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文档简介

1、内科学各论症状部分 新生儿低血磷 内容课件模板,内科学症状部分:新生儿低血磷,身体部位:,全身。,内科学症状部分:新生儿低血磷,科室:,小儿科血液科。,内科学症状部分:新生儿低血磷,简介:,抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。,内科学症状部分:新生儿低血磷,简介:,遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血

2、症。,内科学症状部分:新生儿低血磷,病因:,该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。,内科学症状部分:新生儿低血磷,诊断:,与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点: (1)维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)23岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万60万U维生素D肌注,对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2,内科学症状部分:新生儿低血磷,诊断:,周内长骨X线照片显示好转,而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有低血磷症,是低磷抗D佝偻病

3、的特点。 2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。后者又名维生素D依赖性佝偻病(vitamin D dependent rickets),较,内科学症状部分:新生儿低血磷,诊断:,少见,是由于肾脏缺乏1-羟化酶,不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起,常伴有肌无力,早期可出现手足搐搦症。血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现氨基酸尿,虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇,内科学症状部分:新生儿低血磷,诊断:,(dihydrotachysterol,DHT)0.20.5mg/d才见疗效。用0.252g的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3.其他 此外,本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。,内科学症状部分:新生儿低血磷,检查项目:,血常规、血清磷脂、血磷脂(。,内科学症状部分:新生儿低血磷,相关症状:,新生儿嗜睡 新生儿少吃 新生儿青紫 低血磷 新生儿皮肤硬肿 维生素D中毒

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