癫痫的诊断和鉴别诊断.ppt

1、癫痫的诊断和鉴别诊断,神经内科,LEV-PRM-028007,相关定义 （ 2005年国际抗癫痫联盟的定义）,癫痫发作（epileptic seizure） 因脑部神经元异常过度或同步性活动而出现的一过性体征或症状 癫痫发作必须有临床表现，既可以是患者的主观感觉，也可以是客观观察到的体征 具有突发突止、一过性、刻板性的特点,LEV-PRM-028007,相关定义 （ 2005年国际抗癫痫联盟的定义）,癫痫（epilepsy） 癫痫是一种脑部疾病状态，以具有能够产生癫痫发作的持久易患性和出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果为特征 癫痫不是一个独立的疾病实体，而是不同病因基础，以

2、反复出现癫痫发作为共同特征的一组神经系统疾病症状 诊断癫痫至少需要1次癫痫发作,LEV-PRM-028007,相关定义 （ 2005年国际抗癫痫联盟的定义）,癫痫定义的“三要素” 至少1次的癫痫发作 反复癫痫发作的倾向及易感性 有相应神经生物学认知心理及社会等方面的影响和障碍,LEV-PRM-028007,癫痫的分类（二分法）,癫痫发作的分类(基于临床-脑电图) 全面性 部分性 癫痫综合征分类 特发性 隐源性或者症状性,LEV-PRM-028007,癫痫及癫痫发作分类,国际抗癫痫联盟（ILAE）1981年癫痫发作分类 ILAE 1989年癫痫综合征的分类 2001年ILAE“癫痫发作和癫痫诊断

3、方案的建议”,LEV-PRM-028007,癫痫发作的分类,全面性发作 起源于双侧异常网络中的某些位置，并且快速的传导至双侧网络，包括皮层和皮层下结构，但是并不是必须包括整个皮层（以往的概念-整个脑；目前的概念-大脑中的网络）,LEV-PRM-028007,全面性发作,LEV-PRM-028007,全面性发作,LEV-PRM-028007,癫痫发作的分类,部分性发作 起源于一侧半球的网络，既可以非常限局，也可能在一侧半球中比较广泛,LEV-PRM-028007,部分性发作,LEV-PRM-028007,癫痫发作的分类,全面性发作（generalized seizures） 部分性发作（part

4、ial seizures） 难以分类的发作 特殊的发作形式或者类型,LEV-PRM-028007,全面性发作,失神发作（absence seizure 强直发作(tonic seizure 阵挛发作(clonic seizure) 肌阵挛发作（myoclonic seizure） 痉挛发作（spasms） 失张力发作（atonic seizure） 强直-阵挛性发作（generalized tonic-clonic seizure）,LEV-PRM-028007,失神发作,意识障碍，突然终止原来的动作，空洞的凝视或呆滞，对外界无反应 持续数秒至十秒，随即又突然完全恢复清醒 患者的精神运动发育正

5、常 脑电图表现为每秒3次的棘慢综合波节律 常被过度换气所诱发,LEV-PRM-028007,失神发作,LEV-PRM-028007,不典型失神发作,意识障碍，持续时间多变 持续5-30秒 开始和结束都比较缓慢 常常6岁以后出现 患儿常常有全面的认知功能障碍 脑电图为慢的棘慢复合波 常常同时伴有强直和失张力发作,LEV-PRM-028007,不典型失神发作,LEV-PRM-028007,肌阵挛发作,突然、短暂、触电样肌肉收缩（单独或多个），持续时间短于400ms 严重时病人手中的东西会扔出，甚至病人会摔倒，但往往保持清醒的意识状态 脑电图为4-6Hz的多棘波节律,LEV-PRM-028007,肌

6、阵挛发作,LEV-PRM-028007,强直发作,强直发作 持续的肌肉收缩而导致的某种姿势，持续2-20秒左右 常见的姿势是颈、腰部的屈曲，上肢外展 脑电图为突然的全导抑制，然后出现低波幅快节律,LEV-PRM-028007,强直发作,LEV-PRM-028007,失张力发作,头、躯干、肢体肌肉的张力突然消失（之前无肌阵挛或者阵挛动作），持续1-4s，患者常有摔倒 脑电图表现为广泛性或者弥漫性高波幅慢波、棘慢波，可伴有低波幅快活动或者随后的电压降低，多导电生理监测有助于明确发作诊断,LEV-PRM-028007,失张力发作,LEV-PRM-028007,痉挛发作（癫痫性痉挛发作）,以躯干和四肢

7、近端（轴性）肌群为主的快速收缩，可表现为屈曲、伸展或者混合型，多数成串出现 持续1-3秒，比肌阵挛发作时间长，比强直发作时间短，EMG有助于鉴别 EEG发作期：高波幅双相或者三相慢波为主，低波幅快活动可出现于慢波之前、之后或者复合于慢波之上，慢波后有跟随数秒的弥漫性电压衰减,LEV-PRM-028007,痉挛发作,LEV-PRM-028007,高度失律,LEV-PRM-028007,癫痫发作的分类,全面性发作（generalized seizures） 部分性发作（partial seizures） 难以分类的发作 特殊的发作形式或者类型,LEV-PRM-028007,部分性发作,简单部分性发

8、作（simple partial seizure, SPS） 复杂部分性发作（complex partial seizure, CPS） 继发全面强直阵挛发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC),LEV-PRM-028007,简单部分性发作,运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神性发作,LEV-PRM-028007,运动性发作,局灶性运动发作（不扩散） 局灶性运动性发作（Jackson ian 方式扩散） 偏转性发作 姿势性发作 语音性发作,LEV-PRM-028007,简单部分性发作,运动性发作 感觉性发作 自主神经性

9、发作 精神性发作,LEV-PRM-028007,感觉性发作,躯体感觉性发作 视觉性发作 听觉性发作 嗅觉性发作 味觉性发作 眩晕性发作,LEV-PRM-028007,简单部分性发作,运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神性发作,LEV-PRM-028007,自主神经性发作,具有自主神经症状或者体征 上腹部感觉（如胃气上升感）、肠鸣、呕吐、尿失禁面色苍白或潮红、出汗、竖毛和瞳孔扩大等 单纯自主神经性发作极为少见，常常是其他发作的伴随症状,LEV-PRM-028007,简单部分性发作,运动性发作 感觉性发作 自主神经性发作 精神性发作,LEV-PRM-028007,精神性发作,发作性情感障碍

10、（恐惧、发怒等） 发作性记忆障碍 （似曾相识感、陌生感） 发作性认知障碍 （梦样状态、时间感觉的扭曲） 发作性错觉（视物变大或者变小） 发作性结构性幻觉 （音乐、风景等）,LEV-PRM-028007,部分性发作,简单部分性发作（simple partial seizure, SPS） 复杂部分性发作（complex partial seizure, CPS） 继发全面强直阵挛发作(secondarily generalized tonic-clonic seizure, SGTC),LEV-PRM-028007,复杂部分性发作,核心症状：意识障碍 动作的突然停止、凝视等，对外界刺激无有效的反

11、应 常常伴有异常行为：自动症（Automatism） 反复、刻板、无目的、有一定协调性的动作，如咀嚼、吞咽（口咽部自动症）或者反复搓手、摸索衣服、脱衣等动作（肢体自动症）-（颞叶多见） 肢体及躯干近端的大幅度动作蹬踏、投掷以及蹬车样动作（躯体自动症）-（额叶多见） 先兆(Aura)：可以是感觉性、自主神经性或精神性发作，发作后可回忆的部分,LEV-PRM-028007,部分性发作,简单部分性发作（simple partial seizure, SPS） 复杂部分性发作（complex partial seizure, CPS） 继发全面强直阵挛发作(secondarily generalize

12、d tonic-clonic seizure, SGTC),LEV-PRM-028007,继发全面强直阵挛发作,部分性发作继发全面强直阵挛发作仍属于部分性发作的范畴 鉴别： 有无先兆 抽搐的表现是否对称 愣神 自动症 EEG,LEV-PRM-028007,癫痫发作的分类,全面性发作（generalized seizures） 部分性发作（partial seizures） 难以分类的发作 特殊的发作形式或类型,因资料不全而不能分类的发作以及所描述的类型迄今尚无法归类者,LEV-PRM-028007,癫痫发作的分类,全面性发作（generalized seizures） 部分性发作（partia

13、l seizures） 难以分类的发作 特殊的发作形式或者类型,LEV-PRM-028007,特殊的发作形式或者类型,跌倒发作（drop attack） 表现为发作性的突发倒地，并不是一种具体的发作类型，可能是肌阵挛发作、失张力发作、强直发作等 反射性发作（reflex seizure） 表现为客观、刻板性的癫痫发作形式，由特定的传入刺激或者患者的活动所诱发,LEV-PRM-028007,新的癫痫发作类型(ILAE 2001),肌阵挛失神(myoclonic absence seizures)：表现为失神发作，同时伴有肢体的肌阵挛动作 负性肌阵挛(negative myoclonus)：没有预

14、先的肌阵挛而出现的强直性肌肉活动的中断，时间小于500毫秒 眼睑肌阵挛(eyelid myoclonus)：眼睑肌阵挛往往是突发性，节律性的快速眼睑肌阵挛抽动，每次发作中往往有三次以上的眼睑抽动，并且可以伴有轻微的意识障碍 痴笑发作（gelastic seizures）：为发作性的发笑，内容空洞,LEV-PRM-028007,癫痫综合征的定义,癫痫综合征：由一组类似症状和体征组成的特定的癫痫现象（根据发病年龄、发作类型、EEG及病因）,其具有独特的临床特征,病因及预后 ( 癫痫发作和癫痫诊断方案的建议 ILAE,2001) 部位相关性综合征（局灶性），全面性癫痫综合征，隐源性癫痫综合征,LEV

15、-PRM-028007,癫痫综合征,良性家族性新生儿惊厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）和良性新生儿惊厥（Benign neonatal convulsion, BNC） 早发性肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopathy） 大田原综合征（Ohtahara综合征）,LEV-PRM-028007,癫痫综合征,良性婴儿肌阵挛癫痫（benign myoclonic epilepsy in infancy) 婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet 综合征） 婴儿痉挛（West综合征） Lennox-Gastaut 综合征（LG

16、S） 肌阵挛-站立不能性癫痫（epilepsy with myoclonic astatic seizures）,LEV-PRM-028007,癫痫综合征,失神癫痫(absence epilepsy) 儿童良性癫痫伴有中央颞部棘波（benign childhood epilepsy with centrotemporal spike） 儿童良性枕叶癫痫（benign childhood occipital epilepsy） 获得性癫痫性失语(acquired epileptic aphasia) 慢波睡眠中持续棘慢复合波的癫痫（ECSWS/ESESS）,LEV-PRM-028007,癫痫综合

17、征,Rasmussen 综合征 青少年肌阵挛癫痫( juvenile myoclonic epilepsy ) 觉醒期全身强直阵挛发作的癫痫 肌阵挛失神癫痫 全面性癫痫伴热性惊厥附加症,LEV-PRM-028007,癫痫综合征,颞叶癫痫 额叶癫痫 顶叶癫痫 枕叶癫痫 常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫 家族性颞叶癫痫,LEV-PRM-028007,特殊类型的综合征,进行性肌阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsies） 反射性癫痫(reflex epilepsies) 边缘叶癫痫和新皮质癫痫 (limbic epilepsies and neocortical epi

18、lepsies) (新概念) 癫痫性脑病 (epileptic encephalopathies) (新概念) 热性惊厥（febrile convulsion）(不需要诊断为癫痫),LEV-PRM-028007,癫痫的诊断步骤,明确是否为癫痫发作 明确发作类型 明确综合症诊断 明确癫痫的病因,LEV-PRM-028007,癫痫的诊断步骤(ILAE 2001),发作期症状学-根据标准描述性术语对发作时症状进行详细的不同程度的描述 发作类型-根据发作类型表确定患者的发作类型 综合征-根据已被接受的癫痫综合征表进行综合征的诊断 病因-如可能根据经常合并癫痫或癫痫综合征的疾病分类确定病因，遗传缺陷，或

19、症状性癫痫的特殊病理基础 损伤-主要是关于癫痫造成损伤的程度。损伤的分类将根据世界卫生组织（WHO）ICIDH-2功能和残障的国际分类标准制定,LEV-PRM-028007,癫痫诊断流程图,LEV-PRM-028007,病史采集,病史资料 体格检查 辅助检查 其他实验室检查,LEV-PRM-028007,病史资料,发作史 出生史 生长发育史 热性惊厥史 家族史 其他疾病史,首次发作的年龄 大发作前是否有先兆 发作时的详细过程 有几种类型的发作 发作的频率 发作有无诱因 是否应用了抗癫痫 药物治疗及其效果,LEV-PRM-028007,病史采集,病史资料 体格检查 辅助检查 其他实验室检查,LE

20、V-PRM-028007,辅助检查,脑电图（EEG） 电子计算机X线体层扫描 (CT) 磁共振成像(MRI) 单光子发射计算机断层扫描（SPECT） 正电子发射断层扫描（PET） 磁共振波谱（MRS） 功能核磁共振（fMRI）,LEV-PRM-028007,其他实验室检查,血液学检查 尿液检查 脑脊液检查 遗传学检查（血、尿有机酸检查） 其它的检查,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 心因性非癫痫性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,晕厥与癫痫发

21、作,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 心因性非癫痫性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,短暂性脑缺血发作,一般表现为神经功能的缺失症状（“阴性症状”）（与癫痫不同“阳性症状”） 症状迅速达到高峰, 然后逐渐缓解 往往有脑动脉硬化的基础 影像学可能发现潜在的脑血管病变证据,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 心因性非癫痫性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,心因性非癫痫性发作与癫痫发作,L

22、EV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 心因性非癫痫性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,偏头痛与癫痫发作,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 癔病性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,睡眠障碍,包括发作性睡病、睡眠呼吸暂停、夜惊、梦游、梦魇、快速眼动期行为障碍等 多发生在睡眠期间或者在睡眠清醒转换期间，发作时意识多不清醒 发作包含运动、行为等内容, 较癫痫发作时间长且复杂多变 多导睡眠监测有助

23、于鉴别,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 心因性非癫痫性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状：(新生儿的反射性运动、屏气发作以及睡眠中的生理性肌阵挛等) 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,屏气发作与癫痫发作,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 癔病性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,器质性疾病引起的发作性症状,先天性心脏病引起的青紫发作：心脏的检查等有助于鉴别 严重大脑损伤出现的脑干强直发作：表现为角弓反张样；在临床分析

24、的基础上，EEG能够及时地排除鉴别 破伤风引起的痉挛性发作：病史、发作的表现、EEG表现等均能提供鉴别的价值,LEV-PRM-028007,癫痫的鉴别诊断,晕厥 短暂性脑缺血发作 癔病性发作 偏头痛 睡眠障碍 生理性发作性症状 器质性疾病引起的发作性症状 其他,LEV-PRM-028007,其 他,抽动症：多发生于儿童和青少年，主要表现为不自主的反复快速的一个部位或者多个部位肌肉的抽动，多伴有发声（喉部肌肉抽动）。在临床上容易与肌阵挛发作相混淆 发作性肌张力障碍：多于青少年期发病，由于突然惊吓或者过度运动诱发，多出现手足一侧肢体肌张力障碍，舞蹈样不自主运动，意识正常，持续1-2分钟缓解,LEV

25、-PRM-028007,癫痫的病因诊断,LEV-PRM-028007,癫痫的病因诊断,根据引起癫痫的病因不同，可以分为： 特发性癫痫：除了存在或者可疑的遗传因素外，缺乏其他的病因 症状性癫痫：由于各种原因造成的中枢神经系统病变或者存在脑结构异常或者影响脑功能的各种因素 隐源性癫痫：尽管临床的某些特征提示为症状性的，但是，目前的手段难以寻找到病因,LEV-PRM-028007,不同的年龄组常见病因,LEV-PRM-028007,癫痫的病因诊断,遗传因素 与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病,LEV-PRM-028007,遗传因素,遗传因素是导致经典的特发性癫痫的重要原因 大部分遗传性癫痫的分子机制为

26、离子通道或相关分子的结构或功能改变 今后癫痫的诊断将有可能由表型（发作类型和癫痫综合征）逐步向表型基因型诊断方向发展 癫痫的基因型诊断不仅可进行遗传咨询，而且有可能指导临床治疗,LEV-PRM-028007,癫痫的病因诊断,遗传因素 与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病,LEV-PRM-028007,与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病,神经皮肤综合征：源于外胚层组织的器官发育异常而导致的疾病，临床为多系统受累，癫痫发作是常见的表现 结节性硬化 (tuberous sclerosis) 神经纤维瘤病 (neurofibromatosis) 脑面血管瘤病：又称Sturge-weber 综合征,LEV-P

27、RM-028007,与癫痫发作或癫痫综合征相关的疾病,线粒体病：由于线粒体功能障碍，导致的多系统病变，累及中枢神经系统则容易出现不易控制的癫痫发作 肌阵挛癫痫伴破碎红边纤维（MERRF） 线粒体肌脑病伴高乳酸血症和卒中样发作及癫痫（MELAS）,LEV-PRM-028007,癫痫诊断中应注意的问题,LEV-PRM-028007,癫痫诊断中应注意的问题,是癫痫发作还是非癫痫发作 是癫痫还是癫痫发作 脑电图在癫痫诊断中的作用 难治性癫痫的定义和诊断,LEV-PRM-028007,是癫痫发作还是非癫痫发作,切忌把任何发作性症状均视为癫痫性发作, 而忽视了其他常见的发作性疾病 在临床发作性疾病的诊断中

28、,也要防止将一些非典型性的癫痫发作误诊为非癫痫性发作 可能在一个病人同时有癫痫发作和非癫痫发作,LEV-PRM-028007,癫痫？癫痫发作？,不需要诊断为癫痫的情况 良性新生儿惊厥 热性惊厥 反射性发作 酒精戒断性发作 药物或其他化学物质诱发的发作 外伤后即刻或早发性发作 单次/单簇的癫痫发作，除非有持续再发的倾向和基础 极少发生的重复性发作,LEV-PRM-028007,癫痫诊断中应注意的问题,是癫痫发作还是非癫痫发作 是癫痫还是癫痫发作 脑电图在癫痫诊断中的作用 难治性癫痫的定义和诊断,LEV-PRM-028007,脑电图在癫痫诊断中的作用,恰当的描记时间，必要时刻延长描记时间 保证各种诱发试验, 特别是睡眠诱发 必