11-13周.ppt

1、11-13周胎儿超声扫描,胎儿医学基金会是一个慈善组织。 支持研究更好的产前诊断方法 在全球范围内培训相关领域专业医生 为妊娠妇女和健康工作者带来最新专业资讯,更加有效的筛查方法基于以下方法的组合:,孕妇年龄 检查孕妇血清中胎盘产物：游离 -hCG和PAPP-A 11-13 周胎儿超声扫描: 检查胎儿颈项部皮下液体的厚度 (nuchal translucency, NT, 颈项透明层厚度) 检查胎儿鼻和腭 测量胎儿心率 检查胎儿心脏三尖瓣和静脉导管血流,这种新的联合筛查方法极其显著地降低了侵入性操作比率，从大约20%降低到3%。与此同时，该方法还提高了唐氏综合征胎儿和其它主要染色体异常胎儿的检

2、出率，从不足50%提高到超过95%,1113 周胎儿超声扫描的其它优势还包括:,准确确定孕周 早期诊断严重胎儿异常 对多胎妊娠可以准确鉴定绒毛膜性，绒毛膜性是决定多胎妊娠结局的主要因素 最新的研究表明，11-13周胎儿超声扫描可以发现发生子痫前期的高危孕妇,尽管11-13周胎儿超声扫描拥有以上如此多的优点，但最为重要的还是超声波检查者，他们需要:对正常胎儿图像熟知、有丰富知识可以识别超声发现的异常并对其恰当处理。为此，超声波检查者需要经过严格充分的培训，并达到较高水平。而且，我们会定期对检查者测量值的分布和检查图像进行评估，保证检查者的水平处于稳定的高水准,筛查胎儿染色体异常,每位妇女均有孕育

3、染色体异常胎儿或新生儿的风险 背景风险或前设风险决定于孕妇年龄和孕周 个人特异性风险用前设风险乘以一系列似然比得出，似然比来自一系列筛查测试的结果 某个超声标记物或血清生化指标的似然比计算方法：拥有同一个测量值的染色体异常胎儿的百分比除以该测量值下正常胎儿的百分比 每次进行测试后，将前设风险乘以该测试的似然比，得出新的风险值，并可做为下一项测试的前设风险 如果各个测试不是相互独立的，那么需要复杂的多变量统计方法合并似然比,孕妇年龄,21三体的风险： 随孕妇年龄增加而升高 随孕周增加而降低，因为30%的21三体胎儿在妊娠12周40周之间死亡,颈项透明层（NT）,定义 颈项透明层(NT)是指在早孕

4、期超声波下观察到的胎儿颈后皮肤下积水 不论颈后皮肤下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一律使用透明层, translucency一词 染色体及其它异常与NT的厚度而非形态相关 到了中孕期，透明层通常会消退，但在少数病例中，会变为颈水肿或颈部水囊瘤，合并或不合并全身水肿,血清生化检查,三体胎儿妊娠常可见母血清中的胎儿胎盘产物浓度改变 中孕筛查：联合孕妇年龄和全部或部分血清生化检查（游离-hCG、AFP、uE3、抑制素Inhibin A）可以在假阳性率5 % 的前提下，达到21三体56-71% 的检出率(荟萃分析，H Cuckle, P Penn and D Wright, Semin Perin

5、atol 2005;29:252-7) 早孕筛查：联合孕妇年龄、NT、胎儿心率、血清游离-hCG和PAPP-A可以将假阳性率降低到3%而达到90%的21三体检出率,血清生化检查,21三体妊娠与二倍体妊娠相比： 11周时血清生化指标间的差别大于13周 11周时胎儿NT间的差别大于13周 因此，总体来讲，11周的筛查结果优于13周,新的超声标记物,早孕期有效筛查：孕妇年龄结合胎儿NT、胎儿心率、母血清游离hCG和PAPP-A可以在早孕期有效筛查21三体胎儿 联合使用新的超声标记物，可以提高检出率并降低假阳性率 进行新的超声标记物检查之前，超声医师需经过适当的培训和认证 新的超声标记物可以在所有的病

6、人中使用，或者只在临界风险(1:511:1000)的病例（大约15%）中使用,新的超声标记物,鼻骨 颌面角度 静脉导管血流 染色体异常 严重心脏畸形 胎儿死亡 三尖瓣血流 染色体异常 严重心脏畸形,鼻骨和颌面角度 精确的正中矢状切面定义为: 前部可见鼻尖和长方形的腭呈强回声 中部可见半透明的间脑 后部可见颈项透明层的界限（膜样结构）,胎儿心率,测量胎儿心率 (FHR): 获得胎儿心脏横切面或长轴切面 在胎儿静息期使用脉冲多普勒获取610个心脏周期 使用超声波仪自带软件计算胎儿心率,静脉导管血流,静脉导管是将脐静脉引流至下腔静脉的一条短血管 静脉导管在有效分流富含氧气的血液至胎儿脑部的过程中起至

7、关重要的作用 大约 20% 富含氧气的血液经胎盘至肝脏，并直接到达胎儿心脏。血液进入右心房，通过卵圆孔进入左心房，然后流经左心室进入主动脉 静脉导管常在出生后几分钟内闭锁，但早产新生儿需要较长时间,三尖瓣血流,检测三尖瓣血流应在11+0-13+6周且头臀径（CRL）介于45 mm-84 mm之间进行 胎儿处于静息状态 放大图像：胎儿胸部占据整个屏幕 需获得心尖四腔心切面 不应使用彩色血流图，因为它在早孕期诊断三尖瓣返流不可靠 脉冲多普勒取样框应较大 (2.0-3.0 mm)，并应跨越三尖瓣放置 与室间隔的夹角应小于30度 三尖瓣功能不全可能累及一个或多个瓣叶，因此，取样框应跨越瓣膜放置至少3次

8、，以期三尖瓣可以被全面检查,第二孕季扫描,在妊娠中期，每种染色体异常综合征均表现出各自的一系列超声特征（称之为染色体异常综合征超声谱） 因此，当超声检查发现一种畸形时，应对胎儿进行详细的检查，从而确定是否合并与该畸形相关的其它异常,第二孕季扫描,21三体: 鼻骨缺失/发育不良、鼻骨前皮下增厚、颈项部皮下增厚、心脏畸形、心内灶性强回声、十二指肠闭锁、肠管强回声、轻度肾积水、短股骨、沙滩趾、并指（趾）或小指中指节缺失/发育不良 18三体: 草莓颅、脉络膜丛囊肿、胼胝体缺失、后颅窝增大、面裂、小下颌、颈部水肿、心脏畸形、膈疝、食管闭锁、脐膨出、单脐动脉、肾脏畸形、肠管强回声、脊髓脊膜膨出、生长受限、

9、四肢短小、桡骨缺失/发育不良、重叠指、足内翻、摇椅足 13三体: 全前脑、小头畸形、面部畸形、心脏畸形、肾脏增大及强回声、脐膨出、轴后多指/趾 三倍体：双雄受精的三倍体可见水泡状胎盘（葡萄胎样改变），胎儿很少存活超过孕20周。双雌受精的三倍体可见胎盘薄但结构回声正常，胎儿可存活至孕晚期。胎儿表现为严重的非均称性生长受限、轻度脑积水、小下颌、心脏畸形、脊髓脊膜膨出、并指/趾、hitch-hiker脚趾畸形 特纳综合征: 大的水囊瘤、全身水肿、轻度胸腔积液和腹水、心脏畸形、马蹄形肾（超声波下表现为双侧轻度肾积水时可考虑）,NT增加,胎儿NT 增厚与以下有关： 21三体和其它主要的染色体异常 50

10、多种胎儿畸形和遗传综合征 胎儿死亡 然而，在大部分增厚的NT 可自行缓解，分娩正常新生儿,早孕期超声扫描最初用于测量胎儿头臀径，从而准确确定孕周 过去10年来，由于高分辨超声仪的使用，使在11-13 周描述胎儿正常解剖、诊断或疑诊绝大多数胎儿畸形成为可能 某些畸形，早孕期观察到的特征和中晚孕期所见一样。某些则在早孕期能观察到独特的超声表现,双胎妊娠,约1%的妊娠是双胎妊娠，其中三分之二是双合子双胎（非单卵），三分之一是单合子双胎（单卵） 黑人妇女的双合子双胎发生率较白人妇女高。孕妇年龄增加和促排卵药物的使用(20%)是其发生率增加的原因 单合子双胎的发生率在所有种族中类似，而且不随孕妇年龄而变

11、化。但体外受精妊娠会使发生率升高23倍 在过去20年里，双胎妊娠比例明显升高，其中主要是双合子双胎。增加的双胎妊娠中，有三分之二因为使用辅助生育技术，三分之一源于孕妇年龄增加 双合子双胎中，每个胎儿拥有自己独立的胎盘和羊膜囊。在单合子双胎中，两个胎儿可能共享同一个胎盘(单绒毛膜)、共享一个羊膜囊(单羊膜囊)或甚至共享胎儿器官(联体双胎)。三分之一的单合子双胎是双绒毛膜双胎(DC) ，三分之二是单绒毛膜双胎 (MC) 因此，所有的单绒毛膜双胎都是单合子双胎，七分之六的双绒毛膜双胎是双合子双胎,筛查子痫前期,子痫前期（Pre-eclampsia，PE）累及 2% 的妊娠，是围产期死亡、孕产妇死亡和病率的