21-三体综合征ppt课件

1、遗传性疾病染色体病，21-三体综合征，1，学习交流PPT，病因临床特征细胞遗传学检查和遗传咨询诊断和鉴别诊断预后，2，学习交流PPT，病因临床特征概述细胞遗传学检查和遗传咨询诊断和鉴别诊断预后，3，学习最，4，学习交流PPT，发生率，活婴儿中的1/6001000；实际上发生率仍然很高。因为约有一半以上的病例在胎儿早期自行流产。5，学习交流PPT，概述原因林爽特征细胞遗传学检查和遗传咨询诊断及鉴别诊断治疗预防，6，学习交流PPT，原因，21号染色体三体在生殖细胞减数分裂过程中因某些因素的影响没有分离。发生率与母亲的关系明显，可能与卵细胞老化有关，21号染色体不分离。7，学习交流PPT，8，学习交

2、流PPT，妈妈怀孕时的年龄影响，根据孕妇年龄增加发病率，9，学习交流PPT，原因临床特征细胞遗传学检查和遗传咨询诊断及鉴别诊断治疗预后，10，学习交流PPT，21-三体综合征1，智能低学习交流PPT，15，学习交流PPT，21-三体综合征皮纹特征，通关，16，学习交流PPT，学习伴畸形，50% Down综合征儿童中先天性心脏病，出现顺序如下。 室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭等19，交流PPT，消化道畸形：食管瘘，膈疝，幽门狭窄，环状胰腺，十二指肠狭窄，大结肠Down综合征女性性成熟晚，少数具有生育能力。21，学习交流PPT，其他，免疫功能低，容易受到各种感染。白血病的发生率比正常人口增加

3、了1030倍。癫痫发作先天性甲状腺功能减退症的发生率为6%。(比正常人高)，22，学习交流PPT，全身是特殊的脸，双眼，鼻梁宽，舌头半张，舌头，耳垂脚：脚大脚趾和第二脚趾分离，23，学习交流PPT，原因临床特征细胞遗传学检查，遗传咨询诊断及鉴别诊断预后标准型易位型嵌合体，25，学习交流PPT，标准型：47，XX(或XY) 21，染色体总数47个，额外21号染色体；因为亲代，大部分母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不会分离。26，学习交流PPT，47，XX(或XY) 21染色体核型为95%。同卵性双胎之一是21-三体综合征，另一种是100%也是21-三体综合征。伊朗性双胎时，异位妊娠共21-三体综

4、合征的机会只有30%。27，学习交流PPT，转左型46，XX(或XY)-14，t(14q，21q)，转左型桃园综合征约2.5% 5%；有两种茄子类型：D/G前座和G/G前座。其中D/G李炜发生率高，大部分是罗伯逊二位，也称为丝绸融合。，28，学习交流PPT，D/G前卫，D组的染色体，大部分发生14次(小数13号或15号)和G组21次前卫t(Dq21q)。14号和21号染色体的短胳膊断了，21号染色体的长胳膊换成了14号染色体的长胳膊。29，学习交流PPT，牙齿型儿童染色体总数正常，但由于缺乏正常的14号染色体，被14号和21号长臂形成的前卫染色体取代，其21号染色体仍然具有三体性。30，学习交

5、流PPT，G/G前座有两种茄子形式。21和22号染色体易位核型在46，XX(或XY)-22，t(21q，22q) G组中的21或22号染色体上发生2号染色体错觉融合。32，学习交流PPT，如果母亲是21/21易位携带者，子代发生先天愚型频率为100%，其配子为21/21或del21，正常配子结合只有两个茄子，即21三体或21单体，前者是患者，后者是，34，学习交流PPT，荧光标记21号染色体探针，外周血或绒毛，与羊水细胞原位杂交，患者细胞出现3个荧光信号。(b)，分子细胞遗传学检查21三体综合征荧光原位杂交(FISH)结果，35，学习交流PPT，典型案例，36，学习交流PPT，原因临床特征细胞

6、遗传学检查及遗传咨询诊断和鉴别诊断治疗预后，37，学习交流PPT，诊断和所有21-三体综合征都要通过染色体核型分析来决定诊断。38，学习交流PPT，先天性甲状腺功能下降症，鉴别重点：先天性甲状腺功能下降症出生后嗜睡，哭声，进食困难，腹胀，便秘，舌头大而厚，但21-三体综合征的特殊面孔可以检测血清TSH，T3，鉴别诊断，鉴别诊断。要通过对天生愚昧的孩子的耐心和爱，训练和教育，自行生活，做简单的事情。41，学习交流PPT，21-预防三体疾病后群，1，父母患有先天性愚昧型，后代机会大。2、孕妇年龄越大，危险率越高。3.对高危孕妇进行羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查的产前诊断。42，学习交流PPT，产前诊断，三重筛查：妊娠中期(1521周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)玻璃雌激素(FE3)绒毛膜促性腺激素(HCG)异常结果：AFP，AFP高危孕妇：羊水细胞，绒毛膜细胞，脐血细胞染色体检查确诊，43，学习交流PPT，原因临床特征细胞遗传学检查和遗传咨询诊断及鉴别诊断治疗预后，44，学习交流PPT，预后，本病儿童虚弱多病，平均寿命短。Penrose调查数据：1929年9岁，1947年12岁，1963年18岁，45岁，学习交流PPT，现有数据显示，8%的患者超过40岁，2.6%的患者超过50岁。平均寿命增长的原因与医疗改善有关。大部分孩子可以通过教育和训练自行生活，其