科学·技术·社会　基因治疗 (6).pptx

1、第一节 基因突变,第五章 基因突变及其他变异,讲课人：牛玉林,第一课时 基因突变和基因重组,考纲解读： 基因突变的特征和原因（） （着重理解概念、时间和原因及对生物生存的意义）,妈，你当年咋看上我爸的？,爸妈颜值反差组,爸妈神仙颜值组,生物界中的变异现象,生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。,什么叫“生物的变异”？,表现型,基因型,+ 环境条件,（改变）,（改变）,（改变）,复习:表现型与基因型的关系,引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异,两只青蛙相爱了, 结婚后生了一个癞蛤蟆, 公青蛙见状大怒说:贱人,怎么回事?,为什么这种变异性状不能遗传给子代？,分析：是环境因素引起的

2、，自身的遗传物质没有改变。,母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容.,以上都属于不可遗传的变异,太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒,可遗传的变异,变异的类型,可遗传的变异：,不可遗传的变异：,基因突变,染色体变异,基因重组,仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。,生物变异的类型,细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。,基因突变的例子 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血

3、液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。,镰刀型细胞贫血症的病因分析,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,异常,一、基因突变的实例-镰刀型细胞贫血症,U,A,_原因,根本,病因：镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。,直接原因,谷氨酸缬氨酸,DNA分子中碱基对替换,增添,缺失,替换,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。,增添,缺失,替换,基因结构,（一）基因突变的概念：,基因结构改变,蛋白质改变,生物的性状,？,？,问题探讨,探究：1、碱基对替换时，一定会引起蛋白质的改

4、变吗？,当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化,T A G G C G ,A U C C G C ,A U A C C GC,mRNA,碱基对增添,异亮氨酸,脯氨酸,DNA,异亮氨酸,精氨酸,氨基酸,探究2：碱基对增添时，一定会引起蛋白质的改变吗？,当发生增添时，除肽链长度发生改变外，插入点以后的氨基酸一般都会发生变化。,mRNA,DNA,氨基酸, A U C C G C ,异亮氨酸,精氨酸,苏氨酸,丙氨酸,碱基对缺失,探究3：碱基对缺失时，一定会引起蛋白质的改变吗？,正常, A C C G C ,当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，缺失点以后的氨基酸

5、一般都会发生变化。,从以上分析可以看出，碱基对的改变不一定会引起蛋白质的改变。碱基对的替换引起蛋白质的改变最小。,小结：,改变基因的一个碱基对，可能导致蛋白质的肽链：,1、氨基酸的序列不改变,2、改变一个或多个氨基酸,3、肽链缩短,4、肽链延长,综上可知：基因突变后基因结构（遗传信息）一定改变，但合成的蛋白质不一定改变，生物的性状也不一定改变,2、基因突变都会遗传给后代吗？,不一定。 若发生在配子中，可遗传， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。,3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？,不一定，也可能是由环境改变引起的,赖氨酸的密码子有如下几种：

6、UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ） A一定是有害的 B一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率 D既无利也无害,跟踪训练一,D,游戏环节,The cat sat on the mat,(二)基因突变发生的时间？,细胞周期中的分裂间期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞,生殖细胞,基因在复制的时候容易出现序列的错误，因此基因突变一般发生在分裂间期。,生活中存在哪些诱发基因突变的具体因素？,物理因素,化学因素,生物因素,病毒,病毒入侵细胞,物理因素：,化学因素：,生物因素：,1、基因突变的原因：,如X射线

7、、射线、紫外线、激光等。,亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯， 秋水仙素等,包括病毒和某些细菌等。,外因,内因：,DNA分子复制偶尔发生错误， DNA碱基组成发生改变等,(三)基因突变的原因,四、类型,自发突变,诱发突变,(五)基因突变的特点,棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常手指多指 正常肤色白化病,一 、在生物界普遍存在；,常见突变性状：,普遍性,资料一： 无论是真核生物还是原核生物都可能发生基因突变，病毒也能发生基因突变。,各种生物种类都可能发生基因突变。,以植物的个体发育为例：,基因突变发生在生物个体发育的什么时期？,任何时期,二、在生物体内随机发

8、生；,资料二：植物幼苗期可能发生基因突变，引起整个植株变异；生长幼芽时期也可能发生基因突变，引起长成的枝条变异；生长花芽时期也可能发生基因突变，引起一朵花表现出变异。,随机性,粉玫瑰 红玫瑰,黄玫瑰 蓝玫瑰,资料三：果蝇的眼色基因可以向着不同的方向突变,同一基因可以向不同方向突变，基因突变产生新基因，是原来基因的等位基因。,不定向性,三、基因突变是不定向的,经诱变处理的紫色种子产生的子代种子,经诱变处理的黑色家鼠产生的子代,显性突变,隐性突变,1.基因突变的结果是产生了一个新的基因，该基因与原基因是什么关系？ 2.基因突变染色体上基因的数量发生改变了吗？,等位基因,没有,基因突变是DNA分子水

9、平上基因内部碱基对种类和数目的改变，染色体上基因的数目和位置并未改变。,小资料,四、 突变率低；,白化苗,五、大多数突变是有害的,白化病,为什么呢？,任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。,有害的基因突变,畸形的雏鸭,人类的多指,人类的并指,镰刀形红细胞,高产大豆 高产青霉菌株,有利的基因突变,有利的基因突变,(五)基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可以发生发生在个体发育的任何时期,自然界突变率很低：10-5- 10-8,(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性：,一个基因可以产生一个以上的等位基因,不定向性：,思考

10、与讨论： 1基因突变能产生新的基因吗？ 2这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害） ? 3自然环境会选择哪些个体生存下来？ 4基因突变对生物的进化有何意义？,(六)基因突变的意义,产生新基因 生物变异的根本来源 形成新性状 生物进化的原始材料,1.新基因产生的途径； 2.生物变异的根本原因； 3.生物进化的原始材料。,1、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（ ） A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变 B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D基因突变的突变率是很低的，

11、并且都是有害的,跟踪训练,D,2、下列现象中属于可遗传的变异的是（ ） A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足 B、人由于晒太阳皮肤变黑 C、手术刀下的美女帅哥 D、人类的色盲病,D,3、基因A与a1、a2、a3之间的关系如图，该图不能表明的是（） A 基因突变是不定向 B等位基因的出现是基因突变的结果 C正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D这些基因的转化遵循自由组合定律,跟踪训练,D,转化发生在控制一种性状的一对等位基因之间， 故遵循分离定律,4.基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（）,A.生物体内的基因突变属于可遗传变异 B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数很少 C.

12、基因突变发生后，生物的表现型可能不改变 D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系,B,5、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变,D,6、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期,C,7、生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异D基因突变,D,8、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响,A,9、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变