什么是唐氏综合症

1、什么是唐氏综合症怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。比方说甲胎蛋白检测 (AFP) 和三联检测 (AFP3) ，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18- 三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。包括检查人绒毛膜促性腺激素 (HCG)和妊娠相关血浆蛋白 A(PAPP)，联合颈褶超声检查，在 12 周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%，而对 18- 三体综合征的灵

2、敏度能够达到 99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223，Oct ，1999) 。什么是神经管缺陷呢？开放性神经管缺陷 (ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成 26 天之内出现，也就是在末次月经 5 周到 6 周半之间出现。中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构神经管发育来的。如果神经管在 26 天之前未能彻底闭合的话，导致的后果就是从大脑到脊髓，全部神经系统都有概率出现异常。研究发现，缺陷形势最严峻的就是无脑畸形，无脑畸形指的是头骨和高级神经中枢没有形成，这对胎儿来说是非常致命的。脊柱裂，也叫做脑脊膜突

3、出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。如果这些地方产生了真正的脊髓物质，那么畸形的情况就会变得更加严重，这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么我们可以称它为闭合性神经管缺陷，而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂还会造成下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。如果情况比较轻的话，对人体的影响就不是很大。我们提到的这些缺陷，在形成上都是因为“多因素”造成的。换句话就是说，这些缺陷在遗传上可能不是完全遵循孟德尔规律，它的出现涉及多个基因与环境因素。有的女性朋友可能担心随着自己和丈夫年龄的增大，胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险

4、会许会提高。不过，事实不是这样的。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险差不多在万分之七，所以，胎儿患开放性神经管缺陷的概率差不多在 14万。我的几个朋友曾经做过甲胎蛋白三联检查，不过最后都出现了假阳性结果，接下来做的羊膜穿刺也没有发现任何的异常。假阳性到底代表什么呢？甲胎蛋白三联检查需要检查 3 种激素：人绒毛膜促性腺激素 (HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的准妈妈当中，这 3 种激素在不同孕龄时的变化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的准妈妈相比较，来预测你的胎儿出现开放性神经管缺陷和唐氏综合征的风险。三联检查还能够预测到不太常见的 18- 三体综合征的风险，这类疾病对胎儿的伤害

5、非常大。因为这些检查结果只是风险统计，所以没有假阳性这种说法，而只是用一种简单的方式让你获得更多的信息罢了。怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征？胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话，跟正常孕期的胎儿相比，这些特定物质的数值会相对高一些。比方说甲胎蛋白检测 (AFP) 和三联检测 (AFP3)，这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、 18- 三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常，我们还要做另外的检查。包括检查人绒毛膜促性腺激素 (HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP)，联合颈褶超

6、声检查，在 12 周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达 97%，而对 18- 三体综合征的灵敏度能够达到 99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223，Oct ，1999) 。什么是神经管缺陷呢？开放性神经管缺陷 (ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常，一般会在胚胎形成 26 天之内出现，也就是在末次月经 5 周到 6 周半之间出现。中枢神经系统（包括胎儿的脊髓与大脑），是从胚胎的同一个结构神经管发育来的。如果神经管在 26 天之前未能彻底闭合的话，导致的后果就是从大脑到脊髓，全部神经系统都有概率出现异常。研究发现，缺陷形势最严峻的就是无脑畸形

7、，无脑畸形指的是头骨和高级神经中枢没有形成，这对胎儿来说是非常致命的。脊柱裂，也叫做脑脊膜突出，是指正常包绕着脊柱的组织，从腰骶骨间缝突出。如果这些地方产生了真正的脊髓物质，那么畸形的情况就会变得更加严重，这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮肤覆盖，那么我们可以称它为闭合性神经管缺陷，而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关，严重的脊柱裂还会造成下肢远端麻痹，伴随肠和膀胱功能失控。如果情况比较轻的话，对人体的影响就不是很大。我们提到的这些缺陷，在形成上都是因为“多因素”造成的。换句话就是说，这些缺陷在遗传上可能不是完全遵循孟德尔规律，它的出现涉及多个基因与环境因素。有的女性朋友可能担心随着自己和丈夫年龄的增大，胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险会许会提高。不过，事实不是这样的。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险差不多在万分之七，所以，胎儿患开放性神经管缺陷的概率差不多在14万。我的几个朋友曾经做过甲胎蛋白三联检查，不过最后都出现了假阳性结果，接下来做的羊膜穿刺也没有发现任何的异常。假阳性到底代表什么呢？甲胎蛋白三联检查需要检查3 种激素：人绒毛膜促性腺激素 (HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的准妈妈当中，这 3 种激素在不同孕龄时的变化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的准妈妈