普通生物学15-16.ppt

1、1,分离规律： 生物体中决定某一性状的成对遗传因子，在减数分裂过程中，彼此分离，互不干扰，使得配子中只拥有成对遗传因子中的一个，从而产生数目相等的两类的配子，并且独立地遗传给后代。,自由分配规律： 生物体中具有两种（或多种）性状时，则具有多对的遗传因子，这些遗传因子在分配到配子的过程中，非同源的遗传因子的分配是完全自由的，彼此互不干扰，各自独立的分配到配子中去。,1909年丹麦遗传学家Johannsen创造了基因“gene”单词来表述Mendel的“遗传因子”,2,# 显性概念:,如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性,3, 共显性 codominance,2, 不完全

2、显性（incomplete dominance）,1，完全显性 complete dominance,具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。,具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现中间类型的现象。,3,等位基因,等位基因指位于染色体的相同位置上控制着同一个性状的基因。,Mendel 比例,一对相对性状的遗传，就是Mendel提出来的遗传学第一定律：分离定律 the law of segregation： 一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。 在形成配子时，按照原样分离到不同的配子中。 F2代显性性状和隐性性状31，基因型AA、Aa和aa是1 2 1 这些比例称

3、为Mendel比例 Mendelian ratios,5,自由组合规律 the law of independent assortment 当2对等位基因分别位于2对Chr.上时，其遗传行为符合这一规律 杂合体F1在减数分裂时，同源Chr.上的等位基因进入不同的配子，而位于非同源Chr.上的基因自由组合进入同一个配子，形成四类配子，且比例相等。 在受精过程中四类配子和四类配子随机结合，共有16种组合方式,6,独立分配,7,双因子棋盘格法,8,(T. H. Morgan),# 基因论 (The theory of gene),提出了遗传学的第三大定律：,Linkage inheritance 连

4、锁规律,连锁遗传规律： 生物体中具有两种（或多种）性状时，则具有多对的遗传因子，这些遗传因子在分配到配子的过程中，部分非同源的遗传因子在分配过程中不是完全自由的，而是彼此结合在一起，然后再分配到配子中去。,9,灰身长翅 黑身残翅 黑身长翅 灰身残翅 41.5% 41.5% 8.5% 8.5%,灰长(BBVV) X 黑残(bbvv),F2:,P,雌果蝇的不完全连锁现象,F1,10,连锁（incomplete linkage） : 位于同一染色体上的基因总是倾向于联系在一起共同遗传的现象。,不完全连锁（incomplete linkage）： 由于同源染色体非姊妹染色单体上的非等位基因之间发生交换

5、而引起部分基因重组的现象。 完全连锁（complete linkage）,11,# 遗传重组 Genetic Recombination,12,连锁和交换定律,连锁（linkage）：同一染色体上的基因趋向于一起遗传。 完全连锁：雄性果蝇和雌性家蚕。 连锁群（linkage groups)：同一染色体上的所有基因共同构成一个连锁群。 交换（crossing over）：同源染色体上的基因有互换现象。,减数分裂过程中，同源染色体之间的联会和交叉，是基因交换和重组的细胞学基础。,13,连锁交换定律:,同一连锁群的基因，亲组型在后代中的频率大于重组型的频率 重组型的出现是由于配子形成过程中，同源染色

6、体的非姊妹染色单体间发生局部交换的结果。 重组频率的大小与连锁基因在染色体上的位置有关。,14,性连锁遗传的特殊遗传方式 伴性遗传,1) 定位在性染色体上的基因为性连锁基因。 2) 性连锁基因决定除性别外的众多遗传特征。,15,人类的染色体组- XY型性别决定,23对常染色体，1对性染色体（女性XX，男性XY） 只形成1种卵子，可形成2种精子，所以决定性别的是雄性,16,人类的伴性遗传,1）伴X隐性遗传 A. 红绿色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 B. 男性多于女性 C. XbY或XbXb 色盲 2）伴X显性遗传 A. 抗维生素 D佝偻病 B. 女性多于男性，且女性患者

7、多为杂合子发病 C. XRXr, XRY或XRXR(少),17,3）Y连锁遗传（限雄遗传） A. 长毛耳男人、蹼趾男人 B. 男性后代均有，女性后代均无,18,细胞质遗传,细胞核遗传：符合遗传三大定律 1.细胞质遗传： 细胞质基因-线粒体、叶绿体基因 特点：母系遗传，杂种后代的遗传行为不符合遗传三大定律。,19,细胞质基因与核基因的相互关系及应用,核质互作 核质互作的雄性不育：如水稻雄性不育,不育系S(rfrf) x 可育系N(rfrf)：F1 S(rfrf) 不育，称N(rfrf)为保持系不育系S(rfrf)x可育系N(RfRf)或S(RfRf)， F1 S(Rfrf) 可育，称N(RfRf

8、)或S(RfRf)为恢复系,20,21,“杂种优势”可以大幅度提高粮食产量和各种性状。 杂种可以集合双亲的有利基因而产生杂种优势，并且两个亲本的亲缘关系越远，携带的异质基因越多，杂种优势越明显。 雄性不育的原理： 雄蕊是否可育，是由核基因和质基因共同决定的。 核基因：可育基因R对不育基因r是显性。 质基因：可育基因为N，不育基因为S 核基因和质基因的关系：细胞质的可育基因N可使花粉正常发育，细胞核的可育基因R能够抑制细胞质不育基因S的表达。,22,1、雄性不育系（S(rfrf)） 雄性器官发育不正常，花粉败育不能自交结实。雌性器官却发育正常能接受外来花粉而受精结实。这种雄性不育能稳定遗传的水稻

9、品系叫雄性不育系(简称不育系)。 2、雄性不育保持系(N(rfrf) 不育系本身的花粉是不育的，自交不结实，不能通过自花传粉繁衍具有不育特性的后代。 能使不育系性能代一代保持下去的特定父本品种称为雄性不育保持系(简称保持系) 3、雄性不育恢复系(N(RfRf)或S(RfRf) 正常可育的品种花粉授给不育系后，结实正常，而且新产生的杂种一代育性恢复正常，能自交结实，并具有较强的优势，这样才能生产出粮食。这种能够恢复不育系雄性繁育能力的品种叫雄性不育恢复系。(简称恢复系),23,2，基因是可遗传的，可自我复制的，可表达功能的，可以突变的，最小的功能单位。,# 什么是基因？,1，基因是染色体上的实体

10、，不是某种抽象的符A,a.(Mendel),24,# 基因的类型,Transcritable, translatable gene ( Z,Y,A ),Transcritable but non-translatable gene ( tDNA, rDNA ),Non-transcritable, non-translatable gene ( promoter启动子, operator操纵子 ),25,12 基因的分子生物学,Gene concept Gene structure Gene replication Gene expression Gene recombination Gene

11、 mutation,以Gene为中心,26,# 基因是核酸分子组成的片段,核酸 Nucleic Acid,磷酸 Mono-phosphate,核苷Nucleoside,脱氧或非脱氧核糖（戊糖）,碱基,27,1，每一单链具有5到3的极性； 2，两条单链间以碱基间的氢键连接； 3，两条单链，极性相反，反向平行 4，以中心为轴,向右盘旋 (B-form) 5，双螺旋中存在 大沟和小沟,# DNA双螺旋的结构特点,28,4双螺旋的直径为2nm，相邻碱基之间相距0.34nm， 并沿轴旋转36角。因此旋转每隔10个碱基之后，即相距3.4nm之后又转回原位。,29,# 生物进化的C值矛盾 (C value

12、paradox of nucleotide),The total amount of DNA in the genome of haploid is a characteristic of each living species known as its Maximum C value (单倍体基因组总DNA 的含量),最大C值 (Maximum C value),The total amount of DNA for encoding the genes information is termed its Minimum c value （编码基因信息的总DNA含量）,最小C值 (Minim

13、um c value),30,C value paradox of nucleotide,A 生物体进化程度高低 与大C值不成明显相关（非线性）,B 亲缘关系相近的生 物，大C值相差较大,C 一种生物内大C值与 小c值相差极大 （Euk. 人体 c = C/10） ( Prok. x174 c C ),31,不同物种的基因数目,人类染色体（指单倍体）中包含30亿个碱基对组成的核苷酸序列,如何看待C值矛盾 C value paradox？,33,DNA复制 (DNA Replication),为什么要研究复制现象：遗传信息的基本特征 在每次细胞分裂之前，遗传信息载体（DNA）必须精确地复制自己,

14、Watson & Crick: 一种遗传物质，必须能行使两种 功能，即自我复制和表达功能,细胞水平上的DNA复制,两条链是由碱基之间的氢键连在一起的。腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）结合，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）结合。A和T之间形成两个氢键，G与C之间形成三个氢键,DNA复制: 亲代双链DNA在DNA聚合酶的作用下，分别以每条单链 DNA为模板，按照“碱基互补配对”的原则 聚合游离的dNTP, 合成出两条与亲代DNA完 全相同 的子代DNA的过程。,All the DNA replicated from one origin of replication, one origin per repl

15、icon.一般把生物体的复制单位称为复制子，即从一个DNA复制起点起始的DNA复制区域。它是一个独立复制单位，包括复制起点和终点。每个复制子有一个复制起点。,Replicon,对一个生物体基因组而言，复制起点是固定的。,在一个细胞周期中，每个复制子只启动一次,复制子(replicon)或复制单元是基因组中具有一个复制起点（origin，ori）和一个复制终点（terminus，ter）并能在细胞中自主复制的基本单位.,原核生物的DNA是环状DNA，只有一个复制起点，每个DNA分子上只有一个复制子,真核生物中是线状DNA，每个DNA分子有多个复制子，每个复制子长约50-200kb；其DNA复制是

16、由多个复制子共同完成的。,DNA复制是从DNA分子上特定位置（原点, origin）开始，此位置称复制起点(Origin of replication, ori),大多数原核生物基因组和细菌质粒只有一个Ori位点，而真核生物染色体中有多个Ori.,弥补了原核和真核之间复制速度的差别,rich AT & palindrom Enzymes binding site,复制起点的特征,oriC of E.coli ：,两种类型的重复序列,Three 13-mers repeat,Four nine-mers repeat,Rich in A-T,Origin composition of sever

17、al organisms.,Autonomous replication sequence (ARS) of yeast（酵母的自主性复制序列） SV40 virus,“呼吸现象”,DNA复制原点处氢键迅速断裂与再生， 导致两条DNA链不断解链与聚合， 形成瞬间的单泡状结构的过程。 在富含AT的区域内尤为明显,DNA正在复制的分叉部位称为复制叉（replication fork）,replication eye /replication bubble（复制眼/泡）：,DNA的正在复制的部分在电镜下观察起来犹如一只眼睛，称为复制眼。,Transmission electron micrograp

18、h of human DNA from a hela cell, illustration the replication bubble that characterizes DNA replication within a single replicon. (Dr. Copal multiscience photo library/photo researchs, Inc),Bidirectional replication 双向复制,复制起始于一个位点，形成两个复制叉，向相反方向运动。在每个复制叉，两条DNA链均被拷贝。,在生物界，复制叉移动的方向和速度虽是多种多样的，但以双向等速方式为主

19、。,# DNA的半保留复制 （Semi-Conservation Replication）,DNA半保留复制,在DNA复制过程中，每条单链都能指导一条互补链合成形成两个子DNA双链。由于每个子DNA双链中的一条来自亲本，另一条是新合成的核苷酸链，因此，该复制的方式称为半保留复制。,# DNA复制的过程,1，促旋酶和解旋酶在复制起点 打开双螺旋。,2，单链结合蛋白与解开的单链结合，防止单链重新聚合为双链。,3，引发酶在前导链和后随链上合成10bp左右的RNA引物。,DNA复制过程中新生链的延伸方向：,DNA polymerase reacts on the 3 end only,New DNA

20、elongation from 5 to 3 direction,+,+ ppi,OK !,How ?,DNA不同模板链上的延伸问题：,# Okazaki(冈崎) fragment 1968 Reiji Okazaki,冈崎片段，相对比较短的DNA链（大约1000核苷酸残基），是在DNA的 后随链的不连续合成期间生成的片段。,4，DNA聚合酶III在引物的3末端添加碱基，完成链的延伸。,5，DNA聚合酶I移除掉RNA引物，同时补平RNA引物3与新合成链的缺口。,6，DNA连接酶补平后随链上RNA引物5端与新合成链切口。,Replisome(复制体)：with the formation of

21、initiation structure, many enzymes and proreins join in the replication fork and form the supermolecule complex-replisome.,DNA复制体中DNA pol III在前导链和后随链上复制方向完全是相反的，但复合体实际上是一体的。,后随链的扭转,前导链和后随链的DNA合成由同一复制体负责。当前导链开始DNA复制和复制叉向前移动时，后随链模板随即向后回折成环，并与聚合酶的另一个活性中心按前导链的取向缔合。,DNA polymerase III,Termination 复制的终止,大

22、肠杆菌的复制终止位点约相对于复制起点oriC。,The two replication forks approach the termination region, which contains 22 bp concensus sequences. The Ter sites bind proteins called Tus (terminus utilization substance). 在复制叉汇合点两侧约100kb处各有一个终止区，终止区的ter序列中均含有一个22bp共有序列，Tus蛋白识别并结合于这一共有序列。,含有22bp 终止子位点(terminator sites, TerA-TerF)结合特异蛋白Tus.,DNA的复制（动画）,滑动夹子,DNA解旋酶,DNA引物酶,DNA聚合酶,DNA聚合酶H,DNA连接酶,DNA解旋酶打开DNA双链,引物酶合成引物（RNA），为复制准备,A,DNA聚合酶合成DNA片段,A,后随链继续合成新的引物，然后合成新的片段,A,DNA聚合酶H切除引物片段，并填补缺口，留下一个小缺口（红色区域）,A,DNA连接酶填补小缺口,A,解旋