高中生物总复习人类遗传病新人教版必修2

第第 11讲讲 人类遗传病人类遗传病（调查类实验步骤的设计）一、 常见人类遗传病的分类特点及优生1. 分类比较 续表续表2.先天性、 后天性、家族性、散 发 性疾病与 遗传病的关系3先天性、后天性疾病 是依疾病 发 生 时间 划分的；家族性、散 发 性疾病是依疾病 发 生的特点划分的； 遗传 病、非 遗传 病 则 是依 发 病原因而区分的。用集合的方式表示 遗传 病与两 类 疾病的关系如下：【 例 1】 下列关于人 类遗传 病的叙述，不正确的是 ( )A人 类遗传 病是指由于 遗传 物 质 改 变 而引起的疾病B人 类遗传 病包括 单 基因 遗传 病、多基因 遗传 病和染色体异常 遗传 病C 21三体 综 合征患者体 细 胞中染色体数目 为 47条D 单 基因 遗传 病是指受一个基因控制的疾病D【 解析 】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病。【 例 2】 下列 说 法中，正确的是 ( )A先天性疾病 不一定 是 遗传 病，后天性疾病 可能 是 遗传 病B家族性疾病是 遗传 病，散 发 性疾病不是 遗传病C 遗传 病的 发 病，在不同程度上需要 环 境因素的作用，但根本原因是 遗传 因素的存在D 遗传 病是 仅 由 遗传 因素引起的疾病AC【 解析 】 本题考查的是遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析。遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，则一定是遗传病，但有的完全由环境因素来引起的，则不是遗传病；家族性疾病有的也只是环境因素导致的；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往也是散发性的。 二、单基因遗传病的判定 在分析 遗传 系 谱图时 ，可按以下步 骤进 行：1 先确定系 谱图 中的 遗传 病是 显 性 遗传还 是隐 性 遗传 。(1)遗传 系 谱图 中，双 亲 正常，子女中有病孩子 时 ， 则该 病必定是由 隐 性基因控制的 隐 性 遗传病。(2)遗传 系 谱图 中，双 亲 患病，子女中有正常孩子 时 ， 则该 病一定是由 显 性基因控制的 显 性 遗传 病。2 其次判断 遗传 病是常染色体 遗传还 是伴 X染色体 遗传 。(1)隐 性 遗传 情况判定：在 隐 性 遗传 系 谱 中，若出现 父 亲 表 现 正常，而其女儿中有患者 (即父正女病 )，就一定是常染色体 隐 性 遗传 病；若出 现 母 亲 是患者，而其儿子表 现 正常 (即母病儿正 )，就一定是常染色体 隐 性遗传 病。(2)显 性 遗传 情况判定：在 显 性 遗传 系 谱 中，若出现 父 亲 是患者，而其女儿有正常的 (即父病女正 )，就一定是常染色体 显 性 遗传 病；若出 现 母 亲 正常，而其儿子有患者 (即母正儿病 )，就一定是常染色体 显 性 遗传 病。 (3)不能确定判断 类 型：若系 谱图 中无上述特征，只能从可能性的大小上推 测 。 3 遗传 系 谱图 中若患者全 为 男性，可判断 为伴 Y遗传 ；若母 亲 是患者，其子代中无 论 男女全 为患者，或母 亲 正常，其子代中男、女都正常，可初步判断是 细 胞 质遗传 。 【 友情提醒 】(1)色盲、血友病、抗维生素 D佝偻病、进行性肌营养不良等伴 X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2) 伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传 隔代遗传；显性遗传 连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传 与性别相关联。常染色体遗传 与性别无关，在雌、雄 (男女 )中表现概率相同。【 例 3】 下 图为 色盲患者的 遗传 系 谱图 ，以下 说法正确的是 ( )A 3与正常男性婚配，后代都不患病B 3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是 1/8C 4与正常女性婚配，后代都不患病D 4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是 1/8 B【 解析 】 色盲为伴 X染色体隐性遗传病， 5为 XbY， 1为 XBXb， 2为 XBY， 3基因型为 1/2XBXB或 1/2XBXb。正常女性可能是携带者，当 4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。 1 先天性疾病和家族性疾病不全是 遗传 病，两者不能等同。2 遗传 病是 遗传 因素 (内因 )和 环 境因素 (外因 )相互作用的 结 果。3 遗传 病中只有 单 基因 遗传 病 遗传时 符合 遗传规 律，多基因 遗传 病和染色体异常 遗传 病不符合 遗传规 律。一、理 论归纳1 调查类实验 的概述 为 了 调查 一定 环 境中某个事件的 发 生率或某种生物的分布或某个因素的影响而展开 调查 的一 类 活 动 。2 调查类实验 的一般步 骤确定 调查 内容，了解相关要求 确定 调查 方法 选 取 调查对 象 确定 调查 范 围 制定 记录 表格 实施 调查 研究 (避免随机性， 获 得足 够 的 调查 数据 )进 行 结 果分析 (汇总 、 统计 数据，根据数据得出 结论 ) 撰写 调查报 告。3 归纳总结(1)常用的 调查 方法： 询问 法、 问 卷 调查 法、取 样调查 法 (样 方法、 标 志重捕法、取 样 器取 样 法 )、野外观 察法、社会 调查 法、 实验 法等。如 调查 人 类红绿色盲的 发 病率用 询问 法或 问 卷 调查 法； 调查 土壤中螨 虫的种群密度用取 样 器取 样 法。(2)选 取的 调查对 象和范 围 一定要科学合理。如： 调查 人 类红绿 色盲的 发 病率， 应 在广大人群中随机抽 样调查 人 类红绿 色盲患者人数，而不是在患者家系中 调查 。 调查 人 类红绿 色盲的 遗传 方式 应 在患者家系中展开 调查 。 青少年型糖尿病，因属于多基因 遗传 病， 遗传 特点和方式复 杂 ， 难 于操作 计 算，不适宜作 为调查对 象。 艾滋病不是 遗传 病，也不适宜作 为调查对 象。特 别 注意的是要保 证调查 群体足 够 大，以便 获 得 较 多的数据，并 经统计 学分析得出科学的 结论 。 统计 的数量越大，越接近理 论值 。(3)根据 调查 目的科学制定 记录 表格。 应显 示男女性 别 ，利于确 认 患病率的分布情况； 应设 置正常与患者 栏 目。 确 认遗传 方式 时 ， 应显 示直系血 亲 (父母、祖父母、外祖父母、子女或 孙 子女等 )记录 框。如 调查 人 类红绿 色盲 发病率的表格中， 应该 分 别 列出男患者人数、女患者人数、男人 总 数、女人 总 数、男性 发 病率、女性 发 病率。因 为 此病是伴性 遗传 病，男女性 发 病率不同。二、演 练在人群中，有耳垂和无耳垂是一 对 相 对 性状，已知无耳垂是 隐 性性状，有耳垂是 显 性性状。某小 组计 划把 调查 某市 500个家庭的父母与子女 间这对 相 对 性状的 遗传 情况 (一 对 夫妻只有一个孩子 )作 为 一次研究性学 习 活 动 。(1)如果你是 该 小 组 中的一 员 ，你 认为 本次研究的主要目的是 。(2)请设计 一 张 表格用于 调查时统计 数据，并给 表格列一个 标题 。确定这一性状是否为伴性遗传 (或这一性状的遗传是否符合基因的分离定律或调查基因的频率 )(3)该实验的不足之处是 。被调查的家庭数目太少【 解析 】 (1)已知人类某种遗传病或性状的显隐性性状(一对等位基因控制的相对性状 )，如果进行调查，可以调查基因的频率、遗传方式等。 (2)由于只调查 500个家庭，因此表格的标题要体现 “部分家庭 ”，具体内容要有双亲的性状，子代要分别记录儿子或女儿，以便利于分析是否为伴性遗传。 (3)对人类遗传病或某种性状的调查应保证被调查的群体足够大，只调查 500个家庭，群体过小，调查结果的说服力不强。1.(2011广 东 )某班同学 对 一种 单 基因 遗传 病 进 行调查 ， 绘 制并分析了其中一个家系的系 谱图 (如下 图)。下列 说 法正确的是 ( )BA 该 病 为 常染色体 显 性 遗传 病B 5是 该 病致病基因的携 带 者C 5和 6再生患病男孩的概率 为 1/2D 9与正常女性 结 婚，建 议 生女孩【 解析 】 根据图中 5、 6正常， 11患病可知该病为隐性遗传病， A项错误。 6正常， 11患病说明了该病的致病基因不在 Y染色体上。由系谱图不能确定致病基因的位置，则该病可能为常染色体隐性遗传，也可能为伴 X染色体隐性遗传，无论是哪种遗传方式， 5均是该病致病基因的携带者， B项正确。如果该病为常染色体隐性遗传病，那么 5和 6再生患病男孩的概率为 1/8，若该病是伴 X染色体隐性遗传病，再生患病男孩的概率为 1/4， C项不正确。如果该病为常染色体隐性遗传病，则生男生女患病概率相同；若是伴 X染色体隐性遗传病