Fahr病汇报PPT演示课件

病,（，）,病例1：,患者男, 21岁。走路不稳, 健忘3年, 近2年言语不清,不自主发笑。检查: 语言不利,反应迟钝, 步态蹒跚。双手有震颤, 指鼻试验不稳,膝腱反射亢进。,.,病例1：,脑脊液、血、尿、便、碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正常。颅平片示中线两侧不对称性钙化脑电图正常。CT 平扫所见:两侧小脑齿状核有对称性钙化斑,脑干亦有钙化斑,双侧基底节区有呈“八”字形对称钙化斑,两侧丘脑有对称性钙化斑两侧大脑半球可见对称性多发圆形、卵圆形条状钙化斑(见图1),.,病例2,男, 33岁,为例1之兄。走路不稳6年余, 近1年来加重。检查: 头小,体矮, 反应迟钝,双下肢肌张力增高, 指鼻试验不稳, 昂伯征(+ ) ,血及尿钙、磷、碱性磷酸酶化验正常。,.,病例2,头部CT: 于小脑、大脑半球及脑干内可见多发对称性钙化斑( 以小脑齿状核、基底节区为著) 。右基底节区可见钙化边缘脑室、池扩大增宽( 见图2),.,病例2,MRI :于T1 及T2 加权像上双侧大脑半球皮层下, 半卵圆中心及双侧基底节、侧脑室周围可见对称高低混杂异常信号影其中钙化在T1 及T2 像上均呈低信号, 而钙化边缘的胶质增生在T1 像上呈低信号; T2 像上呈高信号;钙化周围的结合水在T1 像上呈高信号,T2 像上呈低信号。脑干及小脑未见明显异常信号影, 脑室、脑池扩大增宽( 见图3、图4)。,.,病例3,男, 50岁。头晕头痛1年, 加重1天查体: 血压160/80mmHg,心率70次/ 分, 四肢肌力正常,碱性磷酸酶及血尿钙磷化验均正头部CT:双侧大脑半球、尾状核、豆状核、丘脑及侧脑室旁白质区、小脑齿状核可见大片钙化(见图5) 。,.,.,简介,病又称家族性基底节钙化、特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症是因自发性基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病。,.,遗传学特点,可为家族性或散发性（特发性）多为常染色体显性遗传，但也有常染色体隐形遗传和性染色体遗传的病例报道。病的致病基因位于染色体 ，它包含了常显遗传的染色体不稳定综合症的特异致病基因位点。病多为父传子或女，或同胞患病，即父亲患病，其子女均可患病。母女或母子间也可遗传患病。,.,病因学,病因复杂，发病机制不清不明机制的家族遗传性因素血管因素：其钙化均发生在小动脉和毛细血管周围，动脉硬化时的玻璃样变性、血清异常也可致钙质沉着。局部循环障碍和代谢性紊乱，包括低氧、低血糖及酸碱平衡或电解质的异常等。,.,病理改变,病的特征性病理改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮下中枢（半卵圆中心皮下）基本对称的钙质沉着。病变区广泛对称的终末小动脉和静脉周围钙盐沉着，还包括酸性粘多糖类物质及铁、铝、钾、磷、亚铅等盐类沉着，其化学组成及结构与骨和牙齿等处的生理性钙化相同。,.,临床表现,症状多样，多发于青中年，无明显性别差异。进行性发展主要表现：运动障碍：头痛、眩晕、运动不能、 认知障碍：痴呆、中风样发作、认 知障碍、精神障碍、锥体束症状和 癫痫发作。其他表现：手足抽搐、智力低下、发育障碍、语 言障碍或共济失调也可没有任何神经、认知和精神症状变现。（）,.,影像学表现,脑内分布广泛，较为对称的钙化灶是本病的特点。钙化随病程进展逐渐增大。线：可显示高密度钙化灶，但难以准确定位且易漏掉细小钙化灶。：具有极高的诊断敏感性，可对病做出诊断并有利于对多种病因引起的综合征进行早期治疗。本病的钙化在不同部位、病程的不同时期，其形态、大小也有差别。,.,表现,基底节钙化:主要累及苍白球、壳核、尾状核头及体部, 呈“八”字形, 为两侧对称性分布。丘脑钙化: 呈对称性三角形小脑齿状核钙化:呈括号形或不对称形片状钙化。额、顶、颞、枕叶皮髓交界区呈对称性点状、片状或条带状钙化。 侧脑室体部旁“火焰”状、“骨针”状钙化。脑干钙化。CT 亦可显示脑萎缩,表现,MRI 表现: 双基底节钙化斑在T1、T2 像均表现为黑色低信号, 不如CT 清楚, 需改用GRE序列才能与CT 相近。钙化区内的胶质增生与囊变在SE序列上呈长T1 与长T2信号,范围与CT 钙化区相同,结合水则呈短T1、短T2,.,.,诊断标准,、线或头颅检查发现特征性影像学表现。、无甲状旁腺机能减退的临床表现。、血清钙与磷正常。、肾小管对甲状旁腺反应功能正常。、有遗传学证据。、无感染、中毒及代谢性疾病史。,.,鉴别诊断,甲状旁腺功能减退症： 从头部表现的钙化影很难鉴别；临床表现为低血钙性抽搐、有甲状旁腺疾病史；血生化检查为低血钙、高血磷及血清低甲状旁腺激素。假性甲状旁腺功能减退症 有明确的病史或血清钙、磷、甲状旁腺激素异常改变