叶酸利用能力遗传检测项目PPT课件

1、2020/8/4，1，叶酸的个性化补充和叶酸利用能力的遗传检测，中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，2020/8/4。2，轮廓，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏引起的高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个性化叶酸补充，22第一，高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害，新生儿出生缺陷：神经管缺陷(NTDs)，唐氏综合征(ds)，先天性心脏病(CHD)，唇腭裂，对孕妇健康的影响：e)妊娠高血压f)早产，自然流产，高同型半胱氨酸血症(HCY)，2020/8/4，4、根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病率达到11-16万，每个患者生命周期的经济负担为9.7万元。根据20

2、04年的统计结果，我国神经管畸形的发病率为9.44/万。此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合征的发病率为18000，每个患者生命周期的经济负担为45万元。2020/8/4，5，a)神经管缺陷，NTDs)，是指当胚胎在母亲体内发育至第34周时，由于神经管未能闭合而导致的先天性缺陷。它可以导致脊柱裂，脑膨出，无脑儿，2020年8月4日。6，b)先天性心脏病，这是一种由器官发生过程中心血管系统发育引起的疾病。研究表明，HCY可影响早期胚胎的心血管发育，补充叶酸可明显减轻同型半胱氨酸的心血管发育毒性，降低冠心病的风险。2020/8/4，唐氏综合征研究表明，叶酸代谢相关基因缺陷导致的叶酸代谢紊乱引起

3、的甲基化可能是唐氏综合征的一个危险因素。2020年8月4日。8月8日，丁)唇腭裂是由HCY由于叶酸缺乏引起的，从而导致唇腭裂，包括唇裂(俗称兔唇)和腭裂(俗称狼咽)。这种疾病与叶酸代谢相关的基因有很大关系。如果一个婴儿的兄弟姐妹也有这种先天缺陷，这个婴儿有这种缺陷的可能性是其他婴儿的30到40倍。2020年8月4日。妊娠期高血压同型半胱氨酸血症与PIH密切相关，可导致血管内皮细胞损伤，可能是PIH病的致病因素之一。Hcy轻度和中度升高可降低内皮细胞的抗凝功能，降低内皮细胞的合成，影响前列环素(PGI2)的合成，而PGI2可抑制血小板的粘附和聚集，增强血管舒张。2020/8/4，10，f)叶酸缺

4、乏是早产和自然流产的重要原因之一。叶酸缺乏导致的流产或早产很难通过任何其他补救措施来避免。2020/8/4，11，大纲，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个性化叶酸补充，2020年8月4日，12。叶酸是一种水溶性维生素，包括在天然食物中。近年来，由于叶酸在饮食中的重要性，随着对叶酸、出生缺陷和孕妇疾病研究的深入，叶酸已成为妊娠期极其重要的微量营养素。高同型半胱氨酸血症(HCY)正常空腹血浆同型半胱氨酸(HCY)的总量为515毫升，高于此范围称为高同型半胱氨酸血症。二、叶酸缺乏和高同型半胱氨酸血症，2020年8月4日，大量科学研

5、究表明，叶酸摄入的绝对或相对缺乏会导致高同型半胱氨酸血症，2020/8/4。14、叶酸缺乏的几种原因，遗传因素：先天缺乏人体对叶酸的利用能力，导致叶酸缺乏。摄入不足：饮食中叶酸不足或烹饪和加工的损失。需求增加：孕妇和哺乳母亲处于特殊的生理条件下，叶酸需求增加，导致相对短缺。其他不良因素：酗酒、服用某些药物(如抗惊厥药)会导致叶酸缺乏。2020/8/4，15，轮廓，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个性化叶酸补充，2020年8月4日，16。叶酸代谢途径叶酸代谢。3.叶酸利用能力与遗传的关系，2020年8月4日。17，1。叶酸代谢

6、产生5-甲基四氢叶酸：(1)在肠道吸收和转运到周围组织的过程中，叶酸被二氢叶酸还原酶还原为二氢叶酸；(2)二氢叶酸还原酶将二氢叶酸连续还原为四氢叶酸；(3)四氢叶酸随后转化为5，10-亚甲基四氢叶酸；(4)在亚甲基四氢叶酸还原酶的催化下，5，10-亚甲基四氢叶酸最终形成5-甲基四氢叶酸。2020/8/4，18，2。同型半胱氨酸代谢-甲基转移：(1)5-甲基四氢叶酸在甲硫氨酸合成酶及其辅酶维生素B12的催化下为同型半胱氨酸提供甲基，使其转化为甲硫氨酸，同时自身转化为四氢叶酸；(2)蛋氨酸在三磷酸腺苷的能量供应下转化为腺苷蛋氨酸。腺苷甲硫氨酸是体内生化反应中的甲基储备物质，可以为蛋白质甲基化和脱氧

7、核糖核酸甲基化提供甲基。(3)去甲基化后，腺苷甲硫氨酸转化为腺苷同型半胱氨酸(SAH)。(4)腺苷同型半胱氨酸(SAH)水解形成同型半胱氨酸。2020/8/4，19，(5)同型半胱氨酸在体内有两条代谢途径：首先，它通过再甲基化转化为甲硫氨酸；其次，硫代-反式途径由胱硫醚-合成酶及其辅酶维生素B6催化，通过两步反应与丝氨酸结合形成半胱氨酸和酮丁酸。如果参与这两种途径的酶有缺陷或缺失，该途径将被阻断，血液中高半胱氨酸的浓度将增加，血管壁将被破坏。2020/8/4，20，叶酸利用能力的几个关键基因位点。结论是上述基因位点的变异将显著影响机体对叶酸的利用能力，进而导致母体发病和婴儿出生缺陷的风险。20

8、20年8月4日。21，以MTHFR C677T基因座为例：677cc，677ct，677T，MTHFR活性为100%，MTHFR活性为71%，MTHFR活性仅为34%，补充叶酸可弥补遗传缺陷：我国妊娠期补充叶酸的推荐量为4000，如果能减少NTDs(41%-85%)，但仍有15%-59%但效果不明显，可通过添加适当剂量的叶酸进一步减少NTDs，2020/8/4，22，轮廓，1。高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害。叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症。叶酸利用能力与遗传的关系。个体化叶酸补充，2020/8/4，23，4。个体化补充叶酸，根据受试者的遗传体质，专家建议：根据一个人的遗传体质，在适当的时间补充适当剂量的叶酸。2020/8/4，24，叶酸利用能力的遗传检测，采用现代基因分型技术(荧光聚合酶链反应、桑格测序等)。)检测孕妇叶酸代谢相关基因，根据基因分型结果对受试者叶酸利用能力进行分级，然后有针对性地调整叶酸补充剂量。2020年8月4日。25，提示：1 .上述补