分子生物学问答题

1. 基因：是核酸分子中贮存遗传信息的基本单位。是核酸分子中由特定核苷酸按一定的 碱基顺序排列而成的具有一定功能的片段，是 RNA 序列和蛋白质多肽链顺序相关遗传 信息的基本存在形式，以及表达这些信息所需要的全部核苷酸序列。 2. 编码蛋白质的基因：转录生成 mRNA，通过遗传密码指导蛋白质的合成。包括编码各种 结构蛋白和酶的结构基因及编码阻遏或激活蛋白用以调控其他基因活性的调节基因。 3. 编码 RNA 的基因：只转录生成相应的 RNA，不翻译成蛋白质。 4. 重叠基因 (overlapping genes)：是指两个或两个以上的基因共有一段 DNA 序列，或是 指一段 DNA 序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 5. 断裂基因(split gene)：真核生物的基因是不连续的，其编码区（外显子）,被一些非编码 区（内含子）所隔断。 6. 外显子(exon)和内含子(intron) ：真核生物结构基因序列中的编码序列，转录后被保留下 来作为蛋白质分子的合成信息，参与蛋白质的合成，这些参与编码的序列称为外显子； 能够被转录成 RNA，但在 mRNA 成熟过程中被剪切掉的非编码序列称为内含子。 7. 调控序列：结构基因两侧不被转录、对基因表达起调控作用的序列。主要有启动子， 增强子，终止子。 8. 启动子(promoter) ：特定的直接与 RNA 聚合酶及其转录因子（或其他蛋白质）相结合、 决定基因转录起始与否的一段高度保守 DNA 序列。具有方向性，不被转录。 9. 增强子(enhancer) ：远离转录起始点、决定基因的时空特异性、增强启动子转录活性的 DNA 序列。 10. 沉默子(silencer):具有抑制基因转录功能的特定 DNA 序列，一种负性调节元件。当其 DNA 序列与特异蛋白因子结合后，可阻断转录起始复合物的形成和活化，使基因表达 的活性受到抑制。功能不受距离和取向的限制 11. 12. 终止子(terminator): 结构基因下游 3端的一段 DNA 序列，由 AATAAA 和一段回文序列 组成，在转录中提供终止信号，使转录终止。 13. 基因表达(gene expression)：是指细胞在生命过程中，DNA 分子中的遗传信息通过转录 和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成具有特定功能的 RNA，进而决定生 物体特定性状的过程。 14. 转录(transcription)：生物体以 DNA 为模板,在 RNA 聚合酶催化下合成互补的 RNA 分子 的过程。 15. 翻译(translation): 遗传信息由 mRNA 的碱基序列转变为多肽链氨基酸顺序的过程。 16. 基因诊断：在 DNA 或 RNA 水平对某一基因进行分析，从而对特定的疾病进行诊断。 17. 基因治疗：运用重组 DNA 技术，将正常基因导入有缺陷基因患者的细胞中，以替代或 补偿缺陷基因，或抑制基因的过度表达，使细胞恢复正常功能，达到根治遗传病的目 的。 18. 基因组：细胞或生物体中，一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，其结构是 指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况，功能是贮存和表达遗传信息。 19. 先导链：以 3 5 亲本链为模板，由引发体合成引物， DNA 聚合酶催化以 5 3合成一条完整的新链。 20. 后随链：引物 RNA 合成 DNA pol 合成冈崎片段 DNA pol I 切除冈崎片段上的 RNA 引物由 DNA 连接酶连接两个冈崎片段形成完整的 DNA 后随链。 21. 端粒酶：是一种核糖核蛋白复合物，具有逆转录酶的性质，以物种专一的内在 RNA 为 模板，把合成的 DNA 添加到染色体的 3端。 22. 端粒：是真核细胞染色体末端的结构，是一段 DNA 和蛋白质形成的复合体。 23. 转录：生物体在遗传信息传递过程中，以 DNA 为模板，在 DNA 依赖的 RNA 聚合酶催 化下，以 4 种三磷酸核苷为原料，合成 RNA 分子的过程。 24. 转录因子 (transcription factor, TF)：是一类细胞核内蛋白因子，通过与顺式作用元件和 RNA 聚合酶的相互作用调节转录的活性。 25. RNA 剪接(RNA splicing) ：一个基因的外显子和内含子共同转录在一条转录产物中，将 内含子去除而把外显子连接起来形成成熟 RNA 分子的过程。 26. 内含子(intron) 成熟 RNA 的序列中不出现的序列。 27. 外显子(exon) 在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟 RNA 的核酸序列。 28. RNA 编辑（RNA editing）：在 mRNA 水平上，通过核苷酸的缺失、插入或替换而改变 遗传信息的过程。 29. 操纵子(operon)：是原核生物 DNA 上的一段区域。是由若干功能相关的结构基因和控 制这些基因表达的元件组成的一个完整、连续的功能单位。 30. 乳糖操纵子：由 3 个结构基因（lac Z、lac Y 、 lac A）及其上游的操纵序列（O） 、启动 序列（P） 、分解代谢物基因激活蛋白（CAP）结合位点和调节基因（I）构成。 31. 顺式作用元件(cis-acting element)：与相关基因处于同一 DNA 分子上，能起调控作用的 DNA 序列。包括启动子、终止子、增强子、衰减子等 32. 反式作用因子(trans-acting factor)：一个基因的产物(蛋白质或 RNA) ，通过与特异的顺 式作用元件相互作用，对另一个基因的表达具有调节作用 33. 翻译：将存在于 mRNA 上代表一个多肽的核苷酸残基序列转换为多肽链氨基酸残基序 列的过程。 34. 遗传密码：能编码蛋白质氨基酸序列的基因中的核苷酸体系。mRNA 分子上从 53 方向，由起始密码子 AUG 开始，每 3 个核苷酸组成的三联体，决定肽链上 某一个氨基酸或蛋白质合成的起始、终止信号，称为三联体密码。 起始密码： AUG； 终止密码： UAA、UAG 、UGA 35. 开放阅读框(ORF): 从起始密码 AUG 到终止密码处的正确可阅读序列。 36. S-D 序列：原核生物 mRNA 起始密码 AUG 上游 47 核苷酸处，存在一段 5- UAAGGAGG-3的保守序列，称为 S-D 序列。是 mRNA 与核蛋白体识别、结合的位点。 37. 分子半侣：一类在序列上没有相关性但有共同功能的蛋白质。可识别肽链的非天然构 象，促进各种功能域和整体蛋白质的正确折叠、组装及跨膜运输。 38. 信号肽：细胞内合成的分泌性蛋白质，在多肽链的 N 端的一段保守的氨基酸序列 引导 蛋白质转移到细胞适当的靶部位。 39. miRNA (microRNA):由高等真核生物基因组编码、一种小的，类似于 siRNA 的分子。通 过和靶基因 mRNA 碱基配对引导沉默复合体（RISC）降解 mRNA 或阻碍其翻译。 40. 细胞信号转导:针对外源性信号所发生的细胞内各种分子活性的变化，以及将这种变化 依次传递至效应分子，以改变细胞功能的过程。 41. 内分泌型：信号发放细胞分泌激素并进入血液，随循环系统播散于全身各处，作用于 生物体其他远端部位的相应靶细胞 42. 旁分泌型：细胞分泌的信号分子只是作为局部的介导物，作用于邻近靶细胞 43. 自分泌型：信号分子由细胞分泌后，可被细胞自身或邻近同一类型的细胞受体接受。 44. 信号分子: 即配体，是具有调节细胞生命活动的化学物质，与靶细胞的受体结合，通过 信号转换机制把细胞外信号转变为细胞内信号。特异性、高效性、可被灭活。 45. 受体(receptor):存在于靶细胞膜或细胞内的可特异性识别并结合外界信号分子（配体） ， 进而引起靶细胞内产生相应的生物效应的分子。 46. 膜受体(membrane receptor):细胞表面受体，亲水性化学信号分子，与配体结合后引起 细胞膜结构和功能改变，触发一系列的化学和生理变化。 47. 胞内受体(intracellular receptor):分布于胞浆或核内，本质上都是配体调控的转录因子， 均在核内启动信号转导并影响基因转录，统称核受体。 48. 信号转导的一过性:信号转导链中的每一个节点，在接收到上游的一次信号并其转导至 下游后，该节点的信号会及时终止，并恢复到未接收信号的初始状态， 以便于接受下 一次信号。 49. 信号转导记忆性：在某些情况下，即使上游信号已经终止，某些信号转导蛋白仍可以 保持较长时间的活性状态 。这种持续活化（记忆性）受到严格调控。 50. 分子杂交技术：利用单链核苷酸碱基互补配对；抗原与抗体、受体与配体、蛋白与其 他分子的相互作用进行目的核酸、蛋白质检测，广泛用于基因重组、生物印迹示踪、 生物芯片等领域，具有高特异性、高灵敏度、高通量等特点的技术。 51. DNA 的变性(Denaturation) ：维持双螺旋稳定性的氢键和疏水键的断裂，DNA 分子由稳 定的双螺旋结构松解为无规则线性结构的现象 52. 复性（退火）：变性 DNA 在适当条件下，二条互补链全部或部分恢复到天然双螺旋结 构的现象。 53. 核酸分子杂交：指具有一定互补序列不同来源的两条核酸单链（DNA 或 RNA） ，在一定 条件下按碱基互补配对原则经过退火处理，形成异源双链的过程 。 54. 核酸杂交探针(probe)：能够与靶分子核酸按碱基互补原则特异性相互作用的一段已知 序列的寡核苷酸或核酸。 55. Southern blot: 通过限制性核酸内切酶降解样本中 DNA，再经凝胶电泳分离、转印到固 相支持物上，用探针（DNA/DNA 杂交）进行检测的方法 。用于基因组 DNA 特异性序 列定位、检测目标 DNA。 56. Northern blot: 应用 DNA 探针检测特异 mRNA 的一种杂交技术。用于研究特异性 mRNA 分子在细胞处于不同条件下发生量和质的变化，或不同组织器官中基因表达的差异。 57. 蛋白质印迹-Western blot：将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的特异性蛋白质检 测方法。 58. 原位杂交 ISH：将特定标记的已知顺序核酸为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交， 从而对特定核酸顺序进行精确定量定位的过程。 59. 生物芯片：将核酸、多肽或蛋白质分子、组织切片