第三节人类遗传病最新.ppt

1、第3节 人类遗传病,一、人类遗传病的概述,1 、概念 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,2、与家族性疾病、先天性疾病有何区别？,二、人类遗传病的类型及特点：阅读P 90-91,单基因遗传病,苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰刀型细胞贫血症 等,多指、并指、软骨发育不全症等。,如： 红绿色盲、 血友病等。,如： 抗维生素D佝偻病 等。,概念：,指受一对等位基因控制的遗传病。,常染色体隐性遗传病:,常染色体显性遗传病:,X染色体隐性遗传病:,X染色体显性遗传病:,（二）多基因遗传病,1.概念：由多对基因控制的遗传病,如：唇裂即兔唇、原发性高血压、冠心病、 哮喘、无脑儿、青少年型糖尿病

2、、,2.特点 家族聚集现象 容易受环境影响 在群体中发病率较高（不遵循孟德儿定律和伴性遗传规律）,染色体异常遗传病,1.常染色体异常（结构或数目） 先天愚型或唐氏综合征、 猫叫综合征。 2.性染色体异常（结构或数目） 性腺发育不良（XO）,特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。,（1）进行遗传咨询,（2）产前诊断：,四、遗传病的监测和预防 阅读P92,三、调查人群中的遗传病 阅读P91,社会调查,家系调查,1.遗传病发病率=,100,选择发病率较高的某种单基因遗传病 选择的群体足够大,2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别,注意：,五、人类基因组计划与人体健康 阅读P 9

3、2-93,对于人类疾病的 具有重要意义,诊断与预防,22条常染色体XY=24条,1、测定染色体数目：,3、意义：,2、结果：,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，发现的基因约2.0万2.5万个,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,判断正误,(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ) (2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 ( ) (3)人类基因组计划是人类从细胞水平

4、研究自身遗传物质的系统工程 ( ) (4)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组计划需测13条染色体( ),X,X,X,X,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，（女方父亲是色盲）。现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将

5、来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断,软骨发育不全的患儿,软骨发育不全是由致病基因 A导致长骨端部软骨细胞的 形成出现障碍而引起的一种 侏儒症。,并指,多指,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,无脑儿,唇裂,21三体综合征,病因：比正常人多了一条21号常染色体 症状：智力低下，身体发育缓

6、慢。常表现为特殊的面容,血友病,关节积血是血友病患者常见的临床表现,血友病是遗传性凝血因子缺乏，致出血性的疾病,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系（备课资料）,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,先天性愚型，

7、 多指， 白化病， 苯丙酮尿症,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,（备课资料）,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女 （外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女