高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 人类遗传病导学案(新人教版)必修2

1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病目标导航1.了解人类遗传病的类型。2.举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。5.会进行相关的遗传系谱分析和有关的计算。知识清单一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病：指由于_而引起的人类疾病，主要可分为_遗传病、_遗传病和_遗传病。2单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。(2)分类显性遗传病：由_引起的遗传病，一般在家族中表现为_。若家族中男女发病的概率相等，则致病基因位于常染色体上，如_、_、_等。若女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者，则致病基因位于X染色体上，如_等。

2、隐性遗传病：由_引起的遗传病，一般在家族中表现为_。若家族中男女发病率相等，则致病基因位于常染色体上，如_、_、_、_等。若表现为交叉遗传现象且男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者，则致病基因位于X染色体上，如_、_、_等。3多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)特点：一般表现为家族聚集现象；易受环境的影响；在群体中发病率比较高。(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如_、冠心病、哮喘病和_等。4染色体异常遗传病：指由_引起的遗传病，如_综合征、_综合征、_(XO)等。二、调查人群中的遗传病1原理(1)人类遗传病是由于_改变而引起的疾病。(2)遗传病可

3、通过_的方式了解发病情况。2调查流程三、遗传病的检测和预防、人类基因组计划1手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防_的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行_，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的_。(3)推算出后代的_。(4)向咨询对象提出防治_和_，如终止妊娠、进行产前诊断等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_检查、_检查、_检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5禁止近亲结婚的原因：每个人都携带有56种不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少，但是，在近亲结婚的情况下，

4、双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加。6(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部_。(2)人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。对点训练1下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生2唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)

5、进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A，B，C，D，3原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是()在人群中随机抽样调查并计算其发病率在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在患者家系中调查并计算其发病率在患者家系中调查研究其遗传方式ABCD知识点三遗传病的监测和预防、人类基因组计划4一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是()A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩5人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22

6、条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体 44条常染色体X、Y染色体ABCD参考答案知识清单一、1.遗传物质改变单基因多基因染色体异常2(1)一对等位基因(2)显性基因代代相传多指并指软骨发育不全抗VD佝偻病隐性基因隔代遗传白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症血友病红绿色盲进行性肌营养不良3(1)两对或两对以上的等位基因(3)原发性高血压青少年型糖尿病4染色体异常21三体猫叫性腺发育不良二、1.(1)遗传物质(2)社会调查和家庭调查三、1.遗传咨询产前诊断2遗传病3(1)身体检查家庭病史某种遗传病(2)传递方式(3)再发风险率(4)对策建议4羊水B超孕妇血细胞基因诊断6(1)遗传信息

7、(2)遗传信息全部DNA序列遗传信息对点训练1【答案】B【解析】本题主要考查遗传病的概念、类型及特点。选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的疾病有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。优生优育可减少遗传病的发生。2【答案】D【解析】唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。3【答案】D【解析】对人类遗传病的调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。对某种遗传病的遗传方式的判断，应对某个典型的患者家系进行调查。4【答案】C【解析】抗VD佝偻病是X染色体上显性遗传病。由于男性患者的X染色体上有显性的致病基因，且该X染色体一定传给女儿。所以不生女孩只生