第四节遗传病与人类未来.pptx

1、第六章 遗传与人类健康,第四节 遗传病与人类未来,常染色体隐性遗传病,18世纪法国人莫佩尔发现第一个遗传病白化病。,遗传病伴随着人类的生存和繁衍一路走来，种类繁多。就单基因病而言，就有4000种左右的遗传病被人们所认识。随着生物学和医学的发展，近来发现新的遗传病病种更是层出不穷,话题一： 如果你的家族中有某种遗传病的成员，你会想要了解哪些问题？ 会寻求什么帮助？,基因是否有害与环境有关,资料1,资料2,资料3,饮食治疗/人类遗传病 编辑 某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿

2、智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。 又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。 药物治疗/人类遗传病 编辑 药物在遗传病的治疗中往往起一

3、定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。 手术治疗/人类遗传病 编辑 手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施

4、脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。,如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。,还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内

5、铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。,基因疗法 基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

6、 值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。,选择放松： 由于人类的干预，对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言，这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。,过去，由于自然选择可以从种群中除掉某些不利基因，选择放松后，一方面固然医治了当代个体的疾患，另一方面却增加了将致病基因传递给后代的可能性，为后代种群积累

7、了不利基因,生物学思考,站在全人类的高度，对于“选择放松”，你有什么担心的吗？,话题二： 站在全人类的高度，对于“选择放松”，会不会对人类的未来产生影响？,计 算 ： 苯丙酮尿症是单基因遗传病，只有隐形纯合子才患病。 中国新生儿发病率即aa的频率为1/16000。,“选择放松”对人类未来在一定程度上是有害的，但由于遗传病在人群中的发病率很低，遗传病基因频率也很低，即使完全的“选择放松”，即没有选择发生，遗传病的遗传应该遵循遗传平衡，其基因频率随着世代相传而保持不变，所以“选择放松”对人类未来造成有害也是有有限的。,结 论： “选择放松”造成的有害基因增多是有限的，不必过于担心。,课后：,苯丙酮

8、尿症是单基因遗传病，中国新生儿发病率即aa的频率为1/16000，只有隐形纯合子才患病。若加大对致病基因的选择（如产前基因诊断、患者绝育等措施），请计算将致病基因在人群中的概率下降一半，理论上需要多少年？且是否能让致病基因减少为0？,课后：,查阅资料，遗传病治疗的新动向，前景,出生约至34个月时，渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊厥，90%以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色，患者尿和汗呈特殊的鼠尿臭味。,苯丙酮尿症（PKU）,资料1:,有害基因,资料3：维生素C是人类必须的，若体内缺乏它，就会患坏血病。但人类（灵长类)无法自己合成维生素C，究其原因，是细胞内缺乏古洛糖

9、酸内酯氧化酶基因，导致不能合成古洛糖酸内酯氧化酶。因此我们通过从食物中补充Vc来满足身体所需。,资料2：蚕豆病是一种遗传病，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因，患者食用蚕豆后会引起急性溶血性疾病。蚕豆病患者通过不食用蚕豆来避免该病的发作。,相对有害基因,基本无害基因,资料4：人类祖先是多毛的灵长类，由于“有害基因”的积累和固定，现代人的体毛已经十分稀少。然而，当人类穿上衣服后，如今的多毛基因反而成为了“不正常基因”。,苯丙酮尿症发病机理：,酪氨酸,食物中蛋白质,氨基酸,细胞中 苯丙氨酸,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸,酶,突变,（主要）,（次要）,多巴，多巴胺，肾上腺素，去甲肾上腺素及黑色素等,苯丙

10、酮尿症患者不能代谢食物中常有的苯丙氨酸，不能适应正常的环境，该如何控制他们的饮食环境？,减少苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸饮食,食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，但是做熟之后像果冻一样是半透明的。家长配合医生，坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。,资料4：,饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙氨酸奶粉喂养）、 药物疗法（如用维生素B6治疗B6依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、 酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）、 对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。 环境工程大大减轻或消