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15 - 中国医科大学网络教育学院医学遗传学复习题（仅供参考）（中国医科大学医学遗传学教研室 李福才）10/30/2003 沈阳一、 选择题第一章 绪论1 提出分离律定律的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 2、提出自由组合律定律的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 3、 提出连锁互换定律的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 4 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 5、对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是A 、Morgan B、Mendel C、Pauling D、Garrod E、Ingram 6、1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状，故称为Down综合征。1959年，_首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体，即21三体所致。A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P A D、Klinefelter E、Lejune J 7、1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47，XXY。A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P. A. D、Klinefelter E、Lejune J 8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状，故称为Turner综合征。1959年，_首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体，核型为45，X。A 、Ford C. E. B、Turner C、Jacob P A D、Klinefelter E、Lejune J 9、_于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A、Avery 和McLeod B、Watson 和 Crick C、Jacob 和 Monod D、Khorana 和Holley E、Arber和 Smith 10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是。A 群体普查法 B、系谱分析法 C、双生子法 D、疾病组分分析法 E、关联分析法 第二章遗传的细胞学基础 第三章遗传的分子基础1 下列那种碱基不存在于DNA中 A 腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.胸腺嘧啶2 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-AACGTTACGTCC-3，另一股应为 A 5-TTGCAATGCAGG-3 B 5-GGACGTAACGTT-3C 5-AACGTTACGTCC-3 D 5-AACGUUACGUCC-3E 5-UUCGAAUCGACC-33 NA变性的原因是 A.温度升高是唯一的原因 B. 磷酸二酯键断裂C.多核苷酸链解聚 D. 碱基的甲基化修饰E .互补碱基之间的氢键断裂4真核生物的mRNA A在胞质内合成 B帽子结构为多聚AC有帽子结构和多聚A尾巴 D. 其前身为rRNAE因携带遗传信息而可以长期存在5真核生物mRNA多数在5端有 A起始密码 B多聚AC帽子结构 D终止密码ECCA序列6.下列哪种突变可引起移码突变 A转换和颠换 B颠换C点突变 D缺失E插入3个核苷酸7点突变可引起 A.mRNA降解 B.DNA复制停顿C.阅读框架移动 D. 氨基酸置换E.氨基酸缺失8中心法则阐明的遗传信息传递方式 A蛋白质-RNA-DNA BRNA-DNA-蛋白质CRNA -蛋白质-DNA DDNA-RNA-蛋白质EDNA-蛋白质-RNA9真核生物的TATA框是 ADNA合成的起始位点 B能够与转录因子TFII结合CRNA聚合酶的活性中心 D翻译起始点E转录起始点10无义突变是指突变后 A一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变C.一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少11减数分裂I 的前期中发生联会的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期12.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A .细线期 B. 偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 13DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过 A.tRNA B.DNA C.rRNA D.mRNA E.外显子14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是 A.H2A，H2B，H3，H4各一分子 B.H2A，H2B，H3，H4各二分子C.H1组蛋白 D.酸性蛋白EH2A，H2B，H3，H4各四分子第四章 单基因病1双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是： A. A型 . B. B型 C. AB型 D. O型 E. 以上均不正确2双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是： A. A型、B型 B. B型、O型C . AB型、A型 D. O型、A型E. A型、B型、AB型、O型3下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的？ A . 先天聋哑 B . 红绿色盲C . Huntington舞蹈病 D. PKUE . 先天愚型4关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是： A 是由LDL基因突变所致 B 是由LDLR因突变所致C 属于AD遗传病 D 属于受体蛋白病E 主要表现为血清中胆固醇严重升高5引起不规则显性的原因为： A . 性别 B . 外显率 C. 表现度 D. B和C E . A、B和C6关于表现度的描述，正确的是： A. 是引起不规则显性的原因之一 B . 是遗传因素和环境因素共同作用的结果C. 主要表现为致病基因表达程度的差异 D. A和CE A、B和C7下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的： A. Huntington舞蹈病 B . 脊髓小脑性共济失调C. 脆性X染色体综合征 D . 甲型血友病E . 强直性肌营养不良8在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是： A. 新的突变 B. 外显率低（顿挫型）C. 延迟发病 D. 生殖系嵌合体E. 以上均正确9下列哪一项不是AR病的系谱特征： A . 男女患病机会相等 B. 患者双亲都无病而是肯定携带者C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高10夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是： A . 不完全外显 B . 延迟显性 C . 遗传异质性 D . 从性遗传 E. 限性遗传11下列哪一项不是XR特点： A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者C . 系谱中女性患者远多于男性患者 D . 致病基因位于X染色体上E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来12对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于： A . 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的1/313从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为： A 男性男性男性 B 女性男性男性C 女性女性女性 D 男性男性女性E 女性男性女性14下列哪一项不是XD特点： A 交叉遗传 B 系谱中男性患者远多于女性患者C 系谱中女性患者远多于男性患者 D 致病基因位于X染色体上E 连续遗传15属于XD遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素D性佝偻病C DMD D PKUE 先天聋哑16当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是： A 从性遗传 B 限性遗传C Y连锁遗传病 D X连锁显性遗传病E X连锁隐性遗传病线粒体遗传病：17下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征： A 半自主性 B 符合孟德尔遗传规律C 复制分离 D 阈值效应E 突变率高于核DNA18符合母系遗传的疾病为： A 甲型血友病 B 抗维生素D性佝偻病C PKU D Leber遗传性视神经病E 家族性高胆固醇血症第五章 多基因遗传病 1、 下列哪种疾病是多基因病A、 肾结石 B、蚕豆病 C、Down氏综合症 D、Marfan综合症E、Turner综合症2、 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的 A、 阈值较高 B、阈值较低 C、易患性较高 D、易患性较低E、遗传率较高3、 100名某遗传病患者共生育了32个孩子，而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子，这种遗传病的选择系数是 A、0.2 B、0.4 C、0.5 D、0.6 E、0.84在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 CA、 遗传度 B、易感性 C、易患性 D、阈值 E、风险度5 哪项为数量性状特征 A、 变异分为2-3群，个体间差异显著B、 变异在不同水平上分布平均C、 变异分布连续，呈双峰曲线D、 变异分布不连续，呈双峰曲线E、 变异分布连续，呈单峰曲线6 列关于群体易患性的说法哪项正确 A、 易患性在群体中呈连续分布B、 群体的易患性平均值越高，阈值越高C、 群体的易患性平均值越高，群体发病率越低D、 群体的易患性平均值越低，群体发病率越高E、 多基因病与染色体病同属复杂遗传病7 列关于多基因病的特点叙述正确的是A、 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著B、 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式C、 易患性具有种族差异D、 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高E、 畸形越轻，再现风险越大8.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为：A. 1 B.2 C.3 D.4 E.以上都不对9.下面哪种性状属于数量性状：A. ABO血型 B.血压 C.红绿色盲 D.多指 E.先天聋哑10.下面哪种性状属于质量性状：A. 身高 B.血压 C.皮肤颜色 D.智力 E.高度近视11由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显：A.AD B.AR C.XD D.XR E.以上均正确12近亲婚配的最主要的效应表现在：A.增高显性纯合子的频率 B.增高显性杂合子的频率 C.增高隐性纯合子的频率 D.增高隐性杂合子的频率 E.以上均正确第六章 人类染色体和染色体病1.根据Denver体制，X染色体列入A) A组 B）B组 C）C组 D）D组 E）E组2. 根据Denver体制，Y染色体列入)A) C组 B) D组 C) E组 D) F组 E) G组 3.常见副缢痕的染色体为： A) 3，5，9号染色体 B）2，9，7号染色体B) 1，8，16号染色体 D）1，9，16号染色体C) 2，5，9号染色体4. 根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式： A) 46XX B）46，XX C）46；XX D）46XX E）46XX，5. 1959年Lejune发现的第一例染色体病为： A) 18三体综合征 B）13三体综合征C）21三体综合征 D）猫叫综合征E） Turner综合征 6. 染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为： A) 47,XXY/45,X B)46,XX/47,XXY/45,XC)46,XX/47,XXY D)46,XX/45,XE)48,XXXY/47,XXY/45,X 7. 1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为： A)46,XX,t (1;5)（1pter 1p21：5q31 5pter; 5pter 5q31：1p21 1pter）B)46,XX,t (1;5)（1pter 1q21：5 q31 5qter; 5pter 5q31：1q21 1qter）C)46,XX,t (1;5)（1pte r 1q21：5q31 5qter; 5qter 5p31：1p21 1qter）D)46,XX,t (1;5)（1pte r 1q21：5p31 5qter; 5q31 5qter：1p21 1qter）E)46,XX,t (1;5)（1pte r 1p21：5p31 5qter; 5qter 5p31：1p21 1qter） 8.典型三体型的核型是：A) ，（）B) ，（），C) ，（）D) ，（）E)，（）, 9.Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体 A) 号 B)号 C)号 D)号 E)4号 10.Patau 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体A) 号 B)1号 C)号 D)8号 E)15号11.猫叫综合征的核型为： A) ，（），del（6）(p12)B) 6，（）,del（1）(p13)C) 6，（）,del（）(p15)D) 6，（）,del（13）(p12)E) 6，（）,del（18）(p11) 12.Turner 综合征的核型为： A) ，B) ，C) ，D) ，E) ，Y 13.Klinefelter 综合征的核型为：A) ，B) ，C) ，D) ，YYE) 6,XX/ 47，XXX 14.关于荧光原位杂交（FISH）技术的叙述，错误的是： A) 标本可以长期保存而不失活B) 不需特殊的安全防护措施C) 检测速度快D) 适于定位克隆研究E) 灵敏度高 15.有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见A) 45，X/46，XXB) 45，X/47，XXYC) 46，XX/47，XXYD) 45，X/46，XX/47，XXYE) 44，/45，X/46，XX16.核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为： A）X染色质 1 Y染色质 1B）X染色质 2 Y染色质 1C）X染色质 3 Y染色质 1D）X染色质 1 Y染色质 0E）X染色质 2 Y染色质 0 17.染色体病的普遍特点是： A) 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征B) 生长发育迟缓 , 智力低下, 特异性异常体征C) 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征D) 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征E) 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 18.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥A) 相互易位B) 等臂染色体C) 环状染色体D) 双着丝粒染色体E) 染色体中间缺失 19.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为： A) 减数分裂后期不分离B) 减数分裂后期不分离C) 染色体丢失D) 有丝分裂不分离E) 核内有丝分裂 20.首次定位到常染色体上的基因为 A) 先天聋哑基因B) 白化病基因C) 苯丙酮尿症基因D) Duffy血型基因E) 红绿色盲基因 第九章 肿瘤遗传学1、癌家族通常符合A、常染色体隐性遗传 B、常染色体显性遗传 C、X连锁隐性遗传D、X连锁显性遗传 E、Y连锁遗传 2、遗传性恶性肿瘤通常包括A、视网膜母细胞瘤 B、Wilms瘤 C、神经母细胞瘤 D、A和B E、A、B和C 3、遗传性癌前病变通常包括A、家族性结肠息肉综合征 B、神经纤维瘤 C、基底细胞痣综合征 D、A和B E、A、B和C 4、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于A、1p36 .2-p36.1 B、11p13 C、13q14 D、5q21-q22 E、11q11.2 5、家族性结肠息肉综合征患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于A、1p36 .2-p36.1 B、11p13 C、13q14 D、5q21-q22 E、11q11.2 6、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是A、遗传性病例发生一次生殖细胞突变 B、散发性病例发生一次体细胞突变 C 、传性病例发生两次体细胞突变 D、散发性病例发生两次生殖细胞突变 E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变 7、遗传性视网膜母细胞瘤遗传的是一次生殖细胞突变杂合子（RB/rb），杂合性丢失机制是A、RB经点突变形成rb 导致纯合子 B、有丝分裂不分离形成rb C、体细胞重组形成rb D、DNA复制时模板开关失常形成rb E、以上都是 8、ph染色体的形成机理是A t（8；14）（q24；q32） B、t（14；8）（q24；q32）C、t（22；9）（q34；q11） D、t（9；22）（q34;q11）E、t（9；22）（q11;q34） 9、14q+染色体的形成机理是A t（8；14）（q24；q32） B、t（14；8）（q24；q32）C、t（22；9）（q34；q11） D、t（9；22）（q34;q11）E、del（22）（q11） 10、癌基因sis产物是A 生长因子B、生长因子受体 C、信号传递因子 D、核内转录因子 E、蛋白质酪氨酸激酶 11、癌基因erb产物是A、生长因子B、生长因子受体 C、信号传递因子 D、核内转录因子 E、蛋白质酪氨酸激酶 12、细胞癌基因的激活方式是A、点突变 B、启动子插入 C、基因扩增 D、染色体易位 E、以上都是13、在那种情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用A、RB基因突变后 B、EIA、E7等与RB蛋白结合 C、RB蛋白磷酸化 D、RB蛋白去磷酸化 E、RB蛋白甲基化 14、证实抑癌基因存在的途径是 A、细胞融合实验 B、微细胞转移实验 C、杂合性丢失 D、家族性癌的研究 E、以上都是 15、基因扩增表现的细胞遗传学的特征是 EA、染色体易位 B、染色体倒位 C、形成双微体 D、均质染色区 E、C和D第十章 分子生物学技术1、重组DNA技术（recombinant DNA technique）是指 A、 对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测 B、选择转移的目的基因和表达载体 C、选择目的基因和基因运载体在体外重组 D、用一定的方法转移目的基因至宿主细胞 E、如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段 2、用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为B、 平末端和粘末端 B、平末端或粘末端 C、5突出末端和3突出末端 D、平末端和5突出末端 E、平末端和3突出末端 3、关于基因运载体的条件叙述不正确的是A、 分子量小，便于与较小的DNA片段结合 B、能进入宿主细胞并在其中增殖C、有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点 D、被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E、具有可选择的标记基因以利于在受体中选出 4、粘粒是由_共同构建而成的A、质粒和腺病毒 B、质粒和酵母人工染色体 C、质粒和噬菌体 D、粘粒和噬菌体 E、质粒和粘粒 5、cDNA合成是以_为模板A、DNA B、tRNA C、rRNA D、mRNA E、ssDNA 6、缺口平移法标记探针时，用于在DNA单链上打开缺口的酶是A DNA酶 B、DNA酶I C、DNA聚合酶I D、RNA聚合酶 E、逆转录酶 7、同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是A、DNA酶 B、DNA酶I C、DNA聚合酶I D、RNA聚合酶 E、逆转录酶 8、随机引物延伸法标记探针时，催化53合成新链的酶是A、DNA酶 B、RNA酶 C、DNA连接酶 D、RNA聚合酶 E、Klenow亚单位 9、随机引物延伸法标记探针时，DNA聚合酶Klenow亚单位催化53合成新链，引物是A 六苷酸随机引物 B、六核苷酸特异引物 C、RNA引物D、含GC夹引物 E、Poly T引物 A10、等位基因特异性寡核苷酸（ASO）探针斑点印迹检测点突变时，正确的是A、正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 B、正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定 C、正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D、突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定 E、突变探针只能与突变纯合子杂交稳定 11、关于Southern 印迹杂交叙述不正确的是A、DNADNA杂交 B、将DNA样品转移到杂交膜上 C、标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交 D、标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交 E、杂交后进行放射自显影 12、Southern 印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点不能检测A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析 13、Northern 印迹杂交广泛用于遗传学研究，由于技术本身的特点只能检测A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RFLP连锁分析 14、关于Northern 印迹杂交叙述不正确的是A、DNARNA杂交 B、从细胞中提取总RNA 经电泳分离并转移至膜上 C、将RNA逆转录为cDNA D、探针与靶RNA 杂交 E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量 15、Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测A、基因表达 B、基因扩增 C、基因突变 D、DNA多态 E、RNA分子的大小和表达量 16、对PCR基本原理描述不正确的是A、设计PCR特异性引物 B、PCR反应所必需的DNA前体物质 C、提供靶DNA模板 D、需RNA聚合酶的催化 E、周期循环扩增 17、PCR反应体系中不需要的物质是A、Taq酶 B、dNTP C、DNA模板 D、DNA酶 E、Mg离子 18、PCR反应体系中所必需的物质是A、Taq酶 B、dNTP C、DNA模板 D、Mg离子 E、以上都是 19、PCR方法的主要优点A、速度快 B、灵敏度高 C、特异性强 D、稳定可靠 E、以上都是 第十一章 遗传病基因诊断及基因治疗1. DNA多态性包括RFLPSTRSNPs假基因多基因家族A B C D E 2. RFLP错误的说法是A单个碱基置换所致 B由于酶切位点改变所致C RFLP是非常有用的遗传标记 D按X连锁方式遗传 E 按孟德尔共显性方式遗传 3. 人类基因组中存在着微卫星DNA，具有高度多态性，其重复单位为，A 26 bp B 612bp C 2060bp D 6080bp E 100bp以上 4. 三核苷酸重复序列会导致动态突变，引起遗传性疾病，包括：A脆性X染色体综合症 B Huntington 病C脊髓小脑共济失调 D以上都是E以上都不是 5. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有A多重PCR B等位基因特异性PCRC 巢式PCR D RT-PCRE 以上都是 6. 遗传病直接基因诊断时，未知点突变检测的技术有A ASO探针杂交法 B PCR-SSCPC PCR-RFLP D以上都是E以上都不是 7. 甲型血友病是F基因遗传性缺陷所致的遗传病，F基因位于A Xp21 B Xq28C Xq27 D 4p16E 9q34 8. PKU是PAH基因遗传性缺陷所致的遗传病，PAH基因定位于A Xp21 B Xq28C 12q22 D 4p16E 9q34 9. DMD是由于DMD基因遗产性缺陷所致的神经肌肉系统致死性遗传病，DMD基因定位于A Xp21 B Xq28C 12q22 D 4p16E Xq27 10. 基因治疗中常用的受体细胞是A骨髓干细胞 B 成纤维细胞C T淋巴细胞 D 以上都是E 以上都不是 11. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是A 转染率高 B 表达效果好C 宿主范围广 D 以上都是E 以上都不是 12. 在我国首次进行基因治疗的遗传病是A ADA缺乏症 B甲型血友病 C 乙型血友病 D 苯丙酮尿症E囊性纤维化 13. 世界首例基因治疗ADA缺乏症所用的受体细胞是A 骨髓干细胞 B成纤维细胞C T淋巴细胞 D肝细胞E血管内皮细胞 14. 关于受体介导的基因转移方法的不正确说法是A 重组质粒和细胞表面受体能识别的配体形成复合物 B 通过细胞膜融合转移C 通过细胞内吞作用转移 D 能转移到特异细胞中E 以上都正确 15. 磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是A 增强细胞膜的通透性 B 通过细胞膜融合C 通过细胞内吞作用 D 转移率高E 以上都正确 ）16. 构建转基因动物时最常用的基因转移方法是A 电穿孔法 B 微注射法C 磷酸钙沉淀法 D 膜融合法E受体介导法 17. 将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A 显微注射法 B 逆转录病毒介导法C 同源重组法 D 膜融合法E 磷酸钙沉淀法 18. 常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是A 增效PCR B RT-PCRC 多重PCR D 巢似PCRE PCR-SSCP 19. DMD的发病原因主要是DMD基因的A 点突变 B 缺失突变C 动态突变 D 重复突变E 以上都是 二、判断绪 论1、遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。2 先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。遗传的细胞学和分子基础1染色体是由核糖核酸和蛋白质组成的。 2一个体细胞中所含有的DNA 构成一个基因组。 3与细胞周期调控有关的基因的mRNA 的寿命较长。 4真核生物的DNA 的复制都只有一个起点，而且是双向进行的。 5终止子由一段回文序列及5-AATAAA-3组成。 6DNA复制时需要有RNA作为引物。 7当细胞内X染色体数超过两条时， 只有一条保持活性。 8异染色质区复制时间晚于其他染色质区。 9假基因是指在多基因家族中，不产生有功能的基因产物的某些成员。 10缺失突变是指在DNA编码序列中丢失了一个或几个碱基对。 单基因病1 依据常染色体显性遗传病的分类，并指属于完全显性，软骨发育不全属于不完全显性。）2 常染色体显性遗传病若出生时未发病，而是达到一定年龄以后才发病，这种遗传方式称为不规则显性，如Huntington舞蹈病。3 Huntington舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。4 表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。5 当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病一定是Y连锁疾病。6 对于一种AR遗传病而言，近亲婚配可以使子女发病风险增高。7 对于AD遗传病而言，患者的双亲都无病而是肯定携带者；对于AR遗传病而言，患者的双亲之一必为患者。8. 若一种AR遗传病的发病率为1/10000，则携带者的频率为0.02，若一个携带者与其表妹结婚，则子女发病风险为0.020.021/4。9. 男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为交叉遗传。线粒体遗传病：10. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。11. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码相同。12. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿们又将其mtDNA传给下一代。13. 线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。14. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。多基因病1、多基因病随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。2、多基因病患者病情越严重，其家庭成员中再发风险也越高。3、易患性是指一定环境条件下，发病所必需的最低的易感基因的数量。人类染色体和染色体病1染色体结构畸变只有在显带染色体上才能准确识别 2性腺只有一种但外生殖器或副性征都具有两性特征者为真两性畸形3 脆性X染色体综合征主要为女性发病 4染色体易位一定会引起遗传效应 521三体型先天愚型常见于年龄较轻的父母所生子女6 从细胞遗传学角度而言，人类基因组是指人体细胞中的23个不同的染色体7一个细胞的全部染色体所构成的图象称为核型8临床上，不论常染色体病还是性染色体病，均以单体型最常见 9细胞中增加一条X染色体对男性睾丸发育有影响，而增加一条Y染色体无影响 10胚胎发育过程中染色体有丝分裂不分离发生的越晚临床症状相对越轻 11细胞中含有三个染色体组称为三体型 12脆性染色体综合征主要是由于染色体上的基因缺失所致 13染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式 T15核内复制是指染色体正常复制一次但细胞未能正常发裂所致 16细胞中某一条染色体多了一个拷贝称三倍体 17细胞中某一条染色体少了一个拷贝称单倍体 18亲代生殖细胞减数分裂不分离会导致产生嵌合体后代 19重组率与染色体上的两个基因座位间的距离呈负相关 20人类基因组是指人的所有遗传信息总和 21从信息学角度而言，人类基因组是指单倍体细胞所代表的遗传信息 23基因定位是采用不同的方法将各种基因确定到染色体的实际位置 肿瘤遗传学1、特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。2、数目异常的染色体称为标记染色体。3、原发性的染色体改变是致癌因子直接作用的结果，可能是随机的，甚至是高度特异性的染色体改变。4、继发性的染色体改变往往是癌变过程中细胞分裂过程紊乱的产物，是随机的、多样的。5、基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。6、Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。7、Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在生殖细胞中。8、对结直肠癌的研究证实了癌发生发展是一个涉及多个基因的多阶段过程，与环境因素无关。F分子生物学技术1、核酸酶能识别DNA链的特定部位并能切割为小而特异的序列。2、用同一种限制酶切割不同来源的DNA时，所产生的酶切末端相同。3、质粒存在于许多细胞中，是独立于染色体外的双链闭环DNA分子。4、DNA双链的变性与解链，一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。5、GC含量高的DNA双链比GC含量低的链难以变性。6、等位基因特异性寡核苷酸（ASO），能在单一核苷酸位置鉴别等位基因的差别。7、设计ASO探针时，探针长一般1520个核苷酸，探针从序列上跨越变异的核苷酸位点。8、设计ASO探针时，探针长一般1520个核苷酸，探针从序列上跨越一个内含子。 9、PCR可选择性地扩增特定的靶DNA序列中的某一序列。 基因诊断和基因治疗1. 限制性内切酶酶切位点没有改变,但酶切点之间含有的串联重复的拷贝数目不同时也表现为等位片段长度的改变。 2. 基因诊断指的是DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平的检测。 3. PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。 5. PCR-SSCP技术是利用DNA变性后在单链状态下由于碱基序列的不同而形成不同构象的特征，经PCR扩增后，在变性胶中电泳检测其泳动变位。 4. ASO探针杂交法可应用于任何由于点突变所致的遗传性疾病的诊断。5. PKU是PAH基因遗传性缺陷所致，主要是缺失突变。 6. 应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP，再通过连锁分析作出诊断。 7. 应用RFLP遗传标记进行产前诊断时，如果携带者是纯合子就无法通过连锁分析作出诊断。 8. VNTR是非常有用的遗传标记，一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。 9. DMD发病机制主要是由于DMD基因点突变所致。 三、填空题绪论1、_改变而产生的疾病称为遗传病。 2、如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为_，它所导致的疾病就称为单基因病。 遗传的细胞学和分子基础1减数分裂是指生殖细胞成熟过程中（ ）后，细胞连续分裂二次。2减数分裂过程中同源染色体进行配对，（