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文档简介

1、1 .叶酸代谢和健康,1,叶酸是什么? 叶酸(Folicacid ),是维生素b族的成员之一,是水溶性维生素,也称为维生素B11、维生素m、蝴蝶酰谷氨酸,科学家米切尔在1941年从菠萝叶中提取纯化,因此命名为叶酸,富含于绿叶植物中2、叶酸起什么作用? 帮助胎儿脑和脊椎发育,预防新生儿先天性神经管畸形。 如无脑畸形、脊柱裂可预防胎儿先天性心脏病,预防胎儿唇腭裂,降低婴儿死亡率,降低婴儿语言发育迟缓的风险,降低心脑血管病的风险。 例如,乳腺癌、食管癌可以降低神经系统疾病的发生风险。 阿尔茨海默病、抑郁症参与红细胞的制备,叶酸缺乏性贫血的防治有助于保持男性精子的质量,3,叶酸在人体内的代谢过程,4,

2、亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR,MTHFR是叶酸代谢的重要酶之一。 叶酸是人体重要的营养素,作为其代谢中间产物的四氢叶酸是人体一碳单位(亚甲基、亚甲基、次甲基、甲酰基)转移酶系的辅酶。 MTHFR的主要生物学功能是为细胞内核酸和蛋白质的甲基化,特别是DNA甲基化和胸腺嘧啶合成提供甲基原料。 DNA甲基化是基因表达调控的重要机制,直接影响基因组的稳定性。 5、MTHFR基因和冠心病原理:一些与氨基酸相关的转化蛋白在体内分解为各种氨基酸,其中之一被称为蛋氨酸,它们进一步被同型半胱氨酸代谢,是非常有害的物质,会引起血管内皮细胞损伤和血液凝固系统异常等,引起各种类型的例如冠心病、增加脑卒中的叶酸,

3、加上运来的“一碳单位”同型半胱氨酸,危险者再次成为良民。 MTHFR缺陷可引起酶的耐热性和活性降低,妨碍同型半胱氨酸向蛋氨酸的转化,使血浆中同型半胱氨酸浓度升高,引起一系列病理变化,加速冠状动脉粥样硬化,引起冠心病。 6,MTHFR基因与肿瘤,7,MTHFR基因突变可降低亚甲基四氢叶酸还原酶活性,影响叶酸代谢,影响DNA甲基化异常,DNA合成与修复,增加肿瘤发病风险。 原理:参与DNA合成叶酸是参与人体内合成碱的重要辅助因子。 因此,由于缺乏足够的叶酸,对胎儿、婴幼儿出现发育缺陷和迟缓,孕妇应特别注意叶酸的补充。 成人的血液细胞也是更新快的部分,叶酸不足会引起贫血。 由于在肿瘤生长过程中需要大量合成DNA,叶酸对DNA材料的加工很重要,因此,叶酸代谢途径也成为抗肿瘤治疗的目标。MTHFR的基因型、MTHFR基因的C677T位点有CC型(野生型) CT型(杂突变型,活性为野生型的50.4%) TT型(纯突变型,活性为野生型的24.8%种基因型。 但是,这是比较常见的基因缺陷,广泛分布于人群中。 根据富含叶酸的食物

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