家族遗传疾病有哪些

家族遗传疾病有哪些? 到目前为止，已发现的染色体综合征 300 余种， 单基因病超过 15000 种， 单基因病又分为 常染色体显性 遗传病、 常染色体隐性遗传病、 X 连锁 显性遗传病、X 连锁隐性 遗传病、Y 连锁遗传病。 (1)常染色体 显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在 单基因遗传病中最常 见。 一般而言,患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中 1/2 是患者。常染色体显性遗传病。这 种疾 病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传疾病中最为常见。患者双亲之一是患 者，男女发病机会均等，其子女中二分子一是患者。家族性高胆固醇血症也是此 类遗传，表现为胆固醇沉 积于血管壁造成 动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。常见病种有 软骨发育不全、缺指趾、并指 趾症、成骨发育不全、 马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、先天性 肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族 性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、 多囊肾（成年型）、 神 经纤维瘤、肾性糖尿病、 结节性硬化症、先天性小角 膜、先天性无虹膜、先天性白内障、 视网膜母细胞瘤 、先天性球形红细胞增多症、 地中海贫血、 鱼鳞病 、遗 传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、 遗传性出血性 毛细血管扩张症、慢性 进行性舞蹈病、 毛发红 糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。 (2)常染色体 隐性遗传病：位于常染色体上的 隐性致病基因引起的疾病。一般而言，患者的双亲均为 致病 基因携带者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比 较常见的有：白化病，是由于黑 色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。 苯丙酮尿症，系苯 丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3-4 个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐很小，姿 势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。 半乳糖血症 ，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏所致。 表现为哺乳后呕吐、腹泻,对乳类不能耐受， 继而出现肝硬化、白内障、智力 发育不全等。其它常见的还有 糖原贮积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖 贮积症（型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿 黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、 肝豆状核变性、 先天性 聋哑、 小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不 良性贫血、先天性 肾病综合症、 进行性肌营养不良（肢带型）、 劳蒙毕综合症、 恶性贫血（先天型）、遗传性 小脑性 共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、 视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体 性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性 QT 延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、 婴儿型遗传性 粒细 2 胞缺乏症， 婴儿型进行性 脊肌萎缩症、肺泡微 结石症、肺泡性蛋白沉积症等。 (3)伴性遗传 病，包括 X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病、Y 连锁遗传病，是由性染色体上的致病基 因所引起的遗传病。X 连锁显 性遗传病的经典例子是抗维生素 D 佝偻病，主要是肾远曲小管对磷的转运 机制有障碍，尿排出 磷酸盐增多，血磷酸 盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用 维生素 D 治疗无效。 X 连锁隐性遗传病的种类较多，一般 为男性发病，如 红绿色盲、血友病等。 (4)多基因遗传 病：有多对 致病基因控制的遗传病，多基因遗传病在人群中发病率较高。常见的有：高血 压、心脏病、 先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂( 俗称兔唇)或腭裂（俗称狼咽）和 无脑儿等。 (5)染色体病 ：所谓染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病。染色体存在于 细胞核 内，是遗传物质的载体，其主要成分是 DNA（脱氧核糖核酸）。正常人体共有 46 条染色体，生殖细胞（精 子和卵子）的染色体数目与其他细胞（体细胞）的染色体数目不同，正常情况下他们只有 23 条染色体，当 精子和卵子结合形成新生命时，两者的染色体又重新组合成 23 对，即 46 条染色体，以保持人 类染色体 数目的恒定不变。因此，我们说子代的遗传性状一半来自父亲，一半来自母 亲。如果精子或卵子的染色体 受到年龄、环境或遗传等因素的影响，发生数目或结构的变化，即可 产生胎儿的染色体病，出现严重的智 力障碍及先天畸形，例如 唐氏综合征、 13 三体综合征、 猫叫综合征等。 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种 蛋白质，代谢功能紊乱，形成代 谢性遗传病。单基因病又 分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有 发病的子代，而且 世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如 先天性聋哑， 高度近视， 白化病等，之所以称 隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正 3 常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称 伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如 红绿色盲是一种 交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的 发病率要比女 性高得多。 二、 多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身 长、体型、智力、肤色 和 血压等均为多基因遗传，还有唇裂、 腭裂也是多基因遗传。此外多基因 遗传受 环境因素的影响较大，如 哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝， 智力低下，两眼距离宽、 斜视、伸舌样痴呆、通 贯手、并常合并 先天性心脏病。 患有什么疾病不适合结婚？ 1.未经治愈的麻风病人禁止结婚。 2.患有病毒、淋病等性病未彻底治愈者不能结婚，以免危及配偶。 3.严重的遗传性疾病和先天性畸患者不能结婚。 4.遗传性精神患者禁止结婚。如患精神分裂症、狂躁或抑郁性精神病、癫痫病未治愈者等。 5.遗传性或先天性畸形患者禁止结婚。如患有生殖器官畸形、严重的性功能障碍等， 这些病在治愈之前不 宜结婚。 6.各种重度能智低下者。 7.如患有某些急性传染病、血液病以及严重的心、 肾等重要器疾病，在未治愈或病情未减 轻前（包括刚刚 稳定者），暂时不宜结婚。 8.近亲不能结婚，更不能生育。 9.患有常染色体显性遗传病者不宜结婚。如软内病、发育不全、原 发性癫痫、成骨不全、视网膜细胞瘤、多 发性家族性肠息肉、先天性肌强直、 进行性肌营养不良等。 10.患有染色体隐性遗传病者不宜结婚。如血友病、红绿色盲、 肾原性尿崩症、维生素 D 性佝偻病、遗传性 肾炎等。 11.患有染色体隐性遗传病者不宜结婚。如先生性聋哑、全身白化病、全色盲体位性蛋白尿、特发性低血 4 糖、高度近视等。 12.患染色体平衡易位者不宜结婚。如先天缺陷和呆傻等。 13.患有多基因遗传病者不宜结婚。如精神分裂症、狂躁或抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫 痫等。 14.患有严重的心脏病、肾脏病和高血压的妇女，不宜生育。 15.结婚后的妇女若患了以下病症，暂时不宜怀孕；已经怀孕了的，应当选择中止妊娠的方法：心脏病、慢 性肾炎、地方性甲状腺肿、糖尿病、严重营养不良、精神病、流感、肚炎、 风疹等传染病、结核病、系统性 斑狼疮、性病。 16.不能与近亲结婚。 进行性肌营养不良怎么预防下一代 我两个姐姐都患有此病，我也马上结婚了，可是 现在因为听说此病遗传，我不的不放弃， 请懂得此病的各 位好友。大夫，帮帮忙。 我想知道对我的下一代有影响没？怎么才能在孩子出生前检查出有没有此病。怎么预防？ 男性一般要不正常，要不显性遗传，一般很小就 发病了。要是你都要结婚了，还没有症状，说明是正常的。 只有女的才可能是携带者。 肌无力遗传吗? 肌无力的遗传性与治疗 一、重症肌无力有一定的遗传易感性，通 过调查有一部分患者有阳性家族史。 约 12%20%患重症肌无力的母亲所生的新生儿患重症肌无力，通常出生时即有体征，但偶尔拖延 1218h，常合并吸吮困 难和下咽困难，哭声无力， 乙酰胆碱受体抗体通过 胎盘进入胎儿血中是主要的病 因。 二、重症肌无力是一种可遗传的疾病，但却不具有传染的性质 对于 肌营养不良症患者，因为该病属 遗传疾病，从 优生角度考虑，患有 遗传疾病的患者最好不要生育。 5 重症肌无力患者妊娠时，约有 1/3 的患者肌无力症状加重，1/3 的患者肌无力症状减轻， 还有 1/3 的患 者无明显变化。 三、 临床试验表明，重症肌无力的诱因主要来自于遗传，近年来 许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与 主要 组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因有关。因此，某些遗传及 环境因素 也与重症肌无力的发病机制密切相关。 选择治疗方法时，一定要慎重。科学的疗法才能真正治愈疾病。目前，治疗重症肌无力最好的方法是 干细胞疗法。 干细胞技术是生物技术领域最具有发展前景和后劲的 前沿技术，其已成为世界高新技术的 新亮点，势将导致一场医学和生物学革命。 进行性肌营养不良与重症肌无力有什么区别？ 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于 X 染色体上 隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌 进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明 显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而 导致行走困难，患病后期双 侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被 结缔组织代替）。 重症肌无重症肌无力（MG）是一