名词解释 5道

名词解释 5 道 （基因组（同源） ；基因突变；蛋白质降解；表达调控） 基因组（第二章） Genome (基因组)：一种生物细胞内全部遗传物质的总和，包括构成基因和基因之间区域的 所有 DNA； C 值：基因组中的全部 DNA 量称为 C 值。 Families of genes（基因家族） ：同一物种中结构与功能相似，进化起源上密切相关的一组 基因。 多基因家族（multi gene family）指由某一祖先基因经过倍增和变异所产生的一组基因。 假基因（pseudo gene）：在多基因家族中，某些基因并不产生有功能的基因产物，这些基 因称为假基因（pseudo gene） （来源：突变或来自 RNA 的逆转录；重新插入基因组） 经典的多基因家族：成员的序列相等或近乎相等，人们认为多基因家族成员来自祖先基因 的倍增（e.g. rRNA ） “复合”多基因家族：序列相似，编码产物特性上有差异 orthologs 直系同源基因: genes in two separate species that derive from the same ancestral gene in the last common ancestor of those two species. paralogs 旁系同源基因 : related genes that have resulted from a gene duplication event within a single genome likely to have diverged in their function Homologs: Genes that are related by descent in either way are called homologs, a general term used to cover both types of relationship gene superfamily: sometimes it is possible to see relationships not only within a single gene family but also between different families.（e.g. the - and -globin families ） Operon:（操纵子） （为原核生物所特有） a group of genes that are located adjacent to one another in the genome, with perhaps just one or two nucleotides between the end of one gene and the start of the next. all the genes in an operon are expressed as a single unit. 蛋白质降解（第四章） 熔球（molten globule) 包含了二级结构的大部分元件,其结构已接近于蛋白质的最终结构。 分子伴侣：百度文库定义：非共价地与新生肽链和解折叠的蛋白质肽链结合，并帮 助它们折叠和转运，通常不参与靶蛋白的生理功能。主要有三大类：伴侣蛋白、热激蛋白 70 家族和热激蛋白 90 家族。 （或者存在于原核生物和真核生物细胞质以及细胞器中可协助 新生肽链正确折叠的一类蛋白质。 ） 书上定义： 课件分类：两大类 - 1）热休克蛋白，包括 HSP70,HSP40 和 GrpE 三个家族，存在于原核和真核细胞中， 三者协同，促使某些能自发折叠的蛋白质正确折叠成天然空间构象。 - 2）伴侣素 The chaperonins，包括 HSP60 和 HSP10(原核细胞中的同源物分别为 GroEL 和 GroES)它主要是为非自发性折叠蛋白提供能折叠形成天然结构的微环境。 - （伴侣分子在新生肽链折叠中主要通过防止或消除肽链的错误折叠，增加功能性蛋 白质折叠产率来发挥作用，而并非加快折叠反应速度。分子伴侣本身并不参与最终 产物的形成。 ） 蛋白质的半寿期（ half-lives） （又叫半衰期，指反应物浓度降低到其初始浓度一半所需要 的时间。 ） N 端规则： 基因表达调控（第五章） The Helix-Turn-Helix（螺旋 -转角 -螺旋 ） Motif（ The HTH motif ） the zinc finger（真核中常见） Promoter（启动子） core promoter: 在体外检测时， Pol II 机器精确地起始转录所需要的最少的一组序列元件， 代表性的核心启动子的长度大约有 40 个核苷酸。 BRE: TFIIB 识别元件 (TFIIB recognition element, BRE) TATA 元件 (或盒子)； Inr: 起始子（initiator, Inr）; 下游启动子元件(downstream promoter element, DPE) 调控元件 在核心启动子之外(而且通常是在其上游 )存在一些在体内进行有效转录所需的其他序列元 件。这些元件共同组成调节序列(regulatory sequence)，并可以划分为几类， 启动子近侧元件 (promoter proximal element)； 上游激活物序列 (upstream activator sequence, UAS) 增强子(enhancer) 沉默子(silencer) 绝缘子(insulator) 启动子近侧序列（Promoter-Proximal Elements，UPE ） 转录起始位点上游 100 200bp 区域，如：CCAAT 盒、oct 盒、GC 盒；都是小于 10bp 的 序列，都在转录起始位点上游 100200bp TATA 盒和 Inr 主要决定转录方向，起始位点，只能引起相当低水平的转录； UPE 元件影响转录起始的频率，但不具有组织特异性调控的性能 增强子(enhancer) 具有正调控功能的顺式元件，主要见于真核生物 沉默子：基因的负调控元件，可介导基因表达的组织特异性和时序性 insulators (绝缘子) 转录因子： RNA 聚合酶 基础转录因子 转录调节因子： 转录激活因子 阻遏蛋白 基础转录因子 （ general transcription factors） RNA 聚合酶 II 催化的基因转录所必需的； 构成转录起始复合物的基本组分（转录起始因子） ；是组成型转录因子 Activator（转录激活因子）： 任何激活转率起始的蛋白叫转录激活因子 转录激活因子的结构 基本结构包括 3 类主要功能域：DNA 结合域，转录激活结构域，转录调控结构域(调控因 子自身激活) DNA 结合结构域 (DNA binding domain): 识别和结合 DNA 元件所必需的结构域，6 种主要基序：helix-turn-helix,zinc finger leucine zipper dimmer(亮氨酸拉链) ；helix-loop-helix dimer ； sheet ；basic domain 转录协同作用(Transcriptional synergy)： 多个转录调节因子协同作用，活化一个基因（协 同作用的效应不是单个激活因子效应之和而是其乘积） 通则 1 增强子在真核生物中具有普遍性和典型性，大多数真核生物基因的转录需要增强子，真 核生物基因表达以正调控为主；原核生物基因极少有增强子，原核生物基因表达以负调控 为主； 2 基因的差异表达(表达的组织特异性，表达的时序性）主要由增强子提供； 3 一个基因可受多个增强子调控； 4 一个增强子可以被多个转录因子识别； 结合于增强子上的转录调节因子与转录起始复合体之间的相互作用介导转录调节； 6 增强子可类似于模块，通过模块的配合，使转录调节因子 组合调控某个基因的表达； 7. 基因可以有若干增强子，使其在不同细胞中利用不同的增 强子激活基因表达 8. 一个基因的增强子可以是其它基因的沉默子 基因沉默机制：去乙酰化、DNA 甲基化修饰 CpG 岛：在一般 DNA 中, CpG 序列的密度约 1/100bp , 有一些区段 CpG 的密度大于 10/100bp, 这种富含 CpG 的区段称为 CpG 岛。 核基质（nuclear matrix）：蛋白质和 RNA 构成的复合体，纤维状 核支架（scaffold）：细胞分裂时改变结构的区域，可形成高度压缩 的中期形态 异染色质（heterochromatin）：非分裂细胞的细胞核在光镜下呈现 亮和暗的区域，暗的区域染色质压缩较紧密（尽管不像中期染色体 压缩程度那么高） ，这一区域称为异染色质 组成型异染色质: 在所有细胞中都呈异染色质结构，总处于高度压 缩结构 兼性异染色质：有组织特异性，时序性；含基因，这些基因的表达 有组织特异性和时序性。基因不表达时，基因所处区域呈异染色质 结构 超敏感位点：染色质中，某些特异位点，用极低浓度的 DNase I 处 理，DNA 就可以断裂，称超敏感位点(hypersensitive site, HS） 典型 的超敏感位点，对 DNAase I 的敏感性比大部分染色质区域一般高上 百倍左右。 - 超敏感性说明染色质的这一区域特别暴露， 有观点认为超敏 感区域没有核小体结构； - DNaseI 的超敏感位点在进行转录的基因中是一个普遍现象， 超敏感位点均在具有转录活性的基因启动子上游； - 很多超敏感位点具有组织和细胞特异性 对 DNaseI 的敏感性有时序性 Polycomb：基因编码蛋白诱导异染色质的形成 表遗传(epigenetic，也称为后生遗传、表观遗传):非突变引起的染色 体的改变；这些改变称为后生遗传。 （如甲基化、异染色质化） miRNA（非编码小分子 RNA） 共抑制：超量表达内源基因引起基因沉默的现象称为共抑制（与反义 RNA 和 RNAi 介 导的基因沉默的相同之处是，共抑制也是转录后的基因沉默，依赖于序列的同源性，与 siRNA 的累积有关） 基因突变（第八章） daughter molecules：一条链突变 granddaughter molecules： 两条链突变 移码突变（frameshift mutations ）：插入、缺失突变常被称为移码突变。 （这样称谓不准 确；插入、缺失突变可以发生在基因编码区外；基因编码区内插入或缺失 3 个核苷酸（或 其倍数）都不影响读码框） DNA 重复序列容易诱导复制滑移；模板链与子链相互位置移动，使模板的重复单位被复制 两次或被错过 同义突变是沉默突变 非同义突变（也称错义突变） ，改变了一个氨基酸 通读：终止密码子转变为编码氨基酸的密码子，造成通读，C 端延伸 对微生物突变的描述通常按细胞在特定条件下生长特性描述，分