像通常AB型血与O型血的父母只能有A或B型血的子女。,共显性(codominance),共显性(codominance) ：并显性双亲的性状同时在F1个体上表现出来。,28,镶嵌显性(mosaic dominance),镶嵌显性(mosaic dominance) ：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。,29,性影响显性：杂种F1代在不同性别中表现出不同的性状。,限性遗传（sex-limited inheritance）： 常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 举例：女性的子宫阴道积水症 男性的前列腺癌,从性遗传（sex-influenced inheritance）： 位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 举例： 秃顶 原发性血色素病,性影响显性,30,从性遗传（sex-influenced inheritance） 概念：位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。 举例： 秃顶 原发性血色素病,31,32,概念：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 举例 ：Huntington舞蹈症，致病基因位于4p16。杂合子（Aa）在20岁时只有1发病，40岁有38发病，60岁有94发病。,延迟显性（delayed dominanace）,33,二、环境的影响和基因表达效应,一、 遗传和环境 半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳汁品就不会患病。 水毛茛（Ranunculus aguatilis）的叶片形态在不同的环境中是不同的。同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水面上的也呈掌状。 藏报春（Primula sincnsis）有的品种在20时花是红色的，而在30时花是白色的。 喜马拉雅兔的毛色是受基因控制的在25左右时体温较低的部分，四肢和头部的尖端，尾巴和耳部的毛都是黑色的，其余部分全是白色。但在30以上的环境里长出的毛全是白色。如果把它躯干除去一部分毛再放到25以下的温度下，这部分新长出的毛是黑色的。,34,致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离 。 老鼠皮毛颜色： 黄色黑色，单基因决定。杂交实验结果： 实验一 实验二 实验三 黄鼠 黑鼠 黄鼠 黄鼠 黑鼠黑鼠 黄鼠 黑鼠 黄鼠 黑鼠 黑鼠 2378只 2398只 2386只 1235只 1 1 2 1,三、致死基因,35,实验二：黄鼠黄鼠 2 黄鼠 ：1黑鼠 （每窝胎数较野生型少1/4） 分析： 1、黑鼠可真实遗传，黄鼠不能真实遗传 2、杂交3为测交比，说明黄鼠为杂合体 原因：黄色基因对黑色基因为显性，黄色基因同时为隐性致死基因 。 设：黄色基因为Ay，黑色基因为a P： 黄鼠Aya 黄鼠Aya F1 1 AyAy 2 Aya 1 aa 死 黄鼠 黑鼠,致死基因的发现,36,致死基因(lethal alleles)是指某基因的存在下能使配子或个体致死。常见有以下几种情况： 隐性致死 (recessive lethal alleles) 显性致死 (dominant lethal alleles) 配子致死 (gametic lethal) 合子致死 (zygotic lethal) 亚致死现象 (partical lethality),三、致死基因,37,隐性致死 (recessive lethal alleles) 隐性基因存在于一对同源染色体上时，对个体有致死作用。如镰刀形细胞贫血症（HbSH-bS），患者体内的红细胞不是正常的圆饼状，二十弯曲的镰刀状。人类的半乳糖血症也属于隐性致死基因引起的疾病。植物中白化基因（bb）使植物不能形成叶绿素，因而不能进行光合作用而死亡,38,显性致死 (dominant lethal alleles) 显性基因具有致死作用。如人的神经胶症，患者表现出皮肤畸形生长，质粒严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状。再如由显性基因Bb引起的人视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年时发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后肿瘤可全身转移而死亡。,39,配子致死 (gametic lethal) 指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子。这可能是由于配子中的致死基因（或其他致死基因）引起的，也可能是由于染色体的异常变化（缺失或增加，形成单体、三体的个体，产生缺体的配子）所致。,40,合子致死 (zygotic lethal) 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体夭折的现象。致死基因的致死效应往往与个体所处的环境有关。,亚致死现象（partical lethality） 致死现象仅出现在一部分个体上,0%100%之间。,41,非孟德尔遗传 (non-Mendelian Inheritance) 正交和反交子代性状表现不一致，或只现父本性状（或只表现母本性状），或表现了双亲性状而不符合孟德尔遗传定律的基因比例，称为非孟德尔遗传。 母体效应（maternal effect） 剂量补偿效应（dosage compensation） 基因组印迹（genomic imprinting） 核外遗传（extranuclear inheritance）,42,母性效应（maternal effect） 又称为母性影响，是指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因的产物所决定，而不受本身基因型的支配，从而导致子代表型与母本表型相同的现象。,43,44,剂量补偿效应（dosage compensation） 在哺乳动物中，细胞质中的某些调节因子能使两条X染色体中的一条异染色质化。只有一条X染色体具有活性，这样就使得雌、雄动物之间虽然X染色体的数量不同，但X染色体上基因产物的剂量是平衡的，这个过程就称为剂量补偿。,45,X inactivation and the tortoiseshell cat,46,基因组印迹（parent imprinting） 是指基因组在传递遗传信息的过程中，通过基因组的化学修饰（DNA的甲基化；组蛋白的甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等）而使基因或DNA片段被标识的过程。 特点： 基因组印迹依靠单亲传递某种性状的遗传信息，被印迹的基因会随着其来自父源或母源而表现不同，即源自双亲的两个等位基因中一个不表达或表达很弱。 不遵循孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传，正反交结果不同。,47,小鼠矮小型性状的遗传,来自母本的（即母源的）等位基因不表达，而来自父本的（即父源的）等位基因表达。（1）正交试验的后代，父源的等位基因Igf2m