高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件6 新人教版必修2

1、人类遗传病，达尔文和表哥艾玛生了6个孩子，3人死亡，3人终身不孕。 科学家的悲剧，广州番禺的李先生是不幸的女人，儿子出生3个月就患了地中海贫血症。 每五天要去医院流一次血，治疗费每月要花两千多元。 但是如果不输血的话，孩子不到5岁就会因重度贫血而死。 让李先生后悔的是，她的不幸只是一时的疏忽，怀疑孩子患地中海贫血时，有幸运的心理，不进行产前诊断，儿子出生后会成为先天性的重度贫血患儿。 由于经济负担重，小李含着眼泪对记者说。 我可能会放弃对孩子的治疗。 真实故事、遗传病概况：人类有数万种遗传病，我国是遗传病多发国家，约1/4-1/5人患各种遗传病，每年出生的先天性残疾儿童总数达80万120万人，

2、约占每年出生总人口的46。 根据遗传学法则，每个人至少有5个以上的基因会发生异常变异，但是大多数人并不是成对存在的，所以很多人表面上看来很健康。 但是，拥有相同遗传基因异常变异的两个男女结为夫妇，就会生出有遗传病的孩子。 所以，不要认为遗传病离自己很远。 遗传病严重降低了人口素质，给本人、家庭和社会带来了严重的经济、精神负担。 番茄女孩有患丙酮尿症的女孩，不吃真正意义上的“人间烟火”。 能吃的食物只有西红柿等极少数的蔬果。 目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全球治疗丙酮尿症的唯一方法。 普通人吃的米、面、肉、鸡蛋、饮料等含蛋白质的天然食品一律禁食，她的父母大部分时间和金钱都消费在寻找替代食品上。 这些

3、食品从北京购买，远从美国、日本和台湾邮寄，价格是普通食品的数十倍到100倍，仅每月食物疗法，就要花费2600元维持生命。 随着医学的发展，环境因素所致传染病、感染性疾病和流行病在人群中的发病率逐渐下降，而遗传病的发病率逐渐上升。 据世界卫生组织报道，加拿大蒙特利尔儿童医院在1969-1970年1146名18岁以下患儿中，与遗传相关疾病相对发病率达到了30%。 据统订，约1/3的人因遗传病疲劳，呈逐年增加的趋势。 人遗传病、遗传病的概念：遗传病的类型：单基因病：显性遗传病、隐性遗传病、多基因病、染色体异常遗传病、通常由遗传物质变化引起的人病、单基因病：由一对等位基因控制的遗传病、1 x染色体上：

4、抗维生素2 .隐性遗传病、常染色体上：白化症、丙酮尿症、先天性聋哑等，x染色体上：色盲、血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)。 深圳少见多指家系(常、显)，生下性显、单基因遗传病、抗维生素d侥病、单基因遗传病、一对表型正常夫妇、白化症儿子。 请告诉我再生正常孩子的概率隐性遗传病最容易出现在哪些类型的家庭？ 双方从共同祖先遗传同一病原基因的机会大幅增加，单纯连接隐性原基因的概率增加，丙酮尿症、进行性肌营养不良患者、显性、单基因遗传病、毛耳、多基因遗传病：由多对基因控制的人遗传病，特征：发病受体集团发病率高多基因遗传病：由多对基因调控的人遗传病，特征：发病受到遗传因素和环境因素双重影响，表现家族聚

5、集现象。 唇裂、无脑、原发性高血压、青少年糖尿病等。染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：-染色体结构和染色体数量的变化，如猫叫综合征、21三体综合征等，性腺发育不良，克综合征等，患者双眼距离远的患儿哭声轻、音调高，与猫叫相似，常染色体异常遗传病、猫叫综合征： 5号染色体缺失一段，导致21三体综合征(先天愚型)，患者智力低下，身体发育迟缓，常呈特殊颜色：眼距宽，眼尾斜，口常一半人群中发病率为1/600到1/800。 常染色体异常遗传病，21三体综合征，性腺发育不良(Turner综合征)，患者身高较小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。 是女性中最常见的性染色体疾

6、病，发病率为1/3500。 染色体检查显示，患者缺少一条x染色体。 性染色体异常遗传病，染色体组成： 45条/XO，染色体异常遗传病，性染色体异常遗传病，Klinefelter综合征(克综合征):患者外表为男性，身高比普通男性高，但睾丸发育不全，未见精子生成的发病率相当高，男性新生儿达到1.2。 染色体组成：分析47条/XXY、XXY的出现原因：如果父亲的色觉正常，母亲就会生色盲，性染色体XXY的不色盲儿子，这个染色体变异是怎么发生的，父亲正常，母亲是色盲，性染色体XXY的色盲儿子出生的时候，这个染色体的变异是怎么发生的精子发生过程中、卵泡发生过程中、二、遗传病监测和预防、措施：遗传咨询、产前

7、诊断、遗传咨询的内容和程序、产前诊断：胎儿前，医生用专业的检查手段如羊水检查等，基因诊断：用DNA分子杂交的原理，利用基因探针、四、人基因组修订和人体健康，目的：测定人基因组的所有DNA序列，解读其中含有的遗传信息。 内容：制作人类遗传信息的地图，建立人类基因组修订计划，美国政府决定1990年正式建立HGP，预计15年内投入30亿美元，完成HGP。 2001年2月公开发表了人类基因组工作草图。 到2003年，人类基因组测序任务已顺利完成。(1)丙酮尿症a .常显(2)21三体综合征b .常隐(3)抗维生素d佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D.X隐(5)进行性肌营养不良e .多基因病(6)其他白化症男孩出生的概率为() a，12.5% B，25 % C，75% D，50% 3，属于遗传病的为() a，由于孕妇碘不足，出生的婴儿未注意先天性痴呆症b，维生素a不足的卫生，同时患有a型肝炎病，d，a 下图为人类某遗传病的系统图(该病由一对基因控制)，其最可能的遗传方式为() AX染色体上显性遗传b常染色体上显性遗传CX染色体上显性遗传d常染色体上显性遗传，b估计他们再生孩子可能正常。 如果妻子怀孕了，被检查的是女孩的话，那