（课件）先天性心脏病基础和临床防治

先天性心脏病基础和临床防治,阜外医院 李守军,现状,先心病疾病危害严重 我国现存先心病患者约150万 每年出生约20万，占出生婴儿8-12 患儿心衰、肺部感染， 带来沉重家庭和社会负担,先心病病因,多因素综合作用，具备遗传遗传倾向 遗传因素 环境因素,遗传因素,单基因 多基因 染色体异常相关疾病 家族性 不良嗜好,单基因,心手综合征 致病基因 TBX5 相关CHD ASD/VSD 家族性主动脉瓣上狭窄 致病基因 ELANTIN 相关CHD 主动脉瓣上狭窄,多基因,圆锥动脉干畸形（TOF-TGA） NTF-3 GATA-4 NOTCH-1等,染色体相关,21三体 TECD +PECD 50% VSD 22q11微缺失 TOF DORV TGA,环境因素,物理 射线 化学 药品：抗生素、抗病毒药 化学合成品：甲醛、苯等 感染 病毒：风疹、流行性感冒、腮腺炎等 寄生虫 维生素和/或微量元素缺乏 烟酒嗜好,国内先心病预防现状,流行病学调查几近空白、进展缓慢 胎儿先心病诊断仅在个别单位开展 原因： 经济落后、 资源相对不足 医疗知识普及率低 信息渠道不畅 技术发展不平衡 医疗转运体系不健全,相应的预防措施1,流行病学调查，避免致病因素 活产儿先心病发病率调查 先心病相关致畸因素调查 建立胎儿UCG正常值范围 高危孕妇胎儿UCG检查，优生学指导,相应的预防措施2,微量元素的补充 维生素的补充 避免接触有害物质 孕前检查 病毒筛查 寄生虫筛查 戒除烟酒,优生优育,羊水细胞染色体检查 高危孕妇 胎儿超声心动图检查 宫内手术,胎儿超声心动图,孕26-28周可查到 复杂畸形诊断准确率高 相比生后超声心动图 准确率低 尚无通用的正常值范围 目前正在进行 少数单位 指导优生优育,先心病临床分类构成,常见非紫绀型先心病,常见紫绀型先心病,常见先心病病理解剖及防治简况,正常心脏模式图,房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法乐四联症 右室双出口 完全型大动脉转位等,非 紫 绀 型 先 心 病,房间隔缺损,卵圆孔型（中央型）, 70%80% 上腔型（静脉窦型，高位型）, 5%10% 下腔型（低位型，后位型）, 10% 冠状静脉窦型 混合型, 8.5%,卵圆孔型,上腔型,下腔型,混合型,发病率1/1500 占先心病610 手术死亡率接近零 大于5mm应治疗,房间隔缺损的治疗,介入导管房间隔缺损封堵术 十余年历史 中等大小房间隔缺损 中央型房间隔缺损 经典外科手术 新技术杂交技术 外科手术+介入治疗 针对于婴幼儿,部分性心内膜垫缺损（原发孔型房缺）,解剖： 房间隔的下部缺失 合并二尖瓣前叶裂 症状表现： 与房缺大小和二尖瓣返流大小有关 治疗 外科手术,室间隔缺损 VSD,占先心病 20 分类 膜周 肌部 干下 多发,各型室缺发生率,室间隔缺损手术时机,限制性室缺（直径小于5mm ） 暂不手术 ，等待自发闭合 5岁后闭合的可能性不大 大室缺 6个月至1岁间手术 巨大室缺 6个月内 - 限期手术 严重肺部感染/严重心力衰竭 急诊手术,手 术 效 果,手术死亡率接近于零 大龄患者 死亡率相对较高 月龄小于6个月 体重小于5公斤,动脉导管未闭,发病率 正常儿童 1/200 1750g 45% 1200g 80% 占先心病 10,病理解剖,动 脉 导 管 治 疗,生后 1天 4周自然闭和 1岁以前有自发闭和可能 手术时机： 1岁，出现心衰/反复肺炎/粗大PDA 手术治疗 1岁 确诊即应治疗 手术或介入治疗,治 疗 方 案 选 择,新生儿期 PICU 床旁开胸 结扎PDA 1.5岁 开胸手术治疗 1.5岁 肺高压 介入治疗 合并肺高压 开胸手术,主 动 脉 缩 窄 CoA,发病率5-8% 病理解剖 可合并主动脉弓发育不良,婴 儿 主 动 脉 缩 窄 表 现,重度患儿症状： 代酸 全身低灌注 体征 股动脉搏动消失 差异性紫绀 重度患儿在新生儿期死亡,治 疗 方 案,新生儿期出现症状- 急诊手术 婴儿期出现症状 限期手术 体检发现无明显症状 保守治疗 ， 介入治疗 外科手术,紫绀型先天性心脏病,法 鲁 氏 四 联 症 TOF,解 剖 病 理,病理解剖： 1.室间隔缺损 2. 肺动脉狭窄 3. 右室肥厚 4. 主动脉骑跨,症 状,生后6-12月时 紫绀明显加重 部分3个月时 可有紫绀或缺氧发作,治 疗 方 案,手术指征 6-10 月 外科手术 3月 缺氧发作 急诊手术 手术方案 一期根治手术 体肺分流手术,肺 动 脉 瓣 狭 窄 PS,发生率约 8%-10%,病 理 生 理,右心室排血受阻 重度狭窄患者 三尖瓣和右心室常常发育不良 伴三尖瓣关闭不全 右心房扩大,治 疗 策 略,新生儿期 重度狭窄 急诊外科手术 肺动脉瓣切开+体肺分流 婴儿期 择期手术 单纯切开 幼儿期 介入治疗 球囊切开 外科手术 肺动脉瓣切开+流出道疏通,大 动 脉 转 位 TGA,约占先心病的57 临床表现 生后不久即有紫绀 一旦动脉导管闭合，紫绀加重 顽固性低氧血症和酸中毒而死亡 合并室缺，可存活到较大月龄,室间隔完整的大动脉转位,动脉调转手术 生后23周为根治手术最佳时机 7 天，如病情危重，手术 ASD小,PDA小或闭合 超过3周，可能错过最佳手术时机 术前超声评估+术中测压 1期 动脉调转手术 左室锻炼+2期动脉调转手术 1期动脉调转手术+ECMO （左心辅助下锻炼）,病 理 生 理,主动脉起自右室 肺动脉起自左室 大、小循环各自独立 依赖动脉导管和房缺交通两个循环,手 术 治 疗 策 略,单纯TGA 生后2周内手术 手术成功率90% TGA合并大室缺 生后3月内手术 手术成功率80% 单纯TGA就诊超过1月左室功能退化 左室锻炼+二期动脉调转,肺动脉闭锁,依据室间隔是否完整分组,合并室间隔缺损,室间隔完整型,室间隔完整的肺动脉闭锁,病理解剖： 肺动脉瓣闭锁 不同程度的右心室、三尖瓣发育不全 室间隔完整 肺动脉及分支多正常 85在出生后半年内死亡 诊断一经成立，尽早手术,诊 治 特 点,右心发育不好 新生儿期手术效果佳 可解剖矫治 手术效果好 避免分期手术风险 杂交手术技术的应用 -避免CPB,小 结,非紫绀性先心病 紫绀性先心病 VSD 20% TOF 10% ASD 10% PS 10% PDA 10% TGA 5% COA 8% PAA 5% 合计： 约80%的先心病,治 疗 意 义,80%常见先心病若治疗及时，能治愈 远期生活质量和预后与同龄人相似。,完全性肺静脉畸形引流,完全性肺静脉畸形引流（TAPVC）指左、右肺静脉直接或间接与右心房连接，腔静脉和肺静脉血混合，左心房接受心房内分流而来的混合血。 病情轻重不一 无有效的内科治疗方法 严重梗阻型TAPVC是先心病唯一真正的急诊手术,解 剖 分 型,心上型,心内型,心下型,解 剖 分 型,肺静脉梗阻常见于 心下型TAPVC 肺小动脉肌化,解剖特点和症状,解剖特点： 肺静脉引流入腔静脉或右房 大量左向右分流 有房缺或卵圆孔未闭（右向左分流） 肺静脉多有梗阻 症状 紫绀伴肺淤血 肺炎心衰重,完全性房室通道,病 理 解 剖 临 床 表 现 轻度紫绀 生长发育差 反复肺炎心衰 治疗方案 婴儿期尽早根治术 特殊情况姑息手术,主动脉肺动脉间隔缺损,发病率低 占先心病的0.1-0.2% 症状重 婴儿期尽早手术根治,永 存 动 脉 干,6月内死亡率 65% 1年死亡率 75% 发病比率 3% 生后3月出现不可逆PH 生后26周手术最佳,三尖瓣闭锁,1.增大的右房 2.房间隔缺损 3.增大的左室 4.发育不良右室 5.肺动脉 6.增厚的左室壁 7.室间隔缺损,模式图,7,三尖瓣闭锁的心脏病理标本,ASD：房间隔缺损 RAA：右房耳,箭头所指为右房底,病 理 分 型,据大动脉相互关系(Edward 和Burchell) 型，大动脉关系正常 型，大动脉右转位 a:肺动脉闭锁 a:肺动脉闭锁 b:肺动脉狭窄 b:肺动脉狭窄 c:肺动脉正常 c:肺动脉正常 型为大动脉左转位 a:肺动脉瓣及瓣下狭窄 b:主动脉狭窄,治疗方案,单一心室矫治方向 多需要分期手术 肺动脉缩窄 双向格林 体肺分流,左心发育不良综合征,（发病比率2%） 生后1周以内死亡率25% 生后1年内100%死亡 早产儿及低体重儿多见 新生儿期- Norwood手术 最终 - Fontan 手术,主 动 脉 弓